02622963
Синдром блефарофімозу, птозу
та оберненого епікантусу
8 вересня 2003 р.
Наталія Гузюк
Лікар-офтальмолог
Волинського обласного дитячого
територіального медичного об'єднання
|
Синоніми:
- Blepharophimosis, Epicanthus, Inversus and Ptosis;
- BPES;
- Blepharophimosis sequence;
- Blepharophimosis syndrome;
- Blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus-primary amenorrhea syndrome;
- Blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus-telecanthus complex;
- Blepharoptosis-blepharophimosis-epicanthus inversus-telecanthus syndrome;
- Hereditary blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome.
Типи синдрому:
- BPES Type I. Blepharophimosis, Epicanthus Inversus, Ptosis syndrome Type I;
- BPES Type II. Blepharophimosis, Epicanthus Inversus, Ptosis syndrome Type II.
Основні діагностичні критерії:
- Блефарофімоз – вкорочення повік по горизонталі, тобто звуження очних щілин;
- Птоз – опущення верхньої повіки нижче нормального рівня;
- Обернені епікантуси – вертикальні шкірні складки від нижньої повіки до відповідної сторони носа.
|
Клінічна характеристика:
Очі:
- Дисплазія повік;
- Маленькі очні щілини;
- Обернені епікантуси;
- Птоз повік.
Ніс:
Грудна клітка:
- Нормальний розвиток грудних залоз.
Волосся:
- Скудне оволосіння лобка та пахвинних ділянок.
Сечо-статева система (зміни характерні тільки для BPES I):
- Первинна аменорея;
- Жіноче безпліддя;
- Первинна недостатність функції яєчників;
- Недорозвиток матки;
- Нормальний жіночий каріотип;
- Підвищений рівень гонадотропінів;
- Низький рівень естрогена і прогестерона.
Поєднані аномалії:
Очні аномалії: страбізм, амбліопія, мікрофтальм, мікрокорнеа, телекантус, гіперметропія, колобома зорового диска, ністагм, вроджена гіпоплазія зорового нерва, високо розташовані дугоподібні брови.
Інші: розумова відсталість, дефекти серця.
МРТ-обстеження:
- Вибухання спереду тарзоорбітальної фасції із збільшенням об’єму преапоневротичної жирової клітковини;
- Потовщення суборбікулярного шару жирової клітковини;
- Слабка вираженість і низьке розташування пальпебральної борозни.
Частота:
Дуже рідкісний синдром. Вперше описаний Вайгнесом у 1889 р. В медичній літературі описано 40 випадків синдрому.
Співвідношення статей: деяка перевага чоловіків.
Етіологія:
- BPES Type I – аутосомно-домінантний тип успадкування, обмежений чоловічою статтю, так як уражені жінки не є фертильні;
- BPES Type ІІ - аутосомно-домінантний тип успадкування. Захворювання може передаватись чоловіками і жінками, тому що уражені жінки є фертильні.
Генне картування: мутація гена локалізованого на 3q22.3 – q23.
Диференціальний діагноз:
- Синдром блефорофімозу з птозом, синдактилією та низьким зростом. Тип успадкування аутосомно-рецесивний. Характеризується блефарофімозом з птозом, синофризом, прогнатією, низьким зростом, синдактилією ІІ-ІІІ пальців стоп, аносмією, пограничною розумовою відсталістю;
- Синдром блефарофімозу, великого циліндричного носа та внутрішньоутробної затримки розвитку. Клінічні ознаки: блефарофімоз, гіпертелоризм очей, мікрогнатія, великий ніс з широким переніссям і серединним жолобком, флексорна установка кистей, виражена затримка зросту, рання смертність;
- Синдром блефарофімозу Огдо. Тип успадкування аутосомно-рецесивний. Характеризується блефарофімозом, гіпоплазією зубів, розумовою відсталістю, вродженими вадами серця, птозом.
Лікування:
Одноетапна комплексна хірургічна корекція синдрому блефарофімозу була розроблена у педіатричному відділенні Інституту очних хвороб і тканинної терапії ім. академіка Філатова. Вона включає дозовану резекцію леватора, резекцію гіперпластичної частини хряща верхньої повіки, вкороченння медіальної зв’язки очної щілини.
Техніка виконання операції:
- Шкірно-м’язевий розріз складної конфігурації проводиться по складці верхньої повіки в горизонтальному напрямку у вигляді V-подібного фігурного розрізу, потім відсепаровується шкірно-м'язевий лоскут; додатковий розріз з вершини V, де знаходиться внутрішня зв’язка повік у горизонтальному напрямку.
|
|
|
|
|
- Вкороченння медіальної зв’язки очної щілини з використанням шва, що утворює дублікатуру зв’язки.
|
- Резекція хряща верхньої повіки в межах 2-4 мм в залежності від ступеня гіпоплазії.
|
|
|
|
|
- Виділення леватора верхньої повіки, 3-4 біошва проводяться через край хряща і піднімаються на поверхню леватора над майбутньою резекцією, зав’язуються; резекція леватора в межах 6-10 мм.
|
- Шви на залишеній частині леватора проводяться через маргінальний край верхньої повіки.
|
|
|
|
|
- Шкірна пластика зі зміщенням шкірно-м'язевого лоскута.
|
В результаті операції птоз та епікантуси усуваються, очна щілина стає в середньому довша (5,2 +/- 0,72 мм), ширша (3,8 +/- 0,14 мм).
Номер з каталогу МІМ:
110100 Blepharophimosis, ptosis, and epicanthus inversus; BPES.
Література:
- Blepharophimosis with Ptosis, Syndactyly, and Short Stature. OMIM: 210745
- Bobrova NF, Tronina SA, Khrinenko VP. One-stage surgical correction of Blepharophimosis syndrome. Minerva Oftalmol 2000;42:1-4.
- Gorlin RJ, Cohen MM, Hennekam RCM. Syndroms of the Head and Neck. Oxford University Press 2001:1190-1191.
- Jones K.L. Smith’s recognizable patterns of human malformation. W.B. Saunders company 1997:232-233.
- Боброва Н.Ф., Троніна С.А., Хриненко В.П. Особенности топографии вспомагательного аппарата глаза и ее изменения после хирургической коррекции синдрома блефарофимоза по даным магниторезонансной томографии //Офтальмологический журнал.- 1997.- № 4.
Переглянуто: Світлана Поліщук
8 вересня 2003 р.
 |
Інформація на цій сторінці є виключно точкою зору її автора, яку не обов’язково поділяють Українсько-Американська Програма запобігання вродженим вадам розвитку, Американська Фундація “March of Dimes” чи будь-яка інша подібна організація. Наш сайт пропонує інформацію переважно з метою розповсюдження медичних знань. Не використовуйте його в якості єдиного джерела медичної інформації, або щоб самостійно змінити процес лікування. Будь ласка, прочитайте повний текст попередження. Завжди звертайтесь за
порадою до Вашого лікаря. |
|
|
Copyright 1998 - 2003 I.B.I.S. Захищено
авторським правом.
Спонсор: I.B.I.S. | Концепція
сайту: В. В., С. Л.
Email: Webmaster
|
27/November/2003 is
