Повідомте про помилки | Обмін банерами | Напишіть нам   
International Birth Defects Information Systems Вроджені вади - Синдроми - Мальформації - Аномалії
Мета: реабілітація і запобігання вродженим вадам, генетичним порушенням, вродженим аномаліям і порушенням розвитку

Мистецтво Навчання Вагітність

Новонароджена дитина з невизначеними (двозначними) геніталіями
(Intersex - Hermaphroditism)

Ю.С. Коржинський
Доктор медичних наук, професор
Завідувач кафедри педіатрії і неонатології
Львівського державного медичного університету

        Народження дитини з невизначеними геніталіями є однією із складних медичних та соціальних проблем, що ставить ряд складних завдань перед лікарями та болюче сприймається батьками. Статева невизначеність новонародженого немовляти нерідко перетворюється в соціальну кризу. Це вимагає швидкого і в той же час докладного та поглибленого обстеження немовляти перед тим, як визначиться стать дитини та розпочнеться лікування. Обстеження такої дитини і визначення її статі вимагає участі лікарів різних спеціальностей та використання ряду додаткових методів діагностики. Воно повинно бути проведено так швидко, як це можливо, але, в той же час, зайняти стільки часу, скільки потрібно. У більшості випадків після народження такої дитини виникає потреба переведення її в спеціалізоване відділення, де є найкращі умови для проведення обстеження.
        В цілому ряді випадків визначення статі новонародженої дитини з невизначеними геніталіями може бути дуже складним завданням, і до обговорення при прийнятті остаточного рішення варто залучати батьків дитини. Кожен такий випадок вимагає індивідуального підходу. Рекомендується не реєструвати народження дитини і не давати дитині ім’я, якщо можливо, доки не визначено стать виховання. Необхідно усвідомлювати, що в окремих випадках, незважаючи на всі зусилля, прикладені в періоді новонародженості для вибору відповідної статі виховання, пізніше може виникнути необхідність змінити стать, виходячи з інтересів дитини.

Визначення:

        Невизначені геніталії (синоніми: двозначні геніталії, інтерсексуалізм, інтерсексуальність, інтерсекс, гермафродитизм (від імен грецьких богів – Гермеса та Афродити)) – це зовнішні статеві органи, що мають ознаки як жіночих, так і чоловічих. Так, наприклад, може бути важко відрізнити збільшений клітор від пеніса.
        Порушення статевої диференціації слід запідозрити не тільки у випадку виражено двозначних статевих органів, але також у випадку переважно чоловічого їх вигляду, але за відсутності у доношеного новонародженого яєчок в калитці з обох сторін, гіпоспадією в поєднанні з відсутністю яєчка в калитці з однієї сторони чи дуже малими розмірами статевого члена.
        Порушення статевої диференціації слід запідозрити також у випадку переважно жіночого вигляду геніталій з частковим зрощенням статевих губ, збільшенням клітора або утвореннями, що промацуються в товщі великих статевих губ чи паховій ділянці (табл 1).

Таблиця 1.
Клінічні симптоми у новонародженого, що вказують на можливість
порушення статевої диференціації [1]

З вигляду чоловічі
геніталії
  • Яєчка не пальпуються з двох сторін у доношеного новонародженого
  • Гіпоспадія поєднана з розщепленням калитки
  • Гіпоспадія в поєднанні з неопущеним яєчком
Інтерсексуальні
геніталії
  • Невизначені геніталії
З вигляду жіночі
геніталії
  • Гіпертрофія клітора будь-якого ступеня
  • Вкорочена вульва з єдиним отвором
  • Пахова кила, що містить гонаду

Класифікація, етіологія та патогенез:

Таблиця 2.
Класифікація порушень статевого розвитку
(J.S.D. Winter, R.M. Couch, 1995 [2])

  1. Помилки первинної детермінації статі
    1. Аномалії статевих хромосом
      1. З яєчками і чоловічим фенотипом
        • Синдром Кляйнфельтера (47, XXY та інші варіанти)
        • Синдром XYY
        • ХХ чоловіки (Х-Y взаємообмін)
      2. З яйниками і жіночим фенотипом
        • Трісомія Х і варіанти
      3. З бісексуальними ґонадами
        • Справжній гермафродитизм (Х-Y взаємообмін)
        • Химеричний (ХХ/XY) справжній гермафродитизм
        • Мозаїчний (ХХ/XХY) справжній гермафродитизм
      4. З дизґенетичними ґонадами
        • Аномалії Y-хромосоми (ХYр)
        • Змішана дизґенезія гонад (45, Х/46, ХY)
        • Синдром Тернера (45, Х та варіанти)
    2. Аномалії ґонадоґенезу
      1. Порушення розвитку яйників
        • ХХ дизґенезія гонад
      2. Порушення розвитку яєчок
        • ХY дизґенезія гонад
        • Дизґенетичний чоловічий псевдогермафродитизм
        • Синдром регресії яєчок (аґонадизм, рудиментні яєчка, анорхія)
  2. Порушення статевої диференціації
    1. Неадекватна маскулінізація генетичного чоловіка
      1. Недостатня регресія парамезонефричної протоки
        • Персистуюча парамезонефрична протока
      2. Недостатня ґенітальна вірилізація
        • Гіпоплазія клітин Лейдіґа (дефект рецептора LH/hCG)
        • Вроджені порушення синтезу кортикостероїдів і тестостерона
          • Дефіцит 20, 22-десмолази
          • Дефіцит 3b-гідроксистероїд дегідроґенази
          • Дефіцит 17a-гідроксилази
        • Вроджені порушення синтезу тестостерона
          • Дефіцит 17, 20-десмолази
          • Дефіцит 17b-гідроксистероїд дегідрогенази
        • Вроджене порушення метаболізму тестостерона
          • Дефіцит 5a-редуктази
        • Дефект відповіді клітин-мішеней
          • Повна нечутливість до андроґенів
          • Неповна нечутливість до андроґенів
        • Фемінізація, спричинена зовнішнім середовищем
          • Прийом матір’ю естроґенів або прогестина
        • Мультиґенна/мультифакторіальна
          • Ізольовані гіпоспадії і крипторхізм
          • Множинні вроджені аномалії
    2. Вірилізація ґенетичної жінки
      1. Вроджена гіперплазія наднирників
        • Дефіцит 21-гідроксилази
        • Дефіцит 11b-гідроксилази
        • Дефіцит 3b-гідроксистероїд дегідроґенази
      2. Гормони зовнішнього середовища
        • Вірилізуючі захворювання матері
        • Ятроґенна вірилізація
      3. Тератологічні вади розвитку
        • Аномальний розвиток піхви або матки
        • Синдром множинних вроджених аномалій

        До 6 тижнів вагітності як у чоловічих, так і у жіночих ембріонів розвивається недиференційована тканина статевих залоз і структури статевих органів мають потенціал для розвитку в напрямі обох статей. Зовнішній вигляд геніталій новонародженого у великій мірі визначається присутністю генетичних (Y-хромосома) та гормональних (тестостерон) впливів, що скеровують статеву диференціацію по чоловічому шляху (табл.3). При відсутності цих впливів статеві органи плода мають схильність розвиватися за жіночим типом (рис.1).

Рис. 1. Роль гонадальних гормонів у розвитку статевих фенотипів [3]

Role of gonadal hormones in development of sex phenotypes

        Інтерсексуальний розвиток спричиняється або порушеннями на чоловічому шляху розвитку, що призводять до неповної маскулінізації плоду, або ж вірилізуючим впливом гормонів на розвиток ембріона жіночої, за набором.

Таблиця 3.
Послідовність статевого розвитку [3]

Дні після зачаття
Етапи статевого розвитку
19
Первинні зародкові клитини починають мігрувати до генітального гребня
40
Генітальний гребінь формує недиференційовану гонаду
44
Поява мюллерових проток; розвинення яєчок
62
Активізується мюллерів інгібітор (з яєчок)
71
Починається синтез тестостерону (викликаний плацентарним хоріонним гонадотропіном)
72
Злиття лабіоскротальної припухлості
73
Закриття медіальної борозди
74
Закриття уретральної борозди
77
Завершення регресії мюллерієвої протоки

Діагностика та диференційна діагностика:

        Об’єктивний огляд новонароджених з невизначеними геніталіями. Зовнішній вигляд геніталій не є специфічним для окремих нозологічних одиниць. При огляді необхідно зосередити увагу на наступних ознаках. Необхідно виміряти довжину фалюса (рис. 2), відзначити положення отвору уретри, кількість і розташування вентральних вуздечок на фалюсі, ступінь можливого зрощення статевих губ чи розщеплення калитки, наявність або відсутність гонад, які можна пропальпувати, їх консистенцію, розмір та локалізацію.

Рис. 2. Діаграми антропометрії статевих органів новонароджених [13]

Anthropometry diagrams of newborn's genitals

        Будь-яка гонада, що пропальповується в лабіоскротальній або паховій (пахвинній) ділянці, містить тканину яєчка [2]. Якщо окремі ділянки гонади відрізняються за консистенцією, можна запідозрити овотестіс або неопластичну трансформацію гонади.
        Обережне бімануальне ректальне дослідження дозволить виявити шийку матки по середній лінії. Слід звернути увагу на можливі поєднані аномалії. Зокрема, синдром, що включає пухлину Вільмса, гемігіпертрофію, аніридію, двозначні геніталії та гонадобластому може виявляти автосомально-домінантний тип спадкування або проявлятися спорадично, внаслідок делеції 11р13.
        Необхідно звернути увагу на те, чи присутні ознаки дегідратації або ділянки гіперпігментації. Останні пов’язані з хронічною недостатністю кори наднирників, гіперпродукцією АКТГ та можуть вказувати на вроджену гіперплазію наднирників (ВГН).
        Збір анамнезу. Необхідно вияснити, чи не було в родині випадків гіпоспадії, крипторхізму, неплідності (бездітні тітки), а також, чи не було кровних шлюбів, що підвишують імовірність автосомно-рецесивних захворювань. Необхідно розпитати, чи мати не приймала медикаментів під час вагітності, зокрема, таких, як прогестерон, даназол, тестостерон, дифенін, аміноглютетимід. Розпитати, чи не спостерігалося вірилізації матері під час вагітності. Смерть попередніх дітей в неонатальному періоді може вказувати на вроджену гіперплазію наднирників. Плацентарна недостатність через хоріонічний гонадотропін людини впливає на синтез тестостерону у яєчках плода.
        Додаткові методи обстеження, що застосовуються для диференціювання різних причин невизначених геніталій:

    • Хромосомний аналіз (каріотипування). Якщо результати каріотипування відомі з затримкою в кілька днів, ці дослідження доцільно доповнити визначенням статевого хроматину, що дає швидкий результат.
    • Дослідження рівня стероїдних гормонів в крові та екскреції їх з сечею, в т.ч. дослідження здатності яєчка продукувати тестостерон у відповідь на стимуляцію хоріонічним гонадотропіном.
    • Дослідження здатності тканин реагувати на тестостерон.
    • Ультразвукове дослідження органів малого тазу.
    • Комп’ютерна томографія наднирників.
    • Генітографія (введення контрасту в отвір сечовипускного каналу, уретроцистографія). Цей метод може візуалізувати вагіну, матку та фалопієві труби, якщо вагіна виходить з урогенітального синуса.
    • Застосування магнітно-ядерного резонанса дозволяє локалізувати яєчка в черевній порожнині.
        Послідовність проведення параклінічних досліджень та диференціально-діагностичних процедур залежить від того:
    • чи можна пропальпувати гонади;
    • який каріотип немовляти.

