Включення:

        Аномальні складки шкіри, Адам-комплекс, амніохоріонічні мезобластичні фіброзні тяжі, амніогенні складки, ампутаційний комплекс при амніотичних тяжах, вроджені кільцеві тяжі, вроджений констриктивний синдром, вроджені кругові тяжі і вроджені поперечні дефекти.

Частота:

        Синдром зустрічається з частотою 1:1200 - 1:15000 новонароджених.

Співвідношення статей:  Ч1 : Ж1

Етіопатогенез:

        Синдром амніотичних тяжів - спорадичний стан. Незважаючи на те, що існує декілька теорій, які пояснюють генез синдрому, найбільш розповсюдженою є думка про ранній розрив амніону з утворенням мезодермальних тяжів, що виходять з хоріонічного боку амніону, та їх проникнення в тіло плоду, що, в свою чергу, призводить до ампутації, звуження і вторинних постуральних деформацій внаслідок іммобілізації плоду. Було відмічено, що чим раніше виникають дефекти амніону, тим більше виражені ушкодження плоду. Розрив амніону на першому тижні вагітності призводить до черепно-лицевих деформацій, дефектів внутрішніх органів, тоді як при його розриві в ІІ триместрі вагітності у плода утворюються перетяжки з ампутацією кінцівок і пальців. Альтернативою є думка про те, що синдром амніотичних тяжів - це результат пошкодження, що призводить до типових вад розвитку, пов'язаних з ектодермальними і мезодермальними порушеннями. Судинний фактор також може відігравати роль в патогенезі зовнішнього дефекту. Розвиток синдрому, за даними літератури, можливий після амніоцентезу.

Клінічна картина:

        Найчастіше при синдромі амніотичних тяжів зустрічаються такі аномалії, як множинні асиметричні дефекти кінцівок, черепно-лицеві дефекти, вісцеральні дефекти (таб. 1).

Схема 1. Клінічні підходи до оцінки внутрішньоматкових тяжеподібних структур

Пренатальна діагностика:

        Синдром являє собою широкий спектр аномалій, що проявляються у кожному випадку по-різному. Підозра може виникнути, коли нараховується дві аномалії або більше, вказані у таблиці 1. Асиметричне або множинне енцефалоцеле у поєднанні з ампутаціями, дефектами передньої черевної стінки і постуральними деформаціями підвищує вірогідність цієї патології.
        Деколи амніотичний тяж можна побачити як лінійну структуру, вільно плаваючу в навколоплідних водах і зв'язану з тілом плода. Однак маловіддя може ускладнити виявлення тяжів. Труднощі виникають при диференційному діагнозі двох станів, які можуть бути причиною візуалізації лінійних ехоструктур, що пересікають порожнину амніону: хоріоамніонічний розподіл і внутрішньоматкові синехії. У цих випадках необхідне сканування плода, спрямоване на пошук з'єднання перегородок з його тілом. Синехії його не мають і не викликають структурних аномалій.

Прогноз:

        Прогноз залежить від вираженості аномалій. Їх спектр варіює від незміненого інтелекту у дітей, у яких відмічаються незначні констриктивні дефекти пальців, до множинних важких аномалій, несумісних з життям.

Акушерська тактика:

        Необхідне каріотипування плода, оскільки множинні вроджені аномалії можуть бути результатом хромосомних порушень. При виявленні патології до початку періоду життєздатності плода оптимальним методом є переривання вагітності. При встановленні діагнозу після початку періоду життєздатності плода акушерська тактика не змінюється до тих пір, поки не виявляться аномалії, несумісні з життям (аненцефалія, наприклад). У цих випадках оптимальним є обговорення питання з родичами про переривання вагітності на будь-якому її терміні.

Номер з каталогу МІМ:

        217100  Constricting Bands, Congenital

Література:

Дивіться також:

Amniotic Constricting Band Syndrome - Abdominal Wall Defects.