Повідомте про помилки | Обмін банерами | Напишіть нам   
International Birth Defects Information Systems Вроджені вади - Синдроми - Мальформації - Аномалії
Мета: реабілітація і запобігання вродженим вадам, генетичним порушенням, вродженим аномаліям і порушенням розвитку


Humanities Medicine Resources

Життя з синдромом Лоу
(Lowe Syndrome)

Інформація для батьків

Л.С. Євтушок
Зав. медико-генетичною консультацією
Рівненського клінічного лікувально-діагностичного центру


О.О. Михасюк
Спеціаліст з інформаційного забезпечення
Українсько-Американської Програми запобігання вродженим вадам розвитку

        Вперше синдром Лоу був описаний в 1952 докторами Лоу, Терреєм та МакЛахланом. Вони описали три дитини чоловічої статі, що мали однакові клінічні прояви та хвороби, які до цього часу не асоціювались одна з іншою. Оскільки вони не могли з'ясувати причину такого порушення, випадкам поєднання цих симптомів і характерних ознак було надано статусу "синдрому".
        В медичній літературі хвороба стала відомою під назвою "синдром Лоу", на честь доктора Чарльза Лоу, керівника групи вчених, що описали дане порушення. Цей синдром також є відомим як "окуло-церебро-ренальний синдром", що проявляється на трьох основних системах органів - очі, мозок та нирки.
        В наступні роки лікарі з'ясували, що синдром Лоу є спадковою хворобою, що вражає лише чоловіків. Вона спричиняється поодиноким пошкодженим геном в Х-хромосомі, одній з двох статевизначающих хромосом. Зазвичай, цей ген виробляє спеціальні ензими, що беруть участь в метаболізмі інозиту (вітаміну В8). Але ж оскільки даний ген має дефект, необхідний ензим не виробляється. Тому можна із певністю сказати, що синдром Лоу спричиняється саме нестачею даного ензиму.
        Синдром Лоу є досить рідкісним захворюванням. Випадки цього порушення були зафіксовані в усьому світі і мали приблизно однакову частоту трапляння в усіх етничних групах. Ніхто не знає напевно, скільки чоловік має синдром Лоу. В Сполучених Штатах частота випадків синдрому Лоу становить від 1 до 10 на 1000000 підлітків-хлопчиків, або від 200 до 2000 існуючих випадків.

Медичні ознаки:

  1. Діагноз.

            Діагноз "синдром Лоу" можна ставити коли в новонародженої дитини спостерігається вроджена катаракта, дисфункція нирок, та характерні прояви порушень нервової системи в новонароджених хлопчиків, особливо якщо в родинній історії спостерігались випадки Х-наслідування. Зазвичай, синдром Лоу діагностується лікарем-генетиком, однак і інші лікарі також можуть ставити такий діагноз.
            Однак в ранньому дитинстві діагноз може не завжди бути чітким та незаперечним. Хоча катаракта та зниження м'язового тонусу (гіпотонія) визначаються одразу після народження, інші прояви порушень зору та нервової системи можуть проявитися пізніше. Лабораторні дослідження щодо порушення функції нирок також можуть не дати результатів одразу після народження. Слід зауважити, що ступінь враження нирок, нервової системи та інших органів може бути різною в кожного конкретного пацієнта.
            Для остаточної діагностики синдрому Лоу необхідно зробити аналізи на наявність або відсутність специфічного ензиму в клітинах шкіри. Під час даної процедури в пацієнта береться маленький зріз шкіри і посилається в спеціалізовану біохімічну лабораторію для проведення аналізів.
            Факт нестачі в клітинах шкіри ензиму, що викликає синдром Лоу є єдиною стовідсотковою гарантією діагнозу. Тепер вражені діти виявляються протягом перших місяців життя, оскільки дослідження синдрому Лоу тривають і з'являються нові тести для його діагностування.

