• Деформація грудної клітки, западіння на стороні вади;
• Відсутність дихальних шумів на стороні вади, зміщення середостіння, помірний сколіоз;
• Респіраторні розлади: кашель, задишка;
• Часті бронхіти, пневмонії;
• Відставання у фізичному розвитку.

Клініка агенезії, аплазії, гіпоплазії визначається, як самою аномалією, так і наслоюванням інфекції. З перших років життя у дитини відмічається задишка, кашель, як правило, вологий, повторні пневмонії, бронхіти, відставання у фізичному розвитку. Грудна клітка деформована, на стороні вади відмічається западіння або сплющення, інколи кілевидне вибухання в ділянці грудини за рахунок компенсаторного здуття неураженої легені. Перкуторний звук на стороні ураження вкорочений, дихання відсутнє або різко ослаблене, на цьому фоні вислуховуються вологі хрипи, шум тертя плеври. При агенезії, аплазії долі легені над збереженими ділянками легені дихання має бронхіальний характер. Органи середостіння зміщені в сторону вади. Типовими рентгенологічними ознаками є зміни об’єму грудної клітки на стороні вади, інтенсивне затемнення в цій області, високе стояння купола діафрагми, серце, органи середостіння зміщені в сторону вади. Хребет при цьому оголений. Спостерігається пролабування здорової легені в іншу половину грудної клітки з утворенням “легеневої кили”. При полікистозі на рентгенограмах знаходять сотовий малюнок. В діагностиці і дифдіагностиці агенезії, аплазії, гіпоплазії вирішальне значення має бронхологічне дослідження. При бронхоскопії констатують відсутність або рудимент головного бронху, звуження дольових бронхів. На бронхограмах при агенезії відмічається відсутність головного бронха, при відсутності біфуркації трахеї, при аплазії є рудиментарний головний бронх. У випадку гіпоплазії заповнюються крупні бронхи при відсутності мілких розгалужень. При недорозвиненні долі легені об’єм її зменшений, бронхіальні розгалуження в цій області відсутні, або звужені та деформовані. При полікистозі на бронхограмах будуть множинні округлі порожнини. Кисти частіше локалізуються в лівій легені або мають двобічне розташування. В діагностиці агенезії, аплазії та гіпоплазії використовують ангіопульмографію, яка характеризує стан гілок легеневої артерії, зміщення і ротацію серця і великих судин. При обстеженні дітей з аплазією або гіпоплазією легені (долі) застосовують також радіонуклідний метод оцінки регіонарного кровотоку. При цьому спостерігається відсутність накопичення радіоізотопів в недорозвиненій частині легені.

Агенезія, аплазія, гіпоплазія часто поєднуються з іншими вродженими вадами розвитку, ВВС, судин, скелету, ШКТ, досить часто з діафрагмальною килою. Гіпоплазія легень є одним із проявів генетично-детермінованих синдромів. B. Landing (1979 р.) описав синдром, який включає камподактилію, множинні анкілози, лицьові аномалії і гіпоплазію легень. Цей синдром був раніше описаний H. Penа (1974 р.) і І. Punnel та іншими (1974 р.). Цей синдром має аутосомно-рецесивний тип успадкування. До цього синдрому близька тетрада Поттера, яка включає гіпоплазію легень з аномаліями будови обличчя, клишоногістю, змінами китиць рук і відставанням у фізичному розвитку (Gilbert-Barness Е. та інші. 1998). Поєднання гіпоплазії легень (долі) з аномальним дренажем легеневих вен відомо, як “синдром ятагана” (scimilar syndromе). Описано “синдром ятагана” (синдром кривої турецької саблі), який поєднувався з двобічною колобомою райдужки і атрофією сітківки правого ока. Ці зміни вважаються спадковими.

Персистуюча легенева гіпертензія, пневмоторакс, хронічні бронхіти, хронічна пневмонія, легеневе серце. При полікистозі нагноєння кіст, пневмоторакс, легенева кровотеча. Амілоїдоз зустрічається рідко.

Лікування агенезії, аплазії, гіпоплазії консервативне. Найбільше значення має антибіотикотерапія, направлена на ліквідацію запалення в легенях, санацію ендобронхіального дерева. При полікистозі лікування хірургічне раннє з метою попередження інфікування кист. Основним протипоказом до операції є поширеність процесу тяжка легенево-серцева недостатність.