6 січня 2004 р.
|
Включення: Хондроектодермальна дисплазія, мезоектодермальна дисплазія. Основні діагностичні критерії: Низький зріст, вкорочення кінцівок, постаксіальна полідактилія, гіпоплазія нігтів. Клінічна характеристика: Низький зріст (в межах 107,5-150 см), симетричне непропорційне вкорочення кінцівок, в основному за рахунок дистальних відділів – передпліч, гомілок, постаксіальна полідактилія кистей, інколи полідактилія ступнів (10%). Добре розвинуті додаткові пальці. Короткі і широкі середні фаланги, гіпопластичні дистальні фаланги. У 90% хворих нігті кистей і ступнів гіпоплазовані, дистальні відділи їх потовщені або відмічається аплазія нігтів. Алопеція або рідке, ламке волосся. Зуби новонароджених. Часткова адонтія; дрібні, рано випадаючі зуби неправильної форми; коротка верхня губа; коротка або додаткова вуздечка; розщілина губи та альвеолярного паростка верхньої щелепи. Близько половини хворих мають вади серця, частіше всього – дефект міжпередсердної перегородки. Мальформації п’ястка, зрощення голівчастої і гачкоподібної кісток, додаткові кістки. Вузька і коротка грудна клітка з недорозвинутими ребрами. Відмічається підвищена смертність серед новонароджених (більше 50%), зумовлена серцевою і дихальною недостатністю. Розумовий розвиток в більшості випадків нормальний, хоча олігофренія не є рідкісним симптомом. Асоційовані вади: Прогнатія, синдактилія, розумова відсталість, статевий інфантилізм, гіпоспадія, епіспадія, кінська ступня, агенезія нирок, аномалія Денді-Уокера, крипторхізм. |
Дані обстежень:
Рентгенологічно відмічається розширення метафізів довгих трубчастих кісток, синостози кісток п’ястка і зап’ястка, плесна і передплесна, характерна конфігурація вертлужної западини у вигляді тризубця, сповільнена поява центрів окостеніння в голівках трубчастих кісток, вальгусна деформація гомілок, коротка грудна клітка, множинні екзостози, гіпоплазія верхньої латеральної частини великогомілкової кістки. Дисплазія кісток таза з низькими крилами клубової кістки.
Лабораторні дані:
Може бути підвищена екскреція глікозаміногліканів з сечею.
Диференційний діагноз:
Проводиться з синдромами Патау, Мора, Меккеля, Сміта-Лемлі-Опітца, синдромом короткі ребра-полідактилія.
Етіологія:
Основний біохімічний дефект невідомий. Аутосомно-рецесивний тип успадкування.
Частота виникнення:
Популяційна частота не встановлена.
Співвідношення між статтями: Ч1 : Ж1.
Вік прояву: неонатальний період.
Лікування:
Хірургічне (видалення зайвих пальців).
Запобігання:
Необхідне медико-генетичне консультування сім’ї.
Номер з каталогу МІМ:
Література:
 |
Інформація на цій сторінці є виключно точкою зору її автора, яку не обов’язково поділяють Українсько-Американська Програма запобігання вродженим вадам розвитку, Американська Фундація “March of Dimes” чи будь-яка інша подібна організація. Наш сайт пропонує інформацію переважно з метою розповсюдження медичних знань. Не використовуйте його в якості єдиного джерела медичної інформації, або щоб самостійно змінити процес лікування. Будь ласка, прочитайте повний текст попередження. Завжди звертайтесь за
порадою до Вашого лікаря. |
|
|
|
