Генетичне консультування, реабілітація і запобігання вродженим аномаліям, генетичним порушенням і порушенням розвитку

Планування сім’ї

(Family Planning)

Інформація для батьків

Н.І. Юськів
Лікар-генетик
Волинського обласного дитячого територіального медичного об’єднання

Всі жінки дітородного віку в період планування вагітності повинні виконати декілька порад, які підвищать їхні шанси народити здорову дитину. Ці поради включають: щоденний прийом фолієвої кислоти (вітаміну групи “В”), ведення здорового способу життя, консультація лікаря та лабораторні обстеження.

Яким чином допомагає щоденний прийом фолієвої кислоти?

Щоденний прийом фолієвої кислоти до- та в перший місяць вагітності суттєво знижує ризик народження дитини з важкими вродженими вадами головного та спинного мозку (дефектами нервової трубки – ДНТ) і, можливо, з іншими вадами, такими, як розщелини губи та піднебіння.

“March of Dimes” рекомендує всім жінкам дітородного віку щоденно вживати мультивітаміни, до складу яких входить 400 мікрограм фолієвої кислоти та додатково споживати продукти багаті на фолати (природний стан фолієвої кислоти). Це єдина можливість забезпечити організм цією життєво необхідною речовиною. Продукти, багаті на фолієву кислоту (фолати): апельсиновий сік, зелені листові овочі, боби. Важливо знати, що синтетична фолієва кислота (в препаратах) засвоюється організмом набагато краще ніж фолати харчових продуктів. І тому невідомо, чи вживання 400 мікрограм фолатів харчових продуктів щодня може забезпечити такий самий рівень захисту від вроджених вад розвитку як 400 мікрограм синтетичної фолієвої кислоти (тому що, наприклад деякі харчові фолати руйнуються при термічній обробці продуктів).

Жінки, які вже мали дитину з вадами нервової трубки повинні проконсультуватися із своїм лікарем для вибору оптимальної дози фолієвої кислоти. Дослідження показали, що у цих жінок значно знижується ризик народження наступної хворої дитини при застосуванні вищих доз фолієвої кислоти (звичайно рекомендують 4 міліграми щоденно, починаючи прийом за місяць до настання вагітності та протягом першого триместру).

Чи необхідне преконцепційне (перед зачаттям) консультування?

У звіті за 1989 рік комісія експертів рекомендує щонайменше одне преконцепційне консультування для оцінки стану здоров’я жінки.

Візит до лікаря – спеціаліста з питань планування сім’ї особливо важливий для жінок, які вже мали проблеми протягом попередніх вагітностей (народження мертвих або недоношених дітей), для виявлення причин виникнення даних ускладнень та їх усунення, а отже, для планування здорової вагітності. Це консультування необхідне для жінок, які мають хронічні захворювання, такі як цукровий діабет, що підвищує ризик народження дитини з вродженими вадами розвитку.

Під час візиту лікар повинен детально вияснити історію захворювання жінки, результати попередніх вагітностей (якщо такі були), наявність шкідливих факторів оточення.

Які причини, що призводять до проблем вагітності, можна виявити перед зачаттям?

Проведення скринінгу (лабораторного обстеження кожної жінки) на наявність інфекцій:

  • Краснуха: жінки, які не хворіли на краснуху в дитинстві, повинні зробити щеплення перед зачаттям дитини. В такому випадку вагітність слід планувати не раніше ніж через 3 місяці після щеплення.
    Токсоплазмоз: деякі лікарі рекомендують жінкам обов’язкове обстеження на наявність антитіл до токсоплазми. Ця інфекція у жінки може не викликати ніяких клінічних проявів, однак у плода виникають важкі вади розвитку. Інфікування токсоплазмою можливе при вживанні сирого або недостатньо термічно обробленого м’яса та при контактах з котами.
  • Гепатит В: Центр по контролю за захворюваннями (США) рекомендує скринінг-обстеження (всім жінкам) на наявність гепатиту В. Неліковані діти інфікованих матерів мають високий ризик захворіти. Преконцепційна вакцинація неінфікованих жінок може запобігти інфікуванню та захворюванню плода.
  • Вітряна віспа: жінкам, які не хворіли на вітряну віспу рекомендується щеплення. Планування вагітності не раніше ніж через 3 місяці.
  • Інші інфекції: обстеження може виявити інфекційні захворювання сечостатевої системи, які можуть викликати загрозу переривання вагітності в різних термінах.
  • Важка ступінь ожиріння також може ускладнювати перебіг вагітності. Дослідження, проведені у 1996 виявили, жо у жінок, які мають ожиріння, ризик народження дитини з ДНТ підвищений у 2-4 рази, порівняно з контрольною групою.

