(Please set browser to encoding in cyrillic)

Муковісцидоз з погляду сімейного лікаря

IBIS: Egyptian symbol of wisdom - Home Pg

Про I.B.I.S.
Вступна сторінка
Канали інформації
Пошук в межах сайту
Стандарти


"В новинах"
Пошта...
Запитання/коментарі
Повідомте про
перервані зв'язки

Попередження

С.О.С.- інформація

Приєднайтесь до I.B.I.S.

Genetics Birth Defects Center

Ukrainian-American Birth Defects Program
Словесний ящик Пандори
Medical Etymology
Медичне слово
Вроджені вади
Галерея - Музика
Книги - Старі карти - Гравюри
 

English droplist

О. М. Мислінчук
Лікар - генетик
Рівненський клінічний лікувально-діагностичний центр


Муковісцидоз (МВ) - це генетичне аутосомно - рецесивне моногенне захворювання, обумовлене мутацією гена трансмембранного регулятора. Для нього характерно порушення секреції екзокринних залоз життєво важливих органів з пошкодженням перш за все дихального та шлунково - кишкового трактів, важким перебігом і несприятливим прогнозом.

МВ вперше виділений із групи целіакій венським педіатром Гвідо Фанконі в 1936 році.

Частота народження хворої дитини серед живонароджених складає 1:2000 - 1:2500, що відносить МВ до найбільш поширених спадкових захворювань. До того ж, 4-5% людей є носіями гена МВ.

Після перших описів МВ вважався фатальним захворюванням, тому що більшість дітей не переживало п'ятирічну межу. До 80-х років 80% хворих не досягало 20 - річного віку. Але і в сучасних умовах існує різна тривалість життя хворих, що обумовлено різними рівнями розвитку суспільства, розумінням проблеми, ступенем організації спеціалізованих центрів.

У Великобританії, США, Австралії новонародженим з МВ гарантується 40 років життя, в інших розвинутих країнах - в середньому З1 рік, в Латинській Америці - 10 років (95% хворих тут не виявляється), в Росії за результатами роботи Центру Муковісцидозу на базі республіканської дитячої лікарні (Москва) - 16 років.

Етіологія:

    Ген розташований на 7-й хромосомі (7q31). Хвороба має аутосомно -рецесивний тип успадкування з різним ступенем експресивності ознак. Тому ризик повторення народження хворої дитини в сім'ї високий і становить 25% (див. схема 1).

    В одному гені може бути багато мутацій, кожна з яких характерна для певної популяції або регіону. Тяжкий перебіг характерний для гомозигот по дельта - Р508 (основна мутація, яка передбачає заміну фенілаланіну на 508 місці), а також при мутаціях W / 1282 Х, G б542, N 1303К, як самостійних, так і в поєднанні з дельта - F 508. Відносно легкий перебіг МВ спостерігається у дітей з мутаціями R 334W, S 1196X (іноді в поєднанні з дельта F 508).

    Але передбачити перебіг хвороби навіть при одній і тій самій мутації малоймовірно. Іноді навіть при ранній діагностиці та адекватному лікуванні швидко і безповоротно змінюються внутрішні органи. В той же час у деяких пацієнтів при пізній діагностиці і лікуванні спостерігається сприятливий перебіг МВ, який дозволяє досягнути дорослого віку. Такий клінічний поліморфізм можна пояснити генетичними особливостями самої дитини, імунними реакціями, тощо.

Патогенез:

Клінічна картина:

Діагностичний критерій МВ у новонароджених - відсутність прибавки маси тіла до 14 днів від народження:

Потову пробу необхідно проводити кожній хронічно кашляючій дитині.

Лікування:

Диспансерний нагляд за хворими на МВ включає:

Поради для батьків:

Номер з каталогу МІМ:

Літературні джерела:


IBIS:International Birth Defects Information Systems
Інформація на цій сторінці є виключно точкою зору її автора, яку не обов’язково поділяють Українсько-Американська Програма запобігання вродженим вадам розвитку, Американська Фундація “March of Dimes” чи будь-яка інша подібна організація. Наш сайт пропонує інформацію переважно з метою розповсюдження медичних знань. Не використовуйте його в якості єдиного джерела медичної інформації, або щоб самостійно змінити процес лікування. Будь ласка, прочитайте повний текст попередження. Завжди звертайтесь за порадою до Вашого лікаря.

Copyright 1998 - 2002  I.B.I.S. Захищено авторським правом.

Спонсор: I.B.I.S. | Концепція сайту: В. В., С. Л. | Зміст сторінки: Т. Сороцька | Переглянуто: Л. Євтушок 

Email: Webmaster


      
15/February/2002 sl