Повідомте про помилки | Обмін банерами | Напишіть нам   
International Birth Defects Information Systems Вроджені вади - Синдроми - Мальформації - Аномалії
Мета: реабілітація і запобігання вродженим вадам, генетичним порушенням, вродженим аномаліям і порушенням розвитку

Мистецтво Навчання Вагітність

Вроджені катаракти
(Congenital Cataracts)

С.О. Поліщук
Лікар-генетик
Волинського обласного дитячого територіального медичного об'єднання

Основні діагностичні критерії:

        Катаракти - це помутніння кришталика, які супроводжуються зниженням зору від незначного зниження до світловідчуття. Деякі дослідники вважають, що непрогресуючі ізольовані мікропомутніння кришталика, які не знижують гостроти зору не повинні називатися катарактами крім відомих асоціацій з метаболічними чи спадковими хворобами.

Клінічна картина:

        Клінічна картина вроджених катаракт дуже варіабельна в залежності від інтенсивності, форми і локалізації помутніння кришталика, а також наявності чи відсутності інших дефектів ока.
        Вроджені катаракти можуть бути класифіковані відповідно до їх морфології:

    • передня полярна;
    • передня кортикальна;
    • ядерна;
    • ламелярна;
    • повна (дифузна);
    • секторальна;
    • задня кортикальна;
    • задній лентікоконус (лентікоглобус).
        Для діагностики катаракт найчастіше використовується біомікроскопічне обстеження з допомогою щілинної лампи. Метод дозволяє діагностувати помутніння кришталика, визначити їх розміри, інтенсивність і локалізацію, а також обстежити передню і задню капсули. Використовують також обстеження з використанням прохідного і бокового освітленням та офтальмоскопію.
        Полярна катаракта (передня і задня) являє собою округле, щільне, білувато-сіре помутніння капсули і прилягаючих шарів кришталика.
        В прохідному світлі, на фоні рожево-червоного рефлексу з очного дна видно округле, темне, як правило, невелике помутніння. Полярні катаракти або не впливають на гостроту зору, або ненабагато знижують її.
        Повна (дифузна) катаракта характеризується тотальним помутнінням кришталика, форма і розміри якого зберігаються. Рефлекс з очного дна відсутній як при вузькій так і при розширеній зіниці. Зір знижений до світловідчуття.
        Ламелярна катаракта - це часткове помутніння кришталика у вигляді окремих шарів, розміщених між ембріональним ядром і кортикальними шарами. Помутніння має форму диска діаметром 3 - 9 мм з чіткими рівними краями. По екватору диск може мати помутніння перинуклеарної зони (так звані "наїздники"), які мають форму петлі або гачка. Гострота зору в межах від декількох сотих до декількох десятих, досягаючи інколи 0,3 - 0,5, повільно падає і призводить до інвалідності по зору.
        Ядерна катаракта характеризується помутнінням ембріонального ядра кришталика. При боковому освітленні катаракта має вигляд невеликого сірого диска в центрі кришталика, в прохідному світлі на фоні рожево-червоного рефлексу з очного дна видно центральний темний диск. Гострота зору значно знижена.
        Інші форми часткового помутніння кришталика, особливо в ділянці осі кришталика, уражають декілька шарів, не прогресують і на гостроту зору не впливають.

Ускладнення:

        Амбліопія, ністагм, страбізм, відсутність або значне зниження гостроти зору.

