Повідомте про помилки | Обмін банерами | Напишіть нам   
International Birth Defects Information Systems Вроджені вади - Синдроми - Мальформації - Аномалії
Мета: реабілітація і запобігання вродженим вадам, генетичним порушенням, вродженим аномаліям і порушенням розвитку

Мистецтво Навчання Вагітність

Синдром Мельніка-Нідлса
(Melnick-Needles Syndrome)

О.П. Семененко
Завідувач
Черкаським обласним медико-генетичним центром

Синоніми:

  • Мельніка-Нідлса остеодисплазія;
  • Melnick-Needles osteodysplasty;
  • MNS.
       Синдром Мельніка-Нідлса є найбільш важким проявом спектру ото-палато-дигітальних аномалій, що включає також ото-палато-дігітальний синдром тип І, ІІ, і фронто-метафізарну дисплазію.

Частота:

       В літературі описано близько 100 випадків.

Основні діагностичні критерії:

  • Особливості фенотипу.
  • Характерні зміни з боку кісткової системи.
       Обличчя:
    • Високий лоб, оволосіння чола.
    • Екзофтальм, гіпертелоризм.
    • Маленьке підборіддя, ретрогенія.
    • Кругле обличчя.
    • Повні обвислі щоки.
       Скелет:
    • Нанізм.
    • Гіперостоз черепа, затримка закриття тім’ячок.
    • Аплазія, гіпоплазія фронтальної, гайморової пазух.
    • Нерівні контури діафізів.
    • Розширення метафізів.
    • Нерівні контури ребер, тонкі ниткоподібні ребра.
    • Деформація, нерівний контур ключиці.
    • Розширення медіальної частини ключиць; аплазія, остеоліз ключиць.
    • Аплазія, гіпоплазія лопаток.
    • Вузька грудна клітина.
    • Кіфоз, сколіоз.
    • Укорочення передньо-заднього розміру хребців.
    • Укорочення, викривлення кінцівок.
    • Укорочення дистальних фаланг.
    • Неосифіковані лонні кістки.
    • Коротка клубова кістка, вузьке крило клубової кістки.
    • Вальгусне викривлення шийки стегна.
    • S-подібна гомілка.
       Розвиток:
    • Затримка моторного розвитку.
    • Збережений інтелект.
       Поєднані симптоми:
    • Порушення зубного ряду, олігодонтія, затримка прорізання зубів.
    • Розщілина піднебіння, язичка.
    • Гідронефроз, стеноз уретри.
    • Пролапс мітрального, тристулкового клапанів.
    • Глухота, приглухуватість.

Лікування:  симптоматичне.

Профілактика:

        Пошук характерних для синдрому вад скелету при проведенні ультразвукового дослідження під час вагітності.

Етіологія:

        Захворювання обумовлено мутацією гена FLNA(300017). Ген картований на хромосомі Хq28. Ген кодує синтез білка filamin. Дослідники припускають, що мутація в гені призводить до порушення регуляції білком filamin процесу розвитку скелету, але невідома генотип-фенотип кореляція.
        Чоловіки мають більш важкі клінічні ознаки синдрому, ніж жінки, і майже у всіх випадках помирають до або відразу після народження.

Номер з каталогу МІМ:

        309350  Melnick-Needles Syndrome; MNS.

Література:

  1. Белозеров Ю.М. Детская кардиология. Наследственные синдромы.- 2008, c. 200-201.
  2. Donnenfeld AE, Conard KA, Roberts NS, et al. Melnick-Needles syndrome іn males: a letal multiple congenital anomalies syndrome. Am J Med Genet 1987 May; 27(1):159-73.
  3. Eggli K, Giudici M, Ramer J, Easterbrook J, Madewell J. Melnick-Needles syndrome. Four new cases. Pediatr Radiol 1992;22(4):257-61.
  4. Haar B, Hamel B, Hendriks J, De-Jager J. Melnick-Needles syndrome: indication for an autosomal recessive form. Am J Med Genet 1982 Dec;13(4):469-77.
  5. Kothari V, Anand R, Chandra J, Garg DP. Melnick Needles syndrome. Indian Pediatr 1995 Apr;32(4):471-5.
  6. Kristiansen M, Knudsen GP, Soyland A, Westvik J, Orstavik KH. Phenotypic variation in Melnick-Needles syndrome is not reflected in X inactivation patterns from blood or buccal smear. Am J Med Genet 2002 Mar 1;108(2):120-7.
  7. LaMontagne AE. Urological manifestations of the Melnick-Needles syndrome: a case report and review of the literature. J Urol 1991 May;145(5):1020-1.
  8. Leyla Akin, Erdal Adal, Mustafa Ali Akin, Selim Kurtoglu. Melnick?Needles Syndrome Associated with Growth Hormone Deficiency: A Case Report. J Clin Res Pediatr Endocrinol 2009 September;1(5):248–251.
  9. Van der Lely H, Robben SG, Meradji M, Derksen-Lubsen G. Melnick-Needles syndrome (osteodysplasty) in an older male--report of a case and a review of the literature. Br J Radiol 1991 Sep;64(765):852-4.

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.
21 вересня 2012 р.




Будь-ласка, дайте відповідь на ці чотири питання:

Опитування
Хто Ви?
Лікар
Середній медпрацівник
Студент (інтерн)
Пацієнт
Батьки хворого
Зацікавлена особа
Працівник освіти


Подивитись результати
Опитування
Ваша оцінка нашого сайту ІБІС:
Відмінно
Добре
Задовільно
Погано


Подивитись результати
Опитування
Для чого Вам потрібна інформація?
Для роботи
Для навчання
Для догляду за хворим
З цікавості
Інше


Подивитись результати
Опитування
Чи Ви ще повернетесь на наш сайт?
Повернусь і буду рекомендувати сайт знайомим
Повернусь, бо потрібна інформація
Зайшов на сайт випадково
Не повернусь, бо не цікаво


Подивитись результати




American Medical AssociationClick to verify Birth Defects OMNI-Net Websites Наш сайт пропонує інформацію переважно з метою розповсюдження медичних знань. Не використовуйте його в якості єдиного джерела медичної інформації, або щоб самостійно змінити процес лікування. Завжди звертайтесь за порадою до Вашого лікаря.

|| Початок || Повідомте про помилки || Обмін банерами || Карта сайту || Попередження || Напишіть нам ||
|| Медицина - Мистецтво - Наука - Етика || Огляди || Список "Медичних слів" та "Слів" ||