        Отже, диференціальний діагноз починають з отримання відповіді на ці питання. Якщо гонади не пальпуються, визначають рівень 17-гідроксипрогестерону в сироватці крові. Його високий рівень у ХХ-немовляти говорить на користь вродженої гіперплазії наднирників, спричиненої дефіцитом 21-гідроксилази, що є найчастішою причиною вірилізації ХХ плода та невизначених геніталій у новонароджених взагалі. Необхідно слідкувати за масою новонародженої дитини, об’ємом засвоєної нею рідини. Електроліти сироватки крові треба визначати щоденно з метою раннього виявлення синдрому втрати солі. Визначення рівня реніну плазми слід проводити не раніше 4-го дня. Крім підвищення 17-гідроксипрогестерону сироватки та реніну плазми, при дефіциті 21-гідроксилази спостерігається також підвищення рівня тестостерону сироватки. Якщо рівень 17-гідроксипрогестерону не перевищує 300 нг/л, необхідно визначити інші стероїди в сироватці, такі, як 11-деоксикортизол, дегідроепіандростерон, та 17-гідроксипрегненолон, що допоможе виявити інші форми ВГН та жіночого псевдогермафродитизму.
        Якщо результати стероїдів нормальні, ультразвукове дослідження яйників або комп’ютерна томографія наднирників може виявити маскулінізуючу пухлину. Лапаратомія та біопсія гонади можуть бути необхідними для діагностики справжнього гермафродитизму.
        Якщо у немовляти пальпуються гонади, вони містять тестикулярну тканину. Але навіть якщо каріотип є ХY, не треба спішити називати дитину хлопчиком.
        Якщо у немовляти пальпуються гонади, вони містять тестикулярну тканину. Але навіть якщо каріотип є ХY, не треба спішити називати дитину хлопчиком.
        Існують різні варіанти дизгенезій гонад. Так, при каріотипі ХY може розвинутися “чиста” дизгенезія гонад, причиною якої є аномалії гена SRY (фактор, що визначає яєчко). Немовлята не можуть маскулінізуватися через неповну диференціацію яєчка. Геніталії переважно жіночі, але можлива кліторомегалія. Пальпуються гонади у вигляді тяжів. У 30% випадків розвивається гонадобластома або дизгермінома, тому гонади необхідно усувати в немовлячому періоді. Стать визначається як жіноча.
        При мозаїчному каріотипі ХО/ХY (45,Х/46 ХY) розвивається змішана дизгенезія гонад. З одного боку, звичайно, присутній яйник, з іншого – яєчко. Гонади дизгенетичні. З огляду на високий ризик їх злоякісного переродження, гонади у вигляді тяжів необхідно усувати у віці немовляти. Зовнішні статеві органи можуть бути від переважно чоловічих до цілком жіночих, звичайно присутні матка та фалопієві труби. Стимуляція хоріонічним гонадотропіном людини на протязі 3-х днів дозволяє оцінити здатність яєчка продукувати тестостерон. Дані цього тесту є одним з аргументів щодо вибору статі та усунення яєчка.
        При справжньому гермафродитизмі 10% пацієнтів мають каріотип ХY, 10% - мозаїчний, а 80% - ХХ. Визначення статі залежить від анатомії зовнішніх та внутрішніх статевих органів.
        Причини та підстави лабораторної діагностики недостатньої маскулінізації ХY немовляти подано в таблиці 4 [ 3 ].

Таблиця 4.
Недостатня маскулінізація генетично чоловічої статі

 
Дефекти надниркових залоз
Дефекти нирок
Дефекти реакції кінцевого органу
20, 22-десмолаза
3-бета-ГСД
17-альфа-редуктаза
17, 20, -десмолаза
17-КС-редуктаза
Тимчасові дефекти
5-альфа-редуктаза
Тестикулярна мінімізація
Часткова
Повна
Змішані геніталії
Невизначені
Ж>Ч
Невизначені
Ч>Ж
Невизначені
Ж>Ч
Невизначені
Ж>Ч
Невизначені
Ж>Ч
Невизначені
Ж>Ч
Невизначені
Ч>Ж
Невизначені
Ч>Ж
Жіночі
Мюллерієві протоки
Відсутність матки або фаллопієвих труб, оскільки вироблення фактора, що інгібує мюллерієві протоки, нормальне
 
 
 
 
Вольфієві протоки
Існує варіабельність, що залежить від тяжкості сизиматичного дефекту
 
 
Епідідіміс і судини
Аномальна
Відсутні
Гонади
Яєчка розміщені у мошонці, паху або животі
 
 
 
 
 
 
Фертильність
Порушена через низький інтратестикулярний рівень тестостерону
 
 
Можлива
Можлива
Можлива
Відсутня
Пухлини
Можливе збільшення частоти, яке важко встановити через малу кількість хворих з точним діагнозом
 
Рідко
Рідко
Різні типи: 4% у 20р., 33% у 50р.
Статева зрілість. Вірілізація
Можлива
Звичайна
Можлива
Можлива
Можлива
Звичайна
Звичайна
Зрідка
Відсутня
Груди
Немає
Звичайні
Можливі
Можливі
Звичайно
Зрідка
Звичайно
Наявні
Немає
Каріотип
46, ХУ за визначенням у недостаньо маскулінізованих осіб чоловічої статі
 
 
 
 
 
Спадковість
АР
АР
АР
АР або ХЗ
АР
АР
АР
ХЗ
ХЗ

        Запропоновано ряд діагностичних алгоритмів при народженні немовлят з невизначеними геніталіями, від значно спрощених до більш деталізованих (рис. 3, 4, 5).




Рис. 3. Спрощений алгоритм обстеження та діагностики новонародженої дитини
з невизначеними геніталіями [1]

Simplified algorithm of examination and diagnosis in newborns with intersex



Рис. 4. Спрощений алгоритм обстеження та діагностики новонародженої дитини
з невизначеними геніталіями [2]


Simplified algorithm of examination and diagnosis in newborns with intersex



Рис. 5. Алгоритм обстеження та діагностики новонародженої дитини
з невизначеними геніталіями [3]

Гонади пальпуються

Algorithm of examination and diagnosis in newborns with intersex


Гонади не пальпуються

Algorithm of examination and diagnosis in newborns with intersex
ГСД - гадроксистероїддегідрогеназа
Т/ДГТ – співвідношення тестостерона до дегідротестостерона
ГОП – гідроксипрогестерон
11-ОН – 11-гідроксилаза
17-ОН – 17-гідроксилаза
21-ОН – 21-гідроксилаза

Визначення cтаті немовляти з невизначеними геніталіями:

        Визначення cтаті немовляти з невизначеними геніталіями є не менш складним і відповідальним завданням, ніж діагностика причини та нозологічної форми порушення статевої диференціації. Щодо деяких станів, на сьогоднішній день існують суперечливі рекомендації. Виділяють наступні різновиди статі:

    • генетична стать (визначається статевими хромосомами);
    • генетична стать (визначається статевими залозами);
    • генітальна стать (визначається будовою та зовнішнім виглядом зовнішніх статевих органів);
    • гормональна стать (визначається рівнем статевих гормонів в крові);
    • гендерна стать (визначається вихованням, але також самоідентифікацією. Остання може залежати від внутрішньутробної дії тестостерона на ЦНС);
    • документальна стать зазначається в офіційних документах.

        Цілком очевидно, що без порушень статевої диференціації всі ці різновиди статі співпадають між собою. У випадку порушення статевої диференціації, навпаки, вони як правило, не співпадають.
        Визначення статі виховання залежить, в більшій мірі, від анатомії статевих органів та функції статевих залоз і статевих гормонів, а також, в меншій мірі, від набору статевих хромосом. Необхідно не тільки враховувати рівень статевих гормонів у крові, але й здатність тканин реагувати на них. Для того, щоб оцінити дію статевих гормонів, наприклад, здатність тестостерона збільшити розміри статевого члена, потрібне спостереження протягом кількох місяців. У випадку відсутності ефекту може виникнути необхідність перевизначення статі.
        При визначенні статі дитини враховують наступні фактори:

    • здатність до репродуктивної функції;
    • здатність до нормальної статевої функції. Розмір фалюса має велике значення для можливості розвитку його в повноцінно функціонуючий пеніс під час періоду статевого дозрівання. Навпаки, вираженість гіпоспадії не має вирішального значення для визначення статі виховання;
    • здатність статевих залоз продукувати відповідні гормони;
    • порушення розвитку статевих залоз несе в собі небезпеку злоякісного їх переродження. Тому недорозвинені статеві залози у вигляді тяжів здебільшого необхідно усувати хірургічно;
    • набір статевих хромосом (генетичні дослідження, визначення каріотипу;
    • будову внутрішніх статевих органів;
    • дію текстостерону на мозок. Дуже високий рівень чоловічого статевого гормону тестостерону в крові плода генетичної дівчинки призводить не тільки до вірилізації зовнішніх статевих органів, але й формує міжнейрональні зв’язки в ЦНС таким чином, що ці особи можуть виявляти чоловічі особливості поведінки, інакше кажучи, демонструвати гінекофільну поведінку.

        Враховуючи, що всі генетичні дівчатка з вродженою гіперплазією наднирників потенційно фертильні, їх рекомендують виховувати як дівчаток [1]. Однак, M. Diamond [8] рекомендує генетичних дівчаток з високим ступенем вірилізації виховувати як хлопчиків, враховуючи дію тестостерона на ЦНС плода, що може спричинити гінекофільну поведінку в майбутньому. Чим вищий ступінь вірилізації, тим більший вплив тестостерона на формування міжнейронних зв’язків.
        Якщо існують і матка, і вагіна, а зовнішні геніталії потребують декількох стадій відновлення гіпоспадії, дитину рекомендують виховувати, як дівчинку [3].
        Всі пацієнти з повною нечутливістю до тестостерону (так звана тестикулярна фемінізація) повинні виховуватися як дівчатка, гонади необхідно усувати.
        Необхідно бути обережним, рекомендуючи стать виховання, відмінну від генетичної.
        В багатьох випадках вдало визначити стать виховання дитини може бути досить складно, для цього необхідно залучати команду спеціалістів, таких, як дитячий ендокринолог, дитячий уролог, спеціаліст з променевої діагностики, дитячий гінеколог, генетик, морфолог. Цю команду очолює звичайно неонатолог, педіатр або дитячий ендокринолог. Спеціаліст, що очолює команду, повинен координувати мультидисциплінарні зусилля та контактувати з батьками дитини, в зрозумілій формі пояснювати їм суть проблеми. Згідно з сучасними поглядами, доцільно залучати батьків до обговорення визначення статі виховання дитини.

Лікування дітей з невизначеними геніталіями:

        Хірургічна корекція статевих органів спрямована на усунення чи зменшення їх невизначеності та забезпечення задовільної статевої функції. Якщо діти виховуються як дівчатка, їм звичайно проводять редукцію клітора хірургічним шляхом, здебільшого на 1-му році життя. Сучасна оперативна техніка дозволяє не тільки сконструювати нормальну на вигляд вульву, але й зберегти інервацію клітора і його функціональність. Збільшення піхви проводять дещо пізніше, після 1 року життя [1]. Якщо у дитини встановлено нечутливість до чоловічих статевих гормонів або порушення розвитку яєчок і вони мають дуже маленький статевий член, яєчка необхідно усувати і визначати стать виховання як жіночу. Корекцію гіпоспадії проводять звичайно в ранньому віці.
        Хірургічна корекція виключно з косметичних міркувань, тобто з метою надати зовнішнім статевим органам “нормального” вигляду не є невідкладною, незаперечною чи обов’язковою. Її можна відкласти до препубертатного чи пубертатного періоду (періоду статевого дозрівання) та залучити до прийняття рішення саму дитину. Існує навіть досить категорична точка зору щодо мораторію на косметичну хірургічну корекцію геніталій в ранньому віці, з тим, щоби в препубертатному або пубертатному віці врахувати відчуття і бажання самого пацієнта [5,6,8].
        Діти, що народжуються з невизначеними геніталіями, можуть вимагати тривалої гормональної терапії. Так, пацієнти з вродженою гіперплазією наднирників отримують гормональну терапію пожиттєво з моменту встановлення діагнозу. Тривала замінна терапія статевими гормонами, наприклад, у випадку усунення гонад, розпочинається звичайно в періоді статевого дозрівання.

