8 липня 2003 р.
|
Включення: Торако-абдомінальна ектопія серця, торакоабдомінальний синдром, синдром Кантрелла, синдром Кантрелла-Геллера-Равіча, перитонео-перикардіальна діафрагмальна кила. Визначення: Пентада Кантрелла – це комплекс вроджених вад розвитку дизрафічного ряду. Повний синдром характеризується двома головними дефектами: ектопією серця і дефектом черевної стінки (частіше у вигляді омфалоцеле, хоча може також мати місце розходження м’язів черевної стінки). Вперше синдром описаний Кантреллом у 1958 році, спостерігається спорадично. Основні діагностичні критерії: Діагноз повного синдрому вимагає п’ятьох критеріїв, описаних Кантреллом, але спостерігаються і неповні форми. Дефекти грудини можуть виявлятися у вигляді відсутності мечоподібного паростка, повного розщеплення грудини, її вкорочення аж до повної відсутності грудини. Черевний дефект може бути у вигляді широкого розходження прямих м’язів живота або великого омфалоцеле. Найбільш поширені інтракардіальні вади проявляються у вигляді міжпередсердних та міжшлуночкових дефектів і тетради Фалло. Відносно частоти аномалій, що зустрічаються при синдромі Катрелла, то абдомінально-стернальні дефекти зустрічаються в 74,5%; омфалоцеле в 59,4%; дефект діафрагми в 56,8%; дефект перикарда в 41,8%. Що стосується серцевих аномалій, то вони зустрічаються з частотою 83%, з них найчастіше відслідковуються інтравентрикулярні дефекти, дивертикул шлуночка, шлуночкові аневризми, стеноз легеневої артерії, декстрокардія, аномальне впадіння верхньої порожнистої вени, аномальне відходження легеневої артерії та відкрита артеріальна протока, інколи тетрада Фалло. |
Рентгенівське дослідження може виявити дефекти грудини, декстрокардію та інші відхилення.
Магнітно-резонансна томографія дає можливість підтвердити наявність тих чи інших аномалій, а також дослідити серцево-судинну гемодинаміку.
Асоційовані аномалії:
Є повідомлення і про інші дефекти, а саме: розщілину піднебіння і губи, кистозну гігрому, клишоногість, вади формування грудини, транспозицію великих судин, відкриту артеріальну протоку, дефекти міжшлуночкової перегородки, дивертикул лівого шлуночка, гіпоплазію легень, мальротацію, гідроцефалію, аненцефалію, гіпоспадію та інші.
Диференційний діагноз:
Диференційний діагноз слід проводити з ізольованою ектопією серця, ізольованим дефектом черевної стінки, ізольованим омфалоцеле, ізольованою тетрадою Фалло та іншими патологічними станами, викладеними у таблиці 1.
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Поєднання голопрозенцефалії (алобарна) |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Кліппеля-Фейля поєднання |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
MURCS-асоціація |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Пена-Шокейра синдром |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Пентада Кантрелла |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Potter syndrome or oligohydramnions sequence Синдром Поттер або поєднання олігогідрамніона |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Етіологія:
Невідома. Іноді пов’язується з хромосомними аномаліями. Описані асоціації синдрому з трисомією 18, трисомією 13 і синдромом Тернера. Є дані, які підтверджують виникнення хвороби при успадкуванні Х-зчепленого гену (генний локус Xq25-q26.1).
Патогенез:
Основною причиною є порушення, пов’язане з розвитком сегменту мезодерми між 14 і 18 днями після запліднення, коли вісцеральна і корпоральна мезодерми розділяються. Грудна, черевна стінка, перикард і частина діафрагми є похідними мезодерми тіла, у той час як міокард є результатом поділу клітин органної мезодерми. Бічні мезодермальні клітини мігрують до серединної лінії зародкового диска і змикаються попереду. Якщо цього не відбувається, то залишаються дефекти черевної стінки, грудини, діафрагми і перикарду.
Порушення під час розподілу мезодерми призводять до порушень, які вкладаються в пентаду Катрелла.
Поширеність:
Дуже рідкісний. Зустрічається спорадично. Менше, ніж про 90 випадків було повідомлено в літературних джерелах. Зустрічається, за даними літератури, з частотою 5,5 випадків на 1 млн. живонароджених, причому переважно у чоловічої статі.
Пренатальна діагностика:
Можливість виявлення даних аномалій при сонографічному дослідженні залежить від вираженості, величини та сукупності вад.
Навіть при народженні встановити повну ступінь синдрому важко, оскільки дефект грудини може бути незначним і без істинної ектопії серця.
Прогноз:
За даними літератури відомо про виживання в 20% випадків. Це стосувалось випадків з помірними дефектами і неповним вираженням синдрому.
Повний прогноз здається несприятливим і цілком залежить від величини стернальних та вентральних дефектів.
Лікування:
Після народження дитини втручання з приводу ліквідації омфалоцеле не повинно відтягуватись. Відновлення дефектів грудини, діафрагми та перикарду може бути проведене одночасно.
Часто хірургічне втручання виконати важко або взагалі нереально внаслідок гіпоплазії грудної клітки і неможливості ліквідувати ектопію серця. Деякі новонароджені мають виражену дихальну недостатність, часто вторинну внаслідок легеневої гіпоплазії. Розпізнавання й ліквідація будь-яких інтракардіальних вад важливі, оскільки вони є основною причиною смерті в постнатальному періоді.
Номер з каталогу МІМ:
313850 Thoracoabdominal Syndrome; THAS.
Література:
 |
Інформація на цій сторінці є виключно точкою зору її автора, яку не обов’язково поділяють Українсько-Американська Програма запобігання вродженим вадам розвитку, Американська Фундація “March of Dimes” чи будь-яка інша подібна організація. Наш сайт пропонує інформацію переважно з метою розповсюдження медичних знань. Не використовуйте його в якості єдиного джерела медичної інформації, або щоб самостійно змінити процес лікування. Будь ласка, прочитайте повний текст попередження. Завжди звертайтесь за
порадою до Вашого лікаря. |
|
|
|
