Повідомте про помилки | Обмін банерами | Напишіть нам   
International Birth Defects Information Systems Вроджені вади - Синдроми - Мальформації - Аномалії
Мета: реабілітація і запобігання вродженим вадам, генетичним порушенням, вродженим аномаліям і порушенням розвитку

Мистецтво Навчання Вагітність

Амніоцентез
(Amniocentesis)

Інформація для батьків

Т. Сороцька
Спеціаліст з інформаційного забезпечення
Українсько-Американської Програми
запобігання вродженим вадам розвитку

        Амніоцентез – це проста медична процедура, за допомогою якої отримують для аналізу невелику кількість амніотичної рідини, яка оточує плід. Вперше її провели в 1882 році, і з того часу виконують в третьому триместрі вагітності, щоб виміряти рівень анемії при гемолітичній хворобі плоду або дізнатись, чи легені плоду достатньо розвинуті для початку пологів. У даний час амніоцентез часто використовують в другому триместрі вагітності для діагностики, а скоріше для виключення певних вроджених вад.

У яких випадках рекомендують амніоцентез?

        Амніоцентез не пропонують усім жінкам, як рутинну (звичайну, без спеціального призначення лікаря) процедуру, тому що вона пов'язана із незначним ризиком спонтанного аборту. Амніоцентез рекомендують, коли існує підвищений ризик хромосомних або генетичних вроджених вад.
        За допомогою іншого пренатального тесту, який називається біопсією хоріоїдних волокон (БХВ), можна продіагностувати більше (але не усі) видів вроджених вад, ніж за допомогою амніоцентезу. БХВ роблять на ранній стадії вагітності ( зазвичай, між 10 і 12 тижнями), але, при цьому, як було встановлено, виникає трохи більший ризик спонтанного переривання вагітності та інших ускладнень. Деякі дослідження вказують на те, що БХВ пов'язана, також, з дуже незначним ризиком вроджених вад, зокрема, дефектів пальців рук і ніг.

Амніоцентез рекомендують у випадках, пов'язаних із:

  • Віком матері. Ризик народження дитини з певними хромосомними вродженими вадами зростає пропорційно вікові матері. Жінкам, віком 35 і старшим, більшість лікарів рекомендують пройти на вибір один з тестів на хромосомні порушення. Найбільш поширеним з таких порушень є синдром Дауна – поєднання фізичних та розумових аномалій, спричинене зайвою хромосомою. Цей синдром трапляється в 1 з 1250 дітей, народжених жінками віком від 20 до 30 років; у віці 35 років вірогідність його виникнення збільшується до 1:385, а в сорок років – до 1:106.
  • Наявністю вроджених вад розвитку у попередньої дитини (попередній вагітності). Якщо у подружжя вже народжувалась дитина, або була вагітність, з діагнозом хромосомної аномалії, набору генетичних вроджених вад або дефекту невральної трубки ( див. нижче), при наступній вагітності їм можуть запропонувати пренатальне тестування.
  • Іншими аномаліями в родинній історії. Подружжям, в яких не народжувалось хворих дітей, теж можуть запропонувати пройти пренатальне тестування, якщо медичні історії їхніх сімей вказують на те, що нащадки мають підвищений ризик успадкування генетичної хвороби. Пренатальне обстеження буде призначено тільки в тому випадку, якщо підозрювану хворобу можна діагностувати пренатально. Практично усі хромосомні, але не усі генетичні, порушення можна діагностувати пренатально.
  • Ймовірність виникнення дефектів невральної трубки. Амніоцентез допомогає в діагностиці дефектів невральної трубки (дефекти спинного та головного мозку, включаючи spina bifida та аненцефалію). Це можливо шляхом виміру рівня речовини, яку виробляє плід, - альфа - фетопротеїну (АФП) в амніотичній рідині. Амніоцентез для вимірювання рівню АФП призначають, коли існує сімейна історія дефектів невральної трубки, або якщо результат аналізу крові матері на АФП показав, що вагітність пов'язана з підвищеним ризиком.

Як роблять амніоцентез?

        В амніотичній рідині плавають живі клітини плоду. Їх видаляють із проби амніотичної рідини вагітної жінки, вирощують в лабораторії протягом одного або двох тижнів, і потім перевіряють на хромосомні та генетичні вроджені вади. Результати аналізу можна отримати, зазвичай, через тиждень або два.
        В амніотичній рідині міститься також протеїн. Оскільки його можна виміряти безпосередньо, не чекаючи, коли клітини виростуть, аналіз займає усього кілька днів.

Як проходить процедура амніоцентезу?

