|
Включення: Маршалла синдром, Стіклера-Маршалла-Вайсенберга-Вагнера синдром. Основні діагностичні критерії:
Допоміжні симптоми:
|
Супутні ознаки:
Дані обстежень:
Рентгенодіагностика:
Лабораторні дані: наявність мутантного гена COL11A1 (120280.0002).
Етіологія: аутосомно-домінантний тип успадкування.
Частота: 1 на 60000.
Співвідношення статей: Ч1 : Ж1.
Патогенез: вивчений недостатньо. В основі – мутація COL11A1 гена (120280).
Вік прояву:
Перші підозри можуть з’явитися в неонатальному періоді внаслідок високого рівня стигматизації. Вже на першому році життя може спостерігатись міопія. У віці старше 10-ти років з’являється катаракта, що спонтанно розсмоктується у дорослих. У ранньому віці діагностують зниження слуху і затримку розвитку мови при переважно нормальному інтелекті.
Історія хвороби/прогноз:
Пренатальний/неонатальний період. Обстеження жінки в пренатальному періоді, яка є лише носієм мутантного гена COL11A1 не дає можливості запідозрити у плода синдром Маршала, тобто характерні ознаки та симптоми їй непритаманні.
При першому неонатальному огляді може звернути на себе увагу високий рівень стигматизації дитини: типовим є обличчя хворих – гіпертелоризм, маленький, короткий ніс, запале перенісся, відкритий рот, опуклий виступаючий лоб, екзофтальм, гіпоплазія середньої третини обличчя. Дещо рідше можна виявити розщілину піднебіння/ язичка, розщілину верхньої губи збоку, гіпоплазію нижньої щелепи, коротку грудну клітку. На першому році життя до множинних дизморфій приєднується міопія. У віці старше 10-ти років з’являється катаракта, що спонтанно розсмоктується у дорослих. У зв’язку з високим ступенем міопії може розвинутись відшарування сітківки.
Дитинство. Виявляється зниження слуху за нейросенсорним типом, що може прогресувати до повної глухоти, і, як правило, призводить до затримки розвитку мови. Інтелектуальний розвиток нормальний.
Дорослий вік. У спорадичних випадках зустрічалась розумова відсталість. Характерним є нанізм. Спонтанно розсмоктуються сформовані в шкільному віці катаракти. У дорослому віці можна простежити характерні для синдрому зміни кісткової, суглобної систем у вигляді гіпоплазії/ дисплазії епіфізів, розширення метафізів, вкорочення кінцівок, платиспондилії, гіпереластичності суглобів, артритів, поліартритів, артрозів, контрактур суглобів, внутрішньочерепних кальцифікатів, їх виявляють при радіологічних обстеженнях, комп’ютерній томографії та ін.
Відносно фертильності, відомості, що свідчать про порушення у хворих репродуктивної здатності, відсутні.
Ускладнення:
Основними з них є відшарування сітківки внаслідок важкої міопії. В результаті поступового зниження гостроти слуху може розвинутись повна нейросенсорного типу глухота, що в свою чергу призводить до глибокого порушення розвитку мови. Дана симптоматика перебігає “під маскою” розумової відсталості, що затруднює встановлення вірного діагнозу. Деформація і аномалії розвитку хребців та кісток призводять до розвитку остеопорозу.
Диференційний діагноз: акродизостоз, синдром Стіклера, синдром Робінова.
Лікування:
Симптоматичне. Оперативні втручання використовують для корекції офтальмологічної патології.
Запобігання:
Номер з каталогу МІМ:
Література:
Див. детальнішу інформацію англійською та іншими мовами
 |
Інформація на цій сторінці є виключно точкою зору її автора, яку не обов’язково поділяють Українсько-Американська Програма запобігання вродженим вадам розвитку, Американська Фундація “March of Dimes” чи будь-яка інша подібна організація. Наш сайт пропонує інформацію переважно з метою розповсюдження медичних знань. Не використовуйте його в якості єдиного джерела медичної інформації, або щоб самостійно змінити процес лікування. Будь ласка, прочитайте повний текст попередження. Завжди звертайтесь за
порадою до Вашого лікаря. |
|
|
|
