|
Синоніми:
Основні діагностичні критерії:
Клінічна картина: Клінічні прояви каудальної регресії залежать від рівня та величини дефекту. В залежності від важкості ураження клінічні прояви коливаються від нетримання сечі та калу до повної втрати чутливості та паралічу нижче рівня дефекту. Результатом відсутності крижової кістки є вирівнювання сідниць, вкорочення міжсідничної складки. При відсутності хребців поперекового відділу хребта клінічно спостерігається вкорочення тулуба. Як правило, атрофія нижніх кінцівок, згинально-ротаційно-відвідні контрактури кульшових, колінних суглобів. У важких випадках характерна так звана "поза Будди". Етіологія: Невідома. Синдром каудальної регресії має виражену кореляцію з цукровим діабетом. Діабет вагітних, судинна недостатність є провокуючими факторами в розвитку каудальної регресії. Народження дітей з каудальною регресією пов'язано з діабетом, або предіабетом у матерів, що документально підтверджено різними дослідженнями. Цей синдром зустрічається у 200 разів частіше у дітей, народжених від матерів, що страждали цукровим діабетом. Патогенез: Вважається, що синдром каудальної регресії є наслідком дефекту мезодерми, який виникає на 4-ому тижні ембріонального розвитку і проявляється зміщенням зачатків нижніх кінцівок, що призводить до множинних дефектів нижнього відділу хребта з поєднаною неврологічною симптоматикою. |
Поєднані симптоми:
Співвідношення статі: Ч 2,7 : Ж 1.
Спадковість:
Хоча генетичний фактор розвитку каудальної регресії не виявлений, більшість авторів схиляються до думки, що існує генетична схильність до розвитку патології.
Популяційна частота:
Синдром каудальної регресії зустрічається з частотою 0,1 - 0,25 : 10000 нормальних пологів. Частота розвитку синдрому у плодів, матері яких хворіють на цукровий діабет збільшується у 200-250 разів, в порівнянні із здоровою популяцією.
Вік маніфестації: з народження.
Лікування:
Якщо патологія виявлена пренатально в ранній термін гестації, вагітність доцільніше перервати.
При народженні живої дитини показана хірургічна корекція у спеціалізованих центрах для корекції наявних дефектів.
Прогноз:
Залежить від ступеня важкості дефекту крижової кістки та супутніх аномалій органів та систем. Виживання залежить від урологічної патології, рівня дефекту кісток хребта. Важкі форми поєднуються з серцевою, нирковою, дихальною патологією, які впливають на рівень ранньої дитячої смертності.
Пренатальна діагностика:
Виявлення синдрому каудальної регресії за допомогою УЗД залежить від протяжності та важкості дефекту. Ступінь дефекту коливається від повної відсутності крижової кістки в поєднанні з аномаліями поперекових хребців та іншими поєднаними вадами (див. вище), до аномалії крижової кістки без супутніх дефектів.
Найбільш типовим є виявлення при УЗД відсутності кількох хребців, щитовидний вигляд з'єднань між кістками, близьке розміщення крил здухвинних кісток, зменшення відстані між головками стегнових кісток. Часто спостерігається обмеженість рухів нижніх кінцівок плода. В першому триместрі пренатальна діагностика утруднена через неповну осифікацію крижової кістки. Вкорочення верхівки крижової кістки та ненормальний вигляд жовчного міхура запропоновані як рання ультразвукова ознака.
Постнатальна діагностика:
Ґрунтується на виявленні поєднаних аномалій у сукупності з рентгенологічним виявленням патології нижніх відділів хребта.
Диференційна діагностика:
Диференційну діагностику необхідно проводити з:
Основною діагностичною відмінністю між перерахованими синдромами та синдромом каудальної регресії є наявність патології крижової кістки при останньому.
Номер з каталогу МІМ:
134780 Femoral-Facial Syndrome; FFS
131240 Endothelin 1; EDN 1
115470 Cat Eye Syndrome, CES
Література:
 |
Інформація на цій сторінці є виключно точкою зору її автора, яку не обов’язково поділяють Українсько-Американська Програма запобігання вродженим вадам розвитку, Американська Фундація “March of Dimes” чи будь-яка інша подібна організація. Наш сайт пропонує інформацію переважно з метою розповсюдження медичних знань. Не використовуйте його в якості єдиного джерела медичної інформації, або щоб самостійно змінити процес лікування. Будь ласка, прочитайте повний текст попередження. Завжди звертайтесь за
порадою до Вашого лікаря. |
|
|
|
