Повідомте про помилки | Обмін банерами | Напишіть нам   
International Birth Defects Information Systems Вроджені вади - Синдроми - Мальформації - Аномалії
Мета: реабілітація і запобігання вродженим вадам, генетичним порушенням, вродженим аномаліям і порушенням розвитку

Мистецтво Навчання Вагітність

Покази для звертання в медико-генетичну консультацію
(Medical Genetic Counseling)

Інформація для батьків

Любов Євтушок
Лікар-генетик
Рівненського обласного клінічного лікувально-діагностичного центру


Тетяна Власишина
вчитель ЗОШ № 15
м. Рівне

Що таке медико-генетичне консультування?

        Медико-генетичне консультування – це процес обміну інформацією щодо проблем, пов’язаних з наявністю або ризиком виникнення генетичної хвороби в особи/родини. Під час консультації лікар має допомогти пацієнту/родині:

    • проаналізувати медичну інформацію, включаючи встановлений діагноз, можливий перебіг хвороби та прийнятні методи лікування;
    • оцінити ступінь впливу генетичних факторів на перебіг хвороби та ризик виникнення хвороби в певних членів родини;
    • усвідомити альтернативи щодо зменшення ризику виникнення хвороби;
    • вибрати найбільш прийнятний спосіб лікування відповідно до існуючого ризику, етичних, релігійних переконань, мети, що поставила перед собою особа/родина;
    • забезпечити найкращий з існуючих спосіб лікування хвороби і/або поінформувати про способи зниження рекурентного ризику.

Що дає медико-генетичне консультування?

        Медико-генетичне консультування дозволяє лікарям не тільки діагностувати хворобу, але й надавати пацієнтам конкретні рекомендації щодо лікування. Згідно з отриманими результатами, лікарі-генетики можуть направляти пацієнтів до спеціалістів вузького профілю, повідомляти їм про існування спеціальних дослідницьких програм, визначати родинні групи підтримки та надавати інформацію про освітні, громадські, соціальні служби і джерела фінансування для осіб з такими хворобами.
        Результати генетичної оцінки, як правило, повідомляються безпосередньо під час консультації(й), коли лікар-генетик пояснює діагноз, якщо він встановлений, характер та етіологію порушення, передісторію, прогноз, шлях успадкування та рекурентний ризик. Рівень консультації має відповідати освітньому рівню пацієнта. Лікар-консультант повинен відповідати на запитання якомога повніше. Стандартним вважається непрямий режим проведення генетичної консультації.
        Якщо генетична консультація проводиться в медико-генетичному центрі, то консультованому видається медичний висновок з поясненням діагнозу та результатами проведення клінічних та лабораторних досліджень.

Етапи медико-генетичного консультування:

        Медико-генетичне консультування починається з визначення осіб/родин групи ризику. Далі йде етап встановлення діагнозу, спілкування з родиною, залучення провідних спеціалістів для характеристики медичного аспекту хвороби та надання родині інформації, що допомагає усвідомити ризик виникнення хвороби і існуючі альтернативи. Підтвердження діагнозу й оцінка будь-яких змін стану вимагає проведення подальших досліджень. В процесі проведення медико-генетичного консультування лікарі повинні чітко усвідомлювати межу своїх можливостей і надавати необхідну підтримку родині.

Покази до проведення преконцепційної та пренатальної медико-генетичної консультації:

