Повідомте про помилки | Обмін банерами | Напишіть нам   
International Birth Defects Information Systems Вроджені вади - Синдроми - Мальформації - Аномалії
Мета: реабілітація і запобігання вродженим вадам, генетичним порушенням, вродженим аномаліям і порушенням розвитку

Мистецтво Навчання Вагітність

Синдром "Femur-fibula-ulna" (FFU)
(Femur-Fibula-Ulna Syndrome)

Оксана Миколаївна Масняк
Лікар-генетик Рівненського обласного клінічного
лікувально-діагностичного центру ім. В. Поліщука

Синоніми:

    • Дизостоз "Femur-fibula-ulna";
    • Proximal focal femoral deficiency (PFFD).

Основні діагностичні критерії:

        Асиметричне вкорочення малогомілкової, стегнової і ліктьової кісток.

Ознаки:

        Вкорочення малогомілкової, стегнової, ліктьової кісток, а іноді навіть повна відсутність кінцівок. Вкорочення стегнових кісток створює враження надлишку шкіри на стегнах. При відсутності верхніх кінцівок характерною ознакою синдрому є втиснення шкіри, яке схоже з післяампутаційним; лопатка і ключиця розвинуті нормально. Нерідко спостерігається синостоз плечової і променевої кісток, дефекти розвитку латеральних п'ясних кісток і відповідних їм фаланг. Дефекти кінцівок у більшості випадків асиметричні. Верхні кінцівки уражаються частіше, ніж нижні; права частина тіла уражається частіше, ніж ліва. Психомоторний розвиток відповідає віку. Аномалії внутрішніх органів зустрічаються рідко.

Класифікація:

        Виділяють 4 форми:

    • І форма – ураження однієї кінцівки;
    • ІІ форма – ураження двох кінцівок;
    • ІІІ форма – ураження трьох кінцівок;
    • ІV форма – ураження усіх чотирьох кінцівок.
        Найчастіше зустрічається І форма.

Дані обстежень:

        Рентгенологічне обстеження виявляє ураження кісток кінцівок. Можлива пренатальна діагностика.

Диференційний діагноз:

        АДАМ-комплекс, синдром Холт-Орама, синдром тромбоцитопенії з відсутністю променевої кістки, синдром Корнелії де Ланге, ЕЕС синдром, анемія Фанконі, синдром гіпоплазії стегна і незвичайного обличчя, синдром Робертса, рото-лице-пальцевий синдром ІІ тип, синдром Рассела-Сільвера.

Етіологія:

        Всі випадки спорадичні. Тип успадкування невідомий. Деякі автори висувають теорію впливу ранньої соматичної мутації, як причину синдрому, але ці дані не доведені.

Частота виникнення:

        0,11-0,2 на 10000 новонароджених.

Ризик для сибсів:   низький.

Ризик для нащадків:   низький.

Співвідношення статей:

        Ч:Ж = 1:1, за іншими даними, чоловіча стать уражається частіше, ніж жіноча [1].

Вік прояву:   з народження.

Прогноз:

        Рання інвалідизація. Ступінь порушення функцій самообслуговування залежить від форми захворювання.

Профілактика:

        Пренатальна діагностика і медико-генетичне консультування.

Лікування:

        Ортопедичне лікування залежить від виду дефекту.

Номер з каталогу МІМ:

        228200  Femur-Fibula-Ulna Syndrome

Література:

  1. Аномалии развития органов и частей тела человека: Справ. пособие /О.В. Калмин, О.А. Калмина. – Пенза: Изд-во Пенз. гос. ун-та, 2004. – С. 246-247.
  2. Козлова С.И., Демикова Н.С., Семанова Е., Блинникова О.Е. Наследственные синдромы и медико–генетическое консультирование.- М.: Практика, 1996.- C. 255.
  3. Benacerraf BR. Ultrasound of fetal syndromes. 1st ed. 1998:145-146,364-365.
  4. Human Malformations and Related Anomalies. Volume II. Edited by Stevenson RE, Hall JG, Goodman RM. Oxford Univ. Press 1993:703-718.
Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.
22 лютого 2011 р.




Будь-ласка, дайте відповідь на ці чотири питання:

Опитування
Хто Ви?
Лікар
Середній медпрацівник
Студент (інтерн)
Пацієнт
Батьки хворого
Зацікавлена особа
Працівник освіти


Подивитись результати
Опитування
Ваша оцінка нашого сайту ІБІС:
Відмінно
Добре
Задовільно
Погано


Подивитись результати
Опитування
Для чого Вам потрібна інформація?
Для роботи
Для навчання
Для догляду за хворим
З цікавості
Інше


Подивитись результати
Опитування
Чи Ви ще повернетесь на наш сайт?
Повернусь і буду рекомендувати сайт знайомим
Повернусь, бо потрібна інформація
Зайшов на сайт випадково
Не повернусь, бо не цікаво


Подивитись результати




American Medical AssociationClick to verify Birth Defects OMNI-Net Websites Наш сайт пропонує інформацію переважно з метою розповсюдження медичних знань. Не використовуйте його в якості єдиного джерела медичної інформації, або щоб самостійно змінити процес лікування. Завжди звертайтесь за порадою до Вашого лікаря.

|| Початок || Повідомте про помилки || Обмін банерами || Карта сайту || Попередження || Напишіть нам ||
|| Медицина - Мистецтво - Наука - Етика || Огляди || Список "Медичних слів" та "Слів" ||