Про I.B.I.S. Вступна сторінка Канали інформації Пошук в межах сайту Стандарти "В новинах" Пошта... Запитання/коментарі Повідомте про перервані зв'язки Попередження С.О.С.- інформація Приєднайтесь до I.B.I.S. Словесний ящик Пандори Медичне слово Вроджені вади Галерея - Музика Книги - Старі карти - Гравюри

Номер з каталогу МІМ: 166200, 166210, 166220, 166230, 166240, 166260, 259410, 259420, 259440 Основні діагностичні критерії: Підвищена ламкість кісток при мінімальній травмі, голубі склери. Клінічна характеристика: У хворих незавершеним остеогенезом основними клінічними проявами є схильність до переломів переважно довгих трубчастих кісток, ребер і ключиць (рідко кісток черепа, тазу і фаланг), що призводить до деформації скелету та зниження росту. Характерним є трикутне обличчя, широкий лоб і виступаючі скроні. Зуби жовто-коричневі, опалесціюючі ("бурштинові"), легко руйнуються. У ранньому дитинстві спостерігається провідникова глухота, а після 10 років розвиваються отосклеротичні зміни. Голубі склери, іноді витончені. Рентгенологічне виявляються остеопороз, витончення кортикального шару, тонкі діафізи з розширеними метафізами. Тіла хребців мають двояковві гнуту форму ("рибні хребці"). Можливі вади розвитку серця (пролапс мітрального клапану), черевної стінки (пахова або пупкова кила). Розрізняють 4 типи незавершеного остеогенезу: Тип І (остеогенез незавершений і голубі склери) - генералізоване ураження сполучної тканини, в основному ламкість кісток і голубі склери. Зумовлений мутаціями гена COL 1A1 в хромосомі 17 або СОL1А2 в хромосомі 7, які призводять до зниження вмісту нормального колагену 1. Тип II (остеогенез незавершений вроджений; син.: неонатальна форма, тип Вроліка) - характеризується множинними переломами кінцівок і ребер, мембранозним черепом, різко розширеними швами та великою кількістю вормієвих кісточок, внутрішньочерепними крововиливами, порушенням дихання, що призводить до смерті новонароджених.

• Тип III (прогресуючі деформації скелета і нормальні склери) характеризується важкими деформаціями скелета, інвалідизацією хворих. У новонароджених склери можуть бути голубими, але потім вони нормалізуються. Порушений дентиногенез, особливо первинний. Тип успадкування - аутосомно-рецесивний.

• Тип IV (незавершений остеогенез і нормальні склери). Кількість переломів невелика, спостерігається остеопороз, сколіоз. Тип успадкування - аутосомно -домінантний. Мутантний ген COL 1F1 (17q21-q22.05) або COL 1A2 (7q22.1).

Крім того, описаний тип Сілленса ІІ/ІІІ (без аномального типу колагену). У таких хворих низький зріст, голубі склери, множинні переломи при народженні, патологія дентиногенезу, наявність вормієвих кісточок. Біохімічне виявляється підвищене гідроксилювання компонентів колагену типу І. Успадкування - аутосомно -рецесивне.

Ускладнення:

Пов'язані з ортопедичними деформаціями.

Популяційна частота:

7,2 : 10000 (сумарно для всіх типів).

Диференційний діагноз:

Елерса-Данлоса синдром, синдром Марфана.

Профілактика:

Медико - генетичне консультування.

Літературні джерела:

1. Buyse M.L. Birth Defects Encyclopedia: Center for Birth Defects Information Services, Dover, 1990:610-611.
2. Gorlin R.J., Cohen M.M., Levin L.S. Syndromes of the Head and Neck, NY, Oxford: Oxford University Press, 1990:429-441.
3. Jones K.L. Smith's recognizable Patterns of Human Malformations, Philadelphia, London, Torornto: W.B.Saunders Company, 1988:486-491.
4. Warkany J. Congenital malformations. Notes and Comments. Chicago: Year book medical publishers, 1971:824-836.
5. С.И. Козлова, Н.С. Демикова, Е. Семанова, О.Е. Блинникова. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование.- М.: Практика, 1996.- 416 с.

	Інформація на цій сторінці є виключно точкою зору її автора, яку не обов’язково поділяють Українсько-Американська Програма запобігання вродженим вадам розвитку, Американська Фундація “March of Dimes” чи будь-яка інша подібна організація. Наш сайт пропонує інформацію переважно з метою розповсюдження медичних знань. Не використовуйте його в якості єдиного джерела медичної інформації, або щоб самостійно змінити процес лікування. Будь ласка, прочитайте повний текст попередження. Завжди звертайтесь за порадою до Вашого лікаря.
	Copyright 1998 - 2002  I.B.I.S. Захищено авторським правом.   Спонсор: I.B.I.S. | Концепція сайту: В. В., С. Л. | Зміст сторінки: Т. Сороцька | Переглянуто: Л. Євтушок  Email: Webmaster