(Please set browser to encoding in cyrillic)

Мікроцефалія

IBIS: Egyptian symbol of wisdom - Home Pg

Про I.B.I.S.
Вступна сторінка
Канали інформації
Пошук в межах сайту
Стандарти


"В новинах"
Пошта...
Запитання/коментарі
Повідомте про
перервані зв'язки

Попередження

С.О.С.- інформація

Приєднайтесь до I.B.I.S.

Genetics Birth Defects Center

Ukrainian-American Birth Defects Program
Словесний ящик Пандори
Medical Etymology
Медичне слово
Вроджені вади
Галерея - Музика
Книги - Старі карти - Гравюри
 


Л. С. Євтушок
Зав. медико-генетичною консультацією
Рівненського клінічного лікувально-діагностичного центру,
Медичний директор Українсько-Американської
Програми запобігання вродженим вадам розвитку


Визначення

Визначення мікроцефалії не є однозначним. Якщо за критерій взяти потилично - лобний обвід голови, що на 2 або більше стандартних відхилення (СВ) менший від норми для цього віку та статі, то приблизно 2,3% усього населення будуть мікроцефалами; при цьому лише невелика його частка буде мати неврологічні розлади. Якщо взяти за критерій мікроцефалії величину потилично - лобного обводу голови, який на 3 або більше СВ нижчий за норму для даного віку та статі, тоді лише у 0,1% пацієнтів буде визначено мікроцефалію, проте в цій групі буде сильніше виражена неврологічна симптоматика та розумова відсталість. З точки зору педіатрів критерієм мікроцефалії краще вважати 3 СВ.

Однак слід пам'ятати, що крім розмірів голови, зазначених в таблицях Нелхауза існують дані про різні національні норми.

Етіологія

Мікроцефалія може бути спричинена різними хромосомними аномаліями, моногенними порушеннями, пре, - інтра - та постнатальними причинами. Саме тому можливі різноманітні клінічні прояви. Деякі автори поділяють мікроцефалію на дві великі групи: первинна та вторинна мікроцефалія. При первинній мікроцефалії, зазвичай, немає інших мальформацій: вона відповідає менделевським принципам успадкування або асоціюється з певним генетичним синдромом. Вторинна мікроцефалія може бути результатом великої кількості чинників, які могли вплинути на плід або дитину в період швидкого розвитку мозку, особливо протягом перших 2 років життя.

Приклади первинної мікроцефалії

Родинна мікроцефалія. Аутосомно - рецесивний тип успадкування. Частота 1:40000 новонароджених. Типовий прояв - скошене чоло, відстовбурчені вуха, середній ступінь розумової відсталості. Приблизно 1/3 хворих має приступи судом, які важко контролювати. Тривалість життя може бути нормальною в неускладнених випадках. Вважається, що 1 із 100 індивідів в популяції є носієм аутосомно -рецесивного гену мікроцефалії.

Мікроцефалія із аутосомно - домінантним типом успадкування. Зазвичай на обличчі не має характерних проявів, може бути незначно скошене чоло, відстовбурчені вуха. Розумова відсталість середнього чи важкого ступеня. Якщо виникають судоми, то їх легко контролювати.

Синдроми: Дауна, Трисомії 18, Трисомії 13, делеції 5p (кошачого крику), Брахмана - де Ланге, Рубінштейна - Тейбі, Сміта-Лемлі-Опітца.

Приклади вторинної мікроцефалії

Вплив опромінювання на плід. Мікроцефалія та розумова відсталість найбільш виражені, якщо опромінювання відбувалося протягом перших 15 тижнів гестації.

Вроджені інфекції: цитомегаловірус, краснуха, токсоплазмоз.

Наркотики, алкоголь, ліки: фетальний алкогольний синдром, фетальний гідантоіновий синдром, інші наркотики, такі, як ізотретинова кислота, кокаїн.Порушення, пов’язані з тетрагідробіоптеріном.

Інші пренатальні впливи: материнська ФКУ (гіперфенілаланінемія); внутрішньоутробна асфіксія.

Допологові / післяпологові впливи: гіпоксично - ішемічна енцефалопатія, менінгіт або енцефаліт, деякі вроджені порушення метаболічних процесів, дефіцит піруватдегідрогенази, некетонна гіперглікемія).

Діагностика

Генетичний висновок

Генетична консультація - необхідний аспект при комплексному обстеженні хворого на мікроцефалію, оскільки ризик повторення її в сім'ї залежить від генетичного діагнозу. Діагностична програма при мікроцефалії включає клінічне обстеження, включаючи огляд офтальмолога, невропатолога, хромосомний аналіз, дослідження порушень метаболізму, відповідно до кожного випадку. Результатом генетичного обстеження стає визначення типу мікроцефалії: Випадки "чистої" (неускладненої) мікроцефалії (без спастичності, судом чи аномалій ока):

Мікроцефалія з приступами судом та спастикою

Мікроцефалія з аномаліями ока

Мікроцефалія та дизмофічні ознаки

Прогноз

Пренатальний діагноз

Незважаючи на те, що при УЗД плода можна виявити випадки церебрального дизгенезу або зменшений міжтім'янний діаметр для даного терміну гестації, приблизно 40-50% випадків мікроцефалії виявляються у третьому триместрі або вже після народження.

