Повідомте про помилки | Обмін банерами | Напишіть нам   
International Birth Defects Information Systems Вроджені вади - Синдроми - Мальформації - Аномалії
Мета: реабілітація і запобігання вродженим вадам, генетичним порушенням, вродженим аномаліям і порушенням розвитку

Мистецтво Навчання Вагітність

Синдром котячого ока
(Колобоми райдужки – атрезії ануса синдром,
Шмідта-Фраккаро синдром)
(Cat Eye Syndrome)

Наталія Ігорівна Юськів
Лікар-генетик
Волинського обласного дитячого територіального медичного об'єднання

Ознаки синдрому:

        Колобома райдужки (зіниця вертикальної форми, нагадує котяче око), атрезія ануса, преаурикулярні папіломи/нориці, вроджені аномалії серцево-судинної системи, аномалії сечової системи, затримка зросту. Розумова відсталість – необов’язкова ознака, зазвичай помірно виражена.

Аномалії:

        Інтелект. Характерна помірно виражена розумова відсталість. Деякі пацієнти мають задовільний розумовий розвиток, однак іноді у них спостерігаються порушення емоційнoї сфери.
        Голова і шия. Мікро/ретрогнатія.
        Вуха. Преаурикулярні папіломи/нориці, виступаючий протизавиток, гіпоплазія, атрезія слухових каналів.
        Очі. Колобома райдужки, судинної оболонки та/або сітківки, гіпертелоризм, опущені донизу кутики очей, іноді мікрофтальмія.
        Ніс. Широка, сплощена спинка носа, помірно виражений епікант.
        Серцево-судинна система. Аномалії зустрічаються в 35% випадків. Характерні: аномальний дренаж легеневих вен та персистенція лівої верхньої порожнистої вени, відсутність нижньої порожнистої вени, атрезія тристулкового клапана, комплекс Ейзенменгера, дефекти міжшлуночкової перетинки, тетрада Фалло.
        Шлунково-кишковий тракт. Аномалії ШКТ зустрічаються у менш ніж 35% випадків. Серед них: атрезія ануса з ректовагінальною норицею, рухома сліпа кишка.
        Сечовидільна система. Аплазія/гіпоплазія нирок, нориці сечового міхура, гідронефроз.
        Психомоторний розвиток. Легка або помірна розумова відсталість, затримка зросту.

Інші аномалії:

        Низькорозміщені, деформовані вуха, стеноз зовнішнього слухового проходу, атрезія жовчевивідних шляхів, вивих стегон, аплазія променевої кістки, розщелина піднебіння, аномалії кишківника, агенезія матки та фалопієвих труб, крипторхізм.

Етіологія:

        Зазвичай, при синдромі котячого ока присутній надлишковий хромосомний матеріал, що включає два ідентичні сегменти 22-ї хромосоми: сателіт, коротке плече, центромеру, невелику ділянку довгого плеча (від 22pter до q11). Даний сегмент утворює подвійну дуплікацію. Синдром котячого ока, що визначений як inv dup (22) (pter -> q11), не являється наслідком сімейної збалансованої перебудови. Однак часткова трисомія аналогічного сегменту має схожу, але менш виражену клінічну картину і може успадковуватись нащадками уражених пацієнтів.
        Іноді зустрічаються інтерстиціальні дуплікації регіону 22q11.

Діагностика:

        FISH–метод використовується для лабораторної діагностики як класичних фенотипічних варіантів синдрому, так і у випадках, якщо синдром представлений лише деякими фенотипічними проявами.

Номер з каталогу МІМ:

        115470  Cat eye syndrome; CES.

Література:

  1. Jones KL. Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation. 5th Edition. W.B. Saunders Company. 1997:68-69.
  2. Gorlin RJ, Cohen MM Jr, Hennekam RCM. Syndromes of the Head and Neck. Fourth Edition. Oxford University Press. 2001:111-112.
Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.
5 вересня 2003 р.

Дивіться також:



Будь-ласка, дайте відповідь на ці чотири питання:

Опитування
Хто Ви?
Лікар
Середній медпрацівник
Студент (інтерн)
Пацієнт
Батьки хворого
Зацікавлена особа
Працівник освіти


Подивитись результати
Опитування
Ваша оцінка нашого сайту ІБІС:
Відмінно
Добре
Задовільно
Погано


Подивитись результати
Опитування
Для чого Вам потрібна інформація?
Для роботи
Для навчання
Для догляду за хворим
З цікавості
Інше


Подивитись результати
Опитування
Чи Ви ще повернетесь на наш сайт?
Повернусь і буду рекомендувати сайт знайомим
Повернусь, бо потрібна інформація
Зайшов на сайт випадково
Не повернусь, бо не цікаво


Подивитись результати




American Medical AssociationClick to verify Birth Defects OMNI-Net Websites Наш сайт пропонує інформацію переважно з метою розповсюдження медичних знань. Не використовуйте його в якості єдиного джерела медичної інформації, або щоб самостійно змінити процес лікування. Завжди звертайтесь за порадою до Вашого лікаря.

|| Початок || Повідомте про помилки || Обмін банерами || Карта сайту || Попередження || Напишіть нам ||
|| Медицина - Мистецтво - Наука - Етика || Огляди || Список "Медичних слів" та "Слів" ||