Особливості виховання дітей, що народилися з невизначеними геніталіями:

        Раннє визначення статі та хірургічна корекція геніталій, а також послідовне виховання відповідно до визначеної статі дозволяє мінімізувати психологічні проблеми. Діти, народжені з невизначеними геніталіями, повинні бути під тривалим спостереженням не тільки педіатра, але й дитячого ендокринолога, дитячого уролога, дитячого гінеколога. При виникненні психологічних проблем необхідно вдаватися за допомогою до психолога та психіатра.
        В окремих випадках, коли визначення статі може викликати обгрунтовані сумніви, може бути доцільним відтермінувати хірургічну корекцію до початку періоду статевого дозрівання, щоб врахувати відчуття самої дитини при виборі статі.
        Психосоціальну кризу в родині, пов’язану з народженням немовляти з невизначеними геніталіями, допомагає перемогти спілкування з батьками інших таких дітей. Дана ситуація не є причиною того, щоб соромитися. Таких дітей слід розглядати як особливих, а не як ненормальних. Велику допомогу можуть надати громадські товариства підтримки.

Пренатальна діагностика та профілактика:

        Якщо в родині були випадки народження інтерсексуальних дітей, необхідно провести медико-генетичне консультування та спробу пренатальної діагностики невизначених геніталій. Ультразвукове дослідження дозволяє візуалізувати геніталії після 20 тижнів вагітності, амніоцентез може забезпечити біохімічну діагностику при 15-20 тижнях гестації, а біопсія ворсинок хоріона дозволяє визначити генетичну стать та провести НLA-типування або ДНК-діагностику ще раніше.
        Для захворювання, що є найчастішою причиною невизначених геніталій, а саме, вродженої гіперплазії наднирників (ВГН), спричиненої дефіцітом 21-гідроксилази, розроблено протокол дородової діагностики та профілактики вірилізації генетичної дівчинки шляхом призначення вагітній жінці дексаметазона. Класична форма захворювання зустрічається з частотою 1:10000, стерті некласичні форми зустрічаються з частотою 1:1000. Частота гетерозиготного носійства – 1:60. Якщо в сім’ї вже народилася дитина з ВГН, жінці призначають дексаметазон по 0,5 х 3 рази на день з метою запобігання вірилізації плоду жіночої статі з 4 – 5 тижня вагітності, тобто, як тільки відомо, що вона вагітна. Жінка продовжує приймати препарат до проведення дородової діагностики або за допомогою визначення 17-гідроксипрогестерону та D4-андростенедіону в навколоплідних водах, або за допомогою проведення HLA-типування чи ДНК- діагностики щляхом біопсії ворсин хоріона. Лікування продовжується до народження дитини, якщо плід уражений (діагностовано ВГН) і жіночої статі, що становить 1/8 всіх вагітностей.

