|
|
|
|
|
Дослідження материнської фенілкетонурії (ФКУ)
як потенційного тератогена
Світлана Калинка 4, Світлана Оніщенко 5
1 ОМНІ-Центр Автономної Республіки Крим та Кримський спеціалізований медико-генетичний центр
2 Хмельницький ОМНІ-Центр та міський перинатальний центр
3 Рівненський ОМНІ-Центр та медико-генетичний центр обласного клінічного лікувально-діагностичного центру ім. В. Поліщука
4 Волинський ОМНІ-Центр та обласне дитяче територіальне медичне об'єднання
5 Херсонський ОМНІ-Центр та обласна дитяча лікарня
Підгрунтя та мета: ФКУ є досить поширеним спадковим захворюванням, яке під час неонатального скринінгу виявляють в одного з 6000 новонароджених в Україні. Незадовільний контроль за хворими на ФКУ жінками є причиною аномалій розвитку плода, особливо його нервової системи.
Методи: Проведено опитування медичних працівників та сімей, які опікуються хворими на фенілкетонурію жіночої статі, щоб дізнатися про особливості репродуктивної функції та результати вагітності у пацієнток.
Результати: Попереднє дослідження, яке базувалося на інформації про 118 пацієнтів жіночої статі з ФКУ з 5 областей України, показало, що 70% з них розумово відсталі, а 5 народжених ними дітей мають асоційовану з материнською ФКУ ембріопатію.
Висновки: Подальше продовження цього дослідження є доцільним і передбачає, що теперішні програми скринінгу та раннього лікування ФКУ мають бути розширеними шляхом створення національного реєстру хворих на ФКУ жіночої статі. Це дозволить більш ефективно використовувати послуги планування сім'ї, запобігання небажаній вагітності, а також забезпечити надійний контроль перебігу фенілкетонурії перед зачаттям та під час вагітності.
Постер, який був представлений на 1-му саміті країн Центральної і Східної Європи
з преконцепційного здоров'я і запобігання вродженим вадам розвитку
(Будапешт, 27-30 серпня 2008 р.)
Клікніть на частині, щоб побачити деталі
