(Please set browser to encoding in cyrillic)

Остеогенез незавершений

IBIS: Egyptian symbol of wisdom - Home Pg

Про I.B.I.S.
Вступна сторінка
Канали інформації
Пошук в межах сайту
Стандарти


"В новинах"
Пошта...
Запитання/коментарі
Повідомте про
перервані зв'язки

Попередження

С.О.С.- інформація

Приєднайтесь до I.B.I.S.

Genetics Birth Defects Center

Ukrainian-American Birth Defects Program
Словесний ящик Пандори
Medical Etymology
Медичне слово
Вроджені вади
Галерея - Музика
Книги - Старі карти - Гравюри
 


Г. В. Скибан
Зав. поліклінікою науково-дослідного інституту
педіатрії, акушерства і гінекології (НДІ ПАГ)
м. Київ


Номер з каталогу МІМ:

Основні діагностичні критерії:

    Підвищена ламкість кісток при мінімальній травмі, голубі склери.

Клінічна характеристика:

    У хворих незавершеним остеогенезом основними клінічними проявами є схильність до переломів переважно довгих трубчастих кісток, ребер і ключиць (рідко кісток черепа, тазу і фаланг), що призводить до деформації скелету та зниження росту. Характерним є трикутне обличчя, широкий лоб і виступаючі скроні. Зуби жовто-коричневі, опалесціюючі ("бурштинові"), легко руйнуються. У ранньому дитинстві спостерігається провідникова глухота, а після 10 років розвиваються отосклеротичні зміни. Голубі склери, іноді витончені. Рентгенологічне виявляються остеопороз, витончення кортикального шару, тонкі діафізи з розширеними метафізами. Тіла хребців мають двояковві гнуту форму ("рибні хребці"). Можливі вади розвитку серця (пролапс мітрального клапану), черевної стінки (пахова або пупкова кила).

    Розрізняють 4 типи незавершеного остеогенезу:

    • Тип І (остеогенез незавершений і голубі склери) - генералізоване ураження сполучної тканини, в основному ламкість кісток і голубі склери. Зумовлений мутаціями гена COL 1A1 в хромосомі 17 або СОL1А2 в хромосомі 7, які призводять до зниження вмісту нормального колагену 1.

    • Тип II (остеогенез незавершений вроджений; син.: неонатальна форма, тип Вроліка) - характеризується множинними переломами кінцівок і ребер, мембранозним черепом, різко розширеними швами та великою кількістю вормієвих кісточок, внутрішньочерепними крововиливами, порушенням дихання, що призводить до смерті новонароджених.

Ускладнення:

Популяційна частота:

Диференційний діагноз:

Профілактика:

Літературні джерела:

  1. Buyse M.L. Birth Defects Encyclopedia: Center for Birth Defects Information Services, Dover, 1990:610-611.
  2. Gorlin R.J., Cohen M.M., Levin L.S. Syndromes of the Head and Neck, NY, Oxford: Oxford University Press, 1990:429-441.
  3. Jones K.L. Smith's recognizable Patterns of Human Malformations, Philadelphia, London, Torornto: W.B.Saunders Company, 1988:486-491.
  4. Warkany J. Congenital malformations. Notes and Comments. Chicago: Year book medical publishers, 1971:824-836.
  5. С.И. Козлова, Н.С. Демикова, Е. Семанова, О.Е. Блинникова. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование.- М.: Практика, 1996.- 416 с.
 
IBIS:International Birth Defects Information Systems
Інформація на цій сторінці є виключно точкою зору її автора, яку не обов’язково поділяють Українсько-Американська Програма запобігання вродженим вадам розвитку, Американська Фундація “March of Dimes” чи будь-яка інша подібна організація. Наш сайт пропонує інформацію переважно з метою розповсюдження медичних знань. Не використовуйте його в якості єдиного джерела медичної інформації, або щоб самостійно змінити процес лікування. Будь ласка, прочитайте повний текст попередження. Завжди звертайтесь за порадою до Вашого лікаря.

Copyright 1998 - 2002  I.B.I.S. Захищено авторським правом.  

Спонсор: I.B.I.S. | Концепція сайту: В. В., С. Л. | Зміст сторінки: Т. Сороцька | Переглянуто: Л. Євтушок 

Email: Webmaster


      
5/February/2002 sl