Поєднання з іншими вродженими вадами:

        Більшість вроджених катаракт поєднані з іншими аномаліями ока. Серед них: глаукома, відшарування сітківки, мікрофтальм, колобоми судинного тракту і зорового нерву, зміщення зіниці, ністагм, страбізм, мікрокорнеа, помутніння скловидного тіла, атрофія зорового нерва, дизгенез райдужки і рогівки, персистуюче гіперпластичне скловидне тіло.
        Катаракти також діагностують при численних метаболічних хворобах: цукровому діабеті, гепатолентикулярній дегенерації, окуло-церебро-ренальному синдромі, хворобі Фабрі, галактоземії, гомоцистинурії.
        Катаракти також зустрічаються при хромосомних абераціях (найчастіше - хромосоми 21-ї трисомія, хромосоми 13-ї трисомія, хромосоми 18-ї трисомія).
        Дерматологічні хвороби, такі, як іхтіоз, синдром нетримання пігменту, пойкілодермія і актодермальна дисплазія, також можуть бути поєднані з катарактами.

Етіологія:

        Катаракти етіологічно різноманітні і описані при багатьох менделюючих, тератогенних і хромосомних синдромах. Більшість з них мають аутосомно-домінантний тип успадкування, рідше, аутосомно-рецесивний та Х-зчеплений тип. Катаракти, які є складовою частиною множинних мальформаційних синдромів, успадковуються відповідно таким же чином, як і синдроми. З катарактою у плода також асоціюються вживання матір'ю алкоголю та наркотиків, інфекції, такі як краснуха під час внутріутробного розвитку. В цих спорадичних випадках можна побачити всі форми катаракт, але найчастіше - повну, мембранозну, дископодібну.

Патогенез:

        Катаракти - це гетерогенна група захворювань, з яких приблизно 25% спадково обумовлені. Про патогенез вроджених катаракт відомо мало. Окремі помутніння можуть утворитися з недостатньо сформованих волокон кришталика і переродитися в точкові катаракти.
        Виявлено, що деякі помутніння кришталика можуть бути утворені цистеїном, тирозином і кальцієм. Дископодібні катаракти можуть виникнути від втручань в розвиток на 5-му місяці вагітності.
        Повні катаракти можуть мати відношення до персистуючої артерії скловидного тіла, порушення процесу відшарування кришталикового пухирця від зовнішньої ектодерми або внутріматкового запалення. Метаболічні фактори включають порушення обміну кальцію та галактоземію.
        Утворення передньої полярної катаракти пов'язують з наявністю залишків зіничної мембрани.

Співвідношення статей:  Ч1 : Ж1.

Популяційна частота:

        Невеликі помутніння кришталика можна знайти приблизно у 50% населення. Але клінічно значущі помутніння кришталика зустрічається з частотою 1 на 250 новонароджених і генетична етіологія може бути визначена приблизно в 25% цих випадків (за даними США). Огляди школярів в школах для дітей з поганим зором показали, що 18-25% з них мають або мали катаракти.

Повторний ризик для сибсів пробанда:

        При катаракті оцінюється як для аутосомно-домінантного типу, рідше як для аутосомно-рецесивного і Х-зчепленого, враховуючи неоднорідність в генетичному і патогенетичному відношенні.

Профілактика:

        Рекомендоване медико-генетичне консультування з детальним аналізом родоводу, профілактика катаракт при галактоземії (дефіциті галактозо-епімерази, галактокінази), уникнення негативного впливу запідозрених тератогенів, проведення оцінки діагностичних тестів.

Лікування:

        Екстракція катаракти по показах, корекція афакії і амбліопії.

Прогноз:

        Сприятливий при ізольованому і нещільному помутнінні кришталика.

Визначення носійства:

        В більшості випадків невідоме. Ген вродженої повної катаракти локалізований на Х хромосомі, ген зонулярної порошкоподібної катаракти (Х-зчепленої) - на 1q21 - 1q25.

