Синдром Протея

IBIS: Egyptian symbol of wisdom - Home Pg

Про I.B.I.S.
Вступна сторінка
Канали інформації
Пошук в межах сайту
Стандарти


"В новинах"
Пошта...
Запитання/коментарі
Повідомте про
перервані зв'язки

Попередження

С.О.С.- інформація

Приєднайтесь до I.B.I.S.

Genetics Birth Defects Center

Ukrainian-American Birth Defects Program
Словесний ящик Пандори
Medical Etymology
Медичне слово
Вроджені вади
Галерея - Музика
Книги - Старі карти - Гравюри
 

English droplist 21 січня 2004 р.


Наталія Олегівна Зимак-Закутня
Зав. медико-генетичною консультацією
Хмельницького клінічного пологового будинку


Синоніми:

Синдром багатоликості, хвороба людини-слона, парціальний гігантизм.

Синдром Протея (СП) – рідкісне мультисистемне захворювання із значним клінічним поліморфізмом, що характеризується частковим гігантизмом, ураженням кровоносних та лімфатичних судин. Вперше синдром був описаний Майклом Коеном (Michael Cohen Jr) у 1979 році. У 1983 році німецький педіатр Рудольф Відеман (Rudolf Wiedemann) назвав його синдромом Протея на честь давньогрецького бога Протея-Багатоликого, оскільки чотири хлопчики, у яких був діагностований цей синдром мали різні симптоми і значно відрізнялися один від одного. Часом цей синдром помилково може бути прийнятий за гамартоматозне захворювання. Так, вважалось, що у Джозефа Меррика, відомого як "людина-слон", був нейрофіброматоз, проте тепер, проаналізувавши все ще раз, клінічні експерти вважають, що фактично це був синдром Протея.

Характерними ознаками СП є:

  • шкірні та підшкірні пошкодження;
  • неправильний розвиток судин, ліпоми (жирові пухлини), гіперпігментація, декілька типів невусів;
  • частковий гігантизм з гіпертрофією кінцівок чи пальців;
  • незвичний зовнішній вигляд тіла;
  • потовщення ступнів, що нагадують рельєф мозку.

Етіологія та патогенез:

Причиною захворювання є мозаїцизм соматичних клітин за домінантним летальним геном, який поки не ідентифікований. Однак повідомлення про окремі випадки легких проявів захворювання у батьків уражених пробандів ставлять цю гіпотезу під сумнів. Оскільки гіперплазія та гіпоплазія часто виникають разом, іншим можливим поясненням цієї постзиготичної події, є ембріональна соматична рекомбінація, що призводить до щонайменше трьох підвидів клітин - нормальних, гіпертрофічних та атрофічних клітин.

Частота:

Синдром Протея є надзвичайно рідкісним захворюванням, описано близько 200 випадків. Це дає підстави вважати, що поширеність є меншою ніж 1 на 1,000,000 новонароджених.

Смертність/захворюваність:

Етнічні особливості:

Вибірковості уражень СП за расовою та етнічною належністю не відзначається.

Співвідношення статі:

Ч1 : Ж1. Однак ризик тромботичних ускладнень у чоловіків значно вищий, ніж у жінок.

Вік маніфестації:

Генетичні зміни або соматичні пошкодження клітин, що, очевидно, є причиною синдрому, виникають одразу після зачаття і проявляються у різних клітинних клонах однієї або багатьох ембріональних клітин. Враховуючи значну варіабельність ступеня гіпертрофії та інтенсивності шкірних аномалій, часом встановлення остаточного діагнозу можливе лише у пізньому неонатальному віці чи у ранньому дитинстві.

Клініка:

Існують три загальні критерії, необхідні для встановлення клінічного діагнозу без згадки про специфічні клінічні ознаки:

Необхідні діагностичні критерії включають наступні категорії:

Диференційний діагноз:

Лабораторні дослідження:

Інструментальні дослідження:

Гістологічні дослідження:

Сполучнотканинні невуси мають вигляд щільної колаген-збагаченої тканини. Епідермальні невуси представлені комбінацією гіперкератозу, паракератозу, акантозу, папіломатозу. Ліпоми, як інвазивні так і чітко окреслені, представлені зрілими адіпоцитами.

Лікування:

Лікування передбачає:

Гемігіперплазія:

Геміфаціальна макросомія та макроглосія:

Сколіоз: раннє встановлення діагнозу запобігає розвитку ускладнень і прогресуванню симптоматики.

Шкірні та підшкірні аномалії: вимагають постійного нагляду, оскільки ліпоми та судинні аномалії можуть призвести не лише до локальних, але і до системних ушкоджень.

Шкірні судинні плями та аномалії: можливе лазерне лікування для видалення шкірних судинних плям та інших аномалій, таких як плями темно-вишневого кольору та капілярні гемангіоми. Видалення плям “кольору кави з молоком” та меланін-пов’язаної гіперпігментації має тимчасовий характер, тому неефективне.

Вторинна тромбоцитопенія (особливо, якщо в анамнезі відзначались гематоми або петехії).

Тромбоз: комплексне лікування призначається пацієнтам, які мають гострий біль у руках та ногах, з видимими рубцями, задишкою або затрудненим диханням.

Внутрішні пошкодження: магнітно-резонансне дослідження грудної клітки та черевної порожнини допомагають встановити внутрішні пошкодження, такі як ліпоми або легеневі кісти.

