Повідомте про помилки | Обмін банерами | Напишіть нам   
International Birth Defects Information Systems Вроджені вади - Синдроми - Мальформації - Аномалії
Мета: реабілітація і запобігання вродженим вадам, генетичним порушенням, вродженим аномаліям і порушенням розвитку

Мистецтво Навчання Вагітність

Синдром Гольденхара. Oкуло-аурикуло-вертебральна дисплазія.
Cиндром першої та другої зябрових дуг
(Goldenhar Syndrome, Oculo-Auriculo-Vertebral Dysplasia)

О.Г. Дуліпа
Лікар-генетик
Старокостянтинівська центральна районна лікарня, Хмельницька область

Основні діагностичні критерії:

        Специфічний симптомокомплекс, що включає, виходячи із назви, аномалії вуха, ока, хребта.

Основні клінічні ознаки:

  • деформація вушної раковини з характерними білявушними виростами, пласкими чи на ніжці, як правило, асиметричними, локалізованими на лінії, що з'єднує куток рота та нижній край вуха, звуження або атрезія зовнішнього слухового проходу;
  • патогномонічною ознакою є епібульбарний дермоїд - здебільшого двобічний ліподермоїдний утвір у нижньо-зовнішній ділянці ока; можливі мікрофтальмія, мікрокорнеа, колобома райдужки, колобома верхньої повіки;

  • ураження хребта представлені зрощенням 1 шийного хребця з потиличною кісткою, розщепленням дуг хребців, кіфозом, сколіозом;

  • ураження у більшості випадків однобічне.

Успадкування:

        Більшість випадків спорадичні, висловлюється припущення про аутосомно-домінантий тип успадкування.

Патогенез:

        Недостатня взаємодія між нервовими клітинами та мезодермою призводить до дефектів у бластогенезі. Результатом фетальних геморагій у регіоні І-ІІ зябрових дуг є синдром Гольденхара.

Співвідношення статі:  М1 : Ж1.

Популяційна частота:  невідома.

Вік маніфестації:  з народження.

Лікування:

        Симптоматичне, застосовується хірургічна пластика, видалення дермоїдів. Важлива своєчасна діагностика можливої глухоти.

Прогноз:

        Відносно життя сприятливий і визначається асоційованими аномаліями.

Рекурентний ризик:

        У спорадичних випадках синдрому Гольденхара ризик для сибсів невисокий.

Профілактика:

        Полягає у медико-генетичному консультуванні, пренатальній ультразвуковій діагностиці, яка дозволяє виявити поєднані аномалії.

Диференційний діагноз:

        Проводиться з мандибуло-фаціальним дизостозом Франческетті, геміфаціальною мікросомією, рото-лице-пальцевим синдромом.

Номер з каталогу МІМ:

        164210  Hemifacial Microsomia; HFM
        141400  Hemifacial Microsomia with Radial Defects

Список літератури:

  1. Goldenhar, M.: Associations malformatives de l'oeil et de l'oreille: en particulier, le syndrome: dermoide epibulbaire-appendices auriculaires--fistula auris congenita et ses relations avec la dysostose mandibulo-faciale. J. Genet. Hum. 1: 243-282, 1952.
  2. Mendelian Inheritance in Man, Copyright (C) 1998 The Johns Hopkins University.
  3. Rollnick, B. R.; Kaye, C. I.; Nagatoshi, K.; Hauck, W.; Martin, A. O.: Oculoauriculovertebral dysplasia and variants: phenotypic characteristics of 294 patients. Am. J. Med. Genet. 26: 361-375, 1987.
  4. Stoll, C.; Viville, B.; Treisser, A.; Gasser, B.: A family with dominant oculoauriculovertebral spectrum. Am. J. Med. Genet. 78: 345-349, 1998.
  5. Sutphen, R.; Galan-Gomez, E.; Cortada, X.; Newkirk, P. N.; Kousseff, B. G.: Tracheoesophageal anomalies in oculoauriculovertebral (Goldenhar) spectrum. Clin. Genet. 48: 66-71, 1995.
  6. Van Meter, T. D.; Weaver, D. D.: Oculo-auriculo-vertebral spectrum and the CHARGE association: clinical evidence for a common pathogenetic mechanism. Clin. Dysmorph. 5: 187-196, 1996.
  7. Wilson, G. N.: Cranial defects in the Goldenhar syndrome. Am. J. Med. Genet. 14: 435-443, 1983.
Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.
6 лютого 2002 р.

Дивіться також:



Будь-ласка, дайте відповідь на ці чотири питання:

Опитування
Хто Ви?
Лікар
Середній медпрацівник
Студент (інтерн)
Пацієнт
Батьки хворого
Зацікавлена особа
Працівник освіти


Подивитись результати
Опитування
Ваша оцінка нашого сайту ІБІС:
Відмінно
Добре
Задовільно
Погано


Подивитись результати
Опитування
Для чого Вам потрібна інформація?
Для роботи
Для навчання
Для догляду за хворим
З цікавості
Інше


Подивитись результати
Опитування
Чи Ви ще повернетесь на наш сайт?
Повернусь і буду рекомендувати сайт знайомим
Повернусь, бо потрібна інформація
Зайшов на сайт випадково
Не повернусь, бо не цікаво


Подивитись результати




American Medical AssociationClick to verify Birth Defects OMNI-Net Websites Наш сайт пропонує інформацію переважно з метою розповсюдження медичних знань. Не використовуйте його в якості єдиного джерела медичної інформації, або щоб самостійно змінити процес лікування. Завжди звертайтесь за порадою до Вашого лікаря.

|| Початок || Повідомте про помилки || Обмін банерами || Карта сайту || Попередження || Напишіть нам ||
|| Медицина - Мистецтво - Наука - Етика || Огляди || Список "Медичних слів" та "Слів" ||