  2. Очі.
    • Катаракта - в усіх вражених чоловіків катаракта проявляється одразу після народження. Часом її не діагностують впродовж перших тижнів життя, однак вона завжди є. Катаракта - помутніння або затемнення кришталика ока. Зазвичай, кришталики - як лінзи в камери, вони мають бути чистими і прозорими. Лінзи фокусують світло на сітчатку що знаходиться на задній частині ока, займаючи 2/3 його розмірів. Сітчатка ж працює подібно до фотоплівки - "знімає картинку" та передає її через оптичний нерв в мозок. Так відбувається процес бачення. Замутнені або молочно-бліді кришталики не дають світлу проходити скрізь око і робити чітке фокусування картинки. Катаракту слід видалити якомога раніше. Найкраще це робити протягом перших днів життя, оскільки отримання чіткого зображення предметів навколишнього середовища є дуже важливим для мозку дитини, що розвивається.
              Сіро-білі кришталики видаляються хірургічним шляхом із застосуванням інструментів для мікрохірургії ока при загальній анестезії. Однак після видалення помутнілих кришталиків око матиме зменшену здатність до фокусування. Окуляри або контактні лінзи компенсують таке порушення зору. Для більшості дітей своєчасне видалення помутнілого кришталика та корегуюча терапія із застосуванням окулярів дає гарантію значного покращання зору. При цьому лікарі не радять застосовувати штучні пластикові лінзи-протези.
    • Глаукома - глаукома розвивається в кожного другого пацієнта із синдромом Лоу. Це хвороба, при якій внутрішньоочний тиск підвищується до такого високого рівня, що пошкоджує оптичний нерв та зір в цілому. Підліткова глаукома може мати згубні наслідки. Вона проявляється або одразу після народження, або протягом першого року життя. Оскільки око дитини має малі розміри, а його тканина більш еластична, ніж у дорослої людини, зростаючий неконтрольований тиск протягом певного часу може призвести до ненормального збільшення розмірів ока. Цей симптом має назву буфтальм, або "биче око".
              Підліткову глаукому важко лікувати, до того ж не існує єдиного визнаного метода її лікування. Очні краплі можуть знизити тиск, однак самі по собі мало ефективні. Якщо крапельна терапія не дає позитивного результату, застосовують хірургічне втручання - в середині ока створюють новий канал для очної рідини, щоб вона могла легше витікати, не створюючи надлишкового тиску. Інколи встановлюють штучний клапан на задню частину ока для того, щоб контролювати рівень і тиск очної рідини.
              На жаль, в деяких випадках глаукома є настільки важкою, що не піддається лікуванню. В таких випадках зір втрачається назавжди. Загроза глаукоми є основною підставою для проведення огляду очей новонародженої дитини одразу після пологів. І, хоча ризик глаукоми зменшується після першого року життя, пацієнти із синдромом Лоу мають принаймні раз на рік проходити обстеження у окуліста.
    • Дегенерація сітківки - сітчатка є прозорим "склом" на передній поверхні ока. З невідомих причин в декого з пацієнтів із синдромом Лоу, навіть тих, що не мають глаукому, виникає рубцева тканина на сітківці, що називається келоїд. Правда, дехто з лікарів вважає, що це новоутворення не є справжнім келоїдом, а лише фібромою або доброякісною фіброзною пухлиною. Келоїди можуть спричиняти порушення зору, коли вони вкривають сітківку і не пропускають світло. Келоїди можуть вражати як одне, так і обидва ока. Частота виникнення келоїдів невідома, але є дані, що свідчать про те, що кожен другий хворий із синдромом Лоу віком від 13 до 19 років страждає на дегенерацію сітчатки. Своєчасне лікування келоїдів може дати непоганий результат. Їх можна лікувати хірургічно, медикаментозно або із застосуванням радіологічної терапії. Трансплантація сітчатки дає погані результати в дітей із синдромом Лоу. Часто прогресуючий розвиток келоїдів призводить до сліпоти.
    • Косоокість - багато дітей із синдромом Лоу мають косоокість. В них очі не можуть рухатись одночасно і зосереджуватись на предметах, що знаходяться прямо перед ними. Зазвичай, при цьому одне око відхиляється в сторону. В дітей із вродженою косоокістю зір погіршується не лише через неї, але й тому, що мозок отримує неповну і неточну інформацію про об'єкти навколишнього світу і не може реагувати відповідно. Лікування косоокості слід починати з ретельного обстеження рухливості очей, їх м'язів та рефракції. Згідно з результати обстеження призначаються окуляри або контактні лінзи. Зазвичай це робиться тоді, коли обидва ока не можуть зосереджуватися на предметах попереду.
    • Ністагм - даний термін означає неконтрольовані мимовільні рухи очей, вони не затримуються на жодному предметі ні за яких обставин. Ністагм може спричинятися багатьма причинами, кожна з яких пов'язана із погіршенням зору. Часом, затримка розвитку мозку може спричиняти порушення координації очей. Сам по собі ністагм не призводить до втрати зору, однак має неприємний зовнішній ефект.

            На жаль, для ністагму немає лікування, крім можливості провести корекцію зору якомога швидше. При синдромі Лоу погіршення зору може починатися з вродженої катаракти і хірурги-офтальмологи можуть своєчасно провести операцію і зберегти зір дитині. Також при синдромі Лоу вражається райдужна оболонка ока.

  3. Мозок.

            Нервова система включає в себе головний мозок, спинний мозок, нерви та м'язи. Синдром Лоу спричиняє порушення в усіх цих органах. Проблеми, пов'язані із порушенням мозку - розумове відставання, корчі, проблеми з поведінкою, фізичні зміни в мозку, гіпотонія.