Фахівець з питань планування сім’ї також може вияснити наявність деяких спадкових захворювань. За результатами аналізів крові можна виявити носіїв наступних спадкових захворювань:

  • Хвороба Тея-Сакса: важке прогресуюче захворювання, при якому уражається центральна нервова система, лікування немає. Поширене серед євреїв Ашкеназі.
  • Серповидно-клітинна анемія: захворювання крові, що уражає переважно чорношкіре населення.
  • Таласемія: захворювання крові, поширене в деяких районах Африки, Південної Азії та Середземномор’я.

Виявлення носійства цих захворювань дає змогу спрогнозувати ризик народження хворої дитини (якщо носіями хвороби є обоє батьків). Це також дозволяє вибрати оптимальний варіант ведення вагітності та шляхи пренатальної (допологової) діагностики захворювання у майбутньої дитини.

Хромосомні захворювання, такі як хвороба Дауна, мають чітку залежність від віку жінки, тобто, чим старша жінка, тим більший ризик народження хворої дитини. У випадках, коли вагітність виношують жінки, віком 30 років і старші, генетичне консультування необхідне.

Які ще хвороби матері можуть становити небезпеку для майбутньої дитини?
  • Цукровий діабет: жінки з недостатньо контрольованим інсулін-залежним діабетом мають підвищений ризик народження дитини з важкими вродженими вадами розвитку а також мертвонароджень та невиношування вагітності. Контроль та корекція вмісту глюкози в крові перед та протягом вагітності підвищує шанси на народження здорової дитини.
  • Високий артеріальний тиск: хронічна гіпертонія може стати причиною наступних ускладнень під час вагітності: затримки росту плода та плацентарних проблем. Лікуючий лікар повинен знати про наявність у жінки гіпертонії перед вагітністю для того щоб вибрати правильну тактику її ведення та лікування.
  • Системний червоний вовчак: аутоімунне захворювання, яке клінічно проявляється артритами, ураженням нирок та висипкою на шкірі та ін., може стати причиною мертвонародження та невиношування вагітності. Однак, якщо хвора жінка завагітніла після того, як симтоми захворювання не проявлялися протягом останніх 6-ти місяців, вона може мати здорову вагітність.
  • Судоми: деякі протисудомні препарати, які приймає жінка під час вагітності підвищують ризик виникнення вроджених вад у плода.
  • Фенілкетонурія (ФКУ): жінки з цим спадковим дефектом обміну амінокислот повинні дотримуватися спеціальної дієти до- та протягом усієї вагітності, щоб попередити народження дитини з розумовою відсталістю та вродженими вадами. Лікар повинен проводити постійний контроль за рівнем фенілаланіну в крові такої вагітної та відповідно коригувати дієту.
  • Препарати: під час візиту до лікаря кожна жінка може вияснити наскільки безпечні ті чи інші препарати, які вона приймає, для майбутньої вагітності. Це відноситься і до препаратів, які вживають рідко (наприклад при болях голови та при простуді).
Чи може спосіб життя зашкодити майбутній дитині?

Жінки, які зловживають алкоголем мають високий ризик народження дитини з так званим фетальним алкогольним синдромом, який включає фізичні та психічні вади.

Паління подвоює ризик розвитку позаматкової вагітності та народження гіпотрофічної (з низькою вагою) дитини. Вживання кокаїну в ранніх термінах вагітності підвищує ризик народження дитини з вадами розвитку та невиношування вагітності. У жінок, що продовжують вживати наркотики, ризик народження дітей з низькою вагою збільшується в 6 разів.

Користування гарячою ванною чи сауною в ранніх термінах вагітності може стати причиною виникнення у плода вроджених вад розвитку нервової трубки.

Вживання 1-1/2 чашок кави щоденно може знизити можливість завагітніти та підвищує ризик невиношування вагітності.

Спосіб життя звичайно можна змінити заради здоров’я майбутньої дитини, але багато вагітностей є незапланованими. Отже, коли виявляється незапланована вагітність, важливо покинути шкідливі звички та якнайшвидше відвідати лікаря.

Чи потребують преконцепційної консультації чоловіки?

Такі фактори, як шкідливості на виробництві, паління та вживання алкоголю чоловіками відіграють роль у перебігу вагітності. Оскільки ці впливи ще недостатньо вивчені, чоловіки в будь-якому випадку повинні покидати шкідливі звички перед зачаттям та отримати консультацію фахівця про вплив шкідливих факторів на виробництві на здоров’я майбутньої дитини.

 

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 05/02/2002



Будь ласка, дайте відповідь на ці чотири питання:


Хто Ви?

Результати

Loading ... Loading ...

Ваша оцінка нашого сайту ІБІС:

Результати

Loading ... Loading ...

Для чого Вам потрібна інформація?

Результати

Loading ... Loading ...

Чи Ви ще повернетесь на наш сайт?

Результати

Loading ... Loading ...