Повідомте про помилки | Обмін банерами | Напишіть нам   
International Birth Defects Information Systems Вроджені вади - Синдроми - Мальформації - Аномалії
Мета: реабілітація і запобігання вродженим вадам, генетичним порушенням, вродженим аномаліям і порушенням розвитку

Мистецтво Навчання Вагітність

Синдром лінійних сальних невусів
(Epidermal Nevus Syndrome)

Наталія Олегівна Зимак-Закутня
Завідуюча медико-генетичною консультацією
Хмельницького пологового будинку

Синоніми:

        Синдром невусів Ядассона (Jadassohn nevus syndrome), лінійних сальних невусів послідовність, синдром Соломона, синдром лінійних сальних невусів, лінійні сальні невуси (ЛСН), синдром Шиммельпеннінга, синдром Шиммельпеннінга-Фойерстайна-Мімса, лінійний епідермальний невус.

Історія:

Dr. J. Jadassohn
Йозеф Ядассон
(1863-1936)

        Першим, хто у 1895 році описав вроджене шкірне ураження з характерним лінійним розташуванням, був німецький дерматолог Дж. Ядассон (Jadassohn). Для опису цього стану він ввів термін “Talgdrüsen-Naevi” або “Naevi sebacei”, та описав його як органоїдні невуси, оскільки ураження полягали у надлишку або у нестачі нормальних компонентів шкіри. У своєму описі чотирьох випадків у 1932 році Робінсон (Robinson) запропонував термін “сальний невус Ядассона” (“nevus sebaceous of Jadassohn”), який він застосував для опису локальних уражень обличчя та шкіри голови, що характеризувались папіломатозною епідермальною гіперплазією та надмірною кількістю збільшених сальних залоз. У 1957 році Шиммельпеннінг (Schimmelpenning) вказав на зв’язок уражень шкіри та аномалій центральної нервової системи, скелетної системи та очей. Фойерстайн та Мімс (Feuerstien, Mims) у 1962 році повідомили про два випадки і пов’язали ці випадки з епілепсією та затримкою розумового розвитку, таким чином склавши з цих трьох компонентів новий нейрошкірний синдром.
        З того часу у літературі застосовували різні назви, наприклад, синдром лінійних сальних невусів (також відомий як синдром органоїдних невусів, часто термін “лінійний” опускається, оскільки майже всі синдромні сальні невуси є лінійними), синдром Соломона (це термін, запропонований після публікації Соломоном (Solomon) та Естерлі опису 60 випадків у 1975 році), а також синдром Ядассона. Всі ці випадки демонструють, що цей факоматоз включає широкий спектр неврологічних, офтальмологічних, скелетних, серцево-судинних та урогенітальних уражень.
        Епідермальні невуси – це вроджені гамартоми ембріонального ектодермального походження, що класифікуються залежно від основного компоненту: цей компонент може бути сальним, апокринним, еккринним, фолікулярним, або кератиноцитним. У третини обстежених осіб із епідермальними невусами состерігається ураження й інших систем органів.

Етіологія:

        Висловлюється припущення про летальну домінантну мутацію у мозаїчній формі.

Патофізіологія:

        Епідермальні невуси походять від поліпотентних гермінативних клітин базального шару ембріонального епідермісу.
        Запальні лінійні бородавчасті епідермальні невуси є окремою формою псоріазу, однак можуть мати спільні патогенетичні шляхи розвитку. Ці шляхи, можливо, є з’єднуючою ланкою між інтерлейкіном 1, інтерлейкіном 6, a-фактором некрозу пухлини та молекулою 1 міжклітинної адгезії.

Частота виникнення:   1 : 1000 новонароджених.

Співвідношення статей:   Ч : Ж = 1 : 1.

Клінічна картина характеризується наступними симптомами:

Диференційний діагноз проводиться насамперед з наступними станами:

  • Нейрошкірні захворювання:
    • Хвороба Бурневілля-Прингла;
    • Синдром Штурге-Вебера;
    • Incontinentia pigmenti (Синдром нетримання пігменту Блоха-Сульцбергера);
    • Окуло-аурікуло-вертебральна дисплазія Гольденхара;
    • Енцефало-краніо-шкірний ліпоматоз.
  • Шкірні ураження:
    • Ксантома;
    • Рубцева алопеція;
    • Фолікулярний кератоз;
    • Себорейний кератоз;
    • Меланоцитний невус;
    • Кропивниця пігментна;
    • CHILD-синдром;
    • Синдром Протея;
  • Стосовно алопеції: ектродактилія, синдром Елліса ван Кревельда, GАРО (алопеція, адонтія, кератоконус), синдром Гольтца, гемідистрофія, гомоцистинурія, прогероїдні синдроми.

Діагностика:

Лікування:

        Часто терапія дає позитивний результат.

Профілактика:

        Синдром епідермальних невусів – це спорадична послідовність вроджених ектодермальних дефектів, якій, на жаль, неможливо запобігти.

