|
Визначення: Генетичний дефект білка мембрани, утворення сфероцитів, посилений їх гемоліз в селезінці. Частота: Розповсюдженість спадкового сфероцитозу становить 2-3 на 10000 населення. Етіологія та патогенез: В основі захворювання лежить генетичний дефект білка мембрани еритроцита, що призводить до проникнення в еритроцит надлишку іонів натрію та підвищеному накопиченню в ньому води, внаслідок чого утворюються сферичні еритроцити (сфероцити). Сфероцити, на відміну від нормальних еритроцитів, не мають здатності деформуватися у вузьких ділянках кровотоку, наприклад при переході в синуси селезінки. Це призводить до уповільнення просування еритроцитів в синусах селезінки, відщеплення частини поверхні еритроцита з утворенням мікросфероцитів та поступової їх загибелі. Зруйновані еритроцити поглинаються макрофагами селезінки. Постійний гемоліз еритроцитів в селезінці веде до гіперплазії клітин її пульпи та збільшення органа. В зв'язку з посиленим розпадом еритроцитів в сироватці підвищується вміст білірубіну. Білірубін надходить в кишківник та виводиться з організму з сечею та, головним чином, з випорожненнями у вигляді стеркобіліну. Добове виділення стеркобіліну при спадковому мікросфероцитозі перевищує норму в 10-20 разів. Наслідком підвищеного виділення білірубіну в жовч є утворення пігментних каменів в жовчному міхурі та протоках. |
Основні діагностичні критерії:
Нормохромна анемія, гемолітична жовтяниця, спленомегалія, наявність мікросфероцитозу, симптоми гемолітичної жовтяниці у членів сім'ї.
Клініка:
Клініка залежить від вираженості гемолізу. В більшості випадків перші ознаки виявляються в молодому або зрілому віці. У дітей хвороба виявляється часто при обстеженні з приводу захворювання їх родичів. Скарги поза загостренням можуть бути відсутні. В період загострення відмічаються слабке запаморочення голови, підвищення температури тіла.
Одним з основних клінічних симптомів є жовтяниця, яка довгий час може лишатися єдиною ознакою захворювання. Вираженість жовтяниці залежить з одного боку, від інтенсивності гемолізу, а з другого - від здатності печінки до кон'югації вільного білірубіну з глюкуроновою кислотою. В сечі білірубін не виявляється. Випорожнення інтенсивно забарвлені в темно-коричневий колір внаслідок підвищеного вмісту стеркобіліну.
Кардинальним симтомом спадкового мікросфероцитозу є збільшення селезінки. При тривалому гемолізі спостерігається значна спленомегалія, в зв'язку з чим хворі скаржаться на відчуття тягара в лівій підреберній ділянці.
Печінка при неускладненому захворюванні нормальних розмірів, але іноді у хворих, які довготривало страждають гемолітичною анемією, виявляється її збільшення.
Можуть спостерігатися:
Вираженість анемічного синдрому різна. Частково відмічається помірне зниження гемоглобіну. У деяких хворих анемія взагалі відсутня. Найбільш різка анемізація спостерігається в період гемолітичних кризів, які проявляються посиленням симптомів на тлі безперервного гемолізу. При цьому підвищується температура тіла в зв'язку з масовим розпадом еритроцитів, збільшується інтенсивність жовтяниці, з'являються сильні болі в животі, блювота. Гемолітичні кризи виникають, як правило, після інтеркурентних інфекцій, переохолодження, у жінок в зв'язку з вагітністю.
Гемолітичний криз супроводжується анемією, лейкоцитозом, виявленням в крові нормоцитів, гіперплазією еритроїдного паростка кісткового мозку при незначному збільшенні недиференційованих клітин поряд з спленомегалією, що дає привід до помилкової діагностики деяких форм лейкозів.
При диференціальній діагностиці спадкового мікросфероцитозу з іншими гемолітичними анеміями необхідно виключити аутоімунні гемолітичні анемії.
Спадковий мікросфероцитоз може проявлятися в ранньому віці, що певним чином затруднює діагностику. Як правило, рання маніфестація симтомів хвороби свідчить про важкість перебігу. Характерна рання інтенсивна жовтяниця. Поряд із спленомегалією нерідко також збільшена печінка. В крові підвищений рівень як вільного, так і зв'язаного білірубіну. Така клінічна картина примушує проводити диференціальну діагностику з гемолітичною хворобою новонароджених, гепатитом, механічною жовтяницею. Дані анамнезу, проба Кумбса (фіксовані на еритроцитах аутоантитіла), еритроцитометричні показники, осмотична резистентність еритроцитів, ретикулоцитоз мають суттєве значення для правильної діагностики.
Ускладнення:
При спадковому мікросфероцитозі описані арегенераторні кризи. Під час такого кризу з'являються симптоми гіпоплазії кісткового мозку з ураженням еритроїдного паростка. Подібні арегенераторні стани кісткового мозку короткочасні, однак вони зумовлюють важку анемію та можуть спричинити раптову смерть.
Хвороба Мінковського-Шоффара може ускладнюватись утворенням пігментних каменів в жовчному міхурі та жовчних протоках. В зв'язку з цим у хворих спостерігаються симптоми ангіохолецистіту, паренхіматозного гепатиту з підвищенням рівня прямого білірубіну в крові. Описані випадки тромбозу селезінкової вени з наступними шлунковими кровотечами та симптомами гіперспленізму.
Співвідношення статі: Ч1 : Ж1
Тип успадкування: аутосомно-домінантний з неповною пенетрантністю.
Вік маніфестації:
Може проявлятися в період новонародженості, в ранньому дитячому віці і на початку шкільного віку.
Лікування:
Єдиним методом лікування хворих спадковим мікросфероцитозом є спленектомія, яка виявляється ефективною в 100% випадків. Після спленектомії у хворих настає практичне одужання, не дивлячись на те, що еритроцити зберігають свої патологічні властивості. Припинення гемолізу після спленектомії пояснюється видаленням основного плацдарму руйнування мікросфероцитів.
Прогноз:
Відносно благоприємний. Більшість хворих доживає до старості. Вірогідність виникнення захворювання у дітей, якщо один з батьків хворіє на мікросфероцитоз, дещо нижча 50%.
Профілактика: бажана генетична консультація.
Спеціальні рекомендації:
Рання діагностика, динамічне спостереження, спленектомія при важкому перебігу захворювання забезпечують практичне одужання хворих.
Номер з каталогу МІМ:
Література:
 |
Інформація на цій сторінці є виключно точкою зору її автора, яку не обов’язково поділяють Українсько-Американська Програма запобігання вродженим вадам розвитку, Американська Фундація “March of Dimes” чи будь-яка інша подібна організація. Наш сайт пропонує інформацію переважно з метою розповсюдження медичних знань. Не використовуйте його в якості єдиного джерела медичної інформації, або щоб самостійно змінити процес лікування. Будь ласка, прочитайте повний текст попередження. Завжди звертайтесь за
порадою до Вашого лікаря. |
|
|
|
