Повідомте про помилки | Обмін банерами | Напишіть нам   
International Birth Defects Information Systems Вроджені вади - Синдроми - Мальформації - Аномалії
Мета: реабілітація і запобігання вродженим вадам, генетичним порушенням, вродженим аномаліям і порушенням розвитку

Мистецтво Навчання Вагітність

Анемія Мінковського-Шоффара
(Spherocytosis Hereditary)

Олена Андріївна Мельничук
Лікар-неонатолог
Волинського обласного дитячого територіального медичного об'єднання

Визначення:

        Генетичний дефект білка мембрани, утворення сфероцитів, посилений їх гемоліз в селезінці.

Частота:

        Розповсюдженість спадкового сфероцитозу становить 2-3 на 10000 населення.

Етіологія та патогенез:

        В основі захворювання лежить генетичний дефект білка мембрани еритроцита, що призводить до проникнення в еритроцит надлишку іонів натрію та підвищеному накопиченню в ньому води, внаслідок чого утворюються сферичні еритроцити (сфероцити).
        Сфероцити, на відміну від нормальних еритроцитів, не мають здатності деформуватися у вузьких ділянках кровотоку, наприклад при переході в синуси селезінки. Це призводить до уповільнення просування еритроцитів в синусах селезінки, відщеплення частини поверхні еритроцита з утворенням мікросфероцитів та поступової їх загибелі. Зруйновані еритроцити поглинаються макрофагами селезінки. Постійний гемоліз еритроцитів в селезінці веде до гіперплазії клітин її пульпи та збільшення органа. В зв'язку з посиленим розпадом еритроцитів в сироватці підвищується вміст білірубіну. Білірубін надходить в кишківник та виводиться з організму з сечею та, головним чином, з випорожненнями у вигляді стеркобіліну. Добове виділення стеркобіліну при спадковому мікросфероцитозі перевищує норму в 10-20 разів.
        Наслідком підвищеного виділення білірубіну в жовч є утворення пігментних каменів в жовчному міхурі та протоках.

Pathogenesis of spherocytosis

Основні діагностичні критерії:

        Нормохромна анемія, гемолітична жовтяниця, спленомегалія, наявність мікросфероцитозу, симптоми гемолітичної жовтяниці у членів сім'ї.

Клініка:

        Клініка залежить від вираженості гемолізу. В більшості випадків перші ознаки виявляються в молодому або зрілому віці. У дітей хвороба виявляється часто при обстеженні з приводу захворювання їх родичів. Скарги поза загостренням можуть бути відсутні. В період загострення відмічаються слабке запаморочення голови, підвищення температури тіла.
        Одним з основних клінічних симптомів є жовтяниця, яка довгий час може лишатися єдиною ознакою захворювання. Вираженість жовтяниці залежить з одного боку, від інтенсивності гемолізу, а з другого - від здатності печінки до кон'югації вільного білірубіну з глюкуроновою кислотою. В сечі білірубін не виявляється. Випорожнення інтенсивно забарвлені в темно-коричневий колір внаслідок підвищеного вмісту стеркобіліну.
        Кардинальним симтомом спадкового мікросфероцитозу є збільшення селезінки. При тривалому гемолізі спостерігається значна спленомегалія, в зв'язку з чим хворі скаржаться на відчуття тягара в лівій підреберній ділянці.
        Печінка при неускладненому захворюванні нормальних розмірів, але іноді у хворих, які довготривало страждають гемолітичною анемією, виявляється її збільшення.
        Можуть спостерігатися:

    • вторинні аномалії скелету - "баштовий череп", широка спинка носа, високе піднебіння, вузька альвеолярна дуга, брахі-, син-, або полідактилія; вроджений вивих кульшових суглобів;
    • вроджені очні аномалії: мікрофтальм, звужена очна щілина, гетерохромія райдужної оболонки, ексцентричні зіниці, помутніння кришталика та рогівки, астигматизм, часткова кольорова сліпота, вип'ячування очних яблук;
    • аномалії вух: прирослі вушні мочки, отосклероз з туговухістю або глухотою;
    • вроджені вади серця;
    • інфантилізм;
    • пігментні аномалії.
        Вираженість анемічного синдрому різна. Частково відмічається помірне зниження гемоглобіну. У деяких хворих анемія взагалі відсутня. Найбільш різка анемізація спостерігається в період гемолітичних кризів, які проявляються посиленням симптомів на тлі безперервного гемолізу. При цьому підвищується температура тіла в зв'язку з масовим розпадом еритроцитів, збільшується інтенсивність жовтяниці, з'являються сильні болі в животі, блювота. Гемолітичні кризи виникають, як правило, після інтеркурентних інфекцій, переохолодження, у жінок в зв'язку з вагітністю.
        Гемолітичний криз супроводжується анемією, лейкоцитозом, виявленням в крові нормоцитів, гіперплазією еритроїдного паростка кісткового мозку при незначному збільшенні недиференційованих клітин поряд з спленомегалією, що дає привід до помилкової діагностики деяких форм лейкозів.
        При диференціальній діагностиці спадкового мікросфероцитозу з іншими гемолітичними анеміями необхідно виключити аутоімунні гемолітичні анемії.
        Спадковий мікросфероцитоз може проявлятися в ранньому віці, що певним чином затруднює діагностику. Як правило, рання маніфестація симтомів хвороби свідчить про важкість перебігу. Характерна рання інтенсивна жовтяниця. Поряд із спленомегалією нерідко також збільшена печінка. В крові підвищений рівень як вільного, так і зв'язаного білірубіну. Така клінічна картина примушує проводити диференціальну діагностику з гемолітичною хворобою новонароджених, гепатитом, механічною жовтяницею. Дані анамнезу, проба Кумбса (фіксовані на еритроцитах аутоантитіла), еритроцитометричні показники, осмотична резистентність еритроцитів, ретикулоцитоз мають суттєве значення для правильної діагностики.