Діагностичні тести

Лікування

Якщо причина (етіологічний діагноз) мікроцефалії встановлена, лікар повинен дати відповідні поради щодо генетики даного випадку і родинного прогнозу. Незважаючи на те, що специфічне лікування мікроцефалії неможливе, існують програми, які допомагають дітям із розумовою відсталістю максимально реалізувати їхні можливості в розвитку. Крім того, існують спеціальні медичні поради, що можуть застосовуватись для певних синдромів, що асоціюються із мікроцефалією (синдром Дауна, Корнелії де Ланге). Ці поради мають допомогти лікарям та іншим медпрацівникам підтримувати дітей із специфічними хворобами та покращувати їх життя шляхом своєчасного встановлення діагнозу та лікування, увагою до їх психологічних потреб.

Література

  1. Brandon, M. G. W.; Kirman, B. H.; Williams, C. E.: Microcephaly in one of monozygous twins. Arch. Dis. Child. 34: 56-59, 1959.
  2. Cowie, V.: The genetics and sub-classification of microcephaly. J. Ment. Defic. Res. 4: 42-47, 1960.
  3. Davies, H.; Kirman, B. H.: Microcephaly. Arch. Dis. Child. 37: 623-627, 1962.
  4. Ferguson-Smith, M. A.: Personal Communication. Glasgow, Scotland 7/9/1981.
  5. Hanhart, E.: Ueber einfache Rezessivitaet bei Mikrocephalia vera, spuria et combinata und das herdweise Vorkommen der Mikrocephalia vera in Schweizer Isolaten. Acta Genet. Med. Gemellol. 7: 445-524, 1958.
  6. Jackson, A. P.; McHale, D. P.; Campbell, D. A.; Jafri, H.; Rashid, Y.; Mannan, J.; Karbani, G.; Corry, P.; Levene, M. I.; Mueller, R. F.; Markham, A. F.; Lench, N. J.; Woods, C. G.: Primary autosomal recessive microcephaly (MCPH1) maps to chromosome 8p22-pter. Am. J. Hum. Genet. 63: 541-546, 1998.
  7. Kloepfer, H. W.; Platou, R. V.; Hansche, W. J.: Manifestations of a recessive gene for microcephaly in a population isolate. J. Genet. Hum. 13: 52-59, 1964.
  8. 8. Koch, G.: Genetics of microcephaly in man. Acta Genet. Med. Gemellol. 8: 75-86, 1959.
  9. Komai, T.; Kishimoto, K.; Ozaki, Y.: Genetic study of microcephaly based on Japanese material. Am. J. Hum. Genet. 7: 51-65, 1955.
  10. Mikati, M. A.; Najjar, S. S.; Sahli, I. F.; Melhem, R. E.; Mansour, S.; Der Kaloustian, V. M.: Microcephaly, hypergonadotropic hypogonadism, short stature, and minor anomalies: a new syndrome. Am. J. Med. Genet. 22: 599-608, 1985.
  11. Perez-Castillo, A.; Martin-Lucas, M. A.; Abrisqueta, J. A.: Is a gene for microcephaly located on chromosome 1?. Hum. Genet. 67: 230-232, 1984.
  12. Plummer, G.: Anomalies occurring in children exposed in utero to the atomic bomb in Hiroshima. Pediatrics 10: 687-693, 1952.
  13. Qazi, Q. H.; Reed, T. E.: A possible major contribution to mental retardation in the general population by the gene for microcephaly. Clin. Genet. 7: 85-90, 1975.
  14. Qazi, Q. H.; Reed, T. E.: A problem in diagnosis of primary versus secondary microcephaly. Clin. Genet. 4: 46-52, 1973.
  15. Rizzo, R.; Pavone, L.: Autosomal-recessive microcephaly in two siblings, one with normal IQ and both with protruding mandible, small ears, and curved nose. Am. J. Med. Genet. 59: 421-425, 1995.
  16. Tolmie, J. L.; McNay, M.; Stephenson, J. B. P.; Doyle, D.; Connor, J. M.: Microcephaly: genetic counselling and antenatal diagnosis after the birth of an affected child. Am. J. Med. Genet. 27: 583-594, 1987.
  17. Van den Bosch, J.: Microcephaly in the Netherlands: a clinical and genetical study. Ann. Hum. Genet. 23: 91-116, 1959.

IBIS:International Birth Defects Information Systems
Інформація на цій сторінці є виключно точкою зору її автора, яку не обов’язково поділяють Українсько-Американська Програма запобігання вродженим вадам розвитку, Американська Фундація “March of Dimes” чи будь-яка інша подібна організація. Наш сайт пропонує інформацію переважно з метою розповсюдження медичних знань. Не використовуйте його в якості єдиного джерела медичної інформації, або щоб самостійно змінити процес лікування. Будь ласка, прочитайте повний текст попередження. Завжди звертайтесь за порадою до Вашого лікаря.

Copyright 1998 - 2002  I.B.I.S. Захищено авторським правом.  

Спонсор: I.B.I.S. | Концепція сайту: В. В., С. Л. | Зміст сторінки: Т. Сороцька | Переглянуто: Л. Євтушок 

Email: Webmaster


      
5/February/2002 sl