Синоніми:

• Cardiofaciocutaneous syndrome;
• CFC syndrome.

Частота:

Основні діагностичні критерії:

• Вроджена вада серця.
• Ектодермальная дисплазія.
• Виступаюче чоло.

Клінічна характеристика:

• Зріст:
• Постнатальна затримка росту.


• Голова та обличчя:
• Відносна макроцефалія з великим виступаючим чолом.
• Звуження черепа у скроневих ділянках.
• Гіпертелоризм.
• Птоз.
• Екзофтальм.
• Короткий ніс з відкритими до переду ніздрями.
• Виступаючий фільтр.


• Серце:
• Дефект міжпередсердної перетинки.
• Стеноз легеневої артерії.


• Шкіра та волосся:
• Рідке кучеряве волосся.
• Повільний ріст волосся.
• Відсутність вій та брів.
• Атопічний дерматит.
• Гіперкератоз.
• Іхтіоз.


• Нервова система:
        Неврологічна симптоматика пов’язана з аномаліями розвитку головного мозку: атрофією кори, гіпоплазією лобної долі, атрофією стовбура й аномаліями шлуночкової системи мозку. Загальним і характерним проявом є мовні порушення. Затримка інтелектуального розвитку, гіпотонія, ністагм, страбізм, гідроцефалія.

Поєднані симптоми:

        Мікроцефалія, судоми, аномалії ЕЕГ, гіпертонія, глухота, підслизиста щілина піднебіння, кили, спленомегалія, кавернозна гемангіома, дисплазія нігтів.

Лікування:

• Симптоматичне.
• Хірургічна корекція вроджених вад розвитку.
• Розвиваючі психо-педагогічні програми.

Профілактика:  не розроблена.

Етіологія:

        Більшість випадків спорадичні. Ген локалізований на 7q34.

Номер з каталогу МІМ:

        115150  Cardiofaciocutaneous syndrome

Список літератури: