Про I.B.I.S. Вступна сторінка Канали інформації Пошук в межах сайту Стандарти "В новинах" Пошта... Запитання/коментарі Повідомте про перервані зв'язки Попередження С.О.С.- інформація Приєднайтесь до I.B.I.S. Словесний ящик Пандори Медичне слово Вроджені вади Галерея - Музика Книги - Старі карти - Гравюри

Фенітоін (діфенілгідантоін) - це антиконвульсант, який широко застосовується проти судом всіх типів за виключенням petit mal при епілепсії. Дослідами на тваринах доведений тератогенний ефект похідних гідантоіну у вигляді розщелини піднебіння, мікромелії, аномалії нирок та гідроцефалії.

Найчастіше зустрічається гіпоплазія нігтів і дистальних фаланг, з затримкою росту та розвитку, розщелина губи та піднебіння, гіпоплазія середньої частини обличчя.

Найбільш повна клінічна картина включає пре- і постнатальну затримку росту з проявами гіпоплазії нігтів та іноді - дистальних фаланг обох рук і ніг. Більш повна характеристика дисморфічних рис включає : плоске перенісся з помірно вираженим епікантом, помірний гіпертелоризм та страбізм. Рідше зустрічається недорозвинений фільтр, помірна крилоподібна шийна складка, птоз, розщелина губи та піднебіння. Характерна дерматогліфічна картина у вигляді сплощених дуг на подушечках пальців та дігіталізація І-го пальця руки. Серед дітей з фетальним гідантоіновим синдромом близько 30% пацієнтів мають різного ступеня затримку розвитку та розумову відсталість. Наявність мікроцефалії значно збільшує ризик розвитку розумової відсталості.

Відставання у розвитку, помірна до середньовираженої розумова відсталість приблизно у третини уражених осіб.

Аномалії серця, центральної нервової системи та сечостатевого тракту.

Базується на зниженій здатності лейкоцитарної епоксидгідроксилази метаболізувати гідантоін до нетоксичних форм. Оскільки зареєстровані випадки, коли вражається один плід із дизиготної двійні, а здоровий сибс при цьому зберігає високий рівень епоксидгідроксилази, не можна виключити спадковий дефект біохімічних процесів.

Частота випадків:

Повний симптомокомплекс фетального гідантоінового синдрому задокументований приблизно у 7-10% дітей, народжених матерями, що отримували цей препарат.

Ризик повторення для нащадків:

Мінімальний за умови, що мати не буде вживати гідантоін під час вагітності.

Вік маніфестації:

Внутрішньоутробну затримку росту можна діагностувати пренатально, заключний діагноз ставиться при народженні чи в ранньому віці.

Профілактика:

Уникання гідантоіну під час вагітності.

Хірургічна корекція великих дефектів, спеціальні навчальні і тренувальні програми.

Грунтується на гостроті уражень.

1. Buehler BA, et al. Prenatal prediction of risk of the fetal hydantoin syndrome. New England Journal of Medicine 1990;322:1567-1572.
2. Buehler BA, Hanson JW. Fetal hydantoin syndrome. In: Buyse ML, ed. Birth Defects Encyclopedia. Dover: Center for Birth Defects Information Services, Inc., 1990:714-715.
3. Dansky LV, Finnell RH. Parental epilepsy, anticonvulsant drugs, and reproductive outcome: Epidemiologic and experimental findings spanning three decades; 2: Human studies. Reproductive Toxicology 1991;5:301-355.
4. Finnell RH, Kansky LV. Parental epilepsy, anticonvulsant drugs, and reproductive outcome: Epidemiologic and experimental findings spanning three decades; 1: Animal studies. Reproductive Toxicology 1991;5:281-299.
5. Jones KL. Fetal hydantoin syndrome. In: Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation. 5th ed. Philadelphia: W. B. Saunders Company, 1997:559.
6. Kelly TE. Teratogenicity of anticonvulsant drugs. I: Review of the literature. American Journal of Medical Genetics 1984;19:413-434.

	Інформація на цій сторінці є виключно точкою зору її автора, яку не обов’язково поділяють Українсько-Американська Програма запобігання вродженим вадам розвитку, Американська Фундація “March of Dimes” чи будь-яка інша подібна організація. Наш сайт пропонує інформацію переважно з метою розповсюдження медичних знань. Не використовуйте його в якості єдиного джерела медичної інформації, або щоб самостійно змінити процес лікування. Будь ласка, прочитайте повний текст попередження. Завжди звертайтесь за порадою до Вашого лікаря.
	Copyright 1998 2002  I.B.I.S. Захищено авторським правом.   Спонсор: I.B.I.S. | Концепція сайту: В. В., С. Л. | Зміст сторінки: Т. Сороцька | Переглянуто: Л. Євтушок  Email: Webmaster