  • Зрілий вік матері (35 та більше років під час пологів).
  • Занепокоєння щодо можливого репродуктивного ризику у будь-якому віці.
  • Позитивний результат маркерного скринінг-тесту сироватки крові вагітної (множинний маркерний скринінг).
  • Кровна спорідненість чи інцест.
  • Численні викидні (три та більше), повторні аборти та/чи мертвонародження.
  • Хромосомні перебудови в одного з батьків/інших родичів.
  • Анамнез чи народження попередньої дитини з хромосомною аномалією (наприклад, синдром Дауна, Трисомія 18, Трисомія 13, синдром ламкої Х-хромосоми).
  • Вроджене порушення метаболізму (підозра на вроджене порушення метаболізму) в одного з батьків чи попередньої дитини (наприклад, фенілкетонурія, хвороба кленового сиропу, галактоземія, синдром Гурлера, лактацидоз, хвороба Тея-Сакса).
  • Попередня дитина зі значною структурною аномалією (наприклад, вада невральної трубки, вроджена вада серця, розщілина губи і піднебіння).
  • Попередня дитина з хворобою невизначеного анамнезу (наприклад, розумова відсталість, мертвонародження, неонатальна смерть).
  • Наявність в одного з батьків чи попередньої дитини відомої генетичної аномалії (наприклад, недосконалий остеогенез, нейрофіброматоз, міотонічна дистрофія, туберозний склероз).
  • Пренатально діагностовані аномалії у плода (наприклад, ізольована (множинна) мальформація(ї), водянка, олігогідрамніон, затримка росту плода невідомої етіології, вада невральної трубки).
  • Вплив тератогенів під час вагітності (наприклад, алкоголь, парвовірус, краснуха, певні антиконвульсанти, акутан).
  • Ураження матері певними хворобами, що впливають чи можуть вплинути на розвиток плода та/або результат вагітності (такі як діабет, алкоголізм, хвороба сполучної тканини, фенілкетонурія).
  • Один з батьків є носієм, має родинну передісторію чи входить до етнічної або расової групи ризику хвороби, що може бути діагностовано завдяки пренатальному тестуванню (наприклад, хвороба Тея-Сакса, муковісцидоз, спінальна м’язова атрофія, прогресуюча м’язова дистрофія Дюшенна, синдром ламкої X-хромосоми, гемофілія А, фенілкетонурія).

Покази до проведення медико-генетичного консультування в ранньому дитинстві та дитинстві:

  • Одна (чи більше) велика вроджена мальформація(ї) (така як розщілина верхньої губи та піднебіння, омфалоцеле, енцефалоцеле, редукційні вади кінцівок).
  • Малі аномалії або неспецифічні незвичні риси, що є ознаками потенційно розпізнаного синдрому чи мальформації невизначеного типу (наприклад, преаурикулярні ямки, ниркова дисплазія і втрата слуху при бронхо-ото-ренальному синдромі; ямки на губі при синдромі Ван дер Вуда).
  • М’язова гіпотонія невизначеного генезу, особливо в неонатальний період.
  • Кома, блювота, летаргія, метаболічний ацидоз невизначеного генезу, гіперамоніємія, кетоз, судоми, гіперглікемія, гіпо/гіперкальціемія або інші комбінації метаболічних ознак та симптомів без чітко встановлених причин.
  • Гепатоспленомегалія, грубі риси обличчя, множинний дизостоз невизначеного генезу.
  • Кардіоміопатія невизначеного походження.
  • Підтверджена/виявлена в процесі скринінгу новонароджених аномалія (наприклад, фенілкетонурія, вроджений атиреоз, галактоземія, серповидно-клітинна хвороба).
  • Інші відомі або можливі метаболічні порушення, такі як гомоцистинурія, вітамін D-резистентний рахіт.
  • Невідповідний віку розвиток або інші ознаки нейродегенеративної хвороби.
  • Розумова відсталість, затримка розвитку і/або аутизм невизначеної етіології.
  • Значне погіршення слуху, що викликане іншими, ніж перенесена інфекція, менінгіт та травмування, причинами.
  • Погіршення зору, не враховуючи незначні рефракційні порушення чи косоокість (наприклад, вроджені катаракти, атрофія зорового нерву невизначеного походження, паличкова/колбочкова дистрофія, пігментний ретиніт, колобома, відшаровування сітківки).
  • Незвичний стан шкіри (наприклад, пігментні дисплазії, іхтіоз, бульозні порушення, родимі плями, чисельні гемангіоми, рубцювання, пухлини шкіри).
  • Пухлини/злоякісні утвори, до яких є ймовірна генетична схильність (наприклад, ретінобластома, нефробластома, гліома очей, карцинома наднирників).
  • Затримки розвитку, росту/мальформації в немовляти або дитини, що викликані ймовірним впливом тератогенів (наприклад, алкоголю, кокаїну).
  • Дитина з короткою статурою, що не відповідає зросту інших членів родини з явною кістковою дисплазією чи без неї.
  • Незвичність показників росту (а саме, надлишковий зріст, асиметричність, макросомія та диспропорційність) з переліку яких, після проведення первинних скринінг-тестів, потрібно виключити випадки, викликані відомими причинами чи ті, що, ймовірно, мають ендокринну етіологію.
  • Невизначеність статі або інші аномалії геніталій.
  • Відома чи можлива спадкова хвороба або наявність в родинному анамнезі такої ж самої хвороби ( наприклад, м’язова дистрофія, гемофілія).
  • Відома хромосомна аномалія.
  • Новонароджені з аномалією чи затримкою росту, що виявлені пренатально.
  • Мертвонароджені або померлі немовлята з відомими або ймовірними внутрішніми чи зовнішніми аномаліями (наприклад, водянка, затримка росту плода, мальформації, карликовість, ниркова дизгенезія/агенезія, гістологічні показники, що надають можливість припускати метаболічні порушення).