    • Розумове відставання - в пацієнтів із синдромом Лоу спостерігаються різні ступені розумового відставання. Приблизно 10-25% пацієнтів мають відносно нормальний розумовий розвиток, ще 25% - легкий та середній ступені розумового відставання. Решта пацієнтів мають важку затримку розумового розвитку. При народжені неможливо встановити, наскільки важким буде розумове відставання. Розумовий розвиток формується протягом життя.
    • Корчі - спостерігаються в половини усіх пацієнтів. Молодші діти можуть мати корчі на фоні високої температури. Зазвичай, вони не вимагають медикаментозного лікування. В більш дорослих хлопчиків корчі мають інший - основно-моторний характер. Корчі цього типу лікуються різними антиконвульсивними засобами. Таких пацієнтів можна відмічати під час проведення електроенцефалограми (ЕЕГ), яка обов'язково покаже аномалії мозку і допоможе виявити ту ділянку мозку, в який виникають корчі.
    • Проблеми з поведінкою - пацієнти із синдромом Лоу зазвичай дуже життєрадісні, комунікабельні та милі, однак можуть мати особливі риси поведінки, що можуть порушувати розмірений режим дня. Сюди відносяться раптові спалаху гніву, загальмованість, незвичні рухи, що повторюються, нездатність до концентрації уваги, надмірна зосередженість на чомусь. В деяких випадках пацієнти можуть проявляти агресію та самонівечення. Ці ознаки поведінки є типовими при синдромі Лоу. Результати деяких досліджень свідчать про те, що основні проблеми із поведінкою виникають в пацієнтів у віці 8-13 років. Часом важкі проблеми із поведінкою зберігаються до підліткового віку. Тут на допомогу приходять методики коригування поведінки, а інколи навіть медикаментозне лікування.
    • Фізичні зміни головного мозку - знімки мозку, отримані при магнітно-резонансному скануванні можуть показати аномальні сигнали в мозку. Ці аномалії спричиняються тонкими кистозними утвореннями, наповненими рідиною, що утворюються протягом першого року життя. Вони не ростуть і не заважають нормальному функціонуванню мозку. Ці новоутворення є скоріше медичною загадкою, аніж проблемою. Точна причина їх виникнення невідома.
    • Гіпотонія - гіпотонія або слабкий м'язовий тонус відмічається в усіх пацієнтів із синдромом Лоу. Вона може проявлятися як одразу після народження, так і протягом перших місяців життя. Гіпотонія проявляється в надмірній гнучкості дитини та малій м'язовій силі. В ранньому дитинстві через гіпотонію можуть виникати проблеми із триманням голови та годуванням (через ослаблене смоктання). Коли хлопчики підростають, в них спостерігається затримка моторного розвитку. Наприклад, понад 25% хлопчиків із синдромом Лоу починають ходити у віці 3-6 років. Ще 75% починають ходити у віці 6-13 років.
              З віком гіпотонія дещо зменшується, однак більшість пацієнтів ніколи не досягають нормального рівня фізичного розвитку, через що виникають відповідні проблеми коли вони дорослішають. Ослаблені або гіпермобільні суглоби є типовою ознакою зниженого м'язового тонусу. В половини хлопчиків розвивається сколіоз або викривлення спини через підвищену слабкість м'язів спини. Підвищений ризик розвитку сколіозу спостерігається у віці 13-18 років. Також протягом усього життя є загроза утворення кил через слабкі м'язи живота і черевної порожнини.
              Гіпотонія при синдромі Лоу є первинною по відношенню до дисфункціїї нервової системи. В хворих спостерігається знижений вміст м'язового ензиму, що називається креатинін кіназа (КК). Спеціальні м'язові проби такі, як електроміографія або м'язова біопсія є не обов'язковими при синдромі Лоу.
              Глибокі сухожилкові реакції (наприклад, колінний рефлекс) зазвичай, є відсутніми одразу після народження. Це може бути спричиненим як пошкодженням нервової системи, так і дисфункцією спинного мозку. Відсутність цих рефлексів не створює перешкод для нормального функціонування.
              Найкращі результати при лікуванні гіпотонії дає терапія, що починається з раннього дитинства.

  4. Нирки.

            Клінічні ознаки аномалій нирок можуть бути відсутніми одразу після народження, однак завжди проявляються протягом першого року життя. Головна проблема із нирками при синдромі Лоу полягає у відсутності певних речовин у сечі, таких як бікарбонат, амінокислоти, фосфати та L-каротини. Це відбувається через пошкодження ниркових канальців, які мають фільтрувати кров від шлаків. В здорових людей вищеперелічені речовини спочатку виділяються, а потім повторно всмоктуються. При синдромі Лоу ці речовини виділяються нирками, але повторно не абсорбуються. Ця аномалія відома як дисфункція ниркових канальців типу Фанконі і може спостерігатися при деяких інших синдромах.
            Протягом перших 10-12 місяців життя в дитини із синдромом Лоу може не спостерігатися негативних змін в хімічному складі крові та сечі. Тому лікарі, які скептично ставились до попереднього діагнозу "синдром Лоу", можуть відкинути його через те, що довгий час аналізи не показують характерних змін в крові та сечі.
            Деякі речовини, які виділяються разом із сечею, є необхідними для нормального протікання біохімічних процесів і їх відсутність може призвести до серйозних змін в метаболізмі організму. Хворі діти можуть мати різноманітні прояви порушення функції нирок. Більшість з них потребує замісної терапії, коли нестача необхідних речовин компенсується прийомом необхідних медикаментів. Тип та дозування ліків має бути визначено індивідуально для кожного пацієнта.
            В разі проведення замісної терапії слід робити аналізи крові та сечі через певні проміжки часу для того, щоб простежити ефективність лікування. Крім того, оскільки в хворих нирки не можуть нормально утримувати воду та концентрувати сечу, їм необхідно вживати більше рідини для того, щоб запобігти дегідратації.
            По досягненні хворими 10-річного віку починають розвиватися інші порушення нирок, що часто призводить до повної ниркової недостатності відмови десь у 40 років.

    • Недостатність бікарбонатів - низький рівень бікарбонатів в крові проявляється в порушенні кислотно-лужного балансу і має назву "ацидоз". Характерною ознакою цього стану є зниженням рівня рН тіла. Клінічні симптоми ацидозу включають летаргію, зниження апетиту, відставання у рості. Якщо такий стан залишити без лікування, важка форма ацидозу може становити загрозу для життя пацієнта. 2/3 хворих із синдромом Лоу страждають на довготривалий ацидоз і потребують замісної терапії. При цьому можна вживати препарати, що містять бікарбонати або перетворюються на бікарбонати в процесі біохімічних процесів, такі як цитрат.
    • Недостатність калію - втрата калію з сечею - гіпокаліємія або зниження рівня калію в крові. До симптомів гіпокаліємії відносяться м'язова слабкість, підвищена втома, надмірне сечовиділення, спрага. Зазвичай, в таких випадках застосовують замісну терапію.
    • Недостатність амінокислот - в більшості випадків підвищене виділення амінокислот з сечею не спричиняє медичних проблем та не потребує лікування. Однак, цей симптом є корисним для визначення причини аномальної роботи нирок.
    • Недостатність фосфатів - втрата фосфатів з сечею хворого може призвести до розвитку гіпофосфатемії (зниженню рівня фосфатів в крові). Такий патологічний стан спостерігається в 1/3 усіх хворих із синдромом Лоу. Як наслідок, можуть виникнути серйозні проблеми із кістками, такі як рахіт або "м'які" кості. Для лікування застосовують пероральні фосфатні додатки.
    • Недостатність L-каротину - L-каротин є маленькою молекулою протеїну, яку потребують наші клітини для перетворення жирів на енергію. Зазвичай такий стан асоціюється із постійним відчуттям голоду, що супроводжується характерними для гіпотонії симптомами, збільшенням або порушенням роботи печінки, низьким рівнем цукру в крові, змінами в самопочутті. Деякі пацієнти при цьому потребують замісної терапії.