Прогноз:

        Прогноз відносно сприятливий і визначається супутніми захворюваннями та ускладненнями.

Номер з каталогу МІМ:

        163200  Schimmelpenning-Feuerstein-Mims Syndrome

Література:

  1. Bazopoulou-Kyrkanidou E, Alexandridis C, Tosios KI, Sotiriadou S, Angelopoulos AP: Epidermal nevus syndrome with development of a mandibular ameloblastoma. Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol Endod. 2000 Jul;90(1):64-70.
  2. Domanska-Pakiela D, Jozwiak S: Modern opinions on etiopathogenesis, diagnosis and treatment of Jadassohn nevus syndrome. Ped Polska 1998; 73: 1297-1301.
  3. Schwartz RA, Jozwiak S. Epidermal Nevus Syndrome (http://emedicine.com/DERM/topic732.htm).
  4. Erkilic K, Ozkiris A, Evereklioglu C, Dogan H.: Bilateral epibulbar and posterior scleral choristomas in linear nevus sebaceous syndrome. Acta Ophthalmol Scand. 2003 Jun;81(3):312-4.
  5. Gorlin RJ. Syndromes of the head and neck. – 4-th ed. 2001; 500-501.
  6. Grebe TA, Rimsza ME, Richter SF, Hansen RC, Hoyme HE.: Further delineation of the epidermal nevus syndrome: two cases with new findings and literature review. Am J Med Genet. 1993 Aug 1;47(1):24-30.
  7. Happle R: How many epidermal nevus syndromes exist? A clinicogenetic classification. J Am Acad Dermatol 1991 Sep; 25(3): 550-6.
  8. Jones KL: Smith’s recognizable patterns of human malformation – 5-th ed. 1997; 484-487.
  9. Margulis A, Bauer BS, Corcoran JF.: Surgical management of the cutaneous manifestations of linear nevus sebaceus syndrome. Plast Reconstr Surg. 2004 Feb;113(2):799-800.
  10. Muhle C, Brinkmann G, Muhle K, Heller M.: Skeletal involvement and follow-up in linear nevus sebaceous syndrome. Eur Radiol. 1998;8(4):606-8.
  11. Olivares JL, Ramos FJ, Carapeto FJ, Bueno M.: Epidermal naevus syndrome and hypophosphataemic rickets: description of a patient with central nervous system anomalies and review of the literature. Eur J Pediatr. 1999 Feb;158(2):103-7.
  12. Regalado JJ.: A novel epidermal nevus syndrome with congenital cylindromatous turban tumor. J Cutan Pathol. 2003 Oct;30(9):586-90.
  13. Rogers M: Epidermal nevi and the epidermal nevus syndromes: a review of 233 cases. Pediatr Dermatol 1992 Dec; 9(4): 342-4.
  14. Sebaceous naevus. New Zealand Dermatological Society Incorporated (http://www.dermnetnz.org/lesions/sebaceous-naevus.html).
  15. Vidaurri-De La Cruz H, Tamayo-Sanchez L, Duran-McKinster C, De La Luz Orozco-Covarrubias M, Ruiz-Maldonado R.: Epidermal nevus syndromes: clinical findings in 35 patients. Pediatr Dermatol. 2004 Jul-Aug;21(4):432-9.
  16. Zvulunov A, Grunwald MH, Halvy S: Topical calcipotriol for treatment of inflammatory linear verrucous epidermal nevus. Arch Dermatol 1997 May; 133(5): 567-8.
  17. Warkany J.: Congenital malformations. Year Book Medical Publishers 1971; 1194.

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.
22 квітня 2005 р.

Дивіться також:




Будь-ласка, дайте відповідь на ці чотири питання:

Опитування
Хто Ви?
Лікар
Середній медпрацівник
Студент (інтерн)
Пацієнт
Батьки хворого
Зацікавлена особа
Працівник освіти


Подивитись результати
Опитування
Ваша оцінка нашого сайту ІБІС:
Відмінно
Добре
Задовільно
Погано


Подивитись результати
Опитування
Для чого Вам потрібна інформація?
Для роботи
Для навчання
Для догляду за хворим
З цікавості
Інше


Подивитись результати
Опитування
Чи Ви ще повернетесь на наш сайт?
Повернусь і буду рекомендувати сайт знайомим
Повернусь, бо потрібна інформація
Зайшов на сайт випадково
Не повернусь, бо не цікаво


Подивитись результати




American Medical AssociationClick to verify Birth Defects OMNI-Net Websites Наш сайт пропонує інформацію переважно з метою розповсюдження медичних знань. Не використовуйте його в якості єдиного джерела медичної інформації, або щоб самостійно змінити процес лікування. Завжди звертайтесь за порадою до Вашого лікаря.

|| Початок || Повідомте про помилки || Обмін банерами || Карта сайту || Попередження || Напишіть нам ||
|| Медицина - Мистецтво - Наука - Етика || Огляди || Список "Медичних слів" та "Слів" ||