Генетичне консультування, реабілітація і запобігання вродженим аномаліям, генетичним порушенням і порушенням розвитку

Нейрофіброматоз

(Neurofibromatosis)

Інформація для батьків

Сергій Лапченко
Інформаційний спеціаліст Волинського ОМНІ-Центру

Тетяна Сороцька
Інформаційний спеціаліст Рівненського ОМНІ-Центру

Нейрофіброматоз (НФ) – це сукупність спадкових розладів нервової системи. На сьогоднішній день відомі дві його форми: НФ1 (периферичний нейрофіброматоз, хвороба Реклінгаузена) та НФ2 (білатеральний акустичний нейрофіброматоз, центральний нейрофіброматоз). У розвинутих країнах (наприклад, у США) більш розповсюдженим є НФ1, на нього хворіє одна дитина з кожних 4000. НФ2 є менш розповсюдженим і трапляється 1 на кожні 40000 народжень.

Ступінь проявів хвороби не залежить від форми нейрофіброматозу, вона змінюється від дуже сильних до часом майже непомітних симптомів.

Раніше користувались кількома іншими назвами цього захворювання, але в результаті останніх змін в розумінні його природи, вони виявились недоречними. НФ1 називався периферійним нейрофіброматозом або хворобою Реклінгуазена на честь лікаря, який першим описав його у 1982 році. Для НФ2 використовували терміни “двобічний акустичний нейрофіброматоз, центральний фіброматоз або вестибулярна шваннома”.

Нейрофіброматоз не залежить від статі, расової чи етнічної групи. Відомо, що його причиною є дефекти певних генів. Тому нейрофіброматозом не можна заразитися від вже хворої людини, як це трапляється, наприклад, з туберкульозом або грипом.

Певний час вважали, що деформація тіла в головного героя книжки, фільму і вистави “Людина-слон” викликана НФ. Останні дослідження вказують на те, що це результат синдрому Протея. Хворим на НФ не варто хвилюватись, що вони матимуть фігуру, як в Людини-слона.

Які основні прояви нейрофіброматозу?

Звичайно, раннім проявом НФ1 є шість або більше великих коричневих плям на шкірі. Лікарі називають їх плямами кольору “cafе-au-lait”, що французькою мовою означає “кава з молоком”. Часто ці плями можна помітити відразу після народження і з часом їх розмір і кількість збільшуються, а колір може темнішати. До 2 років життя більше половини хворих дітей мають такі плями.

Іншим проявом НФ1 є маленькі доброякісні пухлини у вигляді бугорків під шкірою або глибше. Вони можуть проявитися в любому віці, але найчастіше в юнацькому періоді. Ці пухлини ростуть з нервів і складаються з нервових та інших клітин, тому їх називають нейрофібромами. Хворий може мати сотні таких нейрофібром, але треба пам’ятати, що часом буває нейрофіброма у людини, яка не є хворою на НФ1.

Часом пухлини ростуть на зоровому нерві і, в такому випадку, можуть суттєво впливати на зір. Маленькі вузлики (пухлинки) можуть з’явитися на райдужці (розфарбована частина ока). Вони, звичайно, проявляються після досягнення статевого віку, не спричиняють ніяких неприємностей, але можуть допомогти лікарю діагностувати нейрофіброматоз, тому що у дорослих вони можуть бути єдиним симптомом НФ1.

НФ2 характеризується пухлинами, які ростуть на 8-му черепному нерві (один із 12 пар нервів, що ідуть до головного мозку). Ці пухлини часто затискають слуховий нерв, викликаючи глухоту. Пухлини також можуть рости і в інших частинах головного і спинного мозку, часом у хворих дітей в ранньому віці розвиваються катаракти. Коричневі плями і пухлини під шкірою не характерні для НФ2, їх або немає зовсім, або буває дуже мало. Симптоми НФ2 звичайно проявляються лише під час статевого дозрівання (лікарі називають цей час пубертатним періодом).

Що викликає нейрофіброматоз?

Причиною виникнення як НФ1, так і НФ2 є певні аномальні гени, які або успадковуються від когось із хворих батьків, або з’являються самостійно внаслідок нової мутації (зміни структури) в гені. Таким чином, нейрофіброматоз може з’явитись в сім’ї, історія якої ніколи не знала такої хвороби. Приблизно 50% випадків нейрофіброматозу спричинені новою мутацією генів. Симптоми хвороби, викликаної мутацією, точнісінько такі ж, як і симптоми хвороби, успадкованої від батьків.

Ген успадковується по аутосомно-домінантному типу, тому дитина, один із батьків якої хворий на НФ, має 50% шансів успадкувати цю хворобу. Проте, в неї є і 50% шансів народитися здоровою, оскільки вона може дістати нормальні гени від здорового батька чи матері.

