|
Визначення: Галактоземія - це спадково зумовлена аномалія обміну речовин, яка призводить до накопичення в організмі галактози. При галактоземії порушений перехід галактози в глюкозу внаслідок генетичного дефекту ферменту галактозо - І - фосфатуридил - транферази (Г - І - ФУТ). Основні діагностичні критерії:
Клінічна картина: Симптоми захворювання з'являються у новонароджених після прийому молока. У важко хворих на 2-3 день життя спостерігається жовтяниця (78%), гіпербілірубінемія непряма; на 5-6 день життя виявляють гепатомегалію (90%), зрідка - спленомегалію; блювота (37%), анорексія і велика втрата маси тіла (54%), діарея (7%), здуття живота (20%), летаргія або приступи гіпоглікемії. В цей період катаракта ще не розвивається, але в кришталику можна вже побачити помутніння. Дуже часто у таких дітей розвивається сепсис, викликаний грам негативною мікрофлорою, найчастіше - кишковою паличкою. Цей варіант протікання характерний для дітей з нульовою активністю галоктозо-І-фосфатуридилтрансферази. При інших варіантах, коли активність ферменту визначається до 10% від норми або при дефіциті галактокінази в період новонароджуваності, діти можуть виглядати здоровими. І лише на першому році життя розвивається катаракта, збільшення печінки з поступовим розвитком цирозу, але без розумової відсталості. |
При іншому варіанті (Duarte) у гомозигот залишкова активність ферменту в еритроцитах становить близько 50% від норми. Змішані гетерозиготи по варіанту Duarte і класичній недостатності трансферази мають залишкову активність рівну приблизно 25%. У них знижена толерантність до навантаження галактозою, але клінічно вона не проявляється. Інші варіанти - Rennes, Indiana і Los Angeles - клінічно характеризуються не так чітко і проявляються мінімальною симптоматикою.
Лабораторна діагностика:
Лабораторні дослідження виявляють: гіпергалактоземію, галактозурію, протеїнурію, патологічну криву при навантаженні галактозою, зниження активності галактозо-І-фосфатуридилтрансферази в еритроцитах.
Етіологія:
Ген локалізований на 9р. 13. Хвороба має аутосомно - рецесивний тип успадкування з множинними алелями.
Частота галактоземії:
Частота серед живонароджених може коливатись 1:2000 - 60000.
Співвідношення статей: Ч1 : Ж1.
Патогенез:
Механізм розвитку галактоземії пов'язаний з аномальним синтезом двох ферментів, що призводить до їх функціонального дефіциту: галактокінази (каталізує початкове фосфорилювання галактози) або галактоз-І-фосфатуридилтранферази (відповідає за утворення з галактозо-І-фосфату глюкозо-І-фосфату). Накопичення в крові галактози або галактозо-І-фосфату визначає розвиток гепатотоксичності, розумової відсталості і катаракти (накопичення галактіолу).
Лікування:
Лікування полягає в вигодовуванні безлактозними сумішами. Необхідно повністю виключити будь-яке молоко, суміші на основі молока, так як всі вони містять лактозу. Рекомендовано суміші на соєвому, мигдальному молоці.
Прогноз:
Без лікування хворі помирають в перші місяці життя від інфекцій або печінкової недостатності. У тих, що вижили, розвивається ядерна катаракта і розумова відсталість. При ранньому призначенні дієти діти можуть розвиватись нормально.
Номер з каталогу МІМ:
Література:
 |
Інформація на цій сторінці є виключно точкою зору її автора, яку не обов’язково поділяють Українсько-Американська Програма запобігання вродженим вадам розвитку, Американська Фундація “March of Dimes” чи будь-яка інша подібна організація. Наш сайт пропонує інформацію переважно з метою розповсюдження медичних знань. Не використовуйте його в якості єдиного джерела медичної інформації, або щоб самостійно змінити процес лікування. Будь ласка, прочитайте повний текст попередження. Завжди звертайтесь за
порадою до Вашого лікаря. |
|
|
|