Література:

  1. Evaluation of the newborn with developmental anomalies of the external genitalia (RE99580). American Academy of Pediatrics. Pediatrics 2000;106:138-142.
  2. Winter JSD, Couch RM. Sexual Differentiation / Endocrinology and Metabolism P. Felig, J. D. Baxter, L. A. Frohman (Ed.).— McGraw-Hill Inc., New York.- 1995:1053-1104.
  3. Скотт М.Д. Невизначені геніталії /Посібник з неонатології.- Ред.: Д. Клоерті, Е. Старк.- Фонд Допомоги Дітям Чорнобиля. Київ, 2002.- С.581-590.
  4. Donahoe PK, Schnitzer JJ. Evaluation of the infant who has ambiguous genitalia, and principles of operative management. Semin. Pediatr. Surg. 1996;5:30-40.
  5. Diamond M, Sigmundson H.K. Sex reassignment at birth: a long term review and clinical implications. Archives of Pediatrics and Adolescent Medicine. 1997;151:298-304.
  6. Diamond M, Sigmundson H.K. Management of intersexuality: guidelines for dealing with persons with ambiguous genitalia. Archives of Pediatrics and Adolescent Medicine. 1997;151:1046-1050.
  7. Reiner WG. Sex assignment in the neonate with intersex or inadequate genitalia. Archives of Pediatrics and Adolescent Medicine. 1997;151:1044-1045.
  8. Diamond M. Pediatric management of ambiguous and traumatized genitalia. The Journal of Urology. 1999;162:1021-1028.
  9. Forest MNG, Betuel H, Couillin P et al. Prenatal diagnosis of congenital adrenal hyperplasia (CAH) due to 21-hydroxylase deficiency by steroid analysis in the amniotic fluid of mid-pregnancy: Comparison with HLA typing in 17 pregnancies at risk for CAH. Prenatal Diagnosis. 1981;1:197.
  10. Hughes IA, Laurence KM. Prenatal diagnosis of congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency by amniotic fluid steroid analysis. Prenatal Diagnosis. 1982;2:97.
  11. Pang S, Pololack MS, Marshall RN, Immken L. Prenatal treatment of congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency. New England Journal of Medicine. 1990;322:111.
  12. Laue L, Cutler GB, Jr. 21-hydroxylase deficiency: Overview of treatment. The Endocrinologist. 1992;2:291.
  13. Саул Р., Гір Д., Сівер Л., Фелан М., Світ К., Міллс К. Довідник росту від третього триместру до підліткового віку /Грінвудський генетичний центр. Університет Південної Алабами. ”Вісник” Київ-Рівне-Луцьк-Хмельницький-Херсон-Симферополь, 2002.
  14. Sultan C, Paris F, Lumbroso S, Galifer RB. Ambiguous genitalia in the newborn. Seminars in Reproductive Medicine. 2002;20:181-188.
Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.
2 вересня 2003 р.

Дивіться також:



Будь-ласка, дайте відповідь на ці чотири питання:

Опитування
Хто Ви?
Лікар
Середній медпрацівник
Студент (інтерн)
Пацієнт
Батьки хворого
Зацікавлена особа
Працівник освіти


Подивитись результати
Опитування
Ваша оцінка нашого сайту ІБІС:
Відмінно
Добре
Задовільно
Погано


Подивитись результати
Опитування
Для чого Вам потрібна інформація?
Для роботи
Для навчання
Для догляду за хворим
З цікавості
Інше


Подивитись результати
Опитування
Чи Ви ще повернетесь на наш сайт?
Повернусь і буду рекомендувати сайт знайомим
Повернусь, бо потрібна інформація
Зайшов на сайт випадково
Не повернусь, бо не цікаво


Подивитись результати




American Medical AssociationClick to verify Birth Defects OMNI-Net Websites Наш сайт пропонує інформацію переважно з метою розповсюдження медичних знань. Не використовуйте його в якості єдиного джерела медичної інформації, або щоб самостійно змінити процес лікування. Завжди звертайтесь за порадою до Вашого лікаря.

|| Початок || Повідомте про помилки || Обмін банерами || Карта сайту || Попередження || Напишіть нам ||
|| Медицина - Мистецтво - Наука - Етика || Огляди || Список "Медичних слів" та "Слів" ||