Лікування:

Симптоматичне, застосовується хірургічна пластика, видалення дермоїдів. Важлива своєчасна діагностика можливої глухоти.

Прогноз:

Відносно життя сприятливий і визначається асоційованими аномаліями.

Рекурентний ризик:

У спорадичних випадках синдрому Гольденхара ризик для сибсів невисокий.

Профілактика:

Полягає у медико-генетичному консультуванні, пренатальній ультразвуковій діагностиці, яка дозволяє виявити поєднані аномалії.

Диференційний діагноз:

Проводиться з мандибуло-фаціальним дизостозом Франческетті, геміфаціальною мікросомією, рото - лице - пальцевим синдромом.

Номер з каталогу МІМ:

164210  Oculoauriculovertebral Dysplasia
141400  Hemifacial Microsomia with Radial Defects

Список літератури:

1. Goldenhar, M.: Associations malformatives de l'oeil et de l'oreille: en particulier, le syndrome: dermoide epibulbaire-appendices auriculaires--fistula auris congenita et ses relations avec la dysostose mandibulo-faciale. J. Genet. Hum. 1: 243-282, 1952.
2. Mendelian Inheritance in Man, Copyright (C) 1998 The Johns Hopkins University.
3. Rollnick, B. R.; Kaye, C. I.; Nagatoshi, K.; Hauck, W.; Martin, A. O.: Oculoauriculovertebral dysplasia and variants: phenotypic characteristics of 294 patients. Am. J. Med. Genet. 26: 361-375, 1987.
4. Stoll, C.; Viville, B.; Treisser, A.; Gasser, B.: A family with dominant oculoauriculovertebral spectrum. Am. J. Med. Genet. 78: 345-349, 1998.
5. Sutphen, R.; Galan-Gomez, E.; Cortada, X.; Newkirk, P. N.; Kousseff, B. G.: Tracheoesophageal anomalies in oculoauriculovertebral (Goldenhar) spectrum. Clin. Genet. 48: 66-71, 1995.
6. Van Meter, T. D.; Weaver, D. D.: Oculo-auriculo-vertebral spectrum and the CHARGE association: clinical evidence for a common pathogenetic mechanism. Clin. Dysmorph. 5: 187-196, 1996.
7. Wilson, G. N.: Cranial defects in the Goldenhar syndrome. Am. J. Med. Genet. 14: 435-443, 1983.

Див. детальнішу інформацію англійською мовою