Непропорційно швидке збільшення розмірів голови (темпи росту перевищують середні показники норми), перетинаючи перцентильні лінії на відповідних діаграмах. Набухання або напруження тім'ячка і відсутність його пульсування. Звук "тріснутого горщика" при перкусії черепа. Розходження швів черепа. Спастичні парези, паралічі. Відставання у психічному розвитку. Симптом Грефе ("сонця, що заходить"). Набряк сосків зорових нервів, на пізній стадії захворювання - вторинна атрофія зорових нервів. Порушення трофіки тканин, повільне збільшення маси тіла, можуть виникнути пролежні. Порушення контролю функції тазових органів. Порушення статури і ходи. Часто поєднується з численними стигмами та аномаліями розвитку лицевого скелету.

• Діафаноскопія чи транселюмінація - просвічування голови новонародженого потужним джерелом світла - при наявності гідроцефалії зона просвічування збільшується;
• Рентгенографія черепа - симптом "пальцевих" втиснень і розходження швів;
• Нейросонографія - ступінь розширення шлуночків мозку;
• Комп'ютерна томографія головного мозку;
• МРТ - використовується при поєднанні гідроцефалії з пухлинами і судинними мальформаціями, а також при багатокамерності шлуночків;
• Ангіографія показана при поєднанні гідроцефалії з мальформаціями вени Галена та іншими судинними аномаліями;
• Тиск ліквору перевищує 200-300 мм вод ст;
• При з'єднаній гідроцефалії кількість білка в лікворі зменшена, відсутня дисоціація між тиском в шлуночках і спинно - мозковому каналі;
• При оклюзивній гідроцефалії - дисоціація між спинно - мозковою і шлуночковою рідиною; в спинно - мозковій рідині кількість білка підвищена, а в шлуночковій різко знижена.

1. Нез'єднана гідроцефалія:
• Вроджений стеноз водопроводу складає 30% випадків вродженої гідроцефалії. Спостерігається у багатьох варіантах. Роздвоєння водопроводу може відбуватись в поєднанні з менінгомієлоцеле і мальформацією Арнольда - Кіарі. Стеноз може бути викликаний наявністю перегородки або справжнім звуженням. Характерний малий розмір задньої черепної ямки;
• Синдром Денді-Уокера (2-4%) - кістозна дилатація четвертого шлуночка при відсутності або гіпоплазії мозочка. В розвитку цієї вади відіграє роль атрезія отворів Мажанді і Лушки, яка виникає в період ембріогенезу;
• Аневризми вени Галена та інші судинні мальформації;
• Доброякісні внутрішньочерепні кісти, такі як арахноідальна і епендимальні кісти;
• Пухлини;
• Гідроцефалія зчеплена з Х-хромосомою - рідкісна форма вродженої гідроцефалії у чоловіків. Ген локалізований на Xq28.


2. З'єднана гідроцефалія:
• Запалення лептоменінкса;
• Енцефалоцеле;
• Лісенцефалія (агірія);
• Платибазія (базилярна імпресія).

• 3-4 випадки на 1000 живонароджених;
• У вигляді ізольованого вродженого порушення 0,9-1,5:1000 живонароджених;
• У поєднанні з розщілинами хребців (спинно-мозкова кила) - 1,3-2,9:1000 живонароджених; у 95% дітей зі спинно-мозковою килою розвивається гідроцефалія.

Існують два методи лікування вродженої гідроцефалії: консервативний та хірургічний. Медикаментозна терапія - призначення дегідратуючих препаратів - використовується як додатковий метод.

Хірургічне лікування включає: усунення причини обструкції лікворних шляхів, якщо це можливо (пухлини). Шунтування ліквору порожнини тіла, де він буде абсорбуватись. Частіше застосовують вентрикулоатриальне і люмбоперитонеальне шунтування. Рідше використовують вентрикулоплевральні шунти і дуже рідко - вентрикулоуретроанастомоз і вентрикулоцистостомію.

• Діти з імплантованими шунтами знаходяться під наглядом нейрохірургів протягом всього життя;
• Малюки обстежуються частіше з причини розвитку дисфункції шунта;
• Після встановлення шунта або після його ревізії дітям також необхідний частий нагляд з поступовим переходом до обстеження 1 раз в рік.

• Рання (пренатальна) діагностика;
• Своєчасне (якомога раніше) оперативне лікування;
• Медико-генетичне консультування сім'ї.