|
Включення: Ниркова агенезія - повна відсутність нирок. Двобічна агенезія нирок - це летальна вроджена аномалія, що сумісна із внутрішньоутробним життям, але не сумісна з постнатальним. 95% дітей, що народились із цією вадою розвитку помирають у перші 24 години життя. У рідкісних випадках виживання можливе протягом декількох днів або тижнів. Виключення: Potter запропоновано використовувати термін "двобічна агенезія нирок" у тих випадках, коли відсутні обидві нирки та обидва сечоводи. Термін "аплазія нирок" використовується, коли є сечоводи, а ниркова тканина представлена рудиментарними фрагментами, які можна ідентифікувати як канальцеві структури. Поєднання двобічної агенезії нирок із іншими специфічними аномаліями називають синдромом Potter. До цих аномалій відносяться:
Такий фенотип складається в результаті характерного для синдрому маловіддя. Очевидність цього підтверджується тим, що у дітей із внутрішньоутробною затримкою розвитку, що народились після передчасного розриву плідних оболонок, при вираженому маловідді реєструються такі ж аномалії. Навколоплідні води, будучи діалізатом крові плоду, починають продукуватись нирками з 10 тижня вагітності. Маловіддя при агенезії нирок може бути виявлене не раніше 14 тижня гестації. |
Асоційовані вади:
Етіологія:
Двобічна агенезія нирок може бути ізольованою вадою, але іноді є частиною синдрому вроджених вад розвитку моногенного, хромосомного, полігенного чи тератогенного генезу.
|
|
|
|
| Фразера | Криптофтальмія, синдактилія, щілина піднебіння, атрезія слухового каналу | Аутосомно-рецесивний |
| Церебро-окуло-фаціо- скелетний | Мікроцефалія, мікрофтальмія, вузькі очні щілини, мікрогнатія, кіфоз, сколіоз, згинальні контрактури кінцівок, деформація дистальних частин ступні | Аутосомно-рецесивний |
| Акро-рено-мандибулярний | Вади розвитку кінцівок та статевих органів, пролапс кришталика, катаракта, аномалії середнього вуха | Аутосомно-рецесивний |
| Holzgreve синдром | Комбіновані вроджені вади серця, щілина губи, піднебіння, полідактилія | Аутосомно-рецесивний |
| Рото-лице-пальцевий, І тип | Псевдощілина верхньої губи, неправильний ріст зубів, гіпоплазія крил носа, брахі-синдактилія | Х-зчеплений домінантний |
| Бранхіо-ото-ренальний (BОR) | Бронхіальні фістули, преаурикулярні ямки, глухота | Аутосомно-домінантний |
| Аплазії нирок та Мюллерової протоки | Аплазія матки, аплазія дериватів Мюллерової протоки, затримка фізичного та розумового розитку | Аутосомно-рецесивний |
| Ленца | Мікроцефалія, мікро-(ано)фтальм, затримка розумового та фізичного розвитку, аплазія латеральних різців, деформація пальців, неперфорований анус | Х-зчеплений рецесивний |
| "Синдром котячого ока" (inv dup(22)(q11) | Колобоми райдужки, мікрофтальмія атрезія ануса, дивертикул Меккеля, преаурикулярні мальформації | Хромосомна аномалія |
| Вольфа-Хіршхорна 4р- | Затримка розумового та фізичного розвитку, множинні гетеротопії клітин, аномалії серця, лицьового скелету, геніталій | Хромосомна аномалія |
| Варкані (трисомія 8 хромосоми) | Специфічні лицьові дизморфії, довгий тулуб із видовженими кінцівками, вкороченою шиєю, деформації хребта | Хромосомна аномалія |
Ембріогенез:
Розрізняють три етапи ембріонального розвитку нирки: пронефрос, мезонефрос, метанефрос. Перші дві ембріональні нирки редукуються протягом тривалого часу, але винятково важливі для розвитку третьої. Із Вольфової протоки утворюється сечовідний зачаток, що росте до метанефроса та бере участь в процесі диференціювання нефрогенної тканини у ниркову паренхіму. Ниркова агенезія зумовлена розривом у послідовному ланцюгу процесів нормального ембріогенезу від пронефроса до метанефроса. Альтернативне пояснення є у недостатньому розвитку сечовідного зачатка чи недостатній стимуляції утворення нефронів в метанефрогенній тканині.
Частота виникнення:
Двобічна агенезія нирок зустрічається із частотою 1 випадок на 3000-4000 пологів. У літературних джерелах вказується також частота 0,1 - 0,3 на 1000 новонароджених. Приблизно 70% хворих - малюки чоловічої статі.
Прогноз:
Несприятливий. Діти помирають антенатально або в перші дні життя. Мертвонародження становлять 24 - 38%. Оскільки ні гіпоплазія легень, ні двобічна агенезія нирок самі по собі не можуть бути причинами антенатальної смерті плоду, бо забезпечення цих життєво важливих функцій здійснюється плацентою, то, очевидно, затримка розвитку плоду та поєднані аномалії є потенційними причинами його внутрішньоутробної загибелі. 60% дітей із двобічною агенезією нирок народжуються до 37 тижнів вагітності.
Рекуррентний ризик:
Обумовлений етіологічним чинником. При хромосомних порушеннях обумовлений каріотипом батьків. Аутосомно - рецесивні та аутосомно - домінантні синдроми мають ризик повторення 25% та 50% відповідно.
У випадках ізольованої двобічної агенезії нирок:
Пренатальна діагностика:
Діагностичними критеріями двобічної агенезії нирок при допологовому ультразвуковому скринінгу є:
Профілактика:
Медико-генетичне консультування, пренатальна діагностика, елімінація уражених плодів.
Номер з каталогу МІМ:
Література:
Дивіться також:
 |
Інформація на цій сторінці є виключно точкою зору її автора, яку не обов’язково поділяють Українсько-Американська Програма запобігання вродженим вадам розвитку, Американська Фундація “March of Dimes” чи будь-яка інша подібна організація. Наш сайт пропонує інформацію переважно з метою розповсюдження медичних знань. Не використовуйте його в якості єдиного джерела медичної інформації, або щоб самостійно змінити процес лікування. Будь ласка, прочитайте повний текст попередження. Завжди звертайтесь за
порадою до Вашого лікаря. |
|
|
|
