Паллістера - Холла синдром

IBIS: Egyptian symbol of wisdom - Home Pg

Про I.B.I.S.
Вступна сторінка
Канали інформації
Пошук в межах сайту
Стандарти


"В новинах"
Пошта...
Запитання/коментарі
Повідомте про
перервані зв'язки

Попередження

С.О.С.- інформація

Приєднайтесь до I.B.I.S.

Genetics Birth Defects Center

Ukrainian-American Birth Defects Program
Словесний ящик Пандори
Medical Etymology
Медичне слово
Вроджені вади
Галерея - Музика
Книги - Старі карти - Гравюри
 

English droplist 11 серпня 2004 р.


Світлана Калинка
Лікар-генетик
Волинського обласного дитячого
територіального медичного об'єднання

Тетяна Христюк
Лікар-генетик
Волинського обласного дитячого
територіального медичного об'єднання

Синоніми:

  • Pallister-Hall Syndrome;
  • PHS;
  • Hypothalamic Hamartoblastoma Syndrome;
  • Hypothalamic Hamartoblastoma, Hypopituitarism, Imperforate Anus, and Postaxial Polydactyly.

Основні діагностичні критерії:

  • гіпоталамічна гамартобластома, центральна (мезоаксіальна) полідактилія, постаксіальна полідактилія А і В, неперфорований анус;
  • розщілина надгортанника, розщілина гортані, аномальна дольчастість легень, агенезія чи дисплазія нирок, вкорочення IV метакарпальних кісток, множинні вуздечки між альвеолярними відростками і слизовою щоки, мікрофтальм, вроджені вади серця (ВВС), гіпоплазія нігтів, затримка внутрішньоутробного розвитку.

Етіологія:

Тип успадкування аутосомно-домінантний. Ризик для сибсів пробанда 50%, якщо захворювання не спричинене спорадичною мутацією.

Проводяться дослідження можливостей діагностики мутацій гена GLI3, який локалізований на хромосомі 7р13.

Клінічна характеристика:

Зріст і розвиток:

Голова і шия

Кардіоваскулярна система

Респіраторна система

Грудна клітка

Шлунково-кишковий тракт

Сечостатева система

Скелетна система

Шкіра, нігті, волосся

Нервова система

Гіпоталамічна гамартобластома – це мальформація, а не пухлина. Росте так само, або повільніше мозкової тканини, може досягати величини 4 см, знаходиться в основі заднього ІІІ шлуночка, біля перехрестя зорових нервів і є ізоінтенсивною щодо сірої речовини мозку на Т1 і Т2 при проведенні магнітно-резонансно-томографічного обстеження. Комп’ютерна томографія і нейросонографія не є інформативними. Більшість гамартобластом безсимптомні. Видалення гіпоталамічної гамартобластоми загалом не покращує стан пацієнтів з неврологічною симптоматикою, вони надалі страждають від ятрогенної гіпофізарної недостатності.

Неврологічна симптоматика найчастіше буває у вигляді істеричної епілепсії, яка проявляється клонічними судомами грудної клітки і діафрагми, що імітує сміх; або інших типів судом, які, як правило, резистентні до протисудомної терапії.

Ендокринна система

Молекулярно-генетичне дослідження:

Відомий лише один ген GLI3, асоційований з синдромом Паллістера-Холла. Діагностика мутацій гена GLI3, таких як 20-23 delG і 20-12 delG доступна для клініцистів. Дослідження інших мутацій гена GLI3 можливе тільки в наукових центрах.

Приблизно половина пацієнтів з синдромом Паллістера-Холла мають мутації гена GLI3.

Діагноз:

Клінічні ознаки і родинна історія.

Наявність центральної полідактилії і гіпоталамічної гамартоми є достатньою для постановки діагнозу.

Легка форма: постаксіальна полідактилія типу А, В, безсимптомна розщілина надгортанника, гіпоталамічна гамартома.

Важка форма: ларінго-трахеальна розщілина, гіпофізарна недостатність, смерть в періоді новонародженості від недіагностованого адреналового кризу.

Діагностика мутації гена GLI3, який локалізований на хромосомі 7р13.

Частота:

Рідкісний синдром. На даний час відомо близько 100 сімей з синдромом Паллістера-Холла.

Медико-генетичне консультування:

Співвідношення випадків хвороби, спричинених спорадичною мутацією до випадків, які передались одним із уражених хворобою батьків, невідоме, так як частота незначних ознак синдрому не була ретельно досліджена, і також недостатньо молекулярно-генетичних обстежень.

Достовірність ультразвукового дослідження, як методу пренатальної діагностики, є невідомою. Пренатальне молекулярно-генетичне дослідження можливе.

Генетично-асоційовані захворювання, які пов’язані з мутаціями гена GLI3:

Диференціальний діагноз:

З центральною полідактилією:

З постаксіальною полідактилією:
Гіпоталамічна гамартобластома:

Лікування:

Номер з каталогу МІМ:

146510  Pallister-Hall Syndrome; PHS.

Література:

  1. Biesecker LG. Pallister-Hall Syndrome (www.genetests.org).
  2. Gorlin RJ, Cohen MM, Hennekam RCM. Syndromes of the Head and Neck. Fourth edition. Oxford University Press. 2001:1066-1068.
  3. Jones KL. Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation. Philadelphia: W.B.Saunders Company 1997:186-187.

Переглянуто: Світлана Калинка
13 серпня 2004 р.
              Шукати в IBIS
 
  Пошук забезпечує FreeFind  

Інформація на цій сторінці є виключно точкою зору її автора, яку не обов’язково поділяють Українсько-Американська Програма запобігання вродженим вадам розвитку, Американська Фундація “March of Dimes” чи будь-яка інша подібна організація. Наш сайт пропонує інформацію переважно з метою розповсюдження медичних знань. Не використовуйте його в якості єдиного джерела медичної інформації, або щоб самостійно змінити процес лікування. Будь ласка, прочитайте повний текст попередження. Завжди звертайтесь за порадою до Вашого лікаря.
Copyright 1998 - I.B.I.S. Захищено авторським правом.
Спонсор: I.B.I.S. | Концепція сайту: В. В., С. Л.
Email: Webmaster

19/August/2004 is