Повідомте про помилки | Обмін банерами | Напишіть нам   
International Birth Defects Information Systems Вроджені вади - Синдроми - Мальформації - Аномалії
Мета: реабілітація і запобігання вродженим вадам, генетичним порушенням, вродженим аномаліям і порушенням розвитку

Мистецтво Навчання Вагітність

Синдром блефарофімозу, птозу та оберненого епікантусу
(Blepharophimosis, Ptosis and Epicanthus Inversus)

Наталія Гузюк
Лікар-офтальмолог
Волинського обласного дитячого територіального медичного об'єднання

Синоніми:

  • Blepharophimosis, Epicanthus, Inversus and Ptosis;
  • BPES;
  • Blepharophimosis sequence;
  • Blepharophimosis syndrome;
  • Blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus-primary amenorrhea syndrome;
  • Blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus-telecanthus complex;
  • Blepharoptosis-blepharophimosis-epicanthus inversus-telecanthus syndrome;
  • Hereditary blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome.

Типи синдрому:

  • BPES Type I. Blepharophimosis, Epicanthus Inversus, Ptosis syndrome Type I;
  • BPES Type II. Blepharophimosis, Epicanthus Inversus, Ptosis syndrome Type II.

Основні діагностичні критерії:

  • Блефарофімоз – вкорочення повік по горизонталі, тобто звуження очних щілин;
  • Птоз – опущення верхньої повіки нижче нормального рівня;
  • Обернені епікантуси – вертикальні шкірні складки від нижньої повіки до відповідної сторони носа.

Клінічна характеристика:

        Очі:

    • Дисплазія повік;
    • Маленькі очні щілини;
    • Обернені епікантуси;
    • Птоз повік.

        Ніс:

    • Широке перенісся.

        Грудна клітка:

    • Нормальний розвиток грудних залоз.

        Волосся:

    • Скудне оволосіння лобка та пахвинних ділянок.

        Сечо-статева система (зміни характерні тільки для BPES I):

    • Первинна аменорея;
    • Жіноче безпліддя;
    • Первинна недостатність функції яєчників;
    • Недорозвиток матки;
    • Нормальний жіночий каріотип;
    • Підвищений рівень гонадотропінів;
    • Низький рівень естрогена і прогестерона.

Поєднані аномалії:

        Очні аномалії: страбізм, амбліопія, мікрофтальм, мікрокорнеа, телекантус, гіперметропія, колобома зорового диска, ністагм, вроджена гіпоплазія зорового нерва, високо розташовані дугоподібні брови.
        Інші: розумова відсталість, дефекти серця.

МРТ-обстеження:

  • Вибухання спереду тарзоорбітальної фасції із збільшенням об'єму преапоневротичної жирової клітковини;
  • Потовщення суборбікулярного шару жирової клітковини;
  • Слабка вираженість і низьке розташування пальпебральної борозни.

Частота:

        Дуже рідкісний синдром. Вперше описаний Вайгнесом у 1889 р. В медичній літературі описано 40 випадків синдрому.

Співвідношення статей:  деяка перевага чоловіків.

Етіологія:

  • BPES Type I – аутосомно-домінантний тип успадкування, обмежений чоловічою статтю, так як уражені жінки не є фертильні;
  • BPES Type ІІ - аутосомно-домінантний тип успадкування. Захворювання може передаватись чоловіками і жінками, тому що уражені жінки є фертильні.

Генне картування:  мутація гена локалізованого на 3q22.3–q23.

Диференціальний діагноз:

  • Синдром блефорофімозу з птозом, синдактилією та низьким зростом. Тип успадкування аутосомно-рецесивний. Характеризується блефарофімозом з птозом, синофризом, прогнатією, низьким зростом, синдактилією ІІ-ІІІ пальців стоп, аносмією, пограничною розумовою відсталістю;
  • Синдром блефарофімозу, великого циліндричного носа та внутрішньоутробної затримки розвитку. Клінічні ознаки: блефарофімоз, гіпертелоризм очей, мікрогнатія, великий ніс з широким переніссям і серединним жолобком, флексорна установка кистей, виражена затримка зросту, рання смертність;
  • Синдром блефарофімозу Огдо. Тип успадкування аутосомно-рецесивний. Характеризується блефарофімозом, гіпоплазією зубів, розумовою відсталістю, вродженими вадами серця, птозом.