Таблиця 1.
Синдроми, при яких спостерігається катаракта

Синдром

Інші симптоми

Етіологія

Синдром Халермана-Штрайфа (очно-щелепно-лицева дисцефалія)

Брахіцефалія, мікрогнатія, дзьобоподібний ніс, мікростомія, (пташиний профіль), прояви ектодермальної дисплазії, карликовий зріст, мікрофтальмія, катаракта, недорозвиток брів, вій, симптом голубих склер, ністагм

Не встановлена.
Спорадичні випадки

Хромосоми 21-ї трисомії с-м (с-м Дауна)

Брахіцефалія, монголоїдний розріз очних щілин, епікант, дакріостеноз, блефарит, плями Брушвільда на райдужці, кератоконус і набряк рогівки, катаракта, страбізм, ністагм, виражені порушення рефракції

Хромосомний дизбаланс

Хромосоми 18 трисомія (с-м Едвардса)

Птоз, зменшення очних щілин, епікант, мікрофтальм, помутніння рогівки, анізокорія, катаракта, колобоми очного дна і дисків зорових нервів, єдина пупкова артерія, затримка психомоторного розвитку, множинні вади розвитку

Хромосомний дизбаланс

Хромосоми 13 трисомія (с-м Патау)

Мікроцефалія, полідактилія, розщілина губи та піднебіння, мікрофтальм, анофтальм, в деяких випадках циклопія, гіпоплазія райдужки, її синехії, помутніння рогівки, вр. катаракта, глаукома, дисплазія сітківки, колобоми райдужки, очного дна, утворення хряща в очному яблуці, гіпоплазія зорового нерва

Хромосомний дизбаланс

Хромосоми Х моносомії (с-м Тернера)

Набряк кистей та стоп у новонароджених, шкірні складки на шиї, ВВС, первинна аменорея, птоз, епікант, с-м голубих склер, катаракта, страбізм, ністагм

Хромосомний дизбаланс

Синдром котячого ока

Атрезія ануса, ВВС, вади нирок, преаурикулярні папіломи, колобома райдужної оболонки, очного дна, зорового нерва, антимонголоїдний розріз очей, епікант, мікрофтальм, катаракта, страбізм, ністагм

Спорадичні випадки.
В деяких випадках мікроструктурна перебудова 22 хромосоми

Хвороба Фабрі (глікосфінголіпідліпідоз; дефіцит альфа-галактозидази)

Акропарестезії, ангіокератома, дистрофія рогівки, звивистісь і розширеність судин кон’юнктиви і сітківки, ниркова гіпертензія, набряк соска зорового нерва, катаракта (спицеподібні помутніння задньої поверхні капсули кришталика, помутніння переднього сектора кришталика)

Х зчеплений, рецесивний

Нетримання пігменту синдром (с-м Блоха-Сульцбергера)

Характерні зміни шкіри, аномалії зубів, катаракта, мікрофтальм, помутніння рогівки, атрофія зорового нерва

Х зчеплений домінантний

Гепатолентикулярної дегенерації с-м (хв. Вільсона)

Гепатоспленомегалія, ознаки порушення функції печінки, ЦНС, нирок, гіперкінези, псевдобульбарні розлади, кільце Кайзера-Флейшера на рогівці (накопичення пігменту, який містить мідь по периферії десцеметової оболонки), катаракта у вигляді соняшника, в деяких випадках - порушення акомодації

Аутосомно-рецесивний

Галактоземія (відсутність активності галактозо-1-фосфат-уріділтрансферази в еритроцитах)

Затримка психомоторного розвитку, гепатоспленомегалія, жовтяниця, діарея, анорексія, геморагічний синдром, катаракта

Аутосомно-рецесивний

Галактокінази дефіцит

Катаракта, інколи затримка розумового розвитку

Аутосомно-рецесивний

Галактозоепімерази дефіцит

Катаракта, затримка психомоторного розвитку, гепатоспленомегалія, жовтяниця, діарея

Аутосомно-рецесивний

Хондродисплазія точкова, ризомелічний тип

Низький зріст, розщелина тіл хребців, ризомелічне вкорочення кінцівок (плече, стегно), точкова мінералізація епіфізів, множинні контрактури суглобів. Мікроцефалія, двобічна катаракта, алопеція, іхтіозоформна дисплазія шкіри

