Синдром Маршалла-Сміта
(Marshall-Smith Syndrome)
Лікар-генетик
Черкаського обласного перинатального центру
Синдром Маршалла-Сміта
Лікар-генетик
Черкаського обласного перинатального центру
Синоніми:
Основні діагностичні критерії:
Клінічна симптоматика:
Зріст:
Краніофаціальні аномалії:
Прискорений ріст і значно прискорений кістковий вік. Причина випереджаючого кісткового розвитку невідома, починається внутрішньоутробно. Кістковий вік у деяких пацієнтів в віці двох тижнів відповідав 3-4 рокам. Спостерігається невідповідність зросту вазі.
Кінцівки:
Інші аномалії:
Широкі проксимальні та середні фаланги, вузькі дистальні фаланги пальців.
Рідкісні аномалії:
Прогноз:
Пацієнти мають постійні дихальні розлади, що проявляються стридором, перерозгинанням шиї та западінням язика. Більшість пацієнтів помирають до 20 місяців життя від пневмонії, аспірації, ателектазів легень, легеневої гіпертензії. Є дані про пацієнтів 7 і 8-річного віку.
Етіологія:
Невідома. Всі випадки спорадичні.
Номер з каталогу МІМ:
602535 Marshall-Smith Syndrome
Список літератури:
- Adam MP, Hennekam RC, Keppen LD, Bull MJ, Clericuzio CL, Burke LW, Guttmacher AE, Ormond KE, Hoyme HE. Marshall-Smith Syndrome: Natural history and evidence of an osteochondrodysplasia with connective tissue abnormalities. Am J Med Genet 2005;137A:117–124.
- Gorlin RJ, Cohen MM, Hennekam RCM. Syndromes of the Head and Neck. 4-th edition. Oxford University Press. 2001:415 (T11-6).
- Jones KL. Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation. 5th ed. Philadelphia: W. B. Saunders Company 1997:162-163.
- Williams DK, Carlton DR, Green SH, Pearman K, Cole TRP. Marshall-Smith syndrome: the expanding phenotype. J Med Genet 1997;34:842-845.
2 квітня 2008 р.
|
|
|
|
