Акроцефалосиндактилії (ACS) – це група моногенно-детермінованих синдромів з аутосомно-домінантним типом успадкування, близьких за фенотипічними ознаками, основними з яких є специфічна форма черепа (акроцефальна – баштова) в поєднанні із синдактилією кистей і (або) стоп різного ступеню враженості.
Більшістю авторів на даний час виділяють три типи (ACS):
|
Близькими по клінічній картині та характеру ураження до ACS є синдроми акроцефалополісиндактилії (ACPS), але загальне враження від фенотипу даної групи хворих є зовсім іншим. Крім того, ця група синдромів відрізняється значною генетичною гетерогенністю і клінічним поліморфізмом. Серед (ACPS) також виділяють декілька типів:
|
ЗАГАЛЬНА КЛІНІКО-ФЕНОТИПІЧНА ХАРАКТЕРИСТИКА ACS.
Мінімальні діагностичні критерії ACS:Дана аномалія формується внаслідок порушення послідовності закриття швів черепа під час внутрішньоутробного розвитку плоду, особливо коронарного шва. Крім зовнішньої аномалії черепа в окремих випадках можуть бути аномалії розвитку лікворних систем, внаслідок чого формується вентрикуломегалія. Можливі ураження мозолистого тіла та лімбічних структур (Cohen and Kreibord, 1990).
Лице квадратне, виражений антимонголоїдний розріз очних щілин, гіпертелоризм, гіпоплазія верхньої щелепи, короткий ніс, вузьке високе піднебіння, у деяких випадках наявне розщеплення його, може бути роздвоєння маленького язичка.
Найбільш яскраво краніофаціальні дизморфії виражені при синдромах Аперта і Пфейфера, більш м’яко виражені при синдромі Сетре-Чотзена, але в останньому випадку обов’язковою є наявність асиметрії.
Ступінь вираженості синдактилії є різним – від повного кістково-м’язево-шкірного зрощення 4-х пальців кистей і ступнів при синдромі Аперта до часткової шкірної синдактилії окремих пальців, частіше ІІ – ІІІ, при синдромі Сетре-Чотзена і синдром Пфейфера, в останньому випадку може бути розширення дистальної фаланги великих пальців кистей і (або) ступнів.
БІЛЬШ ДЕТАЛЬНА ХАРАКТЕРИСТИКА ОКРЕМИХ НОЗОЛОГІЧНИХ ФОРМ.
Синдром Аперта.
Історичні відомості:В 1920 році Park і Powers опублікували інформацію відносно особливих випадків даного синдрому.
В 1960 році Blank повідомив про 150 випадків синдрому Аперта, що до того часу були опубліковані в літературі.
І підтип – класичний синдром Аперта, який характеризується типовою для даного синдрому акроцефалією і вираженою синдактилією, яка може бути порівняна з “ложкою”, коли зрощені всі пальці і “рукою-акушера”, коли великий палець вільний і протипоставлений зрощеним 4-м пальцям.
ІІ підтип, який в літературі зустрічається під назвою синдрому Аперта-Крузона, є проміжною формою між класичними синдромами Аперта і Крузона, тобто при даному синдромі більш виражена гіпоплазія верхньої щелепи. В той же час явища синдактилії виражені менше, ніж при типовому синдромі Аперта, оскільки вільними є і великі пальці, і мізинці.
Багатьма авторами вивчались особливості інтелектуального розвитку хворих з синдромом Аперта (Patton et al., 1988; Reiner et al., 1996). За їх даними близько 50% хворих мають нормальний або пограничний стан інтелекту (IQ – 70); у 30% – легка ступінь інтелектуального дефекту (IQ 50 – 70); в 13% – помірний інтелектуальний дефект (IQ 35 – 49); в 7% – грубий інтелектуальний дефект (IQ – 35 та нижче).
За даними Cinalli et al. (1995), тільки в 4 випадках із 65 (»6%) хворі з синдромом Аперта мали прогресуючу гідроцефалію і вимагали операції шунтування шлуночків.
За даними Kreiborg, 1992 у хворих з синдромом Аперта може бути синостоз між потиличною кісткою і шийним відділом хребта в 68%, дуже характерне зрощення в ділянці С5 і С6. При синдромі Крузона, відповідно, в 25%, а найбільш характерним є зрощення в ділянці С2 – С3.