Лікування:

        Одноетапна комплексна хірургічна корекція синдрому блефарофімозу була розроблена у педіатричному відділенні Інституту очних хвороб і тканинної терапії ім. академіка Філатова. Вона включає дозовану резекцію леватора, резекцію гіперпластичної частини хряща верхньої повіки, вкороченння медіальної зв’язки очної щілини.

Техніка виконання операції:

  1. Шкірно-м'язовий розріз складної конфігурації проводиться по складці верхньої повіки в горизонтальному напрямку у вигляді V-подібного фігурного розрізу, потім відсепаровується шкірно-м'язовий лоскут; додатковий розріз з вершини V, де знаходиться внутрішня зв'язка повік у горизонтальному напрямку.

  1. Вкороченння медіальної зв'язки очної щілини з використанням шва, що утворює дублікатуру зв'язки.
  1. Резекція хряща верхньої повіки в межах 2-4 мм в залежності від ступеня гіпоплазії.


  1. Виділення леватора верхньої повіки, 3-4 біошва проводяться через край хряща і піднімаються на поверхню леватора над майбутньою резекцією, зав'язуються; резекція леватора в межах 6-10 мм.
  1. Шви на залишеній частині леватора проводяться через маргінальний край верхньої повіки.


  1. Шкірна пластика зі зміщенням шкірно-м'язового лоскута.

        В результаті операції птоз та епікантуси усуваються, очна щілина стає в середньому довша (5,2 +/- 0,72 мм), ширша (3,8 +/- 0,14 мм).

Номер з каталогу МІМ:

        110100  Blepharophimosis, ptosis, and epicanthus inversus; BPES.

Література:

  1. Боброва Н.Ф., Троніна С.А., Хриненко В.П. Особенности топографии вспомагательного аппарата глаза и ее изменения после хирургической коррекции синдрома блефарофимоза по даным магниторезонансной томографии //Офтальмологический журнал.- 1997.- № 4.
  2. Blepharophimosis with Ptosis, Syndactyly, and Short Stature. OMIM: 210745
  3. Bobrova NF, Tronina SA, Khrinenko VP. One-stage surgical correction of Blepharophimosis syndrome. Minerva Oftalmol 2000;42:1-4.
  4. Gorlin RJ, Cohen MM, Hennekam RCM. Syndroms of the Head and Neck. Oxford University Press 2001:1190-1191.
  5. Jones K.L. Smith’s recognizable patterns of human malformation. W.B. Saunders company 1997:232-233.
Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.
27 листопада 2003 р.




Будь-ласка, дайте відповідь на ці чотири питання:

Опитування
Хто Ви?
Лікар
Середній медпрацівник
Студент (інтерн)
Пацієнт
Батьки хворого
Зацікавлена особа
Працівник освіти


Подивитись результати
Опитування
Ваша оцінка нашого сайту ІБІС:
Відмінно
Добре
Задовільно
Погано


Подивитись результати
Опитування
Для чого Вам потрібна інформація?
Для роботи
Для навчання
Для догляду за хворим
З цікавості
Інше


Подивитись результати
Опитування
Чи Ви ще повернетесь на наш сайт?
Повернусь і буду рекомендувати сайт знайомим
Повернусь, бо потрібна інформація
Зайшов на сайт випадково
Не повернусь, бо не цікаво


Подивитись результати




American Medical AssociationClick to verify Birth Defects OMNI-Net Websites Наш сайт пропонує інформацію переважно з метою розповсюдження медичних знань. Не використовуйте його в якості єдиного джерела медичної інформації, або щоб самостійно змінити процес лікування. Завжди звертайтесь за порадою до Вашого лікаря.

|| Початок || Повідомте про помилки || Обмін банерами || Карта сайту || Попередження || Напишіть нам ||
|| Медицина - Мистецтво - Наука - Етика || Огляди || Список "Медичних слів" та "Слів" ||