        Ульразвукове зображення дає точну картину розміщення плоду та плаценти, і це дозволяє лікарю вибрати безпечне місце для введення пункційної голки. Далі поверхню живота дезинфікують, лікар вводить в матку тонку голку і відбирає кілька чайних ложок амніотичної рідини. Після того, як проба узята, лікар за допомогою ультразвуку перевіряє серцебиття плоду.
        Деякі жінки кажуть, що амніоцентез зовсім безболісна процедура, інші відчувають спазм, коли голка входить у матку, або тиснучий біль протягом кількох хвилин після забору рідини. Після амніоцентезу від одного до двох відсотків жінок скаржаться на біль, мають виділення в місці проколу або витікання рідини. Лікарі рекомендують протягом кількох годин після цієї процедури відпочивати, уникати фізичного навантаження, не піднімати важкого і не стояти протягом довгого часу.

Коли роблять амніоцентез?

        Зазвичай, амніоцентез роблять між 15 і 18 тижнями після останньої менструації. У деяких медичних установах рекомендують амніоцентез на ранній стадії, а саме, між 11 та 14 тижнем після останньої менструації. Однак, вважається що ранній амніоцентез можна робити тільки експериментально, а останні дослідження показали, що він пов'язаний з більшим ризиком, ніж амніоцентез в другому чи третьому триместрі вагітності (див. нижче).
        У третьому триместрі амніоцентез виконує ще кілька функцій. Його використовують не тільки для того, щоб встановити, чи легені плоду достатньо сформовані у разі необхідності передчасних пологів. Амніоцентез допомагає в діагностиці внутрішньоутробних інфекцій і може, також, бути рекомендований при передчасному розриві навколоплідної оболонки. За допомогою амніоцентезу можна також встановити ступінь анемії плоду при гемолітичній хворобі, щоб вирішити, чи необхідно для збереження життя дитини робити переливання крові.

Чи небезпечний амніоцентез?

        Мільйони жінок робили амніоцентез з метою пренатальної діагностики. У 1976 році після ретельних досліджень Національний Інститут Здоров'я повідомив, що триместровий амніоцентез для пренатальної діагностики (при орієнтуванні за допомогою ультразвуку) можна вважати нешкідливим. Однак, з амніоцентезом усе таки пов'язаний незначний ризик спонтанного переривання вагітності. Згідно даних Центру Контролю та Запобігання Захворюванням, показник спонтанних абортів після амніоцентезу коливається від 1:400 до 1:200. При цій процедурі припускається також надзвичайно низький ризик внутрішньоутробної інфекції ( менше, ніж 1 випадок на 1000), яка може привести до спонтанного переривання вагітності.
        В процесі досліджень встановлено, що ризик самоаборту після амніоцентезу, зробленого в першому триместрі, може бути в три рази вищий, ніж ризик при друготриместровому амніоценезі. Нещодавно канадськими дослідниками було підраховано, що ризик спонтанного аборту становить 2,6 % після раннього амніоцентезу в порівнянні з 0,8% - при амніоцентезі у другому триместрі. Вони також виявили вражаюче зростання ризику деформації ніг, яка називається клишоногістю, у новонароджених, матерям яких робили амніоцентез на ранній стадії вагітності. Ризик клишоногості зростає в десять разів після раннього амніоцентезу (1,3% проти 0,1% (1:1000) після амніоцентезі в другому триместрі). Описані випадки клишоногості після друготриместрового амніоценезу нічим не відрізняються від випадків в немовлят в США. Спираючись на це та інші дослідження, лікарі змінили своє ставлення до раннього амніоценезу. Багато з них вважають, що, якщо в першому триместрі виникає необхідність в пренатальному тестуванні, то біопсія хоріоїдних волокон є для цього більш безпечною, ніж ранній амніоцентез.
        Ризик втрати вагітності в результаті амніоценезу зменшується, якщо процедуру проводить лікар з великим досвідом. Досвідчених спеціалістів, зазвичай, можна знайти у великих медичних установах. Домогти в цьому може дільничий/ сімейний лікар або лікар-генетик.
>

Чи означають нормальні результати амніоцентезу, що дитина народиться здоровою?

        Більш як 95% жінок з групи підвищеного ризику, які пройшли пренатальну діагностику, отримують підбадьорливу новину про те, що в їхніх дітей не виявлено хвороб, з приводу яких робилось тестування. Однак, жодний пренатальний тест не може гарантувати народження здорової дитини, так як тільки деякі з вроджених вад можуть бути виявлені пренатально. Від 3 до 4 на 100 немовлят мають вроджені вади. Точність даних амніоцентезу при діагностуванні хромосомних аномалій становить від 99,4 до 100 відсотків.