Більшість випадків спорадичні, має місце вплив підвищеного віку батька, як і для більшості аутосомно-домінантних мутацій.
Але в літературі є повідомлення про 3 успадкованих випадки синдрому Аперта. Найбільш частими є 2 види мутацій, за даними Moloney et al., 1996:
Розщеплення піднебіння, як правило, відмічалось у хворих із 1-м типом мутацій, але більша вираженість синдактилій була у хворих з 2-м типом мутацій.
Популяційна частота синдрома Аперта від 1:100000 до 1:160000.
Всі випадки синдрому Аперта були спорадичними. Вік батька, за нашими даними, був до 28 років. У випадку синдрому Пфейфера відмічалось успадкування синдрому від бабусі по батьковій лінії, яка має повну клінічну картину даного захворювання. В той же час її син, батько пробанда, не мав жодної ознаки синдрому.
Отже, маємо аутосомно-домінантне успадкування з неповною пенетрантністю патологічного гена.
Частота мутацій de novo при синдромі Аперта в Прикарпатті, яку розраховано прямим методом, дорівнює 0,8х10-5; в Англії за даними Blank – 0,3х10-5; в ФРН за даними Tiinte et Lenz – 0,4х10-5 (приводяться по Ф. Фогель і А. Мотульськи, 1989).
У всіх 4-х випадках клінічна картина була абсолютно характерною. Двоє дітей з даним синдромом померли: одна дитина мала прогресуючу вентрикуломегалію, померла у віці 2,5 міс; друга дитина померла у віці 1р. 1міс. від важкої пневмонії на фоні діагностованого комбінованого імунодефіциту. Обидвоє дітей, що померли, крім облігатних, найбільш поширених симптомів, мали розщеплення піднебіння. Отже, клініко-фенотипічна картина відповідала високій експресивності патологічного гену. Двоє дітей в даний час живі, одна з них досягла віку 7 років, друга – 3-х років.
В першому випадку діагностована розумова відсталість, що відповідає ступеню дебільності, в другому – інтелект дитини відповідає віковій нормі.
ACS III-типу – синдром Сетре-Чотзена.
Особливості клінічних проявів:У більшості хворих наявне викривлення носової перетинки, високе піднебіння, в поодиноких випадках може бути його розщеплення. Вушні раковини диспластичні, зміщені дозаду і донизу. В незначному відсотку може бути втрата слуху. У більшості випадків може бути часткова синдактилія ступнів, між 2 – 3 пальцями.
Великі пальці ніг можуть бути широкими.
Характерна своєрідна дерматогліфіка тенару і гіпотенару. Більшість хворих мають нормальний інтелект, але в окремих випадках інтелект може бути зниженим.
Можливі інші ураження: епілепсія, крипторхізм, аномалії нирок, атрезія ануса, збільшення турецького сідла і природжені вади серця.
Синдром Пфейфера (ACS – V типу).
Мінімальні діагностичні критерії:Приводимо фотографії дитини з синдромом Пфейфера з особистої картотеки, які наочно ілюструють схожість даних синдромів.

Синдактилія, як правило, невиражена, часто поєднується з розширеними великими пальцями рук і ніг.
В дану нозологічну групу ряд авторів відносять синдром Ноака, при якому крім перерахованих ознак входить рудиментарний шостий палець з преаксилярної сторони.
Приведений випадок з власного архіву є успадкованим: абсолютно ідентичну клінічну картину має бабуся по батьковій лінії, у батька дитини ознак синдрому немає. Таким чином, можна говорити про неповну пенетрантність патологічного гену.
Список літератури:
![]() |
Інформація на цій сторінці є виключно точкою зору її автора, яку не обов’язково поділяють Українсько-Американська Програма запобігання вродженим вадам розвитку, Американська Фундація “March of Dimes” чи будь-яка інша подібна організація. Наш сайт пропонує
інформацію переважно з метою
розповсюдження медичних знань. Не
використовуйте його в якості єдиного
джерела медичної інформації, або щоб
самостійно змінити процес лікування. Будь
ласка, прочитайте повний текст попередження. Завжди
звертайтесь за порадою до Вашого лікаря. |
|
|
Copyright 1998 - 2002 I.B.I.S. Захищено авторським правом. Спонсор: I.B.I.S. | Концепція сайту: В. В., С. Л. | Зміст сторінки: Т. Сороцька | Переглянуто: Л. Євтушок |