Покази до проведення медико-генетичного консультування в підлітковому віці та після досягнення повноліття:

  • Одна (чи більше) велика вроджена мальформація(ї), така як розщілина губи та/або піднебіння, вада невральної трубки, вроджена вада серця.
  • Малі мальформації або неспецифічні незвичні фізичні риси, що є ознаками синдрому, який потенційно можливо розпізнати чи мальформації невідомого зразка ( наприклад, міопія, розщілина губи та лійкоподібна деформація грудної клітини при синдромі Стіклера).
  • Затримка розумового розвитку невизначеної етіології.
  • Погіршення зору, не враховуючи прості рефракційні порушення чи косоокість (наприклад, атрофія зорового нерву, паличкова/колбочкова дистрофія, пігментний ретиніт, колобома, відшарування сітківки, зміщені кришталики).
  • Незвичний стан шкіри (наприклад, пігментні дисплазії, іхтіоз, бульозні порушення, родимі плями, гемангіоми, рубцювання, чисельні пухлини шкіри).
  • Значне погіршення слуху, що почалося в ранньому дитинстві чи в підлітковому віці.
  • Безпліддя невідомої етіології або чисельні викидні (три та більше) з невідомих причин.
  • Відсутність сім’явиносних протоків.
  • Передчасна недостатність яєчників.
  • Медичний стан з потенційним ризиком впливу тератогенів, що потребує надання преконцепційної консультації матері (наприклад, фенілкетонурія, епілепсія, алкогольна залежність, діабет).
  • Особистий чи родинний анамнез щодо раку з виявленою чи можливою спадковою схильністю (наприклад, ранній рак молочної залози, ободової кишки, яєчників, ретінобластома) або декілька членів родини, що хворіють на рак.
  • Особистий чи родинний анамнез з виявленою або ймовірною спадковою хворобою (наприклад, муковісцидоз, полікистозна хвороба нирок, синдром Марфана, міотонічна дистрофія, хвороба Гентінгтона, хвороба Шарко-Марі-Тута, альфа-1 антитрипсинова недостатність, схильність до раннього тромбоутворення, гемохроматоз, родинна гіперліпідемія, кардіоміопатія).
  • Кожна жінка дітородного віку з особистою чи родинною наявністю хромосомної аномалії чи наявністю збалансованої хромосомної транслокації або іншої хромосомної сегрегаційної перебудови; або, якщо жінка належить до етнічної чи расової групи з підвищеним ступенем ризику виникнення певної спадкової хвороби (наприклад, серповидно-клітинна анемія в афро-американців, таласемія в мешканців Середземномор’я та південно-східної Азії, хвороба Тея-Сакса в євреїв-ашкеназі).
  • Близькі родичі, що мають чи можуть мати дітей (наприклад, один з батьків та дитина, рідні брати та сестри, двоюрідні брати та сестри).
Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.
11 вересня 2003 р.




Будь-ласка, дайте відповідь на ці чотири питання:

Опитування
Хто Ви?
Лікар
Середній медпрацівник
Студент (інтерн)
Пацієнт
Батьки хворого
Зацікавлена особа
Працівник освіти


Подивитись результати
Опитування
Ваша оцінка нашого сайту ІБІС:
Відмінно
Добре
Задовільно
Погано


Подивитись результати
Опитування
Для чого Вам потрібна інформація?
Для роботи
Для навчання
Для догляду за хворим
З цікавості
Інше


Подивитись результати
Опитування
Чи Ви ще повернетесь на наш сайт?
Повернусь і буду рекомендувати сайт знайомим
Повернусь, бо потрібна інформація
Зайшов на сайт випадково
Не повернусь, бо не цікаво


Подивитись результати




American Medical AssociationClick to verify Birth Defects OMNI-Net Websites Наш сайт пропонує інформацію переважно з метою розповсюдження медичних знань. Не використовуйте його в якості єдиного джерела медичної інформації, або щоб самостійно змінити процес лікування. Завжди звертайтесь за порадою до Вашого лікаря.

|| Початок || Повідомте про помилки || Обмін банерами || Карта сайту || Попередження || Напишіть нам ||
|| Медицина - Мистецтво - Наука - Етика || Огляди || Список "Медичних слів" та "Слів" ||