Чи виліковні вроджені вади, діагностовані за допомогою амніоцентезу?

        На даний час лікарі здатні продіагностувати набагато більше вроджених вад, ніж вони можуть вилікувати пренатально. Однак, завдяки досягненням пренатальної терапії стало можливим лікування деяких вроджених порушень ще до народження. Прикладом може бути випадок, коли дітей з біотиновою залежністю та метилмалонічною ацидемією (спадкові небезпечні для життя порушення хімічних процесів в організмі), виявленими за допомогою амніоцентезу, лікували в утробі матері, і вони народились здоровими.
        Навіть якщо плід має ваду, для якої поки що не існує пренатального лікування, пренатальна діагностика допоможе батькам підготуватись морально і обговорити із своїм лікарем оптимальний час, місце та спосіб пологів з тим, щоб зразу після народження дитини усі необхідні спеціалісти були в їхньому розпорядженні.

Кому потрібно робити амніоцентез?

        Батьки майбутньої дитини самостійно вирішують, проходити чи ні пренатальну діагностику, після обговорення цього питання із спеціалістами. Цінну допомогу батькам у прийнятті правильного рішення щодо пренатального обстеження та в інших питаннях, пов"язаних з народженням дитини, можуть надати генетики-консультанти, терапевти, консультанти з релігійних та етичних проблем.
        Деякі тести, як напр., БХВ, проводять у ранній період вагітності, і необхідність вирішити, проходити обстеження далі, чи відмовитись від нього, вимагає від лікаря ретельно продуманого і підготовленого обговорення цього питання з пацієнтами. Це ще один доказ на користь того, що кожна жінка повинна на ранній стадії вагітності стати на медичний облік, і відвідати лікаря ще до настання вагітності.

Чи є способи зменшити ризик вроджених вад розвитку?

        Існують кілька основних речей, які може зробити кожна жінка, щоб збільшити свій шанс на здорову вагітність і здорову дитину.

    • Спланувати вагітність, відвідавши лікаря ще до заплідненням.
    • Вживати щодня 400 мікрограмів фолієвої кислоти ( кількість, яка зазвичай міститься в полівітамінах), почавши це робити до настання вагітності і продовжуючи протягом першого триместру, щоб запобігти дефектам невральної трубки.
    • Регулярно, починаючи від раннього строку вагітності проходити пренатальний медичний огляд.
    • Харчуватись різноманітно і поживно.
    • Мати нормальну вагу тіла ( бути ні надто повною, ні надто худою) перед заплідненням.
    • Утримуватись від алкогольних напоїв впродовж вагітності.
    • Не палити під час вагітності.
    • Не вживати ніяких пігулок, навіть загальнопоширених медикаментів, без рекомендації лікаря, який знає, що ви вагітна.
        Крім того, спеціалісти рекомендують усім жінкам перед плануванням вагітності пройти обстеження на імунітет до краснухи (німецький кір) та вітряної віспи і, у разі його відсутності, зробити щеплення. Однак, вакцинація під час вагітності не бажана.

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.
5 лютого 2002 р.

Дивіться також:



Будь-ласка, дайте відповідь на ці чотири питання:

Опитування
Хто Ви?
Лікар
Середній медпрацівник
Студент (інтерн)
Пацієнт
Батьки хворого
Зацікавлена особа
Працівник освіти


Подивитись результати
Опитування
Ваша оцінка нашого сайту ІБІС:
Відмінно
Добре
Задовільно
Погано


Подивитись результати
Опитування
Для чого Вам потрібна інформація?
Для роботи
Для навчання
Для догляду за хворим
З цікавості
Інше


Подивитись результати
Опитування
Чи Ви ще повернетесь на наш сайт?
Повернусь і буду рекомендувати сайт знайомим
Повернусь, бо потрібна інформація
Зайшов на сайт випадково
Не повернусь, бо не цікаво


Подивитись результати




American Medical AssociationClick to verify Birth Defects OMNI-Net Websites Наш сайт пропонує інформацію переважно з метою розповсюдження медичних знань. Не використовуйте його в якості єдиного джерела медичної інформації, або щоб самостійно змінити процес лікування. Завжди звертайтесь за порадою до Вашого лікаря.

|| Початок || Повідомте про помилки || Обмін банерами || Карта сайту || Попередження || Напишіть нам ||
|| Медицина - Мистецтво - Наука - Етика || Огляди || Список "Медичних слів" та "Слів" ||