Медикаментозне лікування не є суттєвим компонентом стандартного лікування синдрому Протея.

Хірургічне лікування:

Консультування:

Враховуючи рідкісність захворювання, “багатоликість” його симптоматики, а також необхідність ретельного постійного нагляду із зосередженням уваги на можливих ускладненнях та його прогресуванні, роль медичного координатора, своєрідного ”диригента” відводиться досвідченому генетику.

Ускладення:

Прогноз:

Різноманітні ускладнення, такі як аномалії центральної нервової системи, виражений прогресуючий сколіоз, тромбози, небезпечні внутрішні пошкодження, можуть впливати на тривалість та якість життя пацієнтів з синдромом Протея.

Вчасне встановлення діагнозу та можливих ускладнень, а відтак їх попередження та лікування, значно покращує якість життя та продовжує загальну його тривалість.

Загалом пацієнти з синдромом Протея, які не потребують хірургічного лікування, можуть вести досить активний спосіб життя.

Номер з каталогу МІМ:

176920  Proteus Syndrome

Література:

  1. Biesecker LG, Happle R, Mulliken JB: Proteus syndrome: diagnostic criteria, differential diagnosis, and patient evaluation. Am J Med Genet 1999 Jun 11; 84(5): 389-95.
  2. Biesecker, L. G.; Peters, K. F.; Darling, T. N.; Choyke, P.; Hill, S.; Schimke, N.; Cunningham, M.; Meltzer, P.; Cohen, M. M., Jr.: Clinical differentiation between Proteus syndrome and hemihyperplasia: description of a distinct form of hemihyperplasia. Am. J. Med. Genet. 79: 311-318, 1998.
  3. Cohen MM Jr: Further diagnostic thoughts about the Elephant Man. Am J Med Genet 1988 Apr; 29(4): 777-82.
  4. Cohen, M. M., Jr.: Proteus syndrome: clinical evidence for somatic mosaicism and selective review. Am. J. Med. Genet. 47: 645-652, 1993.
  5. Goodship J, Redfearn A, Milligan D: Transmission of Proteus syndrome from father to son? J Med Genet 1991 Nov; 28(11): 781-5.
  6. Gorlin JR, Cohen MM, Hennekam RCM. Syndromes of the Head and Neck. Fourth edition. Oxford University Press. 2001:480-484.
  7. Hamm H: Cutaneous mosaicism of lethal mutations. Am J Med Genet 1999 Aug 6; 85(4): 342-5.
  8. Happle R: Elattoproteus syndrome: delineation of an inverse form of Proteus syndrome. Am J Med Genet 1999 May 7; 84(1): 25-8.
  9. Happle R: Lethal genes surviving by mosaicism: a possible explanation for sporadic birth defects involving the skin. J Am Acad Dermatol 1987 Apr; 16(4): 899-906.
  10. Kruger G, Pelz L, Wiedemann HR: Transmission of Proteus syndrome from mother to son? [letter]. Am J Med Genet 1993 Jan 1; 45(1): 117-8.
  11. Nazzaro V, Cambiaghi S, Montagnani A: Proteus syndrome. Ultrastructural study of linear verrucous and depigmented nevi. J Am Acad Dermatol 1991 Aug; 25(2 Pt 2): 377-83.
  12. Plotz SG, Abeck D, Plotz W: Proteus syndrome with widespread portwine stain naevus. Br J Dermatol 1998 Dec; 139(6): 1060-3.
  13. Rizzo, R.; Pavone, L.; Micali, G.; Nigro, F.; Cohen, M. M., Jr. : Encephalocraniocutaneous lipomatosis, Proteus syndrome, and somatic mosaicism. Am. J. Med. Genet. 47: 653-655, 1993.
  14. Sigaudy S, Fredouille C, Gambarelli D: Prenatal ultrasonographic findings in Proteus syndrome. Prenat Diagn 1998 Oct; 18(10): 1091-4.
  15. Smeets, E.; Fryns, J.-P.; Cohen, M. M., Jr.: Regional Proteus syndrome and somatic mosaicism. Am. J. Med. Genet. 51: 29-31, 1994.
  16. Wiedemann HR, Burgio GR, Aldenhoff P: The proteus syndrome. Partial gigantism of the hands and/or feet, nevi, hemihypertrophy, subcutaneous tumors, macrocephaly or other skull anomalies and possible accelerated growth and visceral affections. Eur J Pediatr 1983 Mar; 140(1): 5-12.

Переглянуто: проф. Ігор Бариляк
3 лютого 2004 р.

Див. детальнішу інформацію англійською та іншими мовами

              Шукати в IBIS
 
  Пошук забезпечує FreeFind  

Інформація на цій сторінці є виключно точкою зору її автора, яку не обов’язково поділяють Українсько-Американська Програма запобігання вродженим вадам розвитку, Американська Фундація “March of Dimes” чи будь-яка інша подібна організація. Наш сайт пропонує інформацію переважно з метою розповсюдження медичних знань. Не використовуйте його в якості єдиного джерела медичної інформації, або щоб самостійно змінити процес лікування. Будь ласка, прочитайте повний текст попередження. Завжди звертайтесь за порадою до Вашого лікаря.
Copyright 1998 - I.B.I.S. Захищено авторським правом.
Спонсор: I.B.I.S. | Концепція сайту: В. В., С. Л.
Email: Webmaster

17/March/2004 sl