Повідомте про помилки | Обмін банерами | Напишіть нам   
International Birth Defects Information Systems Вроджені вади - Синдроми - Мальформації - Аномалії
Мета: реабілітація і запобігання вродженим вадам, генетичним порушенням, вродженим аномаліям і порушенням розвитку

Мистецтво Навчання Вагітність

Первинна легенева гіпертензія
(Primary Pulmonary Hypertension)

Н.Г. Тандура
Лікар-неонатолог
Волинського обласного дитячого територіального медичного об'єднання

Мінімальні діагностичні критерії:

  • Підвищення тиску в легеневій артерії до 25 мм рт. ст. в покої і 30 мм рт. ст. при фізичному навантаженні;
  • Гіпертрофія міокарда правого шлуночка;
  • Розширення стовбура легеневої артерії;
  • Фіброз і фіброеластоз інтими легеневих артеріол;
  • Фібриноїдно-некротичний артеріїт, тромбоз дрібних гілок легеневої артерії.

Частота:

        17 випадків на 10000 аутопсій (Pittman D, 1989 р). За даними інших авторів 1-2 випадки на 1000000 населення в рік.

Патогенез:

        Виявлення частої моноклональної ендотеліальної клітинної проліферації при первинній легеневій гіпертензії (ПЛГ) означає, що можлива схожість з неопластичними процесами. З часом наступає фіброз артерій, вони втрачають еластичність. Є тенденція до появи згустків крові в них. Відповідно до розвитку ПЛГ серцевий м'яз збільшується, праве передсердя розширюється, поступово слабне і втрачає здатність перекачувати достатньо крові.

Клініка:

        Первинна легенева гіпертензія на ранніх стадіях не дає виражених клінічних проявів. Першими скаргами є поява задишки при помірному фізичному навантаженні, болі в серці, серцебиття, слабкість.
        Ціаноз розвивається в більш пізні стадії, з'являється тахікардія, епігастральна пульсація, яка пов'язана з вираженою гіпертрофією правого шлуночка, акцент і розщеплення другого тону над легеневою артерією. Інколи у лівого края грудини і в четвертому міжребер'ї вислуховується систолічний шум (відносна недостатність 3-стулкового клапану). Можуть бути вторинні запальні зміни з боку легень. У хворих відмічається потовщення нігтьових фаланг (барабанні палички). В термінальній фазі констатують збільшення і болючість печінки.

Дані обстежень:

        При рентгенологічному дослідженні знаходять різке розширення проксимальних відділів легеневої артерії, послаблення легеневого малюнку в периферичних відділах легень, збільшення розмірів правих відділів серця, розширення кореня легень і посилена їх пульсація.
        На ЕКГ є ознаки раннього перевантаження правого шлуночка і його гіпертрофія.
        Заключний діагноз підтверджується при зондуванні порожнини правого серця і легеневої артерії, при якому встановлюють точні цифри тиску в легеневій артерії.

Генне картування:  ген первинної легеневої гіпертензії локалізований на хромосомі 2q33.

Етіологія:

        Первинна легенева гіпертензія відноситься до захворювань з аутосомно-домінантним типом успадкування, але можлива аутосомно-рецесивна передача з перевагою у жінок. Описані сімейні форми цієї патології. Відмічається гетерогенність патологічних змін навіть при сімейних випадках захворювання. Від 6% до 10% випадків ПЛГ є спадковими. ПЛГ може бути обумовлена вродженим судинним дефектом, при якому зберігається фетальний тип гемодинаміки. Фіброз і фіброеластоз м’язевого шару легеневих артеріол ймовірно пов’язаний з генетично обумовленим дефектом гладких м’язових волокон. Причиною ПЛГ може бути спадковий дефіцит тромбоцитів з високим рівнем 5-гідрокситриптаміну. Є дані, що в основі первинної легеневої гіпертензії лежать нейрогуморальні впливи з ангіоспазмом і наступними морфологічними змінами в судинах. Певне значення мають імунні порушення, інфекції, тромбоз судин, аномалії розгалуження легеневої артерії. Є повідомлення про зв’язок ПЛГ з порушенням метаболізму простагландинів в легенях.

