Сечостатеві аномалії включають гіпоспадію, двосторонній крипторхізм, ниркову гіпоплазію/аплазію і гідроуретер.

Нервова система. Затримка розумового розвитку різного ступеня вираженості.

Анатомічні зміни ЦНС: спостерігається відсутність чи гіпоплазія зорових нервів і оптичної хіазми, крім того гіпоплазія мозолистого тіла. Можливі також затримка моторного розвитку та порушення циркадних ритмів – чергування циклів сну та активності. При вираженій розумовій відсталості у хворих спостерігається порушення поведінки, схильність до самопошкодження.

При "простій мікрофтальмії" чи "чистій мікрофтальмії" зменшене в розмірах очне яблуко має всі анатомічні елементи і зберігає деякий зір. Легка форма простої мікрофтальмії діагностується шляхом вимірювання осьової довжини очного яблука при ультразвуковому дослідженні. Осьова довжина складається із довжини переднього сегмента (від переднього краю корнеальної вершини до краю верхівки лінзи) і наступного сегмента (від краю піка лінзи до переднього краю сітківки). Скоректована вікова загальна довжина очного яблука менше п'ятого перцентиля свідчить на користь діагнозу мікрофтальмії [Weіss та ін. 1989]. Для дорослих загальна осьова довжина менше 18,5 мм підтверджує діагноз [Weіss та ін. 1989].

Ультразвукове обстеження нирок необхідно для виявлення ниркової аплазії, гіпоплазії та гідроуретера.

Вважається, що два гени, локалізовані на X-хромосомі ANOP1 (Xq27-q28) і ANOP2 (Xp11.4-p21.2) можуть бути зв'язані з синдромом мікрофтальмії Ленца.

Ризик для сибсів залежить від того, чи є мати носієм, чи ні. Якщо мати є носієм, ризик передачі складає 50% при кожній вагітності. Особи чоловічої статі, що успадковують цю мутацію будуть хворими; сибси жіночої статі, що успадковують цю мутацію, будуть носіями. Більшість чоловіків із синдромом Ленца не мають потомства. Якщо мати не є носієм, ризик для сибсів – низький.

Молекулярно-генетичне обстеження для синдрому мікрофтальмії Ленца можливе у науково-дослідних установах.

Поширення і розподіл серед етнічних груп невідоме. Зареєстровані випадки захворювання у європейців, жителів Африки, латиноамериканців.[Hoefnagel та ін. 1963, Ogunye та ін., 1975 , Brunquell та ін., 1984 , Ng та ін., 2002]. Передбачувана частота вродженої мікрофтальмії серед немовлят в Европі - 1.2 - 1.8 на 10,000.

Мікрофтальмія, успадковувана Х-зчеплено рецесивно, вимагає диференціювання з аутосомно-рецесивною та аутосомно-домінантною формами. Це часом досить складно в сім’ях з обтяженим сімейним анамнезом. Мікрофтальмія може бути викликана хромосомними аномаліями. Хромосомні аномалії, пов'язані з мікрофтальмією, включають трисомії 13 і 18; 18p, 13q і 4p (включаючи синдром Wolf-Hіrschhorn); і тетрасомію 22q11.2.. Ряд тератогенів, таких як спирт, талідомід, ізоретиноєва кислота, цукровий діабет у матері, перенесена під час вагітності краснуха. Повідомляється про амніотичні перетяжки, що спричинили виникнення мікрофтальмії [Warburg 1993].