Виділяють атрезії позапечінкових жовчних шляхів (без чи у поєднанні з атрезією жовчного міхура), атрезії внутрішньопечіночних жовчних проток (без чи у поєднанні з атрезіями позапечінкових жовчних шляхів), тотальні.

Клініка атрезії жовчних шляхів характеризується жовтяницею, що дебютує з перших днів життя, або протягом перших 2-3 тижнів життя, має прогресуючий характер, зумовлена високими рівнями прямого білірубіну. Випорожнення ахолічні, хоча у перші дні життя можуть бути нормального забарвлення. Стеркобіліну в випорожненнях немає. Сеча інтенсивно забарвлена. Печінка збільшується та стає щільною. До 2 місяців життя істотно збільшується і селезінка, з’являється портальна гіпертензія з асцитом, погіршується загальний стан. У перший місяць життя загальний стан може бути непорушеним, і дитина навіть може набирати масу тіла, непогано ссати. Вже через тиждень після появи знебарвлених випорожнень може розвинутись вітамін D-дефіцитний геморагічниий синдром, а після появи портальної гіпертензії - кривава блювота. До 5-6 місяців життя (без хірургічної допомоги) розвиваються біліарний цироз печінки, периферична нейропатія. Атрезія внутрішньопечінкових жовчних проток часто поєднується з іншими аномаліями: обличчя, серця, хребта, судинного русла печінки. Крім жовтяниці та ахолії випорожнень можуть бути ксантоми на шкірі, свербіж, стеаторея, геморагічний синдром, нервово-м'язові розлади (втрата сухожилкових рефлексів, ознаки порушення черепно-мозкової інервації, парези нижніх кінцівок - наслідок дефіциту вітаміну Е).

При біохімічних дослідженнях виявляють у сироватці крові низький рівень факторів протромбінового комплексу, гіпопротеїнемію, гіпоальбумінемію та високі рівні прямого білірубіну, активності лужної фосфатази, лейцинамінопептидази, 5-нуклеотидази.

Діагноз вимагає обов’язкових додаткових досліджень: ультразвукове дослідження печінки, операційна холангіографія та ін., тому що перебіг неонатального гепатиту характеризується холестазом і знебарвленими випорожненнями. Диференційний діагноз проводять також із синдромом згущення жовчі, лікарськими ураженнями печінки (парентеральна гіпераліментація, саліцилати, ацетоміфен, ріфампіцин та ін.), спадковими порушеннями обміну (жовтяниці Криглера-Найяра, Ротора, Дабина-Джонса, галактоземія, тирозиноз, дефіцит альфа-1-антитрипсину), гіпотиреозом.

Діагноз атрезії жовчних ходів необхідно поставити немовлям якомога раніше, тому що успіх операції пов’язаний з віком, у якому проводиться операція, крайній термін - перші два місяці життя. Тому немовлята з постійним холестазом повинні розглядатися як екстренні хворі, що мають потребу в негайній діагностиці і лікуванні їх в умовах спеціалізованого дитячого хірургічного відділення.

Сьогодні первинним скринінг-методом у діагностиці уражень жовчовивідної системи є УЗД печінки і жовчних шляхів, з якого варто починати обстеження дитини при підозрі на патологію жовчовивідної системи.

Методика УЗ дослідження - поліпозиційна із застосуванням методів дозованої компресії для кращої візуалізації. При проведенні УЗ дослідження варто дотримуватись наступних методичних прийомів:

Ультраехографія - проста й атравматична процедура, що використовується в усіх випадках у хворих з холестазом, на першому рівні дослідження цих пацієнтів.

УЗД ознаки атрезії: відсутній чи маленький жовчний міхур (трикутний тяж), що не змінює розміри при прийомі їжі, і збільшена ехогенність печінки (мал. 1). Скорочення жовчного міхура після годування виключає атрезію жовчних проток.

Мал. 1. Ехограма. Атрезія внутрішньо-
та позапечінкових жовчних шляхів

На підставі вищезазначеного запропоновано новий метод розпізнавання і лікування вродженої патології жовчовивідної системи, що включає в себе комбіноване застосування лапароскопії, черезшкірної черезпечінкової холецистохолангіографії з рентгенологічним контролем (під контролем електронно-оптичного перетворювача) у режимі реального часу (мал. 2,3).

Мал. 2. Ехограма. Транскутанна черезпечінкова холецистохолангіографія під контролем лапароскопа (контрастна речовина в 12-палу кишку не проходить)		Мал. 3. Ехограма. Транскутанна черезпечінкова холецистохолангіографія під контролем лапароскопа (контрастна речовина в 12-палій кишці)

Метод полягає в наступному: під контролем введеного через пупок лапароскопа робимо через окремий прокол у правій підреберній області транскутанну черезпечінкову холецистохолангіографію шляхом введення водорозчинної контрастної речовини. Отриману рентгенологічну картину спостерігаємо в динаміці в режимі реального часу на екрані монітору електронно-оптичного перетворювача.

До позитивних сторін даного методу відноситься:

При встановленому діагнозі - оперативне: або холедохоеюностомія, або протоентеростомія (операція Касаї - створення прямого анастомозу між декапсульованою розкритою поверхнею печінки в ділянці воріт і кишечником), або пересадка частини печінки. Без хірургічного лікування діти гинуть на 2-3-у році життя. Чим раніше буде проведена операція, тим кращий прогноз. У випадках пересадки печінки 25-50% рано оперованих дітей переживають 5 і більше років. Результат залежить від наявності чи відсутності запального та склеротичного процесу в печінці. До операції лікування підтримуюче. Глюкокортикоїди неефективні, так само як і інші медикаментозні засоби. Водночас необхідно раз у тиждень вводити вітамін Д парентерально, періодично проводити курси вітамінів Е, D.

• Інша інформація про атрезію жовчних шляхів