  5. Кістки.

    • Рахіт та "м'які" кістки - в багатьох дітей із синдромом Лоу спостерігаються, так званий, ефект "м'яких кісток", рахіт або часті переломи кісток. Це є результатом цілого комплексу причин. В процесі свого розвитку кості мають затвердіти. Фосфати, кальцій, вітамін D та інші речовини і гормони у поєднанні із нормальним кислотним балансом - все це є неодмінними складниками процесу кісткоутворення та їх щільності. Для підтримання та розвитку кісток необхідні фізичні вправи, що збільшують м'язову масу біля кісток, яка, в свою чергу, оберігає кості від переломів.
              Низький рівень фосфатів у крові, ацидоз, гіпотонія, порушення функцій нирок - усе це може стати причиною виникнення порушень розвитку кісток, рахіту або остеомаляції.
              Рахіт або остеомаляцію можна попередити, якщо приймати нейтральні фосфатні добавки у поєднанні із калієвими та бікарбонатними препаратами. Побічним ефектом фосфатотерапії може бути пронос, тому дозу слід визначати дуже обережно. Також слід призначати профілактичний прийом вітаміну D.
              Усі медичні препарати та їх дозування мають бути призначеними лікарем, що веде спостереження за даним пацієнтом. Періодично слід робити рентгенівські знімки кісток та здавати аналізи крові і сечі. Зміна ліків має бути узгоджена із лікарем для того, щоб запобігти погіршенню стану.
    • Переломи - приблизно 5-% пацієнтів мають переломи. При цьому часто страждають ноги (особливо під час навчання ходити). 1/3 пацієнтів мають неодноразові переломи кінцівок.
    • Коротка статура - майже усі новонароджені із синдромом Лоу мають нормальну довжину при народженні, однак по досягнені віку 1 року вони починають відставати у зрості від своїх однолітків. Ріст продовжується, однак набагато повільніше. Зараз тривають дослідження щодо ефективності та безпеки лікування гормонами росту.
    • Набряк суглобів та артрит - ці та інші ортопедичні проблеми виникають в пацієнтів із синдромом Лоу, починаючи з підліткового віку. В деяких випадках ці проблеми можуть набувати дуже складних форм. Причина виникнення даної патології невідома, отож не існує і ефективного лікування крім симптоматичного, спрямованого на полегшення болю.
    • Зуби - багато дітей із синдромом Лоу потребують частого лікування зубів. Високе піднебіння, зменшений ротовий отвір, рахіт та інші фактори часто спричиняють зміни зубів: неправильне їх розташування, зниження вмісту кальцію, затримка появи перших зубів. Регулярне відвідування стоматолога слід починати одразу після появи першого молочного зуба.

Спеціальні поради щодо профілактики та лікування хвороб у пацієнтів із синдромом Лоу:

        Деякі звичайні хвороби пацієнтів можуть потребувати особливого підходу:

    • Умови порушення метаболічного балансу - будь-яке порушення встановленого денного режиму прийому рідини та ліків може спровокувати виникнення важкого порушення метаболічного балансу. Часто такий стан виникає внаслідок інфекційних хвороб (застуди, грипу) або блювання чи проносу. В таких випадках батькам слід уважніше спостерігати за хворою дитиною і в разі потреби негайно інформувати лікаря, оскільки може знадобитися внутрішньовенне введення рідини та інших медикаментів.
              Крім того, пацієнтам із синдромом Лоу слід призначати профілактичні курси внутрішньовенного введення рідини під час проведення операцій, анестезії або інших процедур, при яких вимагається тимчасове припинення вживання їжі та рідини через рот.
    • Респіраторні захворювання - в дітей із синдромом Лоу спостерігається підвищена схильність до виникнення пневмоній внаслідок гіпотонії (слабке відкашлювання). Під час респіраторних захворювань вони мають знаходитись під наглядом лікаря. Батьки можуть навчитися самостійно виконувати постуральний дренаж, що може полегшити відкашлювання харкотиння.
    • Закреп - кожний другий пацієнт має проблеми із дефекацією. Це можна пояснити зниженням м'язового тонусу. Хоча деякі лікарі вважають, що постійний закреп є характерною ознакою синдрому Лоу - прямий ефект впливу ураженого гену на м'язи кишечника та їх нездатність сприяти пересуванню калових мас вздовж кишечника.
              Лікування полягає у вживанні великої кількості клітковини та рідини. В разі неефективності дієтлікування слід приймати медичні препарати. Однак це слід робити лише під наглядом лікаря. При цьому НЕ РАДЯТЬ застосовувати клізми, оскільки вони можуть викликати серйозні порушення метаболічного балансу і становити загрозу для життя хворого.
    • Кісти - виникнення кіст є загальною проблемою при синдромі Лоу. Вони можуть виникати в різних органах, включаючи ротову порожнину, нирки, мозок та шкіру. Частота їх виникнення невідома. Блакитна склера часто виникає в ротовій порожнині дітей, однак зазвичай зникає у підлітків після формування корінних зубів. Проте в старших хлопчиків виникають кісти в нирках та на шкірі.
              В підлітків часто виникають кісти на шкірі в нижній частині спини та на сідницях. Вони можуть бути дуже болісними, до них часто потрапляє інфекція. Причина виникнення кіст невідома, однак скоріше за все це є невід'ємною складовою комплексу синдрому Лоу. Можна проводити курси лікування препаратами ретинової кислоти, однак її вплив на нирки при синдромі Лоу невідомий.
    • Неопущення яєчка - неопущення яєчка виникає в кожного третього хворого. При цьому в третини хворих з часом яєчки самостійно опускаються на місце. Решта хворих потребує постійного нагляду для визначення необхідності проведення хірургічної корекції.

