(Please set browser to encoding in cyrillic...)

Ніхмейджена поломок синдром

IBIS: Egyptian symbol of wisdom - Home Pg

Про I.B.I.S.
Вступна сторінка
Канали інформації
Пошук в межах сайту
Стандарти


"В новинах"
Пошта...
Запитання/коментарі
Повідомте про
перервані зв'язки

Попередження

С.О.С.- інформація

Приєднайтесь до I.B.I.S.

Genetics Birth Defects Center

Ukrainian-American Birth Defects Program
Словесний ящик Пандори
Medical Etymology
Медичне слово
Вроджені вади
Галерея - Музика
Книги - Старі карти - Гравюри
 

English droplist


С.О. Поліщук
Лікар-генетик
Волинського обласного дитячого
територіального медичного об'єднання


Синоніми:

  • Seemanova Syndrome;
  • Berlin Breakage Syndrome; (BBS)
  • Ataxia – Telangiectasia Complementation;
  • Group V1 or V2 (ATV1, ATV2).

Основні діагностичні критерії:

  • відставання в рості;
  • прогресуюча мікроцефалія з втратою когнітивних навичок;
  • недостатність яєчників;
  • часті респіраторні інфекції;
  • підвищений ризик злоякісних захворювань особливо лімфом.

Клінічна характеристика:

Голова і шия: мікроцефалія зустрічається в 75% пацієнтів з народження, в решти на протязі перших місяців життя. Виступаюча середня частина обличчя, великий ніс, скошений лоб, мікрогнатія.

Вуха: великі вуха з диспластичними завитками.

Очі: монголоїдний розріз очей,телеангіектазії кон’юнктиви, епікант, пігментні вкраплення на очному дні.

Кисті і стопи: клінодактилія, полідактилія, широкий проміжок між першим і другим пальцями стопи, синдактилія стоп.

Шкіра: “кавові” плями, ділянки гіпер- і гіпопігментацій.

Респіраторна система: часті пневмонії, бронхіти, отити, синусити, мастоїдити, бронхоектази.

Урогенітальна система: аномалії нирок.

Зріст і розвиток:

Відставання в зрості і затримка розумового розвитку зустрічаються в деяких, але не в усіх випадках. Відставання в зрості може бути присутнім з народження, але стає очевидним в 2-річному віці. В ранньому дитинстві в більшості дітей погіршуються інтелектуальні здібності і після 7 років діагностують помірну розумову відсталість.

Первинна недостатність яєчників:

Первинна недостатність яєчників з підвищеним рівнем гонадотропіну, первинною аменореєю, затримкою статевого розвитку зустрічається у більшості дівчат в препубертатному і пубертатному віці.

Підвищений ризик малігнізації:

На даний час відомо про 35% випадків злоякісних пухлин у пацієнтів 1-34 років життя. Це найчастіше лімфоми: В–клітинні лімфоми, Т–клітинні лімфоми. Рідко зустрічаються гліоми, рабдоміосаркоми, медулобластоми.

Поєднанні симптоми:

Гідроцефалія, преаксилярна полідактилія, атрезія хоан, розщілини губи і піднебіння, гіпоплазія трахеї, підковоподібні нирки, гідронефроз, гіпоспадія, атрезія прямої кишки, дисплазія кульшових суглобів.

Частота:

Ймовірні коливання в межах 1 : 100000 живонароджених. Синдром з найбільшою частотою зустрічається в східній європейсько-слов’янській популяції. Останні дослідження в Польщі, Греції, Україні припускають, що частота носійства в цих популяціях є 1 : 155.

Діагноз:

Етіологія:  Аутосомно-рецесивний тип успадкування.

Лабораторні обстеження:

Клітинний і гуморальний імунодефіцит: В 35% випадків знаходять агаммаглобулінемію, в 20% пацієнтів - дефіцит імуноглубулінна А. Дефіцити Ig G2 і Ig G4 зустрічаються частіше, навіть якщо рівень імуногобуліна G є в нормі. Найбільш частими дефектами клітинного імунітету є зниження СД3+ Т клітин і СД4+ клітин.

