Повідомте про помилки | Обмін банерами | Напишіть нам   
International Birth Defects Information Systems Вроджені вади - Синдроми - Мальформації - Аномалії
Мета: реабілітація і запобігання вродженим вадам, генетичним порушенням, вродженим аномаліям і порушенням розвитку

Мистецтво Навчання Вагітність

Фетальний гідантоіновий синдром
(Fetal Hydantoin Syndrome)

Т.В. Віговська
Зав. неонатологічним центром Волинського
обласного дитячого територіального медичного об'єднання

        Фенітоін (діфенілгідантоін) - це антиконвульсант, який широко застосовується проти судом всіх типів за виключенням petit mal при епілепсії. Дослідами на тваринах доведений тератогенний ефект похідних гідантоіну у вигляді розщелини піднебіння, мікромелії, аномалії нирок та гідроцефалії.

Основні діагностичні критерії:

        Найчастіше зустрічається гіпоплазія нігтів і дистальних фаланг, з затримкою росту та розвитку, розщелина губи та піднебіння, гіпоплазія середньої частини обличчя.

Клінічні прояви:

        Найбільш повна клінічна картина включає пре- і постнатальну затримку росту з проявами гіпоплазії нігтів та іноді - дистальних фаланг обох рук і ніг. Більш повна характеристика дисморфічних рис включає: плоске перенісся з помірно вираженим епікантом, помірний гіпертелоризм та страбізм. Рідше зустрічається недорозвинений фільтр, помірна крилоподібна шийна складка, птоз, розщелина губи та піднебіння. Характерна дерматогліфічна картина у вигляді сплощених дуг на подушечках пальців та дігіталізація І-го пальця руки. Серед дітей з фетальним гідантоіновим синдромом близько 30% пацієнтів мають різного ступеня затримку розвитку та розумову відсталість. Наявність мікроцефалії значно збільшує ризик розвитку розумової відсталості.

Ускладнення:

        Відставання у розвитку, помірна до середньовираженої розумова відсталість приблизно у третини уражених осіб.

Поєднані симптоми:

        Аномалії серця, центральної нервової системи та сечостатевого тракту.

Патогенез:

        Базується на зниженій здатності лейкоцитарної епоксидгідроксилази метаболізувати гідантоін до нетоксичних форм. Оскільки зареєстровані випадки, коли вражається один плід із дизиготної двійні, а здоровий сибс при цьому зберігає високий рівень епоксидгідроксилази, не можна виключити спадковий дефект біохімічних процесів.

Співвідношення статей:   Ч1 : Ж1

Частота випадків:

        Повний симптомокомплекс фетального гідантоінового синдрому задокументований приблизно у 7-10% дітей, народжених матерями, що отримували цей препарат.

Ризик повторення для сибсів:   невідомий.

Ризик повторення для нащадків:

        Мінімальний за умови, що мати не буде вживати гідантоін під час вагітності.

Вік маніфестації:

        Внутрішньоутробну затримку росту можна діагностувати пренатально, заключний діагноз ставиться при народженні чи в ранньому віці.

Генне картування і групи зчеплення генів:   невідомі.

Профілактика:

        Уникання гідантоіну під час вагітності.

Лікування:

        Хірургічна корекція великих дефектів, спеціальні навчальні і тренувальні програми.

Прогноз:

        Грунтується на гостроті уражень.

Список літератури:

  1. Buehler BA, et al. Prenatal prediction of risk of the fetal hydantoin syndrome. New England Journal of Medicine 1990;322:1567-1572.
  2. Buehler BA, Hanson JW. Fetal hydantoin syndrome. In: Buyse ML, ed. Birth Defects Encyclopedia. Dover: Center for Birth Defects Information Services, Inc., 1990:714-715.
  3. Dansky LV, Finnell RH. Parental epilepsy, anticonvulsant drugs, and reproductive outcome: Epidemiologic and experimental findings spanning three decades; 2: Human studies. Reproductive Toxicology 1991;5:301-355.
  4. Finnell RH, Kansky LV. Parental epilepsy, anticonvulsant drugs, and reproductive outcome: Epidemiologic and experimental findings spanning three decades; 1: Animal studies. Reproductive Toxicology 1991;5:281-299.
  5. Jones KL. Fetal hydantoin syndrome. In: Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation. 5th ed. Philadelphia: W. B. Saunders Company, 1997:559.
  6. Kelly TE. Teratogenicity of anticonvulsant drugs. I: Review of the literature. American Journal of Medical Genetics 1984;19:413-434.
Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.
5 лютого 2002 р.

Дивіться також:



Будь-ласка, дайте відповідь на ці чотири питання:

Опитування
Хто Ви?
Лікар
Середній медпрацівник
Студент (інтерн)
Пацієнт
Батьки хворого
Зацікавлена особа
Працівник освіти


Подивитись результати
Опитування
Ваша оцінка нашого сайту ІБІС:
Відмінно
Добре
Задовільно
Погано


Подивитись результати
Опитування
Для чого Вам потрібна інформація?
Для роботи
Для навчання
Для догляду за хворим
З цікавості
Інше


Подивитись результати
Опитування
Чи Ви ще повернетесь на наш сайт?
Повернусь і буду рекомендувати сайт знайомим
Повернусь, бо потрібна інформація
Зайшов на сайт випадково
Не повернусь, бо не цікаво


Подивитись результати




American Medical AssociationClick to verify Birth Defects OMNI-Net Websites Наш сайт пропонує інформацію переважно з метою розповсюдження медичних знань. Не використовуйте його в якості єдиного джерела медичної інформації, або щоб самостійно змінити процес лікування. Завжди звертайтесь за порадою до Вашого лікаря.

|| Початок || Повідомте про помилки || Обмін банерами || Карта сайту || Попередження || Напишіть нам ||
|| Медицина - Мистецтво - Наука - Етика || Огляди || Список "Медичних слів" та "Слів" ||