Повідомте про помилки | Обмін банерами | Напишіть нам   
International Birth Defects Information Systems Вроджені вади - Синдроми - Мальформації - Аномалії
Мета: реабілітація і запобігання вродженим вадам, генетичним порушенням, вродженим аномаліям і порушенням розвитку

Мистецтво Навчання Вагітність

Синдром Кліппеля-Треноне-Вебера
(Klippel-Trenaunay-Weber Syndrome)

H.О. Зимак
Зав. обласною медико-генетичною консультацією
м. Хмельницький

Основні діагностичні критерії:

  • обширні гемангіоми;
  • аномалії судинної (переважно венозної) системи;
  • асиметрична гіпертрофія однієї або декількох кінцівок.

Клінічні картина:

        Типовими ознаками синдрому Кліпеля-Треноне-Вебера (КТВ) є гіперплазія м'яких тканин та кісток однієї або декількох кінцівок, що виникає внаслідок аномалій поверхневих і глибоких вен, артеріальних та лімфатичних судин, поодинокі чи множинні, переважно однобічні, гемангіоми (капілярні, кавернозні, кістозні) шкіри та внутрішніх органів (шлунково-кишкового тракту, нирок, статевих органів).
        Спостерігається декілька варіантів гемігіпертрофії: із вертикальною межею, тобто коли збільшеною у розмірах виявляється вся половина тіла, включаючи голову, шию, тулуб, кінцівки; та із горизонтальною межею (перехресна або круціантна гіпертрофія) - коли з лівої чи правої сторони відзначається гіпертрофія тканин до певної межі (верхньої та середньої частини тулуба) та одночасно є гіпертрофія тканин нижче цього рівня на протилежній стороні.
        Відзначаються також інші шкірні прояви: невуси, плями "кольору кави", ділянки депігментації, "мармуровість" шкіри.

Ускладнення:

  • гематурія, метроррагія, ректальні кровотечі;
  • синдром Казабаха-Меррітта (депонування тромбоцитів у масивних гемангіомах);
  • анемія;
  • трофічні виразки, нориці, інфікування;
  • водянка у плода.

Етіологія:

        Аутосомно-домінантний тип успадкування. Можливо, парадомінування (виникнення на ранніх стадіях ембріогенезу соматичної мутації в нормальному алелі призводить до появи клону клітин, гомо- чи гемізиготних по мутації гена, що обумовлює синдром КТВ. Гомозиготні за цим геном зиготи нежиттєздатні.).

Співввідношення статі:  ч1 : ж1.

Популяційна частота:  невідома

Повторний ризик для сібсів пробанда:  невисокий.

Профілактика:  медико-генетичне консультування, пренатальна ультразвукова діагностика.

Лікування:  симптоматичне, що включає:

  • компресійні пов'язки на уражені кінцівки;
  • судинний фототермолізис шкірних гемангіом;
  • хірургічна корекція (у випадках стрімкого прогресування гіпертрофії, розвитку судинної недостатності);
  • профілактика інфікування.

Перебіг захворювання:  прогресуючий.

Диференційний діагноз:

        Синдром Паркера-Вебера, синдром Штурге-Вебера, лімфедема.

Номер з каталогу МІМ:

        149000  Klippel-Trenaunay-Weber Syndrome.

Список літератури:

  1. Aelvoet GE, Jorens PG, Roelen LM. Genetic aspects of the Klippel-Trenaunay syndrome. Brit J Derm 1992;126:603-607.
  2. Berry SA, Peterson C, Mize W, Bloom K, Zachary C, Blasco P, Hunter D. Klippel-Trenaunay syndrome. Am J Med Genet 1998;79:319-326.
  3. Ceballos-Quintal J M, Pinto-Escalante D, Castillo-Zapata I. A new case of Klippel-Trenaunay-Weber (KTW) syndrome: evidence of autosomal dominant inheritance. Am J Med Genet 1996;63:426-427.
  4. Christenson L, Yankowitz J, Robinson R. Prenatal diagnosis of Klippel-Trenaunay-Weber syndrome as a cause for in utero heart failure and severe postnatal sequelae. Prenatal Diag 1997;17:1176-1180.
  5. Whelan AJ, Watson MS, Porter FD, Steiner RD. Klippel-Trenaunay-Weber syndrome associated with a 5:11 balanced translocation. Am J Med Genet 1995;59:492-494.
Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.
5 лютого 2002 р.

Дивіться також:



Будь-ласка, дайте відповідь на ці чотири питання:

Опитування
Хто Ви?
Лікар
Середній медпрацівник
Студент (інтерн)
Пацієнт
Батьки хворого
Зацікавлена особа
Працівник освіти


Подивитись результати
Опитування
Ваша оцінка нашого сайту ІБІС:
Відмінно
Добре
Задовільно
Погано


Подивитись результати
Опитування
Для чого Вам потрібна інформація?
Для роботи
Для навчання
Для догляду за хворим
З цікавості
Інше


Подивитись результати
Опитування
Чи Ви ще повернетесь на наш сайт?
Повернусь і буду рекомендувати сайт знайомим
Повернусь, бо потрібна інформація
Зайшов на сайт випадково
Не повернусь, бо не цікаво


Подивитись результати




American Medical AssociationClick to verify Birth Defects OMNI-Net Websites Наш сайт пропонує інформацію переважно з метою розповсюдження медичних знань. Не використовуйте його в якості єдиного джерела медичної інформації, або щоб самостійно змінити процес лікування. Завжди звертайтесь за порадою до Вашого лікаря.

|| Початок || Повідомте про помилки || Обмін банерами || Карта сайту || Попередження || Напишіть нам ||
|| Медицина - Мистецтво - Наука - Етика || Огляди || Список "Медичних слів" та "Слів" ||