Повідомте про помилки | Обмін банерами | Напишіть нам   
International Birth Defects Information Systems Вроджені вади - Синдроми - Мальформації - Аномалії
Мета: реабілітація і запобігання вродженим вадам, генетичним порушенням, вродженим аномаліям і порушенням розвитку

Мистецтво Навчання Вагітність

Синдром Маршалла-Сміта
(Marshall-Smith Syndrome)

О.П. Семененко
Лікар-генетик
Черкаського обласного перинатального центру

Синоніми:

  • MSS.

Основні діагностичні критерії:

  • Прискорений ріст.
  • Мілкі орбіти.
  • Широкі середні фаланги пальців.

Клінічна симптоматика:

    • Затримка моторного розвитку та гіпотонія в ранньому віці.
    • Інтелектуальна недостатність (середній показник IQ ~ 50).

        Зріст:

            Прискорений ріст і значно прискорений кістковий вік. Причина випереджаючого кісткового розвитку невідома, починається внутрішньоутробно. Кістковий вік у деяких пацієнтів в віці двох тижнів відповідав 3-4 рокам. Спостерігається невідповідність зросту вазі.
        Краніофаціальні аномалії:
    • Довгий череп з випуклим чолом.
    • Мілкі орбіти з виступаючими очима.
    • Блакитні склери.
    • Кирпатий ніс.
    • Низька носова перетинка.
        Кінцівки:
            Широкі проксимальні та середні фаланги, вузькі дистальні фаланги пальців.
        Інші аномалії:
    • Гіпертрихоз.
    • Пупкова кила.
        Рідкісні аномалії:
    • Атрезія хоан або стеноз, інколи їх поєднання.
    • Ларингомаляція.
    • Рудиментарний надгортанник.
    • Відсутність зубної емалі.
    • Глухота та дисплазія вушної мушлі.
    • Аномалії мозку включають мікрогірію, церебральну атрофію, агенезію мозолистого тіла.
    • Нестабільність краніо-цервікального зчленування.
    • Коротка грудина.
    • Сколіоз.
    • Омфалоцеле.
    • Широкий проміжок між І та ІІ пальцями ніг.
    • Імунний дефіцит.

Прогноз:

        Пацієнти мають постійні дихальні розлади, що проявляються стридором, перерозгинанням шиї та западінням язика. Більшість пацієнтів помирають до 20 місяців життя від пневмонії, аспірації, ателектазів легень, легеневої гіпертензії. Є дані про пацієнтів 7 і 8-річного віку.

Етіологія:

        Невідома. Всі випадки спорадичні.

Номер з каталогу МІМ:

        602535  Marshall-Smith Syndrome

Список літератури:

  1. Adam MP, Hennekam RC, Keppen LD, Bull MJ, Clericuzio CL, Burke LW, Guttmacher AE, Ormond KE, Hoyme HE. Marshall-Smith Syndrome: Natural history and evidence of an osteochondrodysplasia with connective tissue abnormalities. Am J Med Genet 2005;137A:117–124.
  2. Gorlin RJ, Cohen MM, Hennekam RCM. Syndromes of the Head and Neck. 4-th edition. Oxford University Press. 2001:415 (T11-6).
  3. Jones KL. Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation. 5th ed. Philadelphia: W. B. Saunders Company 1997:162-163.
  4. Williams DK, Carlton DR, Green SH, Pearman K, Cole TRP. Marshall-Smith syndrome: the expanding phenotype. J Med Genet 1997;34:842-845.
Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.
2 квітня 2008 р.




Будь-ласка, дайте відповідь на ці чотири питання:

Опитування
Хто Ви?
Лікар
Середній медпрацівник
Студент (інтерн)
Пацієнт
Батьки хворого
Зацікавлена особа
Працівник освіти


Подивитись результати
Опитування
Ваша оцінка нашого сайту ІБІС:
Відмінно
Добре
Задовільно
Погано


Подивитись результати
Опитування
Для чого Вам потрібна інформація?
Для роботи
Для навчання
Для догляду за хворим
З цікавості
Інше


Подивитись результати
Опитування
Чи Ви ще повернетесь на наш сайт?
Повернусь і буду рекомендувати сайт знайомим
Повернусь, бо потрібна інформація
Зайшов на сайт випадково
Не повернусь, бо не цікаво


Подивитись результати




American Medical AssociationClick to verify Birth Defects OMNI-Net Websites Наш сайт пропонує інформацію переважно з метою розповсюдження медичних знань. Не використовуйте його в якості єдиного джерела медичної інформації, або щоб самостійно змінити процес лікування. Завжди звертайтесь за порадою до Вашого лікаря.

|| Початок || Повідомте про помилки || Обмін банерами || Карта сайту || Попередження || Напишіть нам ||
|| Медицина - Мистецтво - Наука - Етика || Огляди || Список "Медичних слів" та "Слів" ||