Ускладнення:

        При спадковому мікросфероцитозі описані арегенераторні кризи. Під час такого кризу з'являються симптоми гіпоплазії кісткового мозку з ураженням еритроїдного паростка. Подібні арегенераторні стани кісткового мозку короткочасні, однак вони зумовлюють важку анемію та можуть спричинити раптову смерть.
        Хвороба Мінковського-Шоффара може ускладнюватись утворенням пігментних каменів в жовчному міхурі та жовчних протоках. В зв'язку з цим у хворих спостерігаються симптоми ангіохолецистіту, паренхіматозного гепатиту з підвищенням рівня прямого білірубіну в крові. Описані випадки тромбозу селезінкової вени з наступними шлунковими кровотечами та симптомами гіперспленізму.

Співвідношення статі:  Ч1 : Ж1

Тип успадкування:  аутосомно-домінантний з неповною пенетрантністю.

Вік маніфестації:

        Може проявлятися в період новонародженості, в ранньому дитячому віці і на початку шкільного віку.

Лікування:

        Єдиним методом лікування хворих спадковим мікросфероцитозом є спленектомія, яка виявляється ефективною в 100% випадків. Після спленектомії у хворих настає практичне одужання, не дивлячись на те, що еритроцити зберігають свої патологічні властивості. Припинення гемолізу після спленектомії пояснюється видаленням основного плацдарму руйнування мікросфероцитів.

Прогноз:

        Відносно благоприємний. Більшість хворих доживає до старості. Вірогідність виникнення захворювання у дітей, якщо один з батьків хворіє на мікросфероцитоз, дещо нижча 50%.

Профілактика:  бажана генетична консультація.

Спеціальні рекомендації:

        Рання діагностика, динамічне спостереження, спленектомія при важкому перебігу захворювання забезпечують практичне одужання хворих.

Номер з каталогу МІМ:

        182900  Spherocytosis, Hereditary; HS

Література:

  1. Козлова С.И., Семанова Е., Демикова Н.С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование.- Ленинград, 1987.- С. 206-207.
  2. Резнік Б.Я., Зубаренко А.В. Практична гематологія дитячого віку.- Київ, 1989.- С. 362-369.
  3. Fan - Chеn Mong, Kwang - Shin Cho, Kir - Young Kim. A Case of Congenital Microspherocytosis Requiring Early Splenectomy. Yonsei medical journal 1987;28(3):234-42.
  4. Morton N., Mackinney A.A., Kosower N.S. at al. Genetics of spherocytosis. Am J. Hum. Genet. 1982;14:170-184.
Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.
27 листопада 2002 р.




Будь-ласка, дайте відповідь на ці чотири питання:

Опитування
Хто Ви?
Лікар
Середній медпрацівник
Студент (інтерн)
Пацієнт
Батьки хворого
Зацікавлена особа
Працівник освіти


Подивитись результати
Опитування
Ваша оцінка нашого сайту ІБІС:
Відмінно
Добре
Задовільно
Погано


Подивитись результати
Опитування
Для чого Вам потрібна інформація?
Для роботи
Для навчання
Для догляду за хворим
З цікавості
Інше


Подивитись результати
Опитування
Чи Ви ще повернетесь на наш сайт?
Повернусь і буду рекомендувати сайт знайомим
Повернусь, бо потрібна інформація
Зайшов на сайт випадково
Не повернусь, бо не цікаво


Подивитись результати




American Medical AssociationClick to verify Birth Defects OMNI-Net Websites Наш сайт пропонує інформацію переважно з метою розповсюдження медичних знань. Не використовуйте його в якості єдиного джерела медичної інформації, або щоб самостійно змінити процес лікування. Завжди звертайтесь за порадою до Вашого лікаря.

|| Початок || Повідомте про помилки || Обмін банерами || Карта сайту || Попередження || Напишіть нам ||
|| Медицина - Мистецтво - Наука - Етика || Огляди || Список "Медичних слів" та "Слів" ||