Повідомте про помилки | Обмін банерами | Напишіть нам   
International Birth Defects Information Systems Вроджені вади - Синдроми - Мальформації - Аномалії
Мета: реабілітація і запобігання вродженим вадам, генетичним порушенням, вродженим аномаліям і порушенням розвитку

Мистецтво Навчання Вагітність

Синдром Фразера
(Fraser Syndrome)

О.П. Семененко
Завідувач
Черкаським обласним медико-генетичним центром

Синоніми:

  • Криптофтальм з іншими мальформаціями.
  • Cryptophthalmos with other malformations.
  • Криптофтальму–синдактилії синдром.
  • Cryptophthalmos–syndactyly syndrome.

Частота:

       Популяційна частота невідома, вважається, що синдром зустрічається рідше ніж 1:100000 народжень. Повідомлялось, що частота синдрому у понад 100 разів вища у популяції циган. Описано близько 117 пацієнтів (А.М.Slavotinek і C.J.Tifft в 2002 р.).

Основні діагностичні критерії:

Fraser syndrome
  • Великі критерії:
    • Криптофтальм (прикрите шкірою око, відсутність брів та вій, аномалії сльозової протоки): повний, неповний, прихований.
    • Синдактилія (шкірна).
    • Аномалії геніталій (маленький пеніс, гіпоспадія, крипторхізм, збільшення клітора, атрезія вагіни).
    • Сібс з синдромом Фразера.
  • Малі критерії:
    • Аномалії вуха (дизморфічні вушні мушлі, кондуктивна туговухість).
    • Аномалії носа (широке пласке перенісся, гіпоплазія ніздрів).
    • Аномалії гортані (стеноз, атрезія).
    • Щілина губи і/або піднебіння.
    • Дефекти скальпа(незвичайний латеральний ріст волосся).
    • Пупкова кила.
    • Агенезія нирок ( або гіпоплазія).
    • Розумова відсталість.
    • Mікроцефалія, менінгомієлоцелє.
       Для діагностики синдрому Фразера мінімальними діагностичними ознаками можуть бути два великі та один малий критерій, або один великий і чотири малі критерії.

Розвиток:

        Прогноз щодо здоров’я та життя зумовлений важкістю вроджених вад, насамперед, гортані та нирок. Загалом, близько 25% дітей із синдромом Фразера гинуть антенатально. 20% відсотків дітей помирають до року (частіше від дефектів гортані), часто в перші тижні життя. Агенезія або двобічна дисплазія нирок мають несприятливий прогноз. Часто зустрічаються вроджені вади серця (гіпертрофічна кардіоміопатія, аномалія Ебштейна, коарктація аорти, дефект міжшлуночкової перетинки, єдиний артеріальний стовбур, транспозиція магістральних судин, найбільш частою вадою при синдромі Фразера є відкрита артеріальна протока). Прогноз більш сприятливий, якщо криптофтальм є єдиною вадою, але зір буде низьким навіть після хірургічної корекції. Однак затримка розвитку спостерігається й більшості пацієнтів, що вижили.

Лікування:  хірургічна корекція.

Профілактика:

        Медико-генетичне консультування, враховуючи аутосомно-рецесивний тип успадкування обмеження дітонародження, допоміжні репродуктивні технології (донація сперми), пренатальная діагностика плода. Пренатальна діагностика синдрому Фразера можлива з 18 тижнів вагітності через ультразвукову детекцію деяких ВВР або ж їх поєднання: мікрофтальм, синдактилія, обструктивна уропатія, легенева обструкція через атрезію гортані, асцит, водянка плоду, набряк шиї, олігогогідрамніон (внаслідок порушеного розвитку нирок).

Етіологія:

        Аутосомно-рецесивний тип успадкування. Синдром обумовлений мутацією FRAS1 гена або FREM2 гена. Існують припущення, що цей ген обумовлює порушення процесу апоптозу (процесу запрограмованої смерті клітин) в уражених осіб. Якщо деякі клітини не проходять нормального процесу апоптозу в ембріональному періоді, то це зумовлює надлишковий ріст деяких тканин, як от повік при криптофтальмі чи міжпальцевих перетинок у випадку синдактилії.

Номер з каталогу МІМ:

        219000  Fraser Syndrome.

Література:

  1. Белозеров Ю.М. Детская кардиология. Наследственные синдромы.- 2008.- С. 359-360.
  2. Boyd PA, Keeling JW, Lindenbaum RH. Fraser syndrome: a revier of eleven cases with postmortem findings. Am J Med Genet 1988;31:159-68.
  3. De Jong A, Warren M, Rehrauer W, Harter J, Baraboo M, Chandra S, Pauli RM, Singer DB, Fritsch MK. Fraser syndrome: affected siblings born to nonconsanguineous parents and diagnosed at autopsy. Pediatr Dev Pathol 2008 May-Jun;11(3):220-5.
  4. Herrera-Soto JA, Price CT. The presence of bilateral hip dysplasia and genu valgum in Fraser syndrome. Orthopedics 2008 Jan;31(1):81.
  5. Kiyozumi D, Takeichi M, Nakano I, Sato Y, Fukuda T, Sekiguchi K. Basement membrane assembly of the integrin α8β1 ligand nephronectin requires Fraser syndrome-associated proteins. J Cell Biol 2012 May 28;197(5):677-89.
  6. Slavotinek AM, Tifft CJ. Fraser syndrome and cryptophthalmos: review of the diagnostic criteria and evidence for phenotypic modules in complex malformation syndromes. J Med Genet 2002 Sep;39(9):623-33.
  7. Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation. 5th Edition. 1997:308-309.
  8. Van Haelst MM, Scambler PJ; Fraser Syndrome Collaboration Group, Hennekam RC. Fraser syndrome: a clinical study of 59 cases and evaluation of diagnostic criteria. Am J Med Genet A 2007 Dec 15;143A(24):3194-203.

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.
21 вересня 2012 р.




Будь-ласка, дайте відповідь на ці чотири питання:

Опитування
Хто Ви?
Лікар
Середній медпрацівник
Студент (інтерн)
Пацієнт
Батьки хворого
Зацікавлена особа
Працівник освіти


Подивитись результати
Опитування
Ваша оцінка нашого сайту ІБІС:
Відмінно
Добре
Задовільно
Погано


Подивитись результати
Опитування
Для чого Вам потрібна інформація?
Для роботи
Для навчання
Для догляду за хворим
З цікавості
Інше


Подивитись результати
Опитування
Чи Ви ще повернетесь на наш сайт?
Повернусь і буду рекомендувати сайт знайомим
Повернусь, бо потрібна інформація
Зайшов на сайт випадково
Не повернусь, бо не цікаво


Подивитись результати




American Medical AssociationClick to verify Birth Defects OMNI-Net Websites Наш сайт пропонує інформацію переважно з метою розповсюдження медичних знань. Не використовуйте його в якості єдиного джерела медичної інформації, або щоб самостійно змінити процес лікування. Завжди звертайтесь за порадою до Вашого лікаря.

|| Початок || Повідомте про помилки || Обмін банерами || Карта сайту || Попередження || Напишіть нам ||
|| Медицина - Мистецтво - Наука - Етика || Огляди || Список "Медичних слів" та "Слів" ||