Агенезія нирок (інформація № 1)

(Renal Agenesis)

Р.І. Коваль
Зав. відділенням патології новонароджених
Хмельницької міської дитячої лікарні

Включення:

Ниркова агенезія – повна відсутність нирок. Двобічна агенезія нирок – це летальна вроджена аномалія, що сумісна із внутрішньоутробним життям, але не сумісна з постнатальним. 95% дітей, що народились із цією вадою розвитку помирають у перші 24 години життя. У рідкісних випадках виживання можливе протягом декількох днів або тижнів.

Виключення:

Potter запропоновано використовувати термін “двобічна агенезія нирок” у тих випадках, коли відсутні обидві нирки та обидва сечоводи. Термін “аплазія нирок” використовується, коли є сечоводи, а ниркова тканина представлена рудиментарними фрагментами, які можна ідентифікувати як канальцеві структури.
Поєднання двобічної агенезії нирок із іншими специфічними аномаліями називають синдромом Potter. До цих аномалій відносяться:

гіпоплазія легень: їх маса становить менше половини очікуваної при відповідній масі тіла плоду, що зумовлено редукцією альвеол та повітроносних шляхів; імовірно, ця аномалія формується до 16 тижня вагітності;
типові риси обличчя: низько розташовані вуха, шкірні складки, епікант, приплюснутий ніс, скошене підборіддя;
деформація верхніх та нижніх кінцівок: викривлення кісток ніг, клишоногість, вроджений вивих стегна.

Такий фенотип складається в результаті характерного для синдрому маловіддя. Очевидність цього підтверджується тим, що у дітей із внутрішньоутробною затримкою розвитку, що народились після передчасного розриву плідних оболонок, при вираженому маловідді реєструються такі ж аномалії.
Навколоплідні води, будучи діалізатом крові плоду, починають продукуватись нирками з 10 тижня вагітності. Маловіддя при агенезії нирок може бути виявлене не раніше 14 тижня гестації.

Асоційовані вади:

аномалії сусідніх органів ( від помірних вад розвитку статевих органів до сиреномелії);
множинні аномалії органів та систем:

вроджені вади серця (14%),
вади розвитку опорно-рухової системи (40%),
вроджені вади розвитку центральної нервової системи (11%),
аномалії розвитку шлунково-кишкового тракту (19%),
єдина артерія пуповини, вузлуватий амніон, мікрофтальмія.

Етіологія:

Двобічна агенезія нирок може бути ізольованою вадою, але іноді є частиною синдрому вроджених вад розвитку моногенного, хромосомного, полігенного чи тератогенного генезу.

Синдром	Інші симптоми	Тип успадкування
Фразера	Криптофтальмія, синдактилія, щілина піднебіння, атрезія слухового каналу	Аутосомно-рецесивний
Церебро-окуло-фаціо-скелетний	Мікроцефалія, мікрофтальмія, вузькі очні щілини, мікрогнатія, кіфоз, сколіоз, згинальні контрактури кінцівок, деформація дистальних частин ступні	Аутосомно-рецесивний
Акро-рено-мандибулярний	Вади розвитку кінцівок та статевих органів, пролапс кришталика, катаракта, аномалії середнього вуха	Аутосомно-рецесивний
Holzgreve синдром	Комбіновані вроджені вади серця, щілина губи, піднебіння, полідактилія	Аутосомно-рецесивний
Рото-лице-пальцевий, І тип	Псевдощілина верхньої губи, неправильний ріст зубів, гіпоплазія крил носа, брахі-синдактилія	Х-зчеплений домінантний
Бранхіо-ото-ренальний (BОR)	Бронхіальні фістули, преаурикулярні ямки, глухота	Аутосомно-домінантний
Аплазії нирок та Мюллерової протоки	Аплазія матки, аплазія дериватів Мюллерової протоки, затримка фізичного та розумового розитку	Аутосомно-рецесивний
Ленца	Мікроцефалія, мікро-(ано)фтальм, затримка розумового та фізичного розвитку, аплазія латеральних різців, деформація пальців, неперфорований анус	Х-зчеплений рецесивний
“Синдром котячого ока” (inv dup(22)(q11)	Колобоми райдужки, мікрофтальмія атрезія ануса, дивертикул Меккеля, преаурикулярні мальформації	Хромосомна аномалія
Вольфа-Хіршхорна 4р-	Затримка розумового та фізичного розвитку, множинні гетеротопії клітин, аномалії серця, лицьового скелету, геніталій	Хромосомна аномалія
Варкані (трисомія 8 хромосоми)	Специфічні лицьові дизморфії, довгий тулуб із видовженими кінцівками, вкороченою шиєю, деформації хребта	Хромосомна аномалія