Фактори ризику:

  • Прийом медикаментів для схуднення (фенфлюрамін/фентермін);
  • Прийом наркотиків;
  • Оральні контрацептиви або замісна гормональна терапія;
  • Проживання високо в горах;
  • Вагітність.

Диференціальний діагноз:

        З вторинною легеневою гіпертензією обумовленою захворюванням легень (хронічний бронхіт, емфізема), легеневою тромбоемболією, вродженою і набутою патологією серця і судин, хворобами сполучної тканини.

Співвідношення статей:  Ж2 : Ч1.

Вік маніфестації:  Середній вік захворювання - 36 років, хоча воно може проявитись і в дитячому віці.

Перебіг:

        Немає співвідношення між часом виникнення, віком і клінічними проявами. В деяких пацієнтів, особливо дітей, хвороба прогресує дуже швидко. Розрізняють 3 форми перебігу ПЛГ:

    • швидку;
    • помірну;
    • повільно-прогресуючу.
        Тяжка, швидко прогресуюча ПЛГ, яка протікає з різким ціанозом, тяжкою задишкою, поліцитемією, вираженою гіпертрофією правих відділів серця, нерідко визначається, як синдром Аерза.

Прогноз:  неблагоприємний. Смерть наступає при прогресуючій правошлуночковій недостатності.

Лікування:

        Позитивний ефект відмічається при застосуванні а-адреноблокаторів (толазолін, фентоламін), антагоністів кальцію. Широко використовуються судиннорозширюючі препарати: еуфілін, нітрогліцерин, пролонговані форми нітратів, антикоагулянти, а також препарати, які сприяють покращенню серцевої діяльності: серцеві глікозиди, протиаритмічні, кортикостероїди, сечогінні, киснева терапія. Легенева трансплантація являється єдиною альтернативою в лікуванні хворих, яким консервативне лікування вже не допомагає. Рівень виживання з легеневою трансплантацією - приблизно 60% за рік і 37% за 5 років. Ускладнення трансплантації - відторгнення тканин та інфекції.

Номер з каталогу МІМ:

        178600  Pulmonary Hypertension, Primary; PPH1
        265400  Pulmonary Hypertension, Primary; Autosomal Recessive

Література:

  1. Deng Z, Morse JH, Slager SL, Cuervo N, Moore KJ, Venetos G, Kalachikov S, Cayanis E, Fischer SG, Barst RJ, Hodge SE, Knowles JA. Familial primary pulmonary hypertension (gene PPH1) is caused by mutations in the bone morphogenetic protein receptor-II gene. Am J Hum Genet. 2000 Sep;67(3):737-44.
  2. Gaine SP, Rubin LJ. Primary pulmonary hypertension. Lancet. 1998 Aug 29;352(9129):719-25.
  3. Hendrix GH. Familial primary pulmonary hypertension. South Med J. 1974 Aug;67(8):981-3.
Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.
19 лютого 2003 р.




Будь-ласка, дайте відповідь на ці чотири питання:

Опитування
Хто Ви?
Лікар
Середній медпрацівник
Студент (інтерн)
Пацієнт
Батьки хворого
Зацікавлена особа
Працівник освіти


Подивитись результати
Опитування
Ваша оцінка нашого сайту ІБІС:
Відмінно
Добре
Задовільно
Погано


Подивитись результати
Опитування
Для чого Вам потрібна інформація?
Для роботи
Для навчання
Для догляду за хворим
З цікавості
Інше


Подивитись результати
Опитування
Чи Ви ще повернетесь на наш сайт?
Повернусь і буду рекомендувати сайт знайомим
Повернусь, бо потрібна інформація
Зайшов на сайт випадково
Не повернусь, бо не цікаво


Подивитись результати




American Medical AssociationClick to verify Birth Defects OMNI-Net Websites Наш сайт пропонує інформацію переважно з метою розповсюдження медичних знань. Не використовуйте його в якості єдиного джерела медичної інформації, або щоб самостійно змінити процес лікування. Завжди звертайтесь за порадою до Вашого лікаря.

|| Початок || Повідомте про помилки || Обмін банерами || Карта сайту || Попередження || Напишіть нам ||
|| Медицина - Мистецтво - Наука - Етика || Огляди || Список "Медичних слів" та "Слів" ||