Повідомте про помилки | Обмін банерами | Напишіть нам   
International Birth Defects Information Systems Вроджені вади - Синдроми - Мальформації - Аномалії
Мета: реабілітація і запобігання вродженим вадам, генетичним порушенням, вродженим аномаліям і порушенням розвитку

Мистецтво Навчання Вагітність

Алкаптонурія
(Alkaptonuria)

О.О. Трофімова
Лікар-генетик
Донецького регіонального центру
охорони материнства та дитинства

        Алкаптонурія - це спадкове захворювання обміну, викликане генетично обумовленою недостатністю ферменту оксидази гомогентизинової кислоти (недостатність гомогентизат-1,2-діоксигенази) – проміжного продукту обміну фенілаланіну і тирозину.

Частота:   1 : 60000.

Етіологія та патогенез:

        Фермент оксидаза гомогентизинової кислоти каталізує розщеплення кільцевої структури тирозину, за яким іде утворення циклічної сполуки (малеїлацетооцтової кислоти). Перетворення в подальшому фумарілацетооцтової кислоти, яка розщепляється з утворенням фумарату і ацетоацетату, дозволяє йому включитися у цикл трикарбонових кислот.
        Таким чином, недостатність оксидази призводить до надходження гомогентизату з клітин у кров і його екскреції з сечею у великій кількості. Оскільки ферментативний дефект знаходиться нижче того рівня, на якому тирозин утилізується для синтезу білка і перетворюється у спеціалізовані сполуки, то недостатність оксидази не впливає швидко на обмін.

Основні діагностичні критерії:


Клініка:

        Ознака недостатності ферменту спостерігається одразу після народження: сеча дитини забарвлює пелюшки в чорний колір, тому що гомогентизинова кислота на повітрі окислюється, а потім полімеризується в меланіноподібне сполучення. Екскреція гомогентизинової кислоти залежить від вмісту фенілаланіну і тирозину в їжі.
        В дитячому віці алкаптонурія – єдиний прояв дефекту, що клінічно не виявляється. Довготривале накопичення гомогентизинової кислоти призводить до охронозу – пігментації хрящів і сполучної тканини (вушні раковини, склери - у формі трикутника в ділянці очної щілини, шкіри носа, рук і шиї, артропатії). Дегенеративні зміни в пігментованому хрящі обумовлюють розвиток артриту у 50% хворих алкаптонурією у віці 30-40 років.
        Рентгенологічні порушення поперекового відділу хребта можна виявити тільки у дорослих хворих: міжхрящові диски дегенеровані, міжхрящовий простір звужений, а матеріал дисків, що залишився, кальцифікований.

Тип успадкування:

        Аутосомно-рецесивний, частіше хворіють особи чоловічої статі.

Вік маніфестації:

        У немовлят клінічних проявів немає, у дорослих – прояви охронозу, остеоартриту.

Лікування:

        Ефективні методи лікування охронозу, що розвивається внаслідок алкаптонурії, невідомі. Вважається, що, якщо з раннього віку зменшити накопичення гомогентизинової кислоти та її полімеризацію шляхом обмеження вмісту в їжі фенілаланіну і тирозину до 200-500 мг в день, розвитку охронозу можна запобігти.
        Призначають також великі дози аскорбінової кислоти.

Прогноз:

        Сприятливий для нормальної працездатності.

Профілактика:   не існує.

Номер з каталогу МІМ:

        203500  Alkaptonuria

Література:

  1. Педиатрия. Руководство. Болезни плода и новорожденного, врожденные нарушения обмена веществ /Под ред. Р.Е. Бермана, В.К. Вогана. – М.: Медицина, 1991.- С. 108-109.
  2. Bertran-Valero de Bernabe D, Granadino B, Chiarelli I, Porfirio B, Mayatepek E, Aquaron R, Moore MM, Festen JJM, Sanmarti R, Penalva MA, Rodrigues de Cordoba S. Mutation and polymorphism analysis of the human homogentisate 1,2-dioxygenase gene in alkaptonuria patients. Am J Hum Genet 1998;62:776-784. [Medline]
  3. Fernandez-Canon JM, Granadino B, Bertran-Valero de Bernabe D, Renedo M, Fernandez-Ruiz E, Penalva MA, Rodrigues de Cordoba S. The molecular basis of alkaptonuria. Nature Genet 1996;14:19-24. [Medline]
  4. Janocha S, Wolz W, Srsen S, Srsnova K, Montagutelli X, Guenet J-L, Grimm T, Kress W, Muller CR. The human gene for alkaptonuria (AKU) maps to chromosome 3q. Genomics 1994;19:5-8. [Medline]
Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.
17 січня 2006 р.




Будь-ласка, дайте відповідь на ці чотири питання:

Опитування
Хто Ви?
Лікар
Середній медпрацівник
Студент (інтерн)
Пацієнт
Батьки хворого
Зацікавлена особа
Працівник освіти


Подивитись результати
Опитування
Ваша оцінка нашого сайту ІБІС:
Відмінно
Добре
Задовільно
Погано


Подивитись результати
Опитування
Для чого Вам потрібна інформація?
Для роботи
Для навчання
Для догляду за хворим
З цікавості
Інше


Подивитись результати
Опитування
Чи Ви ще повернетесь на наш сайт?
Повернусь і буду рекомендувати сайт знайомим
Повернусь, бо потрібна інформація
Зайшов на сайт випадково
Не повернусь, бо не цікаво


Подивитись результати




American Medical AssociationClick to verify Birth Defects OMNI-Net Websites Наш сайт пропонує інформацію переважно з метою розповсюдження медичних знань. Не використовуйте його в якості єдиного джерела медичної інформації, або щоб самостійно змінити процес лікування. Завжди звертайтесь за порадою до Вашого лікаря.

|| Початок || Повідомте про помилки || Обмін банерами || Карта сайту || Попередження || Напишіть нам ||
|| Медицина - Мистецтво - Наука - Етика || Огляди || Список "Медичних слів" та "Слів" ||