Прогноз:

        Ступінь вираженості проявів ураження в пацієнтів із синдромом Лоу є дуже різним. Прогноз, яке майбутнє чекає на того чи іншого пацієнта дати неможливо, однак можна спиратися на так званий "типовий шлях перебігу хвороби". Перша (неонатальна) фаза починається одразу після народження із визначенням катаракти та низького м'язового тонусу. Ця фаза характеризується хірургічним видаленням катаракти та післяопераційним доглядом за дитиною. Саме в цей час ставиться діагноз "синдром Лоу".
        Друга фаза починається з першого року життя, коли виникають перші проблеми із функціонуванням нирок. Ця фаза може тривати як кілька місяців, так і 5-8 років. В цей період необхідні часті консультації лікаря для призначення нових препаратів для замісної терапії, проведення лабораторних аналізів крові та сечі.
        Третя фаза починається в старшому дитинстві або ранньому підлітковому віці. В цей час спостерігаються різноманітні порушення функції нирок, суглобів, проблеми зі шкірою та поведінкою. Нирки продовжують вимивати з організму бікарбонати і тому потреба в замісних препаратах зростає. Порушення роботи нирок можуть становити загрозу для життя. Набряки суглобів спричиняють сильний біль та обмежують рухливість кінцівок. Завдяки інтенсивному лікуванню більшості цих симптомів можна запобігти і, таким чином, продовжити тривалість життя до 20-30 років, а часом, навіть, до 40 років. Смертність, що спричинена ускладненнями при синдромом Лоу (інфекційні захворювання, дегідратація, пневмонія), відмічається в різному віці. Усі ці чинники щільно досліджуються і є надія досягти значних успіхів у лікуванні якщо не самого синдрому Лоу, то, принаймні, його ускладнень.

Генетичні особливості:

        Синдром Лоу є генетичним захворюванням, що спричиняється змінами в гені. В багатьох родинах синдром Лоу є спадковим, що передається від матері-носія до її ураженого сина; інші родичі матері також можуть мати ген-мутант. В інших родинах хворий хлопчик є першим ураженим. Родини, що мають хворих із синдромом Лоу мають чітко визначити умови успадкування даної хвороби для того, щоб знати, хто ще має ризик виникнення даної патології. Це допоможе встановити загрозу повторного народження хворої дитини та відповідно до цього спланувати життя родини.

        A. Як успадковується синдром Лоу.
    • Гени - синдром Лоу є "вродженим порушенням метаболізму". Метаболізм є складною системою фізичних та хімічних процесів, що відбуваються в кожній ділянці людського тіла. Усі ці процеси контролюються генами, що є основою життя і які усі ми успадковуємо від наших батьків. Коли в одному з них відбувається мутація (зміна або перетворення), це спричиняє "помилку" в метаболізмі, спричиняючи хворобу.
              Більшість мутацій в генах виникає спонтанно. Однак, коли вони вже виникли, вони є зафіксованими в генетичній структурі людини. Якщо хворий пацієнт виживає, він чи вона можуть передати цей уражений ген своїм нащадкам. Таким чином хвороба стає спадковою і передається від одного до іншого члена родини.
    • Хромосоми - це є гени, що згруповані разом. За виключенням червоних кров'яних тілець та репродуктивних клітин, кожна людська клітина містить 23 пари хромосом, всього 46 хромосом. Один член пари береться від матері, другий від батька. Репродуктивні клітини, яйцеклітина та сперматозоїд, кожен з них містить 23 хромосоми - по одному представнику кожної пари. В момент запліднення сперматозоїд зливається із яйцекліткою, утворюючи клітину із 23 парами хромосом та повним набором генетичного матеріалу для розвитку та формування нової людини.
              22 пари хромосом містять у собі гени, що визначають основні характеристики тіла, такі як колір очей, статура, зріст. Ще одна пара відрізняється від інших - вона визначає стать майбутньої людини. Ця пара має "X" та "Y" хромосоми. Жінки отримують дві однакових X-хромосоми від матері та від батька. Чоловіки мають "X" хромосому від матері та "Y" від батька. Сперматозоїд чоловіка передає або "X", або "Y" хромосому, однак в жодному разі не обидві одразу. Якщо через батьківський сперматозоїд передається Х хромосома, то дитина буде жіночої статі (ХХ), якщо ж Y, тоді народиться хлопчик (XY).
    • Успадкування по Х-ланці. З початку 60-х років вчені знали, що ген, який спричиняє синдром Лоу знаходиться в Х-хромосомі. Хвороби, які спричиняються порушеннями генів Х-хромосоми називаються "Х-зчепленими" і мають єдиний спосіб передачі. Зазвичай, страждають від цих хвороб чоловіки, хоча носієм завжди є жінка. В жінок-носіїв синдрому Лоу одна Х-хромосома є нормальною, а друга уражена.
              Чоловік, що успадковує свою єдину Х-хромосому від матері і може успадкувати її Х-хромосому із синдромом Лоу, буде ураженим цим синдромом оскільки лише Х-хромосома містить його генетичну інформацію. В Y-хромосомі її немає.
    • Носії-жінки, що мають ген синдрому Лоу в їх Х-хромосомі називаються носіями, тому що вони зберігають інформацію про хворобу всередині. Із кожною вагітністю така жінка має 50% шансів передати уражену хромосому своїй дитині, якщо це буде хлопчик.
              Якщо ж дитина буде жіночої статі вона також має 50% ризику отримати від матері хворий ген і відтоді бути його носієм.
              Отож, жінка-носій має шанси 1 до 4 мати дитину, уражену синдромом Лоу, якщо це буде хлопчик. Один шанс з чотирьох мати нормального хлопчика; 1:4 що її дочка буде носієм хворого гена і 1:4 що вона не буде його мати.

