Повідомте про помилки | Обмін банерами | Напишіть нам   
International Birth Defects Information Systems Вроджені вади - Синдроми - Мальформації - Аномалії
Мета: реабілітація і запобігання вродженим вадам, генетичним порушенням, вродженим аномаліям і порушенням розвитку

Мистецтво Навчання Вагітність

Синдром тріади
(Prune Belly Syndrome)

Наталія Олексіївна Афанасьєва
Зав. медико-генетичною консультацією
Кримського республіканського медико-генетичного центру
Клінічного об'єднання "Центр охорони материнства і дитинства",
Кандидат медичних наук

Cиноніми:

Основні діагностичні критерії - тріада симптомів:

Клінічна картина:

  1. Ураження передньої черевної стінки:
    • від легкої гіпоплазії до агенезії м'язів передньої черевної стінки;
    • зовнішній вигляд "Prune Belly", що означає "живіт, зморщений, як чорнослив".

  2. Аномалії сечовивідних шляхів:
    • дилятація сечовивідного каналу, його стеноз і атрезія зустрічаються в 25% випадків;
    • гіпоплазія передміхурової залози;
    • розширення сечового міхура, ектопія отворів сечоводів зустрічається у 70% пацієнтів;
    • гідро- або мегалоуретер;
    • міхурово-сечоводний рефлюкс;
    • гідронефроз;
    • в деяких випадках приєднується уросепсис.

  3. Двобічний крипторхізм:
    • яєчка знаходяться, звичайно, в черевній порожнині;
    • азооспермія;
    • ризик малігнізації яєчок.

Поєднання симптомів:

  1. Ураження бронхолегеневої системи:
    • гіпоплазія легень;
    • пневмоторакс;
    • ателектази легень, пневмонії.

  2. Ураження серцево-судинної системи (у 10% хворих):
    • вроджені вади серця: дефекти перегородок, тетрада Фалло.

  3. Ураження шлунково-кишкового тракту:
    • гастрошизис;
    • неперфорований анус;
    • порушення повороту кишківника.

  4. Ураження опорно-рухового апарату (у 20-50% хворих):
    • еквіноварусні ступні;
    • вроджений вивих стегна;
    • вроджена деформація грудної клітки;
    • інші: артрогрипоз, полідактилія, сколіоз, дефекти шкіри.

За ступенем важкості виділяють три категорії хворих:

  • Категорія I (найважча). Олігогідрамніон, гіпоплазія легень, клишоногість, обличчя Поттер, виражені гідронефроз та гідроуретер, різке збільшення сечового міхура, атрезія сечовивідного каналу. Всі хворі чоловічої статі народжуються мертвими чи гинуть в перші ж дні після народження.
  • Категорія II (середній тип важкості). Гідронефроз, гідроуретер, збільшення сечового міхура менш виражене, менші диспластичні зміни в нирках, обличчя Поттер не спостерігається, безпосередньої загрози для життя немає, хоча іноді приєднується уросепсис.
  • Категорія III (найлегша). Зовнішні ознаки менш виражені, функція нирок не порушена, розумовий розвиток хворих нормальний.
A child with Prune Belly Syndrome
A child with Prune Belly Syndrome
A child with Prune Belly Syndrome

Етіологія:

        95% випадків спорадичні. Однак є не менше 10 сімейних випадків: описані уражені брати, двоюрідні брати, дискордантні гомозиготні брати-близнюки. Гіпотеза про аутосомно-домінантний тип успадкування з віддаленими мутаціями не завжди може пояснити усі відомі спостереження.
        Хворі не залишають нащадків (безпліддя).

Патогенез:

        Є дві гіпотези походження синдрому:

  1. Усі вроджені вади, що виявляються при цьому синдромі, - наслідок одного первинного порушення розвитку мезодерми, особливо її латеральних відділів, з яких формується черевна стінка, урогенітальний тракт і передміхурова залоза, що відбувається приблизно на 23-у добу розвитку. Якщо так, то цей синдром потрібно віднести до синдромів, пов'язаних з ураженням одного ембріонального поля, а не до справжніх плейотропних синдромів.
  2. В основі синдрому лежить недорозвиток м'язевих волокон в дистальній частині урогенітального синуса з вторинною обструкцією сечовивідних шляхів і розвитком усіх інших симптомів.

Співвідношення статей:

        Ч 20 : Ж 1, у дівчаток усі ознаки виражені менше.

Популяційна частота:

        1 на 35000 - 50000 живих новонароджених.

Вік маніфестації:   з народження.

Лікування:

        При категорії II - спостереження та симптоматичне лікування при порушенні функції нирок, хирургічна корекція вроджених аномалій.
        При категорії III - спеціальне лікування непотрібне.

Номер з каталогу МІМ:

        100100  Abdominal Muscles, Absence of, with Urinary Tract Abnormality and Cryptorchidism.

Список літератури:

  1. Burton BK, Dillard RG. Prune belly syndrome: observations supporting the hypothesis of abdominal overdistention. Am. J. Med. Genet. 1984;17:669-672.
  2. Greskovich FJ, Nyberg LM. The Prune belly syndrome: a review of its etiology, defects, treatment and prognosis. J. Urol. 1988;140:707-712.
  3. Woodhouse CRJ, Ransley PG, Innes-Williams D. The Prune belly syndrome - report of 47 cases. Arch. Dis. Child. 1982;57:856-859.
Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.
15 лютого 2002 р.

Дивіться також:




Будь-ласка, дайте відповідь на ці чотири питання:

Опитування
Хто Ви?
Лікар
Середній медпрацівник
Студент (інтерн)
Пацієнт
Батьки хворого
Зацікавлена особа
Працівник освіти


Подивитись результати
Опитування
Ваша оцінка нашого сайту ІБІС:
Відмінно
Добре
Задовільно
Погано


Подивитись результати
Опитування
Для чого Вам потрібна інформація?
Для роботи
Для навчання
Для догляду за хворим
З цікавості
Інше


Подивитись результати
Опитування
Чи Ви ще повернетесь на наш сайт?
Повернусь і буду рекомендувати сайт знайомим
Повернусь, бо потрібна інформація
Зайшов на сайт випадково
Не повернусь, бо не цікаво


Подивитись результати




American Medical AssociationClick to verify Birth Defects OMNI-Net Websites Наш сайт пропонує інформацію переважно з метою розповсюдження медичних знань. Не використовуйте його в якості єдиного джерела медичної інформації, або щоб самостійно змінити процес лікування. Завжди звертайтесь за порадою до Вашого лікаря.

|| Початок || Повідомте про помилки || Обмін банерами || Карта сайту || Попередження || Напишіть нам ||
|| Медицина - Мистецтво - Наука - Етика || Огляди || Список "Медичних слів" та "Слів" ||