Повідомте про помилки | Обмін банерами | Напишіть нам   
International Birth Defects Information Systems Вроджені вади - Синдроми - Мальформації - Аномалії
Мета: реабілітація і запобігання вродженим вадам, генетичним порушенням, вродженим аномаліям і порушенням розвитку

Мистецтво Навчання Вагітність

Нирковий канальцевий синдром Фанконі
(Fanconi Renotubular Syndrome)


Людмила Зайцева
Лікар-неонатолог
Волинського обласного дитячого територіального медичного об'єднання

Синоніми:

  • Нирковий Фанконі синдром;
  • Фанконі синдром дорослих;
  • Фанконі синдром без цистенозу;
  • Людер-Шелдона синдром.

Основні діагностичні критерії:

  • Гіпофосфатемічні пошкодження скелету;
  • Генералізована аміноацидурія;
  • Ренальна глюкозурія.

Тип успадкування:

        Аутосомно-домінантний. Експресивність мутантного гена в гомозиготному стані значно варіює, зустрічаються спорадичні мутації.

Генне картування:  15q15.3.

Патогенез:

        В основі генетично обумовлені дефекти ферментативного фосфорилювання в ниркових канальцях. Як наслідок, виникає порушення процесів енергозабезпечення транспорту фосфорів, глюкози, амінокислот, підвищена екскреція останніх з сечею та порушення рівноваги кислот та основ. Метаболічний ацидоз і недостатність фосфорних сполук викликають порушення кісткової тканини по типу остеомаляції і рахітоподібних змін скелету.

Патоморфологія:

        Укорочення та звуження проксимального канальця у вигляді лебединої шиї, дегенерація, атрофія тубулярного епітелію.

Клінічні симптоми:

  • Глюкозурія, аміноацидурія, протеінурія, лактоацидурія;
  • Гіпофосфатемія, гіпокаліємія;
  • Ацидоз;
  • Рахіт, остеомаляція;
  • Затримка росту, м’язова слабкість;
  • Ниркова недостатність.

Диференційна діагностика:

  • Рахіт;
  • Остеопатії;
  • Нефротичний синдром при трансплантації нирок;
  • Амілоідоз;
  • Гіпопаратиреоз;
  • Ураження нирок солями важких металів;
  • Отруєння лікарськими речовинами.

Обстеження:

        Рентгенологічно-системний остеопороз, розрідження зон росту, відставання темпів росту кісткової тканини від біологічного віку.

Лікування симптоматичне:

    • Лужна терапія з метою корекції ацидозу під контролем РН крові;
    • Введення електролітів, таких як сода, фосфати, кальцій, магній;
    • Лікування вітаміном Д повторними курсами (початкова добова доза вітаміну Д 25-30 тисМО, максимальна - 75-150 тисМО);
    • Вітаміни А, С, Е, група В;
    • Дієта з обмеженням солі, багата на кальцій;
    • У фазі ремісії - масаж, соляно-хвойні ванни;
    • Хірургічна корекція можлива при розвитку важких кісткових деформацій на фоні досягнення стійкої клініко-біохімічної ремісії протягом 2-х років.
        На фоні лікування прояви рахіту зменшуються, але відставання у зрості, глюкозурія, аміноацидурія зберігаються.

Прогноз:  залежить від основного захворювання.

Номер з каталогу МІМ:

        134600  Fanconi renotubular syndrome.

Література:

  1. Ben-Ishay, D.; Dreyfuss, F.; Ullmann, T.D.: Fanconi syndrome with hypouricemia in an adult: family study. A. J. Med. 31: 793-800, 1961.
  2. Brenton, D. P.; Isenberg, D. A.; Cusworth, D. C.; Garrod, P.; Kryvavych, S.; Stamp, T.C.B.: The adult presenting idiopatic Fanconi syndrome. J. Bone Joint Surg.38B: 204-226, 1956.
  3. Dent, C. E.; Harris, H.: Hereditary form of rickets and osteomalacia. J. Bone Joint Surg. 38B: 204-226,1956.
  4. Friedman, A.L.; Trygstad, C.W.; Chesney, R.W.: Autosomal dominant Fanconi syndrome with early renal failure. Am. J. Med. Genet. 2: 225-232, 1978.
  5. Lichter-Monecki, U.; Broman, K. W.; Blau, E.B.; Konecki D.S.: Genetic and physical mapping of the locus for autosomal dominant renal fanconi syndrome, on chromosome 15q15.3. Am. J. Hum. Genet. 68: 264-268, 2001.
Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.
9 вересня 2003 р.




Будь-ласка, дайте відповідь на ці чотири питання:

Опитування
Хто Ви?
Лікар
Середній медпрацівник
Студент (інтерн)
Пацієнт
Батьки хворого
Зацікавлена особа
Працівник освіти


Подивитись результати
Опитування
Ваша оцінка нашого сайту ІБІС:
Відмінно
Добре
Задовільно
Погано


Подивитись результати
Опитування
Для чого Вам потрібна інформація?
Для роботи
Для навчання
Для догляду за хворим
З цікавості
Інше


Подивитись результати
Опитування
Чи Ви ще повернетесь на наш сайт?
Повернусь і буду рекомендувати сайт знайомим
Повернусь, бо потрібна інформація
Зайшов на сайт випадково
Не повернусь, бо не цікаво


Подивитись результати




American Medical AssociationClick to verify Birth Defects OMNI-Net Websites Наш сайт пропонує інформацію переважно з метою розповсюдження медичних знань. Не використовуйте його в якості єдиного джерела медичної інформації, або щоб самостійно змінити процес лікування. Завжди звертайтесь за порадою до Вашого лікаря.

|| Початок || Повідомте про помилки || Обмін банерами || Карта сайту || Попередження || Напишіть нам ||
|| Медицина - Мистецтво - Наука - Етика || Огляди || Список "Медичних слів" та "Слів" ||