Повідомте про помилки | Обмін банерами | Напишіть нам   
International Birth Defects Information Systems Вроджені вади - Синдроми - Мальформації - Аномалії
Мета: реабілітація і запобігання вродженим вадам, генетичним порушенням, вродженим аномаліям і порушенням розвитку

Мистецтво Навчання Вагітність

Гастрошизис
(Gastroschisis)

О.П. Завгородня
Лікар-генетик,
Зав. Херсонською обласною медико-генетичною консультацією

Визначення:

        Біляпупковий дефект передньої черевної стінки, зазвичай справа, з випинанням внутрішньочеревного вмісту безпосередньо в амніотичну порожнину, без захисної мембрани.

Основні діагностичні критерії:

  • невеликий дефект черевної стінки;
  • маленька черевна порожнина;
  • пуповина звично прикріплена до черевної стінки зліва від дефекту;
  • вип'ячені органи зазвичай складаються з потовщеного тонкого кишківника;
  • відсутність покривної оболонки.

Клінічна картина:

  • низька вага малюків при народженні;
  • маленька черевна порожнина;
  • невеликий дефект черевної стінки без залишку покривної оболонки;
  • стінка вип'яченого тонкого кишківника потовщена, заплутана, набрякла і хронічно запалена.

Етіологія:

        Пропонуються дві теорії:

    1. Ранній внутрішньоутробний розрив омфалоцеле з повним наступним розсмоктуванням покривної мембрани.
    2. Внутрішньоутробне судинне порушення з втягуванням омфалобрижової артерії.

Патогенез:

        Вважається, що гастрошизис формується між п'ятим та десятим тижнями вагітності.
        Причиною його є недостатній розвиток передньої черевної стінки з наступним її розривом по мірі зростання абдомінального тиску.
        Гастрошизис асоціюється з анатомічними та біологічними змінами у вип'яченому кишківнику. Такі зміни включають укорочення, набряк, заворот кишки та інфаркт середньої кишки. Укорочення пов'язане з хронічним внутрішньоутробним впливом амніотичної рідини на кишківник з наступними серозними змінами, які призводять до фіброзу та вкорочення кишківника. Заворот тонкої кишки та інфаркт середньої кишки можуть бути пов'язані з відсутністю фіксації кишківника і надмірною вагою вип'яченого кишківника.

Gatsroschisis in a stillborn child
 
Gatsroschisis in a liveborn child
Гастрошизис у мертвонародженої (зліва) і живонародженої дитини

Співвідношення між статями:  Ч1 : Ж1.

Частота виникнення гастрошизису:

        1 : 6000 живонароджених. Частіше вада зустрічається у плодів молодих вагітних віком до 25 років.

Ймовірність повторення у сібсів:  мінімальна.

Вік прояву:

        При народженні. Внутрішньоутробно можливе виявлення при ультрасонографії, починаючи з другого триместру вагітності.

Картування зчіплення генів:  невідоме.

Профілактика:

        Невідома. Рекомендована генетична консультація.

Лікування:

        Хірургічне закриття дефекту.

Прогноз:

        При важких формах гастрошизису - несприятливий. До факторів, які впливають на прогноз, відносяться ступінь недоношеності, наявність або відсутність асоційованих аномалій та ступінь розширення кишківника і потовщення стінки, що може компенсувати відновлення функції. При своєчасному хірургічному лікуванні виживання 90%.

Виявлення носія:  невідоме.

Номер з каталогу МІМ:

        230750  Gastroschisis

Література:

  1. Calzolari, Biahchi F, Dolk H, Milan M. EUROCAT Working Group: Omphalocele and gastroschisis in Europe: a survey of 3 million birth 1980 - 1990. Am J Med Genet 1995;58:187-194.
  2. Lowry RB, Baird PA. Familial omphalocele and gastroschisis. Letter Am J Hum Genet 1982;34:517-518.
  3. Salinas CF, Bartoshevsky L, Othersen HB, Leape L, Feingold M, Jorgenson RJ. Familial occurrence of gastroschisis. Am J Dis Child. 1979;133:514-517.
Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.
8 вересня 2003 р.

Дивіться також:



Будь-ласка, дайте відповідь на ці чотири питання:

Опитування
Хто Ви?
Лікар
Середній медпрацівник
Студент (інтерн)
Пацієнт
Батьки хворого
Зацікавлена особа
Працівник освіти


Подивитись результати
Опитування
Ваша оцінка нашого сайту ІБІС:
Відмінно
Добре
Задовільно
Погано


Подивитись результати
Опитування
Для чого Вам потрібна інформація?
Для роботи
Для навчання
Для догляду за хворим
З цікавості
Інше


Подивитись результати
Опитування
Чи Ви ще повернетесь на наш сайт?
Повернусь і буду рекомендувати сайт знайомим
Повернусь, бо потрібна інформація
Зайшов на сайт випадково
Не повернусь, бо не цікаво


Подивитись результати




American Medical AssociationClick to verify Birth Defects OMNI-Net Websites Наш сайт пропонує інформацію переважно з метою розповсюдження медичних знань. Не використовуйте його в якості єдиного джерела медичної інформації, або щоб самостійно змінити процес лікування. Завжди звертайтесь за порадою до Вашого лікаря.

|| Початок || Повідомте про помилки || Обмін банерами || Карта сайту || Попередження || Напишіть нам ||
|| Медицина - Мистецтво - Наука - Етика || Огляди || Список "Медичних слів" та "Слів" ||