Повідомте про помилки | Обмін банерами | Напишіть нам   
International Birth Defects Information Systems Вроджені вади - Синдроми - Мальформації - Аномалії
Мета: реабілітація і запобігання вродженим вадам, генетичним порушенням, вродженим аномаліям і порушенням розвитку

Мистецтво Навчання Вагітність

Синдром Дауна (синдром трисомії 21)
(Down Syndrome - Trisomy 21)

Любов Євтушок
Лікар-генетик Рівненського обласного клінічного
лікувально-діагностичного центру ім. В. Поліщука


Ольга Кисельова
Лікар-неонатолог
Херсонської обласної клінічної дитячої лікарні

        Синдром Дауна є однією з найбільш частих форм розумової відсталості.
        На початку 1846 року Сегуін (Seguin) зробив опис дітей з розумовою відсталістю, які мали монголоїдні риси обличчя, і відніс цю хворобу до різновиду кретинізму.
        В 1866 році Джон Ленгдон Хейдон Даун (John Langdon Haydon Down), лондонський лікар, написав невелику статтю – всього три сторінки, в якій настільки детально описав клінічну картину хвороби, що його опис і досі вважається еталоном. Крім того, доктор Даун зауважував, що „...покращання, якого можна добитися шляхом постійних занять з цими хворими, набагато перевершує очікування...”.
        В 1959 році Лежен продемонстрував, що цей синдром пов’язаний з додатковою хромосомою групи G.
        В 1960 році Полані (Polani) та інші повідомили про транслокаційний варіант синдрому Дауна. Кларк та інші в 1961 році описали мозаїцизм з додатковою хромосомою групи G.

A picture by a patient
Малюнок, виконаний
пацієнтом
          
Etching by J. Warkany
Гравюра
проф. Дж. Варкані

Основні діагностичні критерії:

Клінічна картина:

        Клінічна діагностика захворювання базується на виявленні характерних аномалій.
        Загальні клінічні ознаки. Гіпотонія м’язів, яка зумовлює відкритий рот і висунутий з рота язик. Недостатність рефлексу Моро. Гіпермобільність суглобів. Надлишкова шкірна шийна складка у новонароджених. Типове пласке обличчя. Монголоїдний розріз очей. Диспластичні малі вушні раковини. Диспластичний таз. Клинодактилія мізинців. Поперечна складка на долонях. Принаймні 4 з перелічених вище ознак зустрічаються у всіх випадках, а 6 і більше – у 89% випадків. Характерним є низький зріст, хриплуватий голос, розумова відсталість, брахіцефалія, епікант, плями по краю райдужної оболонки - плями Брашфільда, коротка шия. Потилиця, шия і спина лежать в одній площині – характерна риса, що полегшує діагностику пацієнтів старшого віку.
        Ріст та скелетні аномалії. Спостерігається пренатальне і постнатальне відставання у рості. Максимальний зріст чоловіків – 151 см., жінок – 141 см. Гіпоплазія кісток тазу із зовнішньо-латеральним розширенням крил клубових кісток та сплощенням ацетабулярного кута. Короткі кінцівки. Брахімезофалангія. Клинодактилія V. Сандалеподібна щілина.

