Повідомте про помилки | Обмін банерами | Напишіть нам   
International Birth Defects Information Systems Вроджені вади - Синдроми - Мальформації - Аномалії
Мета: реабілітація і запобігання вродженим вадам, генетичним порушенням, вродженим аномаліям і порушенням розвитку

Мистецтво Навчання Вагітність

Кардіо-фаціо-кутанеальний синдром
(Cardiofaciocutaneous Syndrome)

О.П. Семененко
Лікар-генетик
Черкаського обласного перинатального центру

Синоніми:

  • Cardiofaciocutaneous syndrome;
  • CFC syndrome.
        Синдром вперше описаний у 1986 р.

Частота:

        Остаточна невідома (Reynolds J.F. та співавтори). Описано близько 35 випадків.

Основні діагностичні критерії:

  • Вроджена вада серця.
  • Ектодермальная дисплазія.
  • Виступаюче чоло.

Клінічна характеристика:

  • Зріст:
    • Постнатальна затримка росту.

  • Голова та обличчя:
    • Відносна макроцефалія з великим виступаючим чолом.
    • Звуження черепа у скроневих ділянках.
    • Гіпертелоризм.
    • Птоз.
    • Екзофтальм.
    • Короткий ніс з відкритими до переду ніздрями.
    • Виступаючий фільтр.

  • Серце:
    • Дефект міжпередсердної перетинки.
    • Стеноз легеневої артерії.

  • Шкіра та волосся:
    • Рідке кучеряве волосся.
    • Повільний ріст волосся.
    • Відсутність вій та брів.
    • Атопічний дерматит.
    • Гіперкератоз.
    • Іхтіоз.

  • Нервова система:
  •         Неврологічна симптоматика пов’язана з аномаліями розвитку головного мозку: атрофією кори, гіпоплазією лобної долі, атрофією стовбура й аномаліями шлуночкової системи мозку. Загальним і характерним проявом є мовні порушення. Затримка інтелектуального розвитку, гіпотонія, ністагм, страбізм, гідроцефалія.

Поєднані симптоми:

        Мікроцефалія, судоми, аномалії ЕЕГ, гіпертонія, глухота, підслизиста щілина піднебіння, кили, спленомегалія, кавернозна гемангіома, дисплазія нігтів.

Лікування:

  • Симптоматичне.
  • Хірургічна корекція вроджених вад розвитку.
  • Розвиваючі психо-педагогічні програми.

Профілактика:  не розроблена.

Етіологія:

        Більшість випадків спорадичні. Ген локалізований на 7q34.

Номер з каталогу МІМ:

        115150  Cardiofaciocutaneous syndrome

Список літератури:

  1. Jones KL. Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation. 5th ed. Philadelphia: W. B. Saunders Company 1997:126-127.
  2. Reynolds JF, et al. New multiple congenital anomalies/mental retardation syndrome with cardio-cutaneous involvement - the CFC syndrome. Am J Med Genet 1986 Nov;25(3):413-27.
Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.
12 грудня 2007 р.




Будь-ласка, дайте відповідь на ці чотири питання:

Опитування
Хто Ви?
Лікар
Середній медпрацівник
Студент (інтерн)
Пацієнт
Батьки хворого
Зацікавлена особа
Працівник освіти


Подивитись результати
Опитування
Ваша оцінка нашого сайту ІБІС:
Відмінно
Добре
Задовільно
Погано


Подивитись результати
Опитування
Для чого Вам потрібна інформація?
Для роботи
Для навчання
Для догляду за хворим
З цікавості
Інше


Подивитись результати
Опитування
Чи Ви ще повернетесь на наш сайт?
Повернусь і буду рекомендувати сайт знайомим
Повернусь, бо потрібна інформація
Зайшов на сайт випадково
Не повернусь, бо не цікаво


Подивитись результати




American Medical AssociationClick to verify Birth Defects OMNI-Net Websites Наш сайт пропонує інформацію переважно з метою розповсюдження медичних знань. Не використовуйте його в якості єдиного джерела медичної інформації, або щоб самостійно змінити процес лікування. Завжди звертайтесь за порадою до Вашого лікаря.

|| Початок || Повідомте про помилки || Обмін банерами || Карта сайту || Попередження || Напишіть нам ||
|| Медицина - Мистецтво - Наука - Етика || Огляди || Список "Медичних слів" та "Слів" ||