Як нейрофіброматоз впливає на життя хворого?

В більшості випадків симптоми НФ1 є помірні і хворі живуть нормальним життям. Часом хворий має велику кількість нейрофібром шкіри на обличчі або на тілі і вони можуть збільшуватись під час статевого дозрівання у зв’язку з гормональними змінами в організмі. Звичайним явищем при нейрофіброматозі є прогресуючий сколіоз (прогресуюче викривлення хребта).

Деякі діти, хворі на НФ1, мають напади, проблеми з навчанням, вони погано говорять і можуть бути гіперактивними, часом у них буває велика голова. Звичайно, це не викликає серйозних медичних проблем. Пухлини в оці чи у вусі можуть бути причиною випинання ока чи погіршення зору і слуху. При народженні часом виявляють різні вади розвитку кісток, включаючи деформацію ніг нижче коліна. Діти з НФ1 мають підвищений ризик захворіти на певні види раку, хоча це трапляється дуже рідко.

Серед симптомів НФ2 зустрічаються втрата слуху, дзвін у вухах, запаморочення, проблеми з підтриманням рівноваги, головні болі та напади. Вчасне видалення невеликих пухлин слухового нерву допомагає зберегти слух. Нова діагностична процедура, магніто-резонансна томографія, може виявити такі пухлини в ранньому періоді їх розвитку.

Як і у випадках з іншими генетичними хворобами, у пацієнтів з НФ можуть виникнути проблеми психологічного характеру. Деякі з них уникають спілкування, стають відчуженими, тому що почувають себе несхожими на інших. Вони можуть вагатись, чи їм слід мати дітей, хвилюватись про можливі ускладнення в майбутньому. На жаль, сьогодні неможливо передбачити ступінь проявів нейрофіброматозу у хворого.

Чи можливо вилікувати нейрофіброматоз?

Ліків від нейрофіброматозу немає, проте лікування його наслідків є можливим і навіть необхідним. Болючі і деформуючі тіло пухлини шкіри можуть бути видалені хірургічним шляхом, проте, на жаль, вони можуть з’являтися знову. Часом можна видалити пухлини на очному та слуховому нервах. Зі сколіозом можна боротися хірургічно або за допомогою спеціальних фізичних методів.

Є надія, що останні дослідження сприятимуть покращанню лікування НФ1 та НФ2. Вчені виявили розташування гену НФ1 на 17-ій хромосомі і гену НФ2 на 22-ій хромосомі. Це відкриття допоможе у розробці тесту з точними показниками для діагностики захворювання ще до прояву симптомів. Завдяки ранній діагностиці лікарі зможуть раніше розпочати лікування, і, таким чином, запобігти деяким серйозним ускладненням. Дослідники виявили також протеїни, що утворюються цими генами і наблизились до розкриття їх функцій. Результатом цього може стати розробка медикаментів для лікування деяких симптомів нейрофіброматозу.

У рідких випадках нейрофіброматоз не має ознак ні НФ1, ні НФ2, або, навпаки, має ознаки обох цих форм. Такі випадки вивчені дуже мало.

Чи можливо виявити нейрофіброматоз до народження?

Сьогодні тільки генетичне тестування і тільки в сім’ях, де вже були подібні випадки, може діагностувати або, в крайньому разі, вирахувати наявність НФ1 у плода.

Існують два основних види генетичного обстеження. Перший називається аналізом зчеплення, і використовується при обстеженні сімей, в яких є більше двох хворих. Для проведення аналізу зчеплення необхідні проби крові від багатьох членів родини. При цьому виді аналізу простежують хромосому, яка містить змінений ген – чинник хвороби, у представників двох або більше поколінь. Аналіз зчеплення показує ймовірність виникнення НФ з точністю понад 95%. Для другого виду генетичного обстеження – аналізу прямої генної мутації – непотрібне обстеження інших членів сім’ї. Але цей аналіз придатний не для всіх випадків, тому що він залишає невиявленими третину мутацій, які спричиняють НФ1 та НФ2. Очікується його вдосконалення у найближчі кілька років.

Генетичне консультування може допомогти тим людям, які хворі на нейрофіброматоз і планують мати дітей. Генетики пояснять ризики і альтернативи, дадуть відповіді на запитання, зважать необхідність проведення пренатальної діагностики і запропонують підтримку.

 

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 05/02/2002

 

Дивіться також:



Будь ласка, дайте відповідь на ці чотири питання:


Хто Ви?

Результати

Loading ... Loading ...

Ваша оцінка нашого сайту ІБІС:

Результати

Loading ... Loading ...

Для чого Вам потрібна інформація?

Результати

Loading ... Loading ...

Чи Ви ще повернетесь на наш сайт?

Результати

Loading ... Loading ...