Хромосомна нестабільність: В 10-50% метафаз PHA–стимульованих лімфоцитів виявляють інверсії і транслокації 7 і 14 хромосом. Найчастіше включені: 7p13, 7q35, 14q11, 14q32, які є локусами для імуноглобуліну і генів Т-клітинних рецепторів.

Чутливість до радіації: Клітини пацієнтів, які піддавалися дії іонізуючого опромінення і радіоміметиків in vitro, мають знижену здатність до формування колоній.

Молекулярна діагностика: Можливі 2 типи молекулярної діагностики:

Диференціальний діагноз:

Ризик для членів сім’ї:

Пренатальна діагностика:

Біопсія ворсин хоріона в 9-11 тижнів гестації, амніоцентез в 16-17 тижнів.

Лікування:

Як симптоматичне лікування рекомендуються вітамін Є і фолієва кислота.

Номер з каталогу МІМ:

251260  Nijmegen breakage syndrome.

Література:

  1. Carney JP, Maser RS, Olivares H, Davis EM, Le Beau M, Yates JR 3rd, Hays L, Morgan WF, Petrini JH. The hMre11/hRad50 protein complex and Nijmegen breakage syndrome: linkage of double-strand break repair to the cellular DNA damage response. Cell 1998;93(3):477-86.
  2. Chrzanowska KH, Kleijer WJ, Krajewska-Walasek M, Bialecka M, Gutkowska A, Goryluk-Kozakiewicz B, Michalkiewicz J, Stachowski J, Gregorek H, Lyson-Wojciechowska G, et al. Eleven Polish patients with microcephaly, immunodeficiency, and chromosomal instability: the Nijmegen breakage syndrome. Am J Med Genet 1995;57(3):462-71.
  3. Van der Burgt I, Chrzanowska KH, Smeets D, Weemaes C. Nijmegen breakage syndrome. J Med Genet 1996;33(2):153-6.
  4. Varon R, Vissinga C, Platzer M, Cerosaletti KM, Chrzanowska KH, Saar K, Beckmann G, Seemanova E, Cooper PR, Nowak NJ, Stumm M, Weemaes CM, Gatti RA, Wilson RK, Digweed M, Rosenthal A, Sperling K, Concannon P, Reis A. Nibrin, a novel DNA double-strand break repair protein, is mutated in Nijmegen breakage syndrome. Cell 1998;93(3):467-76.
  5. Wegner RD, Chrzanovska KH, Sperling K, Stumm M. Ataxia-Telangiectasia variants (Nijmeger breakage syndrome). In Ochs HD, Smith CIE, Puch JM. Primary Immunodeficiency Diseases, a molecular and genetic approach. Oxford University Press, Oxford UK. 1999:324-34.

Переглянуто: Н. Юськів
28 листопада 2002 р.

Див. детальнішу інформацію англійською та іншими мовами

              Шукати в IBIS
 
  Пошук забезпечує FreeFind  

Інформація на цій сторінці є виключно точкою зору її автора, яку не обов’язково поділяють Українсько-Американська Програма запобігання вродженим вадам розвитку, Американська Фундація “March of Dimes” чи будь-яка інша подібна організація. Наш сайт пропонує інформацію переважно з метою розповсюдження медичних знань. Не використовуйте його в якості єдиного джерела медичної інформації, або щоб самостійно змінити процес лікування. Будь ласка, прочитайте повний текст попередження. Завжди звертайтесь за порадою до Вашого лікаря.
Copyright 1998 - 2002 I.B.I.S. Захищено авторським правом.
Спонсор: I.B.I.S. | Концепція сайту: В. В., С. Л. | Зміст сторінки: С. Поліщук
Email: Webmaster

      
25/December/2002 is