02454505
Нирковий канальцевий синдром Фанконі
15 серпня 2003 р.
Людмила Зайцева
Лікар-неонатолог
Волинського обласного дитячого
територіального медичного об'єднання
|
Синоніми:
- Нирковий Фанконі синдром;
- Фанконі синдром дорослих;
- Фанконі синдром без цистенозу;
- Людер-Шелдона синдром.
Основні діагностичні критерії:
- Гіпофосфатемічні пошкодження скелету;
- Генералізована аміноацидурія;
- Ренальна глюкозурія.
Тип успадкування:
Аутосомно-домінантний. Експресивність мутантного гена в гомозиготному стані значно варіює, зустрічаються спорадичні мутації.
Генне картування: 15q15.3.
Патогенез:
В основі генетично обумовлені дефекти ферментативного фосфорилювання в ниркових канальцях. Як наслідок, виникає порушення процесів енергозабезпечення транспорту фосфорів, глюкози, амінокислот, підвищена екскреція останніх з сечею та порушення рівноваги кислот та основ. Метаболічний ацидоз і недостатність фосфорних сполук викликають порушення кісткової тканини по типу остеомаляції і рахітоподібних змін скелету.
|
Патоморфологія:
Укорочення та звуження проксимального канальця у вигляді лебединої шиї, дегенерація, атрофія тубулярного епітелію.
Клінічні симптоми:
- Глюкозурія, аміноацидурія, протеінурія, лактоацидурія;
- Гіпофосфатемія, гіпокаліємія;
- Ацидоз;
- Рахіт, остеомаляція;
- Затримка росту, м’язева слабкість;
- Ниркова недостатність.
Диференційна діагностика:
- Рахіт;
- Остеопатії;
- Нефротичний синдром при трансплантації нирок;
- Амілоідоз;
- Гіпопаратиреоз;
- Ураження нирок солями важких металів;
- Отруєння лікарськими речовинами.
Обстеження:
Рентгенологічно - системний остеопороз, розрідження зон росту, відставання темпів росту кісткової тканини від біологічного віку.
Лікування симптоматичне:
- Лужна терапія з метою корекції ацидозу під контролем РН крові;
- Введення електролітів, таких як сода, фосфати, кальцій, магній;
- Лікування вітаміном Д повторними курсами (початкова добова доза вітаміну Д 25-30 тисМО, максимальна - 75-150 тисМО);
- Вітаміни А, С, Е, група В;
- Дієта з обмеженням солі, багата на кальцій;
- У фазі ремісії - масаж, соляно-хвойні ванни;
- Хірургічна корекція можлива при розвитку важких кісткових деформацій на фоні досягнення стійкої клініко-біохімічної ремісії протягом 2-х років.
На фоні лікування прояви рахіту зменшуються, але відставання у зрості, глюкозурія, аміноацидурія зберігаються.
Прогноз: залежить від основного захворювання.
Номер з каталогу МІМ:
134600 Fanconi renotubular syndrome.
Література:
- Ben-Ishay, D.; Dreyfuss, F.; Ullmann, T.D.: Fanconi syndrome with hypouricemia in an adult: family study. A. J. Med. 31: 793-800, 1961.
- Brenton, D. P.; Isenberg, D. A.; Cusworth, D. C.; Garrod, P.; Kryvavych, S.; Stamp, T.C.B.: The adult presenting idiopatic Fanconi syndrome. J. Bone Joint Surg.38B: 204-226, 1956. PubMed ID: 6796773.
- Dent, C. E.; Harris, H.: Hereditary form of rickets and osteomalacia. J. Bone Joint Surg. 38B: 204-226,1956.
- Friedman, A.L.; Trygstad, C.W.; Chesney, R.W.: Autosomal dominant Fanconi syndrome with early renal failure. Am. J. Med. Genet. 2: 225-232, 1978. PubMed ID: 263440.
- Lichter-Monecki, U.; Broman, K. W.; Blau, E.B.; Konecki D.S.: Genetic and physical mapping of the locus for autosomal dominant renal fanconi syndrome, on chromosome 15q15.3. Am. J. Hum. Genet. 68: 264-268, 2001
PubMed ID: 11090339.
Переглянуто: Світлана Поліщук
9 вересня 2003 р.
 |
Інформація на цій сторінці є виключно точкою зору її автора, яку не обов’язково поділяють Українсько-Американська Програма запобігання вродженим вадам розвитку, Американська Фундація “March of Dimes” чи будь-яка інша подібна організація. Наш сайт пропонує інформацію переважно з метою розповсюдження медичних знань. Не використовуйте його в якості єдиного джерела медичної інформації, або щоб самостійно змінити процес лікування. Будь ласка, прочитайте повний текст попередження. Завжди звертайтесь за
порадою до Вашого лікаря. |
|
|
Copyright 1998 - 2003 I.B.I.S. Захищено
авторським правом.
Спонсор: I.B.I.S. | Концепція
сайту: В. В., С. Л.
Email: Webmaster
|
26/November/2003 is
