Клініка:

        Типові гіпертелоризм і дефекти серединних структур черепа, що варіюють від прихованої розщілини лобної кістки черепа до мозкової кили. Відмічають клиноподібний ріст волосся на лобі ("мис вдови").
        Залежно від вираженості щілини кісток черепа розрізняють 3 форми дисплазії:

1. Гіпертелоризм, широка основа і прихована щілина носа, іноді з роздвоєнням його кінчика.
2. Гіпертелоризм, широка основа носа і відкрита щілина носа і серединна щілина верхньої губи. Можлива щілина піднебіння.
3. Тотальна щілина носа, відсутність крил носа, деформація очниць.

Асоційовані аномалії:

        Спостерігається поєднання фронтоназальної дисплазії з гідроцефалією, потиличним енцефалоцеле, голопрозенцефалією, ариненцефалією, мікрогірією, агенезією мозолистого тіла, краніосиностозом, мікропенісом, тетрадою Фалло, аплазією великогомілкової кістки, преаксіальною полідактилією ступнів. У 20% випадків спостерігається розумова відсталість середньої важкості. (Вказується на її залежність від наявності екстрацефальних аномалій або від ступеня вираженості гіпертелоризму).
        Фронтоназальна дисплазія може бути ознакою синдромів множинних вроджених вад розвитку (МВВР).

Етіологія і патогенез:

        Якщо носова капсула не розвивається нормально, то примітивний мозковий пухир займає простір, який в нормі належить капсулі, відповідно утворюючи закриту щілину черепа. Це призводить до морфокінетичної затримки орієнтації очей і порушення формування кінчика носа. "Мис вдови" утворюється внаслідок гіпертелоризму; виникають дві окремі ділянки, де ріст волосся пригнічений.
        Варто відзначити, що частота народження близнюків у сім’ях з фронтоназальною дисплазією вища, ніж у загальній популяції. Досі не знайдено пояснення цього феномену.
        Описані хромосомні аномалії при фронтоназальній дисплазії FNM: dup (2q) синдром, збалансована трансплантація t (15;22) (q22; q13), делеція 22q 11 тощо.

Пренатальна діагностика:    можлива (УЗД).

Популяційна частота:

        Популяційна частота важких форм від 1:80000 до 1:100000.

Діагностика:

        Радіографічні ознаки: передня розщілина черепа, гіпоплазія фронтальних синусів, відсутність мозолистого тіла. При МРТ і КТ мозку знаходять кальцифікати серпа мозку і міжгемісферну ліпому в 50% випадків із вираженими аномаліями обличчя.

Співвідношення статей:    Ч1 : Ж1.

        Невідомий. Більшість випадків спорадичні. Можливо мультифакторіальний.

• Гіпертелоризм з аномалією стравоходу і гіпоспадією.
• Велике переднє енцефалоцеле.
• Лобна ліпома.
• Лобна тератома.
• Внутрішньочерепні кісти.
• Розщілина носа без гіпертелоризму.
• Окуло-аурикуло-вертебральний спектр.
• Фронто-фаціо-назальна дисплазія.
• Цефалополісиндактилія Грейга.
• Синдром Опітца.
• Синдром Sener.
• Акро-фронто-фаціо-назальний дизостоз.
• Синдром гіпертелоризму Тейбі.
• Синдром Аарскога.
• Синдром Ваарденбурга.
• Краніо-фронто-назальний синдром.
• Синдром Пея.