Аутосомно-рецесивний

Ектодермальна дисплазія, гідротична

Дефіцит слізної рідини, який приводить до кератопатій, стеноз слізних отворів, катаракта, страбізм, рідке волосся, можлива алопеція, дистрофія нігтів, гіперкератоз долонь і стоп, гіперпігментація шкіри над суглобами та сосками

Аутосомно-домінантний

Іхтіоз-катаракта

Вроджений іхтіоз, кортикальна катаракта

Аутосомно-рецесивний

Ротмунда-Томсона синдром (с-м атрофічної пойкілодермії і катаракти)

Ушкодження шкіри - прогресуюча ерітема, телеангіектазії, рубці, атрофія, пігментація, депігментація, ламелярна катаракта, яка розвивається у віці 2-7 років, дистрофія рогівки, ознаки ектодермальної дисплазії, інколи гіпоплазія або відсутність І-го пальця, променева косорукість, гіпогеніталізм, розумова відсталість

Аутосомно-рецесивний

Окуло-церебро-ренальний синдром (с-м Лоу)

Вроджена катаракта в осіб чоловічої статі, дрібні ділянки помутніння кришталика у жінок-носіїв, глаукома, рідко - мікрофтальм, затримка зросту і психічного розвитку, м’язева гіпотонія, гіперрухливість суглобів, зниження глибоких сухожильних рефлексів, тубулопатія з генералізованою гіпераміноацидурією, протеїнурією

Х зчеплений, рецесивний

Фетальний синдром краснухи

Глухота сенсоневральна, катаракта (як правило, тверда, ядерна, перламутрова з відносно прозорим кортикальним кільцем), мікрофтальм, гіпоплазія райдужки, атрофія і спайки, вроджена глаукома, атрофія зорового нерва, ністагм, страбізм, ВВС.
Поява симптомів залежить від гестаційного віку

Пренатальна краснушна інфекція

Катаракти-мікрокорнеа синдром

Мікрокорнеа, катаракта, міопія, колобома райдужної оболонки. Інколи глаукома, відшарування сітківки

Аутосомно-домінантний

Брахідактилія, адонтія, гіпотрихоз і альбінізм

Катаракта, міопія, ністагм, страбізм, дистихіаз, вкорочення метакарпальних та метатарзальних кісток, адонтія, брахідактилія, генералізований гіпотрихоз, гіпопігментація

Аутосомно-рецесивний

Окуло-денто-дигітальний синдром

Мікрофтальм, мікрокорнеа, вроджена катаракта, глаукома, гіпотелоризм, персистенція зіничної мембрани, атрофія зорового нерва, помутніння рогівки, епікант, неправильний ріст зубів, адонтія, вузький ніс з гіпоплазією крил, камптодактилія, синдактилія

Аутосомно-домінантний

Номер з каталогу МІМ:

