|
Визначення: Мозолисте тіло являє собою широку серединну структуру білої речовини мозку, яка з'єднує півкулі мозку. Вона формує нижню стінку міжпівкульної борозни та дах третього шлуночка. Це найпотужніше міжпівкульне з'єднання, що містить більше 300 мільйонів аксонів та відіграє важливу роль у координації інформації та обміні сенсорними стимулами між півкулями. Частота: Справжня частота агенезії мозолистого тіла невідома, оскільки в деяких випадках ця аномалія розвитку не має клінічних проявів. При аутопсії частота захворювання склала 1:19. При серійних рентгенологічних дослідженнях ця патологія була виявлена у 0,7% випадків. У дітей з затримкою розумового розвитку в 2-3% виявляється агенезія мозолистого тіла. Ембріогенез та етіологія: Мозолисте тіло розвивається у проміжку від 10 до 12 тижнів вагітності. Першими формуються передні відділи, пізніше - задні. Повністю процес формування мозолистого тіла закінчується біля 20 тижня вагітності. Найчастіше причиною агенезії є запальний процес та порушення кровообігу. Чим раніше діє патологічний фактор, тим більша ймовірність формування повної агенезії мозолистого тіла, тоді як більш пізні пошкодження призводять до часткової агенезії, переважно задніх відділів. Дія тератогенів рідко призводить до агенезії мозолистого тіла, але серед несприятливих факторів слід відмітити алкоголь та варфарин. |
Агенезія мозолистого тіла зустрічається при понад 40 хромосомних захворюваннях, таких, як трисомія 13, 18; більше, як 120 моногенних захворюваннях і синдромах МВВР.
Агенезія мозолистого тіла також зустрічається при вроджених порушеннях метаболізму: некетотична гіперглікемія, синдром Зельвегера і Леві, дефіцит піруват карбоксилази і дегідрогенази, муколіпідоз. В літературі описана й ізольована агенезія мозолистого тіла, яка має різні типи успадкування (АР, АД, Х - зчеплений).
Агенезія мозолистого тіла входить в склад таких синдромів, як:
Синдром Айкарді (Х - зчеплений домінантний тип успадкування): судомний синдром, хоріоретинальні лакуни, мікроцефалія, відставання у розумовому розвитку, аномалії хребта.
Синдром Андерманна (аутосомно - рецесивний тип успадкування): відставання у розумовому розвитку, прогресуюча рухова нейропатія.
Синдром FC: відставання в розумовому розвитку, мікроцефалія, гіпотонія.
Синдром серединного розщеплення обличчя.
Акрокалозний синдром (аутосомно - рецесивний тип успадкування): мікроцефалія, відставання у розумовому розвитку, полідактилія.
Є повідомлення про поєднання агенезії мозолистого тіла з туберозним склерозом, мукополісахаридозом, базально - клітинним невусом, токсоплазмозом, краснухою вагітних. Агенезія мозолистого тіла часто поєднується з вадами розвитку ЦНС: аномалією Денді - Уокера, мікро - та макроцефалією, вадами розвитку серцево - судинної системи, шлунково - кишкового тракту та сечостатевої системи, синдромом серединного розщеплення. Агенезія мозолистого тіла може бути одним з проявів генетичних синдромів.
Пренатальна діагностика:
При поперечному скануванні головного мозку плоду мозолисте тіло не візуалізується, але можна виявити непрямі ознаки відсутності цією структури: диспропорційне збільшення задніх рогів бокових шлуночків, зміщення догори третього шлуночка, вузькі і зміщені латерально передні роги бокових шлуночків, відсутність порожнини прозорої перетинки та розширення міжпівкульної борозни. Для покращання візуалізації структур мозку можна використати трансвагінальні дослідження.
При частковій агенезії мозолистого тіла виявляється лише збільшення задніх рогів бокових шлуночків. При підозрі на агенезію мозолистого тіла необхідно виміряти міжорбітальні відстані, ретельно дослідити обличчя та задню черепну ямку. Також проводиться каріотипування плода.Клінічні прояви і діагностика:
В неонатальному періоді діагноз може бути встановлений лише за допомогою комп'ютерної томографії та нейросонографії на основі виявлення широко розставлених бокових шлуночків, збільшення потиличних рогів бокових шлуночків та зміщення вперед третього шлуночка. При підозрі на агенезію мозолистого тіла необхідно виміряти міжорбітальні відстані, обстежити обличчя, оскільки можливе поєднання патології із гіпертелоризмом і синдромом серединного розщеплення обличчя. Також необхідно провести каріотипування.
В майбутньому ізольована агенезія може мати безсимптомний перебіг або виявлятися при неврологічному обстеженні у зв'язку з незначними функціональними порушеннями: неможливість співставити імпульси від обох рук (визначити різницю температур, форм та маси предметів, розміщених в праву та ліву руку).
Тактика в неонатальному періоді:
Ведення новонародженого з агенезією мозолистого тіла визначається наявністю поєднаних аномалій. Діти, які не мають іншої патології почувають себе добре і практично не мають неврологічних порушень.
Прогноз:
Для хворих з агенезією мозолистого тіла прогноз переважно залежить від асоційованих з нею вроджених вад розвитку чи синдромів.
Профілактика:
Безпосередньо полягає в уникненні негативного впливу запідозрених тератогенів, проведенні оцінки діагностичних тестів і медико - генетичного консультування. Пренатальна діагностика з ультразвуковим дослідженням дозволяє виявити поєднанні аномалії, провести в таких випадках каріотипування плода.
Номер з каталогу МІМ:
218000 Corpus Callosum, Agenesis of, with Neuronopathy
Літературні джерела:
 |
Інформація на цій сторінці є виключно точкою зору її автора, яку не обов’язково поділяють Українсько-Американська Програма запобігання вродженим вадам розвитку, Американська Фундація “March of Dimes” чи будь-яка інша подібна організація. Наш сайт пропонує
інформацію переважно з метою
розповсюдження медичних знань. Не
використовуйте його в якості єдиного
джерела медичної інформації, або щоб
самостійно змінити процес лікування. Будь
ласка, прочитайте повний текст попередження. Завжди
звертайтесь за порадою до Вашого лікаря. |
|
|
Copyright 1998 - 2002 I.B.I.S. Захищено авторським правом. Спонсор: I.B.I.S. | Концепція сайту: В. В., С. Л. | Зміст сторінки: Т. Сороцька | Переглянуто: Л. Євтушок |