Дивіться діаграми росту і розвитку дітей з синдромом Дауна

        Центральна нервова система. Спостерігається затримка розвитку мозку у плода, тому діти зазвичай мають мікроцефалію при народженні. Розумова відсталість (типовий IQ між 30 і 50). Погана координація рухів. Погана артикуляція.
        Черепнолицеві аномалії. Брахіцефалія. Пласка потилиця. Запізніле закриття тім’ячок. Гіпоплазія або відсутність фронтальних і сфеноїдальних пазух. Гайморові пазухи гіпопластичні у більш, ніж 90% випадків. Коротке піднебіння. Короткий ніс. Пласке перенісся. Монголоїдний розріз очей. Аномалії рефракції, частіше міопія (70%). Катаракта, частіше у віці понад 8 років (66%). Страбізм. Ністагм. Вушні раковини малі. Слухові канали вузькі. Провідна або сенсорна глухота (66%). Аномалії зубів (65%). Язик відносно великий, оскільки розміри ротової порожнини зменшені. Нерідко розвивається надмірне слиновиділення.
        Серце. Вроджені вади серця (40%). У третини пацієнтів з синдромом Дауна та вадами серця зустрічається атріовентрикулярна комунікація. Ще третину вроджених вад серця при синдромі Дауна складають дефекти міжшлуночкової перегородки. Пролапс мітрального клапана з або без пролапсу трикуспідального клапана та аортальною регургітацією після 20-річного віку.
        Шлунково-кишковий тракт. Аномалії шлунково-кишкового тракту зустрічаються у 10–18% випадків. У 8% випадків атрезія або стеноз 12-палої кишки. Хвороба Гіршпрунга. Атрезія стравоходу. Кільцеподібна підшлункова залоза. Атрезія ануса.
        Шкіра та її похідні. Cutis marmorata. Суха шкіра. Волосся тонке і рідке, яке з віком стає більш сухим і жорстким, рання сивина.
        Інші аномалії. Відносно малий пеніс і зменшений об’єм яєчок. Первинний гіпогонадизм. Фертильність можлива у жінок. Чоловіки безплідні. Характерні аномалії дерматогліфіки: поперечна долонна складна, дистально зміщений аксіальний трирадіус на долонях, єдина згинальна складка на мізинці, підвищена кількість ліктьових петель на пучках пальців.

Typical face with tongue protrusion
Характерне лице з протрузією язика
Фото з галереї сайту "MedWord"
(синдром Дауна та інші аномалії
)

Асоційовані аномалії:

        Система крові. У новонароджених часто зустрічається поліцитемія, описані лейкемоїдні реакції. Мають ризик розвитку лімфопенії, еозинопенії.
        Неоплазії. Гостра лімфобластна лейкемія зустрічається частіше, ніж у загальній популяції. Описані лімфоми, пухлини гонад, ретинобластома.
        Імунна система. Імунодефіцит при синдромі Дауна асоціюється з підвищеною чутливістю до інфекцій, підвищенням ризику розвитку неоплазій та аутоімунних станів, передчасним старінням.
        Інші. Судоми (5–10%). Стеноз трахеї. Омфалоцеле. Шлунково-стравохідний рефлюкс. Неповне зрощення вертебральних дуг нижніх хребців (37%). Наявність лише 11 пар ребер. Атланто-аксіальна нестабільність (12%). Аномалії стегна (8%), включаючи дисплазію, вивих. Апное під час сну (30%). Серед хворих з синдромом Дауна підвищена частота целіакії. Недостатність ендокринних залоз (особливо щитовидної) у 50%. Периодонтальні хвороби. Зустрічаються хронічний риніт, кон’юнктивіт. Середній отит (50–70%). Схильність до ожиріння. Закрепи. Прогресуюча плоскостопість.

Лабораторна діагностика:

        Хромосомний аналіз є необхідним для підтвердження всіх випадків синдрому Дауна.

Пренатальний діагноз:

        Амніоцентез або біопсію хоріона необхідно запропонувати всім матерям, які мали дитину з синдромом Дауна, носіям транслокацій, а також жінкам віком 35 років і старше.
        Серед скринінгових методів пренатальної діагностики синдрому Дауна виділяють ультразвукове пренатальне дослідження, а також скринінг сироватки материнської крові на певні показники.
        Ультразвукове пренатальне дослідження оптимально проводити в 10–13 тижнів вагітності. При цьому у 80% плодів з аномаліями хромосом товщина шийної шкірної складки збільшена. Одним із маркерів хромосомної патології вважається також відсутність кістки носа. Описані також численні маркери хромосомної патології в ІІ і ІІІ триместрах вагітності.
        У програмі біохімічного скринінгу повинні аналізуватися не менше, ніж 2 маркери сироватки материнської крові. Оптимальним вважається РАРР-А (асоційований з вагітністю плазменний протеїн А) і бета-хоріонічний гонадотропін (ХГ) та альфа-фетопротеїн (АФП) в 10–13 тижнів вагітності, а також альфа-фетопротеїн та бета-хоріонічний гонадотропін (ХГ) в 15–20 тижнів вагітності.
        Комбіноване застосування результатів дослідження біохімічних маркерів вагітності, ультразвукових маркерів і даних про вік матері дозволяє підвищити ефективність виявлення хромосомної патології плода в І триместрі вагітності до 95%.

