Хромосоми 8 трисомія
(Chromosome 8 Trisomy)
Лікар-генетик
Кам'янець-Подільський медичний центр "Охматдит"
![]() |
Вроджені вади - Синдроми - Мальформації - Аномалії Мета: реабілітація і запобігання вродженим вадам, генетичним порушенням, вродженим аномаліям і порушенням розвитку
|
|
Синоніми: Варкані синдром, трисомія 8
Головні ознаки:
Симптоми:
Голова і шия: обличчя без виразу, мікрогнатія, виступаюче чоло, скафоцефалія.
Вуха: великі диспластичні вуха з низькорозташованими вушними раковинами.
Очі: глибокопосажені, мікрофтальмія, незначний гіпертелоризм, страбізм (50%), катаракта, гетерохромія.
Ніс: широкий, припіднятий догори (60%).
Рот та носогубний трикутник: великі губи, "готичне" піднебіння, великий виступаючий язик, товста вивернута губа.
Грудна клітка: довгий тулуб, вузькі плечі.
Кінцівки: камптодактилія (70%), синдактилія, вкорочення метакарпальних, метафізарних кісток, змінений долонний малюнок. Відсутність і дисплазія надколінника, вальгусна деформація великого пальця стопи, множинні суставні контрактури, вивих стегна, аномальні діафізи і епіфізи променевих, стегнових, гомілкових кісток, брахідактилія, арахнодактилія; понад 70% уражених осіб мають контрактури пальців рук та ніг, загальне прогресуюче обмеження рухливості суглобів.
Хребет: кіфосколіоз, викривлення хребта, зміни у хребцях, спинномозкова кила, дорсолюмбальний сколіоз.
Нервова система: агенезія мозолистого тіла.
Сечовивідна система: гідронефроз (40%), уретральний рефлюкс, крипторхізм (50%), гіпоплазія яєчок.
Ріст та розвиток: порушення мовлення, порушення інтелектуального розвитку, затримка фізичного розвитку, гіпопластичний вузький таз.
Часто трисомія 8 викликає викидні в I триместрі вагітності. Виживають новонароджені, які мають мозаїчну трисомію.
Додаткові риси: глибокі складки на долонях та стопах (у 75% уражених), нігті гіпопластичні, випуклі або відсутні.
Розумовий розвиток: коливається від нормального до вираженого відставання, але в середньому IQ складає 50. У більшості відомих випадків трисомії 8 хромосоми проявляється той чи інший ступінь розумового відставання.
Тривалість життя: не змінена.
Поєднані вади:
Oписані випадки пухлини Вільмса, різні типи лейкемій (хронічна мієлогенна лейкемія CML, хронічна мієлопроліферативна хвороба, гостра лімфоцитарна лейкемія АLL, мієлодиспластичний синдром MDS, гостра лімфомоноцитарна лейкемія ANLL).
Поширеність: 1: 25000 - 50000.
Співвідношення статей: Ч5 : Ж1.
Клінічна картина:
Діти народжуються з нормальною довжиною тіла та масою, збільшеним великим тім'ячком та широким лобним швом. Череп макроцефальний або нормальних розмірів з високим виступаючим чолом, лице видовжене, ніс широкий, незначний гіпертелоризм, нерідко птоз та косоокість, губи товсті, дещо вивернуті, особливо нижня, мікроретрогнатія, високе піднебіння іноді зі щілиною. Довгий тулуб з вузькими плечима та довгими кінцівками контрастує з короткою широкою шиєю. Дуже часто трапляються різноманітні кісткові аномалії. У новонароджених на долонній поверхні китиць рук та підошвах виявляються глибокі згинальні складки, а нігті іноді відсутні або гіпопластичні.
У хлопчиків в деяких випадках діагностують крипторхізм, гіпоплазію яєчок, що у пубертатному віці проявляється затримкою статевого розвитку.
Аномалії внутрішніх органів зустрічаються відносно рідко. Здебільшого це вроджені вади серця, нирок.
Діагностика:
Цитогенетичне обстеження виявляє у 70-80% випадків мозаїчну трисомію 8, рідше – регулярну трисомію, описані також і транслокаційні варіанти синдрому. Значна поширеність мозаїчних форм обумовлює широкий поліморфізм фенотипових проявів.
Аномальний клон клітин має тенденцію до зникнення із лімфоцитів з віком.
Прогноз:
Для життя сприятливий, лише в поодиноких випадках із суттєвими вродженими вадами розвитку внутрішніх органів – несприятливий.
Література:
Дивіться також:
|
|
|
|
© 2002- (Проф. В. Вертелецький) www.ibis-birthdefects.org. Захищено авторським правом. | 20 вересня 2008 р | |
![]() ![]() ![]() |
Наш сайт пропонує інформацію переважно з метою розповсюдження медичних знань. Не використовуйте його в якості єдиного джерела медичної інформації, або щоб самостійно змінити процес лікування. Завжди звертайтесь за порадою до Вашого лікаря. || Початок || Повідомте про помилки || Обмін банерами || Карта сайту || Попередження || Напишіть нам || || Медицина - Мистецтво - Наука - Етика || Огляди || Список "Медичних слів" та "Слів" || |