Ембріогенез:

Розрізняють три етапи ембріонального розвитку нирки: пронефрос, мезонефрос, метанефрос. Перші дві ембріональні нирки редукуються протягом тривалого часу, але винятково важливі для розвитку третьої. Із Вольфової протоки утворюється сечовідний зачаток, що росте до метанефроса та бере участь в процесі диференціювання нефрогенної тканини у ниркову паренхіму. Ниркова агенезія зумовлена розривом у послідовному ланцюгу процесів нормального ембріогенезу від пронефроса до метанефроса. Альтернативне пояснення є у недостатньому розвитку сечовідного зачатка чи недостатній стимуляції утворення нефронів в метанефрогенній тканині.

Частота виникнення:

Двобічна агенезія нирок зустрічається із частотою 1 випадок на 3000-4000 пологів. У літературних джерелах вказується також частота 0,1-0,3 на 1000 новонароджених. Приблизно 70% хворих – малюки чоловічої статі.

Прогноз:

Несприятливий. Діти помирають антенатально або в перші дні життя. Мертвонародження становлять 24-38%. Оскільки ні гіпоплазія легень, ні двобічна агенезія нирок самі по собі не можуть бути причинами антенатальної смерті плоду, бо забезпечення цих життєво важливих функцій здійснюється плацентою, то, очевидно, затримка розвитку плоду та поєднані аномалії є потенційними причинами його внутрішньоутробної загибелі. 60% дітей із двобічною агенезією нирок народжуються до 37 тижнів вагітності.

Рекуррентний ризик:

Обумовлений етіологічним чинником. При хромосомних порушеннях обумовлений каріотипом батьків. Аутосомно-рецесивні та аутосомно-домінантні синдроми мають ризик повторення 25% та 50% відповідно.
У випадках ізольованої двобічної агенезії нирок:

найближчі родичі мають підвищений ризик (13%) безсимптомної однобічної агенезії нирок; у батьків, що мають двох хворих дітей, ризик безсимптомної ниркової патології підвищується до 30%, що зумовлює необхідність ультразвукового скринінгу батьків;
ризик народження хворих дітей зростає, якщо у одного із батьків однобічна агенезія нирки;
якщо двобічна агенезія нирок є складовою частиною синдрому множинних вроджених вад розвитку, число дітей із ВВР становить 12,5%, а ризик агенезії знижується.

Пренатальна діагностика:

Діагностичними критеріями двобічної агенезії нирок при допологовому ультразвуковому скринінгу є:

відсутність ехотіні сечового міхура (постійна візуалізація сечового міхура можлива з 13 тижнів гестації);
двобічна відсутність зображення нирок плоду (нирки починають візуалізуватись з 10 тижня, але тільки після 12 тижня гестації вони стають чітко помітними у всіх плодів);
маловіддя – особливо виражене при двобічній агенезії нирок і може визначатись уже на початку ІІ триместру вагітності. Зменшення кількості вод разом із вимушеним положенням плоду часто затруднюють візуалізацію ділянки нирок. Диференційна діагностика повинна проводитись з іншими вадами розвитку нирок, функціональною внутрішньоутробною нирковою недостатністю. У деяких випадках спостерігається підвищення рівня альфа-фетопротеїну в сироватці вагітної.

Профілактика:

Медико-генетичне консультування, пренатальна діагностика, елімінація уражених плодів.

Номер з каталогу МІМ:

191830 Renal Adysplasia

Література:

Buchta RM, Viseskul C, Gilbert EF, Sarto GE, Opitz JM. Familial bilateral renal agenesis and hereditary renal adysplasia. Z Kinderheilk 1973;115:111-129.
McGillivray BC, Bassett AS, Langlois S, Pantzar T, Wood S. Familial 5q11.2-q13.3 segmental duplication cosegregating with multiple anomalies, including schizophrenia. Am J Med Genet 1990;35:10-13.
Potter EL. Facial characteristics of infants with bilateral renal agenesis. Am J Obstet Gynec 1946;51:885-888.
Schmidt W, Schroeder TM, Buchinger G, Kubli F. Genetics, pathoanatomy and prenatal diagnosis of Potter I syndrome and other urogenital tract diseases. Clin Genet 1982;22:105-127.
Scott RJ, Goodburn SF. Potter’s syndrome in the second trimester: prenatal screening and pathological findings in 60 cases of oligohydramnios sequence. Prenatal Diag 1995;15:519-525.

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 30/07/2002

Будь ласка, дайте відповідь на ці чотири питання:

Loading ...