|
Включення: Аутосомно-домінантна полікистозна хвороба нирок, гепаторенальна полікистозна хвороба дорослого типу, синдром Поттер ІІІ тип. Визначення: Полікистоз нирок – генетично зумовлена вроджена аномалія нирок з заміщенням ниркової паренхіми численними кистами різних розмірів, що має аутосомно-домінантний тип успадкування. Клінічні ознаки: У більшості випадків захворювання протягом багатьох років перебігає безсимптомно, та перші ознаки можуть проявитись у будь-якому віці. Коли маса функціонуючої паренхіми значно зменшується, порушується концентраційна здатність нирок (поліурія, спрага, зниження апетиту, тупий біль, відчуття важкості в поперековій ділянці, головний біль). В 50-70% випадків відмічається гіпертензія, що супроводжується розладами кардіогемодинаміки, гіпертрофією лівого шлуночка серця. При пальпації виявляється двобічне збільшення нирок (горбкувата, щільна і чутлива нирка). Відмічається різна ступінь гематурії і протеїнурії. Вторинно розвивається лейкоцитурія та бакурія. У 30% хворих наявні аневризми судин, і їх розрив служить причиною смерті 10% хворих. На пізніх стадіях захворювання спостерігаються анемія та інші ознаки ниркової недостатності. Клінічно явний полікистоз нирок дорослого типу поєднується з кистозними змінами в інших органах (печінка, селезінка, підшлункова залоза, легені, яєчка, яйники і придатки). |
Діагностика:
При полікистозі нирок порушується концентраційна функція нирок і виявляється гіпоізостенурія.
Сцинтіграфія – нерівномірний розподіл радіоактивного ізотопу.
Оглядова рентгенографія – тіні збільшених у розмірі нирок.
Внутрішньовенна урограма і ретроградна пієлограма – характерні деформації витягнутих чашечок і мисок.
Ниркова ангіографія – кисти у збільшених в розмірах нирках.
Пренатальний діагноз:
При УЗД плоду виявляється збільшення нирок, підвищена ехогенність паренхіми і численні кисти. Можливе також дослідження ворсин хоріону з використанням спеціального генетичного зонду для виявлення локусу мутантного гена.
Етіопатогенез:
Кисти утворюються на ембріональній стадії вторинної нирки в результаті відсутності або неправильного з’єднання секреторних та екскреторних елементів нефрону. Порушується рух первинної сечі по канальцях, підвищується тиск, що призводить до розширення їх просвіту з утворенням множинних кист. Тиск кист на неушкоджену паренхіму нирок призводить до ішемії нефронів і їх поступової атрофії. Миски і чашечки значно збільшені, уродинаміка порушена. Кисти локалізуються як у розширених збиральних протоках, так і в інших канальцевих відділах нефрону.
Тип успадкування:
Аутосомно-домінантний тип успадкування обумовлює 50% ризик розвитку хвороби. Її генетичний локус розміщений в 16 парі хромосом (16р13.11, 16р13.33)
Диференційний діагноз:
З полікистозом нирок поєднуються синдром Меккеля (аутосомно-рецесивний), туберозний склероз (аутосомно-домінантний), хвороба Гіппелля-Ліндау (аутосомно-домінантний тип), а також: полікистоз нирок інфантильного типу, вроджений нефроз.
Популяційна частота: один з 1000 людей носить мутантний ген.
Співвідношення статей: Ч1 : Ж1.
Ускладнення:
Субарахноїдальні крововиливи, розриви кист, стискання сечоводу збільшеною ниркою, що призводить до гідронефрозу.
Лікування: cимптоматичне.
Хірургічне втручання проводиться при приєднанні інфекції (розкриття нагноєних кист), - обгортання нирки сальником на ніжці, що сприяє покращенню лімфо- і кровообігу. В термінальній стадії ниркової недостатності можуть застосовуватись гемодіаліз і пересадка нирки.
Прогноз:
Надійні адекватні прогностичні критерії для хворих, у яких діагноз був встановлений внутрішньоутробно або відразу після народження, відсутні. Частіше за все захворювання призводить до ниркової недостатності на різних термінах від його початку. Є повідомлення про мертвонародження і ранню смерть в період новонародженості. Середня тривалість життя хворих – 50 років.
Акушерська тактика:
Батьки з групи ризику повинні бути поінформовані про можливість пренатальної діагностики.
При діагностуванні хвороби до періоду життєздатності плоду слід рекомендувати переривання вагітності.
Діагностування в будь-який період вагітності збільшених гіперехогенних нирок у плода є показом для ехографічного обстеження нирок у всіх членів сім’ї.
Номер з каталогу МІМ:
Література:
 |
Інформація на цій сторінці є виключно точкою зору її автора, яку не обов’язково поділяють Українсько-Американська Програма запобігання вродженим вадам розвитку, Американська Фундація “March of Dimes” чи будь-яка інша подібна організація. Наш сайт пропонує інформацію переважно з метою розповсюдження медичних знань. Не використовуйте його в якості єдиного джерела медичної інформації, або щоб самостійно змінити процес лікування. Будь ласка, прочитайте повний текст попередження. Завжди звертайтесь за
порадою до Вашого лікаря. |
|
|
|
