Повідомте про помилки | Обмін банерами | Напишіть нам   
International Birth Defects Information Systems Вроджені вади - Синдроми - Мальформації - Аномалії
Мета: реабілітація і запобігання вродженим вадам, генетичним порушенням, вродженим аномаліям і порушенням розвитку

Мистецтво Навчання Вагітність

Ахондроплазія
(Achondroplasia)

В.Б. Долгов
Лікар-генетик,
Хмельницька медико-генетична консультація

Включення:

        Хондродистрофія.

Основні діагностичні критерії:

Рентгенологічні ознаки:

        Cтеноз спинно-мозкового каналу, зменшення розмірів великого потиличного отвору, вкорочення та потовщення трубчастих кісток, сплощення даху вертлюжних западин.

Етіологія:

        Ахондроплазія виникає внаслідок мутацій в гені FgFR3, розташованого в 16 районі короткого плеча 4 хромосоми (4р16). 99% випадків ахондроплазії зумовлені двома мутаціями, при яких відбувається пошкодження 1138 нуклеотиду гену FgFR3 з заміною гуаніну на аденін або на цитозин.

Патогенез:

        При порушенні нуклеотидної послідовності ДНК в гені FgFR3 відповідно змінюється послідовність амінокислот в кінцевому білковому продукті. Білок, що закодований в гені FgFR3, виконує функцію рецептора на мембрані фібробластів до соматропного гормону. В результаті порушення структури рецептора фібробласти стають менш чутливими до стимулюючої дії гормону росту, що спричиняє ахондроплазію.

ДНК-діагностика:

        За допомогою ДНК-зондів ведеться пошук відомих мутацій гену FgFR3.

Тип успадкування:

        Аутосомно-домінантний зі 100% пенетрантністю, понад 80% випадків ахондроплазії - результат мутації, яка виникла вперше, що частіше трапляється в процесі сперматогенезу та успадковується від батька.

Популяційна частота:

        1 : 15000-40000 новонароджених.

Співвідношення між статтю:  Ч1 : Ж1.

Вік маніфестації:

        Ахондроплазію можливо діагностувати пренатально за допомогою ДНК-діагностики, якщо в родині є хворі ахондроплазією, та за допомогою ультразвукового обстеження в ІІ-ІІІ триместрах вагітності.

Генетичний ризик:

Диференційна діагностика:

        Важкі форми гіпохондроплазії (146000), ахондрогенез (200600).

Лікування та нагляд:

        При лікуванні сонних апное можуть бути ефективними: аденотонзілектомія, зниження ваги тіла (при ожирінні), дихальна маска, трахеостомія у важких випадках.
        Отримані непогані результати при використанні гормону росту (стабільна позитивна ростова динаміка, особливо в перший рік лікування).
        Мають місце спроби хірургічної витяжки кінцівок, але при цьому існує велика небезпека больових симптомів та інфікування.
        Для покращення соціальної адаптації можуть створюватись спеціальні громадські об'єднання (приклад - "Маленькі люди Америки", "Асоціація маленьких людей Росії").

Пренатальна діагностика:

        При пренатальному діагностуванні ахондроплазії в плода, рекомендується кесарів розтин, щоб уникнути ускладнень з боку ЦНС плоду.

Прогноз:

        Для життя та розумового розвитку сприятливий. Існує ризик раптової смерті в 4-5 декаді життя, причини невідомі.

Профілактика:

        Медико-генетичне консультування, рання пренатальна діагностика.

Номер з каталогу МІМ:

        100800  Achondroplasia; ACH

Література:

  1. Козлова С.И., Демикова Н.С., Семанова Е., Блинникова О.Е. Наследственние синдромы и медико - генетическое консультирование. - М., 1996.- C.41.
  2. Jones KL. Smith's recognizable patterns of human malformation. W.B.Sauders Company.- 5th ed. 1997:346-352.
  3. Medical Genetics /Jorde LB., Carey JC., Bamshad MJ., White RL. Mosby.- 2-nd ed. 1999.
  4. Warkany J. Congenital malformations. Notes and comments. Year book medical publishers, Inc.: Chicago 1981:768-782.
Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.
10 лютого 2002 р.

Дивіться також:



Будь-ласка, дайте відповідь на ці чотири питання:

Опитування
Хто Ви?
Лікар
Середній медпрацівник
Студент (інтерн)
Пацієнт
Батьки хворого
Зацікавлена особа
Працівник освіти


Подивитись результати
Опитування
Ваша оцінка нашого сайту ІБІС:
Відмінно
Добре
Задовільно
Погано


Подивитись результати
Опитування
Для чого Вам потрібна інформація?
Для роботи
Для навчання
Для догляду за хворим
З цікавості
Інше


Подивитись результати
Опитування
Чи Ви ще повернетесь на наш сайт?
Повернусь і буду рекомендувати сайт знайомим
Повернусь, бо потрібна інформація
Зайшов на сайт випадково
Не повернусь, бо не цікаво


Подивитись результати




American Medical AssociationClick to verify Birth Defects OMNI-Net Websites Наш сайт пропонує інформацію переважно з метою розповсюдження медичних знань. Не використовуйте його в якості єдиного джерела медичної інформації, або щоб самостійно змінити процес лікування. Завжди звертайтесь за порадою до Вашого лікаря.

|| Початок || Повідомте про помилки || Обмін банерами || Карта сайту || Попередження || Напишіть нам ||
|| Медицина - Мистецтво - Наука - Етика || Огляди || Список "Медичних слів" та "Слів" ||