        Б. Генетичне консультування.

              Пари, що мають ризик мати дитину із синдромом Лоу, повинні планувати народження дитини під наглядом лікаря-генетика. Генетики зможуть вказати на ступінь ризику народити хвору дитину та визначити, чи дійсно жінка є носієм даного гена.
    • Визначення носія. Родини, що відносяться до групи ризику по синдрому Лоу, за бажанням можуть визначити вірогідність народження хворої дитини. До жінок, що є потенційними носіями, відносяться матері та сестри ураженого хлопчика, його тітки по материнській лінії та їх дочки. Для того, щоб визначити, чи є жінка носієм хворого гена, важливо оглянути усіх членів родини, що вже мають або планують мати дітей. Генетики та генетичні консультації можуть визначити ризик для таких пар мати дитину із синдромом Лоу.
              Інколи статус жінки-носія можна встановити з родинної історії хвороби. Наприклад, мати дитини, ураженої синдромом Лоу з великою вірогідністю буде носієм цього гена, особливо, якщо в попередній історії родини вже були випадки народження хворих дітей. Однак, якщо до цього не було зафіксовано жодного випадку народження дітей із синдромом Лоу в родині, мати може і не бути носієм хворого гена, а порушення, що спричинило ураження її дитини було викликано новими мутаціями в його власних генах. В будь-якому випадку, мати має бути обстежена для остаточного визначення її статусу носія. Це допоможе встановити причину хвороби та ризик для майбутніх дітей.
              В більшості випадків статус носія можна визначити при звичайному огляді. Майже усі жінки-носії гена синдрому Лоу мають незначні зміни в кришталику ока, особливо це помітно у підлітковому віці. Ці зміни проявляються у вигляді маленьких точок та вузликів на кришталику ока, що не порушують гостроти зору. Отож, в своєму висновку лікар-генетик має спиратися на дані попереднього огляду офтальмолога. Проте, коли мова йде про дівчат-підлітків, остаточний висновок про статус носія слід робити не раніше досягнення ними 15 річного віку. Також слід пам'ятати, що були зафіксовані випадки, коли жінка була носієм ураженого гена, але не мала змін в кришталику ока.
    • Підходи до планування сім'ї. Сімейні пари, що відносяться до групи ризику, мають зробити вибір після того, як було встановлено носія гена. Дехто покладається на долю і не застосовує методів контрацепції для запобігання небажаної вагітності. Дехто відмовляється від ідеї мати власних дітей і всиновлює одну чи навіть більше дітей. Інші намагаються народити дитину, використовуючи донорську яйцеклітину, що не має загрози виникнення спадкової патології. Є й такі, що намагаються народити дитину жіночої статі, оскільки вона не буде уражена синдромом Лоу, навіть, якщо і буде носієм.
              Під час проведення пренатальних аналізів можна точно визначити, якої статі буде малюк. В разі ймовірності народження дитини чоловічої статі у жінки, що відноситься до групи ризику, проводяться спеціальні ензимні дослідження для визначення того, чи є плід ураженим. Цей аналіз можна провести для підтвердження навіть, якщо попередній генний аналіз не виявив наявності ураженого гена. Оскільки було встановлено, що синдром Лоу викликається порушенням гена, варто провести спеціальні ДНК-дослідження для його визначення.
              Нещодавно для подружніх пар з групи ризику була запропонована нова технологія, що називається "преімплантаційна генетична діагностика". Вона полягає у проведення штучного запліднення в пробірці із наступним вивченням ДНК заплідненої яйцеклітини на наявність гена, що спричиняє хворобу. В разі відсутності хвороби, цей зародок може бути імплантованим матері. Дана методика була з успіхом застосована для попередження цілої низки спадкових хвороб. Однак, ситуація із синдромом Лоу в даному випадку є ускладненою через те, що неможливо провести ензимні проби в зародка, оскільки матеріалу для дослідження надто мало.
              Є багато факторів (внутришньосімейні, етичні, фінансові, релігійні), що впливають на рішення, яке має прийняти кожна родина. Немає універсальної "правильної" відповіді і кожне подружжя має саме визначити своє майбутнє та майбтнє їх дитини.

        В. Дослідження.