        115660 Cataract, Congenital, Cerulean Type, 1; CCA1
        601547 Cataract, Congenital, Cerulean Type, 2; CCA2
        601286 Cataract, Nonnuclear Polymorphic Congenital, Autosomal Dominant
        212500 Cataract, Congenital or Juvenile
        156850 Microphthalmia-Cataract
        604168 Congenital Cataracts, Facial Dysmorphism, and Neuropathy
        302200 Cataract, Congenital Total, with Posterior Sutural Opacities in Heterozygotes; CCT
        115665 Cataract, Congenital, Volkmann Type; CCV
        600881 Cataract, Congenital Zonular, with Sutural Opacities; CCZS
        116700 Cataract, Total Congenital; CC
        600886 Hyperferritinemia-Cataract Syndrome
        602669 Paired-Like Homeodomain Transcription Factor 3; PITX3
        302300 Cataract, Congenital, with Microcornea or Slight Microphthalmia
        212400 Cataract and Congenital Ichthyosis
        246000 Leg, Absence Deformity of, with Congenital Cataract
        254000 Muscular Dystrophy, Congenital, with Infantile Cataract wnd Hypogonadism
        263100 Polycystic Kidney, Cataract, and Congenital Blindness
        116200 Cataract, Zonular Pulverulent 1; CZP1
        116800 Cataract, Zonular
        302350 Cataract-Dental Syndrome
        212350 Cataract and Cardiomyopathy
        123580 Crystallin, Alpha-A; CRYAA
        115700 Cataract, Crystalline Aculeiform or Frosted
        115650 Cataract, Anterior Polar, 1; CTAA1
        601885 Cataract, Zonular Pulverulent 3; CZP3
        116150 Cataract-Microcornea Syndrome
        154050 Major Intrinsic Protein of Lens Fiber; MIP
        212710 Cataract-Ataxia-Deafness-Retardation Syndrome
        268400 Rothmund-Thomson Syndrome; RTS
        123690 Crystallin, Gamma-D; CRYGD
        204000 Leber Congenital Amaurosis, Type I; LCA1
        136520 Foveal Hypoplasia and Presenile Cataract Syndrome
        212550 Cataract, Microphthalmia, and Nystagmus
        604219 Cataract, Autosomal Dominant
        116600 Cataract, Posterior Polar 1
        603807 Peters Anomaly with Cataract
        115900 Cataract, Floriform
        183800 Split-Hand with Congenital Nystagmus, Fundal Changes, and Cataracts
        123680 Crystallin, Gamma-C; CRYGC
        212360 Cataract-Alopecia-Sclerodactyly Syndrome; CASS
        211770 CAHMR Syndrome
        208870 Ataxia-Microcephaly-Cataract Syndrome

Список літератури:

  1. Francois J. Congenital cataracts. Netherlands: C.C. Thomas, 1963.
  2. Francois J. Genetics of cataract. Ophtalmologia, 1982; 184: 61-71.
  3. Friedmann MW, Wright E.S: Hereditary microcornea and cataract in 5 generations. Am Ophtalmol, 1952; 35: 1017-1021.
  4. Maumenel I.H.: Classification of hereditary cataracts in children by linkage analysis. Frans Am Acad Ophtalmol Otolaryngol 1979; 86: 1554-1558.
  5. Nance WE, at al. Congenital X-linked cataract, dental anomalies and brachimetacarpalia. BD: OAS x (4). New York: March of Dimes Birth Defects Foundation, 1974: 285-291.
Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.
15 лютого 2002 р.

Дивіться також:



Будь-ласка, дайте відповідь на ці чотири питання:

Опитування
Хто Ви?
Лікар
Середній медпрацівник
Студент (інтерн)
Пацієнт
Батьки хворого
Зацікавлена особа
Працівник освіти


Подивитись результати
Опитування
Ваша оцінка нашого сайту ІБІС:
Відмінно
Добре
Задовільно
Погано


Подивитись результати
Опитування
Для чого Вам потрібна інформація?
Для роботи
Для навчання
Для догляду за хворим
З цікавості
Інше


Подивитись результати
Опитування
Чи Ви ще повернетесь на наш сайт?
Повернусь і буду рекомендувати сайт знайомим
Повернусь, бо потрібна інформація
Зайшов на сайт випадково
Не повернусь, бо не цікаво


Подивитись результати




American Medical AssociationClick to verify Birth Defects OMNI-Net Websites Наш сайт пропонує інформацію переважно з метою розповсюдження медичних знань. Не використовуйте його в якості єдиного джерела медичної інформації, або щоб самостійно змінити процес лікування. Завжди звертайтесь за порадою до Вашого лікаря.

|| Початок || Повідомте про помилки || Обмін банерами || Карта сайту || Попередження || Напишіть нам ||
|| Медицина - Мистецтво - Наука - Етика || Огляди || Список "Медичних слів" та "Слів" ||