Повідомте про помилки | Обмін банерами | Напишіть нам   
International Birth Defects Information Systems Вроджені вади - Синдроми - Мальформації - Аномалії
Мета: реабілітація і запобігання вродженим вадам, генетичним порушенням, вродженим аномаліям і порушенням розвитку

Мистецтво Навчання Вагітність

Синдром Елліса-Ван Кревельда
(Ellis-Van Creveld Syndrome)

Галина Миколаївна Євгейчук
Лікар-педіатр
Здолбунівська центральна районна лікарня, Рівненська область

Включення:

        Хондроектодермальна дисплазія, мезоектодермальна дисплазія.

Основні діагностичні критерії:

        Низький зріст, вкорочення кінцівок, постаксіальна полідактилія, гіпоплазія нігтів.

Клінічна характеристика:

        Низький зріст (в межах 107,5-150 см), симетричне непропорційне вкорочення кінцівок, в основному за рахунок дистальних відділів – передпліч, гомілок, постаксіальна полідактилія кистей, інколи полідактилія ступнів (10%). Добре розвинуті додаткові пальці. Короткі і широкі середні фаланги, гіпопластичні дистальні фаланги. У 90% хворих нігті кистей і ступнів гіпоплазовані, дистальні відділи їх потовщені або відмічається аплазія нігтів. Алопеція або рідке, ламке волосся. Зуби новонароджених. Часткова адонтія; дрібні, рано випадаючі зуби неправильної форми; коротка верхня губа; коротка або додаткова вуздечка; розщілина губи та альвеолярного паростка верхньої щелепи. Близько половини хворих мають вади серця, частіше всього – дефект міжпередсердної перегородки. Мальформації п’ястка, зрощення голівчастої і гачкоподібної кісток, додаткові кістки. Вузька і коротка грудна клітка з недорозвинутими ребрами. Відмічається підвищена смертність серед новонароджених (більше 50%), зумовлена серцевою і дихальною недостатністю. Розумовий розвиток в більшості випадків нормальний, хоча олігофренія не є рідкісним симптомом.

Асоційовані вади:

        Прогнатія, синдактилія, розумова відсталість, статевий інфантилізм, гіпоспадія, епіспадія, кінська ступня, агенезія нирок, аномалія Денді-Уокера, крипторхізм.

Дані обстежень:

        Рентгенологічно відмічається розширення метафізів довгих трубчастих кісток, синостози кісток п’ястка і зап’ястка, плесна і передплесна, характерна конфігурація вертлужної западини у вигляді тризубця, сповільнена поява центрів окостеніння в голівках трубчастих кісток, вальгусна деформація гомілок, коротка грудна клітка, множинні екзостози, гіпоплазія верхньої латеральної частини великогомілкової кістки. Дисплазія кісток таза з низькими крилами клубової кістки.

Лабораторні дані:

        Може бути підвищена екскреція глікозаміногліканів з сечею.

Диференційний діагноз:

        Проводиться з синдромами Патау, Мора, Меккеля, Сміта-Лемлі-Опітца, синдромом короткі ребра-полідактилія.

Етіологія:

        Основний біохімічний дефект невідомий. Аутосомно-рецесивний тип успадкування.

Частота виникнення:

        Популяційна частота не встановлена.

Співвідношення між статтями:  Ч1 : Ж1.

Вік прояву:  неонатальний період.

Лікування:

        Хірургічне (видалення зайвих пальців).

Запобігання:

        Необхідне медико-генетичне консультування сім’ї.

Номер з каталогу МІМ:

        225500  Ellis-Van Creveld Syndrome; EVC

Література:

  1. Наследственные синдромы и медико–генетическое консультирование /С.И. Козлова, Н.С. Демикова, Е. Семанова, О.Е. Блинникова.- М.: Практика, 1996.- C. 291.
  2. Ellis-Van Creveld Syndrome; EVC. ОМІМ #225500.
  3. Gorlin RJ, Cohen MM, Hennekam RCM. Syndromes of the Head and Neck. Oxford University Press 2001:239-242.
  4. Jones KL. Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation. W.B.Saunders Company, Philadelphia 1997:374-375.
  5. Warkany J. Congenital Malformations. Notes and Comments. Year Book Publisher, Chicago 1981:793-795.
Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.
2 березня 2004 р.




Будь-ласка, дайте відповідь на ці чотири питання:

Опитування
Хто Ви?
Лікар
Середній медпрацівник
Студент (інтерн)
Пацієнт
Батьки хворого
Зацікавлена особа
Працівник освіти


Подивитись результати
Опитування
Ваша оцінка нашого сайту ІБІС:
Відмінно
Добре
Задовільно
Погано


Подивитись результати
Опитування
Для чого Вам потрібна інформація?
Для роботи
Для навчання
Для догляду за хворим
З цікавості
Інше


Подивитись результати
Опитування
Чи Ви ще повернетесь на наш сайт?
Повернусь і буду рекомендувати сайт знайомим
Повернусь, бо потрібна інформація
Зайшов на сайт випадково
Не повернусь, бо не цікаво


Подивитись результати




American Medical AssociationClick to verify Birth Defects OMNI-Net Websites Наш сайт пропонує інформацію переважно з метою розповсюдження медичних знань. Не використовуйте його в якості єдиного джерела медичної інформації, або щоб самостійно змінити процес лікування. Завжди звертайтесь за порадою до Вашого лікаря.

|| Початок || Повідомте про помилки || Обмін банерами || Карта сайту || Попередження || Напишіть нам ||
|| Медицина - Мистецтво - Наука - Етика || Огляди || Список "Медичних слів" та "Слів" ||