              Протягом перших 30 років після відкриття синдрому Лоу, дослідники зробили багато для усвідомлення його причин та наслідків. В 1954 році була описана особлива форма порушення роботи нирок, що пов'язана із даним синдромом. Успадкування по Х-ланці було визначено в 1957 році. А можливість визначати жінок-носіїв з'явилася в 1976 році.
              Дослідження синдрому Лоу ускладнюється ще й тим, що дана патологія є досить рідкісною і вченим бракує матеріалу для дослідження. Ця ситуація дещо змінилася з 1983 року, коли була створена Асоціація Хворих із Синдромом Лоу (АХСЛ). Відтоді у вчених з'явилося багато добровольців, готових повністю присвятити себе дослідженням свого захворювання заради здоров'я інших. Інша проблема полягає в тому, що дана хвороба притаманна лише людям і не має жодної, принаймні подібної, моделі в тваринному світі.
              Великим досягненням у вивченні синдрому Лоу стало відкриття у 1986 році докторами Льюісом та Нуссбаумом локалізації порушеного гену в довгому плечі Х-хромосоми. Це дало поштовх для точного встановлення і самого гену-порушника, що сталося в 1992 році. Було з'ясовано, що хвороба спричиняється нестачею ензиму фосфатіділіноситолу 4,5-біфосфат 5 фосфат, що є залученим до нормального перебігу метаболічних процесів. Оскільки даного ензиму не вистачає організму, що розвивається, в клітинах відбуваються певні порушення, які, в свою чергу, спричиняють порушення роботи нирок, мозку та катаракти.

        Г. Розвиток та навчання.

              Не всі пацієнти із синдромом Лоу подібні один до одного. Наявність та ступінь важкості симптомів дуже мінлива, навіть в межах однієї родини. Як наслідок, хворі діти в різному віці оволодівають певним набором необхідних вмінь та навичок. Однак, слід відмітити, що хлопчики із синдромом Лоу потребують посиленого навчання та розвитку. Це дає шанс розвинути їх до досить належного рівня.
              Через фізичні та розумові обмеження хлопчики із синдромом Лоу часто відстають від своїх однолітків. Зазвичай, їх розвиток відбувається за звичайною схемою, хоча в деяких галузях (наприклад, мова) може значно випереджувати інші. Існує велика кількість різноманітних методик, спрямованих на розвиток як розумових так і прикладних навичок.
              Майже усі пацієнти із синдромом Лоу є дуже комунікабельними та життєрадісними, мають чудове відчуття гумору. В багатьох є неабиякі здатності до музики. Коли вони себе нормально почувають та знаходяться в приємному середовищі, вони щасливі та веселі. Вони потребують багато зусиль та терпіння, але при цьому можуть стати функціонально повноцінними членами своєї родини, що мають власну індивідуальність.
    • Раннє дитинство.
              Дослідження свідчать, що лікування та тренування хворих слід починати з самого раннього дитинства. Своєчасно розпочаті заняття дозволять дитині швидше вчитися та значно зменшать рівень розумового та фізичного відставання.
              В процесі розвитку дитини чи не найважливішу роль відіграють батьки. Саме з них починається цей розвиток і на них лежить відповідальність за дитину.
              Фізичний розвиток дитини є зниженим, але багато в чому піддається лікуванню та виправленню. Зазвичай, батьки проходять спеціальну підготовку під наглядом лікаря для того, щоб в разі необхідності вміти самостійно надати допомогу своїй дитині. В ранньому віці дуже корисними є вправи для м'язів шиї, тренування та масаж ніг і спини. Не слід чекати швидкого прогресу - це дуже довгий і складний процес, однак він завжди приносить свої плоди.
              Розвиток мовлення характеризується його затримкою. Це можна пояснити, як фізичними особливостями (зниження м'язового тонусу, порушення зору, високе піднебіння), так і затримкою розумового розвитку, що призводить до нерозуміння значення слова, нездатності правильно сприймати чи передавати інформацію. Хворі діти починають імітувати звуки десь у віці 2-2,5 років. До семирічного віку майже усі вони вміють розмовляти.
              Проблеми із годуванням. В деяких випадках ті самі фактори, що спричиняють затримку мовлення впливають і на порушення прийому їжі. Слабкі м'язи спричиняють погану координацію рухів язика, губ та щелеп, які необхідні для нормального жування та ковтання. Результатом цього є важкий перехід дітей від дитячого до нормального харчування. Стимулююча терапія дозволяє дітям із синдромом Лоу перейти на нормальну їжу десь у віці 5 років.
    • Початкова та середня школа.
              Шкільна програма для дітей із синдромом Лоу залежить від рівня розвитку особистості та можливостей школи. Дехто з хлопчиків відвідує класи для дітей із затримкою розумового розвитку. Проте дехто може відвідувати і нормальні класи. Діти із значним розумовим відставанням виховуються під наглядом батьків та спеціальних вчителів.
              Ходіння. Терапевтичне лікування, що триває до цього часу, має особливу концентрацію на розвиток самостійної ходи. У віці від 5 до 13 років понад 70% пацієнтів вже можуть самостійно ходити.
              Самообслуговування та особиста гігієна. Навчання самостійно ходити до туалету має велике значення для хлопчиків. Починаючи тренування з раннього дитинства, можна досягти певних результатів і у віці 5-13 років майже усі хворі можуть самостійно себе обслуговувати. Крім того, проблеми можуть виникати і з іншими сферами самообслуговування, такими, як одягання, вмивання і таке інше. В багатьох хлопчиків виникають проблеми із натяганням шкарпеток, застібанням гудзиків, писанням.
              Статевий розвиток. Зазвичай, статевий розвиток у хворих на синдром Лоу затриманий, однак розвивається за нормальною схемою.
              Поведінка. Як було зазначено вище, в декого з хлопчиків у віці 5-13 років виникають серйозні проблеми із поведінкою. Отож, це вимагає від батьків та вчителів додаткових зусиль на вгамування цих проблем. Емоційні зриви порушують встановлений процес навчання, соціальну адаптацію, життя в родині. В цей час діти та їх батьки потребують консультування у психолога, для визначення ефективних методів уникання конфліктів та перемикання уваги та емоційної скерованості дитини на щось інше, наприклад, навчання.
    • Підлітковий вік.
              Протягом усього життя більшість хлопчиків із синдромом Лоу живуть вдома із своїми батьками. Проте є випадки, коли родина приймала рішення помістити дитину в спеціалізований заклад. Це пояснювалось різними причинами - необхідністю посиленого медичного догляду, потребою в спеціальному навчанні, серйозними порушеннями соціальної поведінки. В більш дорослому віці деякі хворі можуть перейти до спеціальних родинних груп. Дехто з них працює на допоміжних роботах або в спеціальних програмах для людей із розумовим чи фізичним відставанням.

        Д. Вплив на родину.

              Мабуть, немає жодної людини, яка б була повністю готова до росту та виховання дитини, не кажучи вже про дитину із вродженою вадою. Перед батьками встає велика кількість проблем і треба навчитися жити з ними. Їм доводиться миритися із неповноцінністю сина, жахливими діагнозами, що йому ставлять лікарі. Їм доводиться долати медичну та освітню бюрократію. Вони мають набратися терпіння і чекати, коли їх турбота дасть плоди. Крім того, вони мають також якось впоратись із власним відчуттям відчаю, розчарування, страху за майбутнє.
              Усе починається з моменту, коли батьки усвідомлюють, що з їх дитиною "щось не так". Зазвичай, це відбувається одразу після народження, коли стають помітні аномалії очей. Більшість лікарів не знають, що таке синдром Лоу, отож багато сімей, особливо тих, де не було попередніх випадків захворювання, проходять довгий шлях, доки їм виставляється правильний діагноз та призначається лікування.
              Коли ж вони нарешті дізнаються про діагноз сина, на них чекає шок, можливо вони не одразу повірять, що таке можливо. Тому слід одразу сказати їм, що ця хвороба ще не дуже досліджена і не можна сказати напевно нічого ані про можливий розвиток дитини, ані про тривалість її життя.
              Після того, як улагоджені медичні проблеми і синові починають надавати відповідну допомогу, батькам слід звернути свою увагу на освіту та виховання їх дитини. Дитина, що потребує так багато уваги, зазвичай вимагає більше часу, енергії та грошей.
              Такі родини з часом можуть стати соціально ізольованими та емоційно нестабільними, зосереджуючи усю свою увагу на хворій дитині. Хлопчики із синдромом Лоу спокійні та веселі, однак часом вони можуть бути роздратованими. Вони можуть влаштувати істерику з будь-якої дрібниці. Вони дуже цікаві співрозмовники. Періоди веселості в них можуть раптово змінюватися на напади впертості і небажання слухатись.
              Лише невелика кількість батьків може остаточно прийняти факт того, що трапилося із їх дитиною. Протягом багатьох років вони переживають емоційні спади та підйоми. Однак, майже усі вони роблять необхідні зміни в житті для того, щоб приділяти більше уваги своїй дитині.
              Ось декілька загальних порад батькам:
        1. Намагайтесь дізнатися якомога більше про синдром Лоу. Якщо у вас є інші діти, вони також мають знати все про хворобу їх брата.
        2. Намагайтеся розпочати лікування вашої дитини якомога раніше. Пам'ятайте, що це дуже тривалий і часом болісний процес.
        3. Прислухайтеся до порад лікаря та членів вашої родини. Не закривайтеся і залучайте усю свою сім'ю до нагляду за дитиною. Знову ж таки, якщо у вас є інші діти, ви можете відчувати свою провину за те, що приділяєте більше уваги хворому. Розмовляйте з ними, поясніть усю складність ситуації і нагадайте їм, що ви все рівно любите їх.
        4. Беріть участь у роботі батьківських груп та комітетів. Діліться із ними своїми знаннями та досвідом. Не ізолюйте себе.
        5. Знайте соціальні права своєї дитини та свої власні. Пам'ятайте, що насамперед ви самі є захисником вашої дитини.
        6. Не зважайте на свою підвищену емоційність - це нормально. Немає правильних чи неправильних почуттів. Важливо те, на що ви скеровуєте свої емоції.
Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.
5 лютого 2002 р.




Будь-ласка, дайте відповідь на ці чотири питання:

Опитування
Хто Ви?
Лікар
Середній медпрацівник
Студент (інтерн)
Пацієнт
Батьки хворого
Зацікавлена особа
Працівник освіти


Подивитись результати
Опитування
Ваша оцінка нашого сайту ІБІС:
Відмінно
Добре
Задовільно
Погано


Подивитись результати
Опитування
Для чого Вам потрібна інформація?
Для роботи
Для навчання
Для догляду за хворим
З цікавості
Інше


Подивитись результати
Опитування
Чи Ви ще повернетесь на наш сайт?
Повернусь і буду рекомендувати сайт знайомим
Повернусь, бо потрібна інформація
Зайшов на сайт випадково
Не повернусь, бо не цікаво


Подивитись результати




American Medical AssociationClick to verify Birth Defects OMNI-Net Websites Наш сайт пропонує інформацію переважно з метою розповсюдження медичних знань. Не використовуйте його в якості єдиного джерела медичної інформації, або щоб самостійно змінити процес лікування. Завжди звертайтесь за порадою до Вашого лікаря.

|| Початок || Повідомте про помилки || Обмін банерами || Карта сайту || Попередження || Напишіть нам ||
|| Медицина - Мистецтво - Наука - Етика || Огляди || Список "Медичних слів" та "Слів" ||