Про I.B.I.S. Вступна сторінка Канали інформації Пошук в межах сайту Стандарти "В новинах" Пошта... Запитання/коментарі Повідомте про перервані зв'язки Попередження С.О.С.- інформація Приєднайтесь до I.B.I.S. Словесний ящик Пандори Медичне слово Вроджені вади Галерея - Музика Книги - Старі карти - Гравюри

Основні діагностичні критерії:

Термін “анофтальмія” (анофтальмія, клінічно; анофтальмія, істинна або первинна; око, відсутність) означає повну відсутність тканин ока. Істинна анофтальмія зустрічається рідко. Вважають, що вона розвивається при повній відсутності зачатка первинного оптичного міхурця і, як правило, двобічна. Відсутність всіх тканин ока може бути встановлена тільки при гістологічному дослідженні вмісту орбіти.

Очні придатки, звичайно, нормальної структури, але їх розміри менші від нормальних. Функція слізних залоз не порушена. Орбіти уплощені і прикриті з внутрішньої сторони кон’юнктивою. Очна артерія є єдиною структурою, яку можна визначити при огляді.

Поєднання з іншими вродженими вадами розвитку:

Хромосомні аберрації (наприклад, хромосоми 13 трисомія), відсутність оптичного нерва і хіазм, рудиментарний очний тракт, латеральний goniculus, тонка cortex calcarine, відсутність слізних точок, анкілоблефарон, мікрофтальмія протилежного ока, аномалії мозку, обличчя, кінцівок, задньоорбітальна черепно-мозкова кила, вроджені кисти орбіт, а також окуло-вертебральний синдром Вейєрса-Тьєра, синдром Клайнфельтера тощо.

Аутосомно-рецесивний тип успадкування. Є вказівки на кровну спорідненість батьків. При поєднанні з іншими дефектами анофтальмія може бути аутосомно-домінантною, Х-зчепленою рецесивною або спорадичним випадком з хромосомною аберацією. З анофтальмією у плода також асоціюється вживання наркотиків матір’ю, дефіцит вітаміну А, інфекції, такі як цитомегаловірус, під час внутрішньоутробного розвитку.

Анофтальмія може бути зумовлена гіпоплазією переднього мозку, відсутністю відшнурування очного міхурця або вторинними змінами очного міхурця з наступним його зникненням. Ектодермальні елементи ока відсутні; мезодермальні елементи можуть бути представлені у вигляді слідів.

Популяційна частота:

В США анофтальмія/мікрофтальмія зустрічається з частотою 22 на 1000 новонароджених.

При істинній анофтальмії оцінюється як для аутосомно-рецесивного типу успадкування.

Рекомендоване медико-генетичне консультування з детальним аналізом родоводу.

Косметична корекція може бути застосована рідко. При необхідності може бути рекомендована хірургічна реконструкція.

Визначення носійства:  невідоме.

Диференційний діагноз:

Послідовна або дегенеративна анофтальмія, анофтальмії-кінцівок аномалії, анофтальмії-кінцівок дефекти (тип Ваарбурга), мікрофтальмія/колобома, вторинна анофтальмія.

1. Graham CA, Redmond RM, Nevin NC. X-Linked clinical anophthalmos: localization of the gene to Xq27-Xq28. Ophthalmic Paediatrics and Genetics 1991;12:43-48.
2. McKusick VA. Microphthalmos [Anophthalmos, Clinical; Nanophthalmos]. In: Mendelian Inheritance in Man: Catalogs of Autosomal Dominant, Autosomal Recessive, and X-Linked Phenotypes. 10th ed. V. 2. Baltimore: The Johns Hopkins University Press, 1992:1541.
3. Steele MW, Traboulsi EI. Anophthalmia - Limb Anomalies. In: Buyse ML, ed. Birth Defects Encyclopedia. Dover: Center for Birth Defects Information Services, Inc., 1990:147-148.
4. Traboulsi EI. Anophthalmia. In: Stevenson RE, Hall JG, Goodman RM, eds. Human Malformations and Related Anomalies. V. 2. New York: Oxford University Press, 1993:164-165.
5. Warburg M, et al. Anophthalmia-microphthalmia-oblique clefting syndrome: confirmation of the Fryns anophthalmia syndrome. American Journal of Medical Genetics 1997;73:36-40.
6. Warkany J. Anophthalmia and Microphthalmia. In: Congenital Malformations: Notes and Comments. Chicago: Yearbook Medical Publishers, Inc., 1971:356-361.

	Інформація на цій сторінці є виключно точкою зору її автора, яку не обов’язково поділяють Українсько-Американська Програма запобігання вродженим вадам розвитку, Американська Фундація “March of Dimes” чи будь-яка інша подібна організація. Наш сайт пропонує інформацію переважно з метою розповсюдження медичних знань. Не використовуйте його в якості єдиного джерела медичної інформації, або щоб самостійно змінити процес лікування. Будь ласка, прочитайте повний текст попередження. Завжди звертайтесь за порадою до Вашого лікаря.
	Copyright 1998 - 2002  I.B.I.S. Захищено авторським правом.   Спонсор: I.B.I.S. | Концепція сайту: В. В., С. Л. | Зміст сторінки: Т. Сороцька | Переглянуто: Л. Євтушок  Email: Webmaster