Диференційний діагноз:

        Гіпотиреоз, ХХХХY–синдром, пента–Х синдром, синдром Цельвегера.

Етіологія:

        Трисомія хромосоми 21.
        Цитогенетичні варіанти синдрому Дауна:
    1. Проста трисомна форма або "стандартна трисомія 21" зустрічається у 94% випадків і є результатом мейотичного нерозходження. Причина кореляції між віком матері та нерозходження хромосом до цього часу невідома. Були висунуті припущення про спадкову теорію, вірусну теорію нерозходження хромосом, теорію "старіння яйцеклітини". Ризик народження хворих дітей різко підвищується з віком матері. Так, у жінки віком від 20 до 30 років ризик мати дитину з трисомією 21-ї хромосоми складає 0,07% (1:1529), в 35 років він зростає в 4 рази - 0,26% (1:385) і в 40 років у 10 разів - 0,88% (1:113).
    2. Транслокаційна (4%). Біля 75% цих незбалансованих транслокацій виникають de novo. І лише у 25% вони є результатом сімейних транслокацій. При цій формі існує високий ризик повторного народження хворої дитини в сім'ї.
    3. Мозаїчна (2%). Для неї характерно те, що в деяких тканинах організму хворого поряд з клітинами з нормальним набором хромосом знаходяться клітини з трисомією 21. Інколи фенотипічно нормальні люди мають мозаїцизм у гонадах, тоді у них підвищується ризик народження дитини з хромосомною патологією.
        Генний локус Хр11.23, 21q22.3, 1q43 є критичним регіоном синдрому Дауна.

Частота:

        1 : 650–1000 живонароджених.
        У плодів цей синдром зустрічається удвічі частіше, оскільки 65–80% їх з трисомією 21 спонтанно абортуються на ранніх термінах вагітності.
        Частота в загальній популяції - 1 : 4000.
        Ризик народження дітей з синдромом Дауна різко підвищується з віком матері.
        В деяких країнах спостерігається тенденція щодо зростання віку матерів, оскільки жінки відкладають народження дитини і, відповідно, народжують у пізньому репродуктивному віці.


Частота синдрому Дауна серед новонароджених
в залежності від віку матері за даними Реєстру ВВР
Українсько-Американської програми запобігання
вродженим вадам розвитку (2001-2004 рр.)

Вік матері
(роки)
Частота синдрому Дауна
(на 10000 живонароджених)
< 30
8,66
30-34
13,95
35 +
57,68


Співвідношення статей:   Ч1 : Ж1.

Прогноз:

        Діти пізніше починають сидіти, стояти, ходити, говорити.
        Тривалість життя визначається наявністю вад шлунково-кишкового тракту та серця, приєднанням інтеркурентних захворювань. У тих, котрі вижили після 40 років, розвиваються клінічні та патоморфологічні ознаки хвороби Альцгеймера (деменція стареча прогресуюча) – 30%. Типовими для дорослих хворих з синдромом Дауна є прояви депресивного синдрому.

Медичний нагляд за дітьми з синдромом Дауна. Раннє втручання:

        Пацієнти з синдромом Дауна потребують такого ж регулярного медичного огляду, як і всі інші. Проте не слід забувати, що діти з синдромом Дауна мають підвищений ризик розвитку певних вроджених аномалій та ускладнень, а тому нагляд за ними має деякі особливості.
        Нижче наведено рекомендації Американської академії педіатрії щодо медичного нагляду за дітьми з синдромом Дауна.


Медичний нагляд за дітьми з синдромом Дауна
(Схвалено Американською педіатричною академією)


 
Пренаталь
ний період
Вік: від народження до 1 року
Вік: раннє дитинство, 1-4 роки
Вік 5-12 років, щорічно
Вік 13-21 рік, щорічно
Неонаталь
ний період
2 міс.
4 міс.
6 міс.
9 міс.
12 міс.
15 міс.
18 міс.
24 міс.
3 роки
4 роки
Діагноз
     Дослідження каріотипу +
     Дослідження фенотипу
     Рекурентний ризик
 
l
l
l
 
l
l
l
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Служба раннього втручання
l
l
l
l
l
l
l
l
l
l
l
 
 
 
Репродуктивні опції
     Підтримка сім’ї
     Групи підтримки
     Перспективне планування
     Сексуальність

l
l
l
 

l
l
 
 

l
l
 
 
 
l
 
 
 
 
l
 
 
 
 
l
 
 
 
l
l
l
l
 
 
l
 
 
 
 
l
 
 
 
 
l
 
 
 
l
l
 
 
 
 
l
 
 
 
 
l
 
lu
l
 
l
 
lu
l
Медичне обстеження
     Ріст
     Скринінг функції щитовидної залози
     Скринінг глухоти
     Скринінг зору
     Рентгенографія шийного відділу хребта
     Ехокардіографія
     Загальний клінічний аналіз крові
 
 
 
 
 
 
l
 
 
¡
¡n
¡
S¡
 
¡
¡
 
¡
 
S¡
S¡á
 
 
 
 
¡
 
S¡
S¡
 
 
 
 
¡
¡
S¡
S¡
 
 
 
 
¡
 
S¡
S¡á
 
 
 
 
¡
¡
S¡á
S¡
 
 
 
 
¡
 
 
 
 
 
 
 
¡
 
 
 
 
 
 
 
¡
¡
S¡á
S¡á
 
 
 
 
¡
¡
S¡á
S¡
¡p
 
 
 
¡
¡
S¡á
S¡
 
 
 
 
¡
¡
S¡u
S¡z
 
 
 
 
¡
¡
S¡
S¡
 
 
¡
Психосоціальні аспекти
     Розвиток і поведінка
     Дошкільна і шкільна освіта
     Соціалізація
 
S¡
 
 
 
S¡
 
 
 
S¡
 
 
 
S¡
 
 
 
S¡
 
 
 
S¡
 
 
 
S¡
 
S
 
S¡
 
 
 
S¡
 
 
 
S¡
¡
 
 
S¡
¡
 
 
S¡
¡
 
 
S¡
¡
S
 
S¡
¡
S

+ або при встановленні діагнозу
l для обов’язкового виконання
S суб’єктивно, ґрунтуючись на анамнестичних даних
¡ об’єктивно, ґрунтуючись на стандартних методах обстеження
á обговорити скерування до спеціаліста
u одноразово у цій віковій групі
n відповідно до державної програми
z за потребою
p крім того, для учасників спортивних змагань та контактних видів спорту

        Незважаючи на те, що було внесено багато пропозицій стосовно лікування синдрому Дауна, жодної специфічної терапії не було розроблено.
        Застосовуються симптоматична та стимулююча терапія (в тому числі дієтичний інструктаж, запобігання апное підчас сну). Серед рекомендацій з медичного нагляду також рекомендується скринінг на целіакію. В деяких країнах проводиться хірургічна корекція аномалій - косметична пластика.
        Виховання рухових навичок, педагогічний вплив з метою соціальної адаптації. Медичний нагляд, сімейне оточення, освіта, професійне навчання можуть відчутно впливати на рівень пристосування до життя хворих з синдромом Дауна.
        Необхідно враховувати, що раннє втручання щодо дітей з синдромом Дауна є дуже важливим, оскільки рання стимуляція сприяє досягненню кращих результатів у розвитку дитини. І хоча дитина не здатна досягти нормального рівня розумового розвитку, вона може стати корисним і улюбленим членом родини.
        Є багато прикладів розроблених програм раннього втручання.
        Діти з синдромом Дауна часто функціонують в соціальних ситуаціях краще, ніж можна було б сподіватися, зважаючи на рівень їх IQ.


Третьокласниця Наталка
в колі однокласників


Батьківські організації на Україні

        Значний прогрес в соціальній адаптації дітей з порушеннями розумового розвитку в передових країнах світу значною мірою пов’язаний з активною діяльністю батьківських організацій. Адже саме батьки є найкращими та найбільш послідовними в зусиллях досягти максимально повної інтеграції своїх дітей в суспільство. У США налічуються сотні об’єднань батьків дітей з синдромом Дауна. Багато їх активно працює і в країнах Європи. У сусідній Польщі практично в кожному маленькому містечку є об’єднання батьків дітей з особливими потребами. Саме для них та їх родин видається чудовий журнал “Bardziej Kochani” (bardziej_kochani@go2.pl), а кількості публікацій, присвячених ранньому втручанню у Польщі, можна просто позаздрити.

        Щодо України, то рух за створення батьківських організацій та груп підтримки пацієнтів фактично тільки розпочався. Всеукраїнська благодійна організація „Даун синдром” (та інші хромосомні патології) створена в жовтні 2003 року. В березні 2005 року вона звернулась з листом до віце-прем'єр-міністра України з гуманітарних і соціальних питань з ініціативою про розробку та практичну реалізацію концепції інтегрованого навчання дітей з хромосомною патологією в загальноосвітніх закладах. В 2003 році об’єдналися батьки дітей з особливими потребами Рівненщини. Завдяки їх зусиллям в Рівному створений і успішно працює Центр ранньої педагогічної реабілітації та соціальної адаптації дітей з особливими потребами "Пагінець". В жовтні 2005 року зареєстрована Волинська обласна громадська організація батьків дітей з синдромом Дауна та іншими порушеннями розвитку (olena_melnyk@ukr.net). З перших днів своєї діяльності ця організація зайняла активну позицію у справі захисту інтересів дітей з особливими потребами. Маючи за приклад досвід сусідньої Польщі, волинські батьки звернулися до органів виконавчої влади з пропозицією відкрити в області центр раннього втручання, де б за допомогою мультидисциплінарного підходу та безпосередньою участю родини були запроваджені сучасні підходи до реабілітації дітей. Ця ініціатива знайшла розуміння та підтримку у керівників охорони здоров’я та освіти. Новий центр створюється на базі існуючого обласного будинку дитини, де зосереджені кваліфіковані фахівці і, що дуже важливо, програми раннього втручання стануть доступними не тільки дітям, що виховуються в сім’ях, а і дітям сиротам, що знаходяться на утриманні держави.

        Зважаючи на період становлення, в якому знаходяться батьківські організації на Україні, Українсько-Американська Програма запобігання вродженим вадам розвитку (УАПЗВВР) через мережу ОМНІ-Центрів Програми надає доступ до оргтехніки, зв’язку, мережі інтернет, допомагає у встановленні контактів з закордонними партнерами.

Small Steps Book 1 in Ukrainian         УАПЗВВР також доклала значних зусиль щоб зробити доступними для українського читача кращі світові видання присвячені ранній реабілітації дітей з проблемами розвитку. Цю діяльність успішно продовжує Міжнародний благодійний Фонд „ОМНІ-МЕРЕЖА ДЛЯ ДІТЕЙ”, зареєстрований наприкінці минулого року як недержавна організація, діяльність якої спрямована на підвищення рівня соціального захисту дітей з особливими потребами. Одним з першочергових завдань Фонд вважає впровадження в Україні сучасних освітніх методик та програм раннього втручання, які довели свою ефективність в розвинених країнах Заходу.

        На жаль, в Україні практично відсутня література, присвячена програмам раннього втручання. Тому Фонд звернувся до авторів однієї з найкращих в світі публікацій на цю тему – видання Університету Маккуорі (Сідней, Австралія) "Маленькі сходинки" - за дозволом на українське видання книги. Дозвіл було отримано і зусиллями членів мережі ОМНІ-Центрів книга була перекладена українською і видана накладом в одну тисячу екземплярів серії з 8 книг (див. електронний варіант).

        Вашій увазі також пропонуються "Довідник росту від третього триместру до підліткового віку" та інша література, яка стосується росту і розвитку дітей.

Запобігання:

        Після народження дитини з синдромом Дауна, навіть якщо це єдиний випадок у сім’ї, ризик народження іншої такої дитини підвищений (для простої трисомії він дорівнює 1%; при транслокаційній формі, коли носієм транслокації є один з батьків, повторний ризик є високим). Тому необхідно дотримуватися таких рекомендацій:

    • Всім дітям з синдромом Дауна повинен проводитись хромосомний аналіз.
    • Медико-генетичне консультування. Лікар-генетик спільно з педіатром вибирають стратегію для оптимізації здоров’я і розвитку дитини.
    • Пренатальна діагностика, починаючи з І триместру вагітності.

Номер з каталогу МІМ:

        190685  Down Syndrome

Література:

  1. Benacerraf BR. Ultrasound of fetal syndromes. Churchill Livingstone. 1998:328-336.
  2. Cohen WI. Health care guidelines for individuals with Down syndrome (Down syndrome preventive medical checklist). Down syndrome Q. 1996;1:1-10.
  3. Gorlin RJ, Cohen MM, Hennecam RCM. Syndromes of the Head and Neck. Oxford University Press. 2001:35-39.
  4. Health Supervision for Children with Down Syndrome. Pediatrics. 2001:442-449.
  5. Jones KL. Smith's recognizable Patterns of Human Malformation. Philadelphia: W.B. Saunders Company. 1997:8-10,11-15.
  6. Warkany J. Congenital Malformations: Notes and Comments. Chicago: Year Book Publisher. 1981:311-339.
  7. Козлова С.И., Демикова Н.С. и др. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование.- Москва, 1996.- C. 303.
Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.
14 листопада 2005 р.

Дивіться також:



Будь-ласка, дайте відповідь на ці чотири питання:

Опитування
Хто Ви?
Лікар
Середній медпрацівник
Студент (інтерн)
Пацієнт
Батьки хворого
Зацікавлена особа
Працівник освіти


Подивитись результати
Опитування
Ваша оцінка нашого сайту ІБІС:
Відмінно
Добре
Задовільно
Погано


Подивитись результати
Опитування
Для чого Вам потрібна інформація?
Для роботи
Для навчання
Для догляду за хворим
З цікавості
Інше


Подивитись результати
Опитування
Чи Ви ще повернетесь на наш сайт?
Повернусь і буду рекомендувати сайт знайомим
Повернусь, бо потрібна інформація
Зайшов на сайт випадково
Не повернусь, бо не цікаво


Подивитись результати




American Medical AssociationClick to verify Birth Defects OMNI-Net Websites Наш сайт пропонує інформацію переважно з метою розповсюдження медичних знань. Не використовуйте його в якості єдиного джерела медичної інформації, або щоб самостійно змінити процес лікування. Завжди звертайтесь за порадою до Вашого лікаря.

|| Початок || Повідомте про помилки || Обмін банерами || Карта сайту || Попередження || Напишіть нам ||
|| Медицина - Мистецтво - Наука - Етика || Огляди